[农学]现代遗传学6基因的概念和结构.ppt课件

第六章第六章 基因的概念和结构基因的概念和结构l复等位基因（multiplealleles）l顺反子（cistron）l超基因（supergene）l假基因(pseudogene)l可动基因(mobilegene)l染色体外基因第一节第一节 基因的概念与发展基因的概念与发展一、发展历程1.1865年Mendel遗传因子2.1909年丹麦Johanssen基因3.1910年40年代Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单位4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段5.1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位6.操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或决定一个蛋白质功能的就是基因的说法1944年Beadle研究脉胞菌突变提出一基因一酶学说；后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链组成，而突变只影响一条肽链提出了一基因一多肽学说；60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基因是可分的，功能上是有差别的。

结构基因决定合成某种蛋白质 调节基因编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因 无翻译产物的基因7.新的发现断裂基因，重叠基因，跳跃基因 比较DNA序列和成熟mRNA内含子和外显子基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）；基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核苷酸序列；基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据基因是可分的按原初功能（基因的产物）基因可分为编码蛋白质的基因（结构基因+调节基因）无翻译产物的基因（如rDNA，tDNA，SnDNA）不转录的DNA区段（如启动子，操纵基因等）二、基因概念的发展二、基因概念的发展l初期的基因概念:最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子”（1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来，称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与生物状状相应的符号，无实质内容基因与染色体的关系基因与染色体的关系 l摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究，阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是一种化学实体，并决定性状通过对各种遗传性状的研究认为基因是决定遗传性状的功能单位是实变和重组的最小单位1944年，O.T.Avery等通过肺炎球菌的转化实验，证实了基因的本质为DNA,为DNA上的功能单位。

1953年，J.D.Watson,F.H.Crick根据对DNA化学的研究，提出DNA结构的右手双螺旋模型基因的本质基因的本质DNAl顺反子概念的提出l1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（muton）和重组子（recon）的概念l顺反子：为一种多肽链编码的核苷酸序列,是一个功能单位l经进一步研究证明，突变子和重组子均为一核苷酸对l顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说，因而也否定了基因是决定遗传性状的功能单位，突变和重组的最小单位等概念，从基因的产物来看，基因概念经历了从性状酶多肽链的发展过程基因的分子生物学定义基因的分子生物学定义l基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷序列l包含：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转录所必须的调控序列，编码区上游区域的非编码序列，内含子，编码区下游区域的非编码序列基因的不连续性l在1977年以前，都认为基因是一种为蛋白质或多肽编码的连续的核苷酸序列，因为当时对基因各种精细结构的研究都是从原核生物开始的，而在原核基因中很少有基因是间断的后来在对真核生物基因进行研究时经常发现，真核基因比其相应的mRNA长得多，开始也未认为真核基因是间断的，因为真核基因在表达方面存在明显的时空特异性，因此认为基因的一端或两端存在一些不转录的序列，但对基因表达的调节具有重要作用的序列。

但从核RNA（hnRNA）和mRNA的大小进行比较发现，核RNA比相应的mRNA长，而与真核基因的大小相似，因此有一部分序列在初始转录中存在，而在mRNA从核转运到胞质之前被除去了，也即是说真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋白质或多肽编码的序列真核基因是间断随着对真核基因的深入研究，现已发现，绝大多数真核基因都是间断的，包括外显子(exon)和内含子(intron)两个大的部分基因结构基因结构基因的不同类型l结构基因:为蛋白质或RNA编码的基因，其产物为酶促反应的有关的功细胞组分，它不影响其它基因的表达l调节基因：为RNA或蛋白质编码的基因，但其产物的主要作用是调节其它基因的表达l操纵基因：无编码产物的一段DNA序列为DNA阻碍蛋白或其它调节因子的结合位点，当该位点被相应的蛋白质结合后影响从邻近基因启动子的转录起始也要曾使用启动基因，但与操纵基因相似不编码相应产物，现在称为启动子）l功能性基因（functionalgene）：基因家族中，仍然为蛋白质或RNA编码的家族成员称l假基因（Pseudogene）：基因家族中已不为蛋白质或RNA编码的家族成员第二节第二节 复等位基因（复等位基因（multiple alleles）l复等位基因:一个群体中，一对同源染色体的同一基因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复等位基因（multiplegene)。

l复等位基因是生物遗传多态性在遗传上的直接原因几个概念几个概念l野生型：自然界中常见的基因型和表型l非等位基因之间的相互作用互补基因、抑制基因、上位效应（书37页）一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的2个2个等位基因，可以组成3种基因型3个等位基因，可以组成6种基因型4个等位基因，可以组成10种基因型n个等位基因，可以组成n+n(n-1)/2种基因型其中纯合体为n个,杂合体为n(n-1)/2个血液成分血液成分抗凝离心处理：上层成分：血浆，抗体，蛋白质中层成分：白细胞，血小板下层成分：红细胞不抗凝处理上层成分：血清，抗体，无纤维蛋白原下层成分：红细胞，白细胞，血小板血型遗传学血型遗传学1667年法国Denys首次把羊血输给病人1818年英国Blundell首次人之间输1900年奥地利Landsteiner发现了ABO血型系统1926年奥地利Landsteiner发现了MN血型系统1927年奥地利Landsteiner发现了P血型1939年奥地利Landsteiner发现了Rh血型ABO血型系统的抗原与抗体血型系统的抗原与抗体A抗原A抗体B抗原B抗体A血型B血型AB血型O血型ABO血型系统遗传方式血型系统遗传方式IA;IB;i;这些基因编码特定的红细胞抗原A血型：IAIA;IAiB血型：IBIB;IBiAB血型：IAIBO血型：iiABO血型系统遗传方式血型系统遗传方式l一对分别都是AB血型的夫妻，所生的子女A型AB型B型l某一人群B血型占0.45，O血型占0.36，计算该群体中A和AB血型的比例。

估测人群中血型比例估测人群中血型比例l设IA基因的频率为P，IB基因的频率为Q，I的基因频率为r，A型人的比率为A,O型人的比率为OlO=r2r=A+OlA+O=p2+2pr+r2=(p+r)2=(1-q)2l1-q=A+OQ=1-A+OlP=1-q-rABO血型的遗传特例血型的遗传特例ABOAOAB（？）孟买血型l1952年在印度孟买市发现，在我国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一，国内仅有约30例报道正因为“类孟买血型”非常珍稀，其价值和意义也就尤显重大其红细胞上没有或有少量、抗原而无抗原，血清中除有抗、抗抗体外，尚有抗抗体，唾液中有、物质这种血型的人需要输血时有个途径：自身储血、亲属间同型互助、他人捐献ABO血型系统遗传方式血型系统遗传方式前体H物质抗原B抗原无抗原双亲血型基因型：HhAoXHhBo子女血型基因型：hhBoXHHAAHhABABO血型系统遗传方式血型系统遗传方式l特例：临床中发现有一位病人在验血中确定为B血型，在接受O型血的输血后，引起凝血反应在对供血者血液重新检测时发现，其血细胞在与抗A血清反应时，初时无反应，2个小时后呈凝集反应所以确定供血者为A型，而不是O型。

ABO血型系统遗传分析血型系统遗传分析ZHA抗原前提B抗原z无抗原hSeH孟买型类孟买型seHA，B抗原H（h）无抗原无抗原有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型，但是在重点检查某一嫌疑人时，检测出该人的血型是B型，在其它举证都确凿的情况下，已经确认该人是犯罪人，为什么会出现体液与血液血型不一致的现象？A基因座的多态基因座的多态A1A2A血型的基因型：A1A1;A2A2;A1A2;A1O;A2O杂合子基因的衰退作用杂合子基因的衰退作用A：80万B：75万AB：各42万l血型的表型改变病人住院时检测为B血型出院以后为O型消化道E.coli K12感染，产生类B抗原物质ABO血型的异常遗传现象血型的异常遗传现象有一AB血型男子与O血型女子结婚，生了一个O型孩子，分析其原因CISAB9q34同源染色体不等交换ABO血型的新生儿溶血症血型的新生儿溶血症O血型的母亲怀有A，B，AB型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血Rh血型的遗传机制血型的遗传机制恒河猴红细胞（Rhesusmonkeys抗原）免疫家兔兔抗猴血清检测人红细胞。

85产生凝集反应15无凝集反应定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原1963年定名：人类为Rh抗原，动物为LW抗原Rh血型的新生儿溶血症血型的新生儿溶血症Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血Rh血型的遗传机制血型的遗传机制Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座：Cc；Dd；Ee以单倍型方式传递当D基因存在时，为Rh阳性d基因没有相应的抗原，是Rh阴性血型单倍型：一条染色体上的基因组成CDE；CDe；CdE；Cde;cDE；cDe;cdE;cde;Rh血型的遗传机制血型的遗传机制例题：具有CcDEe抗原的个体，可能由哪些基因型组成？CDE/cDe;CDe/cDE;CdE/cDe;CDE/cde;CDe/cdE;(?)Rh血型的遗传机制血型的遗传机制复合抗原：ce复合抗原；CE复合抗原；cE复合抗原.当ce基因在一个单倍型上时，会出现ce复合抗原。

其抗体可与CDE/cDe的细胞反应如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有c,E,e抗原，子女可能的表型是什么?如果子女中有一个具有CcDEe抗原，怎样推测他的单倍型和基因型？CDE/CdE(CDE/CDE)XcdE/cdeRh血型的遗传机制血型的遗传机制表型为Rh阴性的母亲与Rh阴性的父亲生有一女和一子女儿为Rh阴性，抗原与父亲相同为c,e,儿子是Rh阳性，抗原是C,D,e,分析其遗传机制母亲CDe/cde父亲cde/cde女儿cde/cde儿子CDe/cdeX1前体D有Rh抗原X0无前体D无Rh抗原母亲：X0X0CDe/cde,无D抗原，是Rh阴性父亲：X1X1cde/cde,无D抗原，是Rh阴性女儿：X1X0cde/cde,无D抗原，是Rh阴性儿子：X1X0CDe/cde,有D抗原，是Rh阳性MN血型的遗传分析血型的遗传分析人群中存在着MN血型系统，受M和N两个基因控制，并显性MNMMMMNNMNNNMN血型的遗传分析血型的遗传分析MNSs是紧密连锁的血型基因单倍型是：MS;NS;Ms；Ns基因型有10种：MS;NS;Ms；NsMSS;MssSNS;sNsMSN。