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遗传学总习题整理.docx

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    • 本文格式为Word版,下载可任意编辑遗传学总习题整理 医 学 遗 传 学 题 库 第一章 绪 论 (一) 选择题(A 型选择题) 1.医学遗传学研究的对象是______ A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______ A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质变更引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3.多数恶性肿瘤的发活力制都是在______的根基上发生的 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质变更 E.大量吸烟 4.成骨不全症的发生______ A.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.完全由遗传因素抉择发病 5.唇裂的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

      A.完全由遗传因素抉择发病 B.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.遗传因素和环境因素对发病都有作用 7.苯丙酮尿症的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.发病完全取决于环境因素 8.蚕豆病的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 9.白化病的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 10.原发性高血压的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病。

      11.Down综合征的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 12.糖尿病的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 13.Klinefelter综合征的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 1 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 14.先天性幽门狭窄的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 15.哮喘病的发生______。

      A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 16.Turner综合征的发生______ A.完全由遗传因素抉择发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D. 根本上由遗传因素抉择发病 E.大片面遗传因素和小片面环境因素抉择发病 17.环境因素诱导发病的单基因病为______ A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 18.传染病发病 ______ A.仅受遗传因素操纵 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调理C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 19.Down综合征是______ A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞遗传病 医 学 遗 传 学 题 库 20.原发性高血压是______。

      A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞遗传病 1.A 2.B 3.D 4.E 5.B 6.C 7.D 8.D 9.A 10.B11.A. 12.B 13.A 14.B 15.B 16.A 17.B 18.D 19.C 20.B (二)填空题 1.医学遗传学是一门介于根基与临床之间的桥梁学科,是医学与遗传学相互结合的结果 2.人类遗传病的主要类型是单基因病;多基因病;染色体病;体细胞遗传病 3.单基因病由单基因突变所致 4.多基因病的发生抉择于遗传和环境两种因素 5.染色体病是染色体布局或数目奇怪引起的一类疾病 6.体细胞遗传病发生的根基是体细胞基因突变 7.线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病,属于单基因病,因此又称为线粒体基因病 8.遗传病是遗传物质变更所导致的疾病 9.单基因病包括常染色体显性遗传病(AD);常染色体隐性遗传病(AR);X连锁隐性遗传病(XR); X连锁显性遗传病(XD); Y连锁遗传病; 线粒体遗传病。

      (四)名词解释题 1.医学遗传学(medical genetics)是遗传学与医学相结合的一门边缘学科是研究遗传病发活力制、传递方式、诊断、治疗、预后,尤其是预防方法的一门学科,为操纵遗传病的发生和其在群体中的流行供给理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出付出 2.遗传病(genetic disease)遗传物质变更所导致的疾病 3.细胞遗传学(cytogenetics)研究人类染色体的正常形态布局以及染色体数目、布局奇怪与染色体病关系的学科 4.生化遗传学(biochemical genetics)研究人类遗传物质的性质,以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调理操纵的学科 5.分子遗传学(molecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科,是生化遗传学的进展与持续是从基因水平探讨遗传病的本质 (三)是非判断题 1.遗传病是代代都遗传的疾病 错应为:有些遗传病表现为连代遗传,如常染色体显性遗传病;但有些遗传病为隔代遗传,如常染色体隐性遗传病所以,遗传病不全是连代遗传的疾病 2.遗传病是先天性疾病。

      错应为:有一些遗传病发生在出世之前,出世时即可察觉,如白化病等但有些遗传病在出世时并未察觉,发育到确定年龄才会发病,例如Duchenne肌养分不良症在5、6岁以后才逐步发病,Huntington遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形但是也有大量先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素(致畸因素)的作用而形成的如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出世缺陷等据估计,在先天性疾病中,断定是遗传因素引起的约占10%,断定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%,理由不明(可能是遗传与环境共同作用形成的)约占80% 3.遗传病是家族性疾病 错应为:有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集,即所谓有家族史,如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等但是也有不少遗传病,更加是隐性遗传病,往往为散发的,无家族发病史 4.遗传病是遗传物质变更所导致的疾病 对只要基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病,由于二者是发生遗传病的根本理由 5.全体疾病的发生都与基因直接或间接相关 对研究证明,全体疾病的发生均与遗传因素有关,譬如感冒,在感冒流行时,有些个体被流感病毒感染了,患了流感,而有些个体未被流感病毒感染,理由就在于他们对感冒的免疫力,这种个体间免疫力的差异抉择于他们的遗传因素。

      (五)问答题 2 1.试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点,在家族中的分布具有确定的比例;片面遗传病也可能因感染而发生 ①垂直传递 一些遗传病表现连代传递,如多数的常染色体显性遗传病; ②先天性 大量遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出世时就表现有“白化”病症; ③家族性 大量遗传病具有家族聚集性,如Huntington舞蹈病患者往往具有阳性家族史; ④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本理由; ⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质变更才能传递 其次章 基因与染色体 (一)选择题(A 型选择题) 1.DNA双螺旋链中一个螺距为 A.0.34nm B.3.4nm .34nm D.0.34mm E.3.4mm 2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 A.18° B.180° C.36° D.360° E.90° 3.侧翼依次不包括 。

      A.启动子 B.巩固子 C.密码子 D.外显子 E.多聚腺苷酸化附加信号 4.终止密码不包括 A.UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是 5.以下不是DNA复制的主要特点的是 A.半留存复制 B.半不连续复制 C.多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.以下属于侧翼依次的是 A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5′帽子 7.以下依次中哪些没有调控功能? A.启动子 B.外显子 C.巩固子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是 8.在1944年,______等用测验的方法直接证领略DNA是生物的遗传物质 医 学 遗 传 学 题 库 。

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