性反转综合征.docx

性反转综合征1 概述 编辑本段 性反转综合症的定义:染色体 性别与性腺性别不一致的病理现象,医学上称为“性反转综合 征”，包括46XX男性和46XY女性两型临床表现为:46, XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，乳 腺发达,须毛缺如，阴茎小，睾丸小，精索脉正常，不能或只 能产生少量精子，因而绝大多数无生育能力46,XY女性综 合征：表型为女性，而染色体核型为正常男性，没有乳腺发 育，有些喉结沉如，没有月经，没有卵巢功能，外生殖系统 正常,有些内生殖没有卵巢，因而绝大多数无法怀孕对于“性 反转综合征"，目前还没有什么有效的治疗措施. 性畸形 是指性分化异常导致不同程度的性别畸形这种性分化异常 由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能 确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛 盾的现象 性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸 形真两性畸形(truehermaphroditism)极罕见，属性腺分 化异常患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢，并 可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾其核型 大部分为46, XX,占80%〜90%，约2/3的患者被当作男性 抚养；核型也可为46, XY,但仅占10% ；极小部分为嵌合体(chimera)。

真两性畸形的发病率在黑人群体中较高假两性畸形分女性假两性畸形和男性假两性畸形两种以性反转 综合征为常见患者体内只有一种生殖腺.具有睾丸，但外生 殖器似女性或两性化，染色体核型为46,XY者，称为男性假两 性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化,染色体核型 为46,XX者，称为女性假两性畸形 一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如雄激素不 敏感综合征、弯腿性发育不良、Smith—Lemli—Opitz综合征、 X连锁a地贫伴智力低下综合征等.2性反转的遗传学研 究 编辑本段 “性反转"与人们既往所说的“男变女”类 性逆转是完全不同的过去所说的“性反转"其实是在缺乏科 学检测鉴定情况下所观察到的.这种性逆转的人，除极罕见的 “真两性畸形”外，大多因出生时与同性别的人模棱两可,被错 当作男孩或女孩抚养；到了青春期，在某些环境条件具备时, 体内性腺进一步发育并分泌激素,可促使器官及外表性别特 征发生变化，最终消除了原先的“误认”，才出现“性逆转"现象 ―男性性反转综合症的2种情况 1Y染色体被错拿成了 X性染色体:来自父方的生殖细胞在减数分裂时，X与Y 染色体的末端“阴差阳错”地发生了交换，使X染色体上“获得” 原先不存在的SRY基因•父方这种类型的精子与母方卵子结 合后，尽管核型为46,XX，但由于“获得”了 SRY基因，于是促使 胚胎沿着男性的方向发育，体内有睾丸而无卵巢，出生后从 外表来年地与一般男子无异,但不能生育. 【临床表现】 本病的体征类似 Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少， 外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9％ 的患者伴有尿道下裂 （ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。

约 1/3 患者乳房女性化15% ~ 20%的患者外生殖器性别难辨 可有喉结、胡须、腋毛稀疏一般无智力障碍及显著躯干畸 形.少数病例有家族史.青春期前，血浆睾丸酮和促性腺激素水 平与正常男孩无差别;青春期后，前者降低而后者增高 【诊断与防治】 本病的诊断主要依据为核型分析： 46, XX ， X 染色质阳性精液检查可见精子少或无精子睾丸 组织学检查见曲精小管发育不良诊断 XX 男性综合征必须 排除三种疾患：即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起 的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形. Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高，比其正常兄弟平均高 6cm ， 很少有尿道下裂和隐睾.肾上腺皮质增生性女性假两性畸形 早期出现阴毛及男性化体征，部分患者在新生儿期出现失盐 症状 46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三 醇以及 17— 羟孕酮值增高，患者可有子宫和阴道，在发育 期可出现月经及其他女性第二性征. B 超检测胎儿外生 殖器为男性特征而核型为 46, XX 者，可用 SRY 探针进行 FISH 分析或通过 DNA 检测 SRY 基因进行产前诊断。

本病 目前无特殊疗法.如有第二性征发育不良，可考虑在青春期前 补充雄激素 【遗传咨询】 对本病的遗传咨询的重点是患者的性异常、辅以必要的心理指导.由于其发病机理 多是因为体细胞性染色体重排或 SRY 基因突变引起，故再 发风险率较低，约为1 %Y染色体镶嵌在了 X性染色体里面：在减速分裂时，染色体的数目正常而结构不正常 导致Y染色体的位置发生了偏移，即Y染色体异位，镶嵌在 了X性染色体当中，导致性染色体结构畸形，表型男性，却 无法生育这种情况有Y染色体，但Y核型却无法找到，属于 罕见的性反转综合症的一种 二.女性性反转综合症的 情况 Y染色体被误当成了 X染色体来自父方的生殖细胞在减数分裂时,Y与X染色体的末端“阴差阳错”地发生了交 换，使Y染色体上“获得”原先不存在的SRY基因父方这种 类型的精子与母方卵子结合后，尽管核型为46, XY,但由于 “获得"了 SRY基因，于是促使胚胎沿着女性的方向发育，体 内无卵巢和乳腺发育，青春期后没有月经，成年不能怀孕 在婚后不孕检查发现后是男儿身 【临床表现】 患 者呈女性外观,第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发 育，外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。

体内有条索状性腺,可见 发育不全的子宫和输卵管原发性闭经20 %~ 30%的患 者可发生性腺肿瘤患者通常不伴有生殖系统以外的其它异 常,患者智力和身高都正常，但由于性染色体重排畸变引起的 患者会表现出 Turner 综合征 的临床症状 【诊断与 防治】 根据上述临床表现，进行染色体核型分析，借助 B 超检查有无子宫及其发育情况，结合 SRY 基因的检测 则可以作出诊断病理学检查可见条索状性腺无生殖细胞 核型为 46， XY 而超声波检查为女性外生殖器时，可以作 SRY 基因检测进行产前诊断. 对本病患者应注意性腺恶 性肿瘤的发生的可能，一般主张出生后对条索状性腺进行切 除并进行其它矫正手术.青春期开始可使用雌激素替代疗法子代母鸡变公鸡 在自然界，公鸡和母鸡的性别分别 由性染色体ZZ和ZW所决定因此公产生的精子其性染色 体均是Z,而母鸡产生的卵子有Z和W两种.而自然状况下， 鸡有时会发生性反转，如母鸡逐渐变成公鸡鸡的性别有染 色体决定,如果性反转公鸡与正常母鸡交配,并产生后代,后代 中母鸡与公鸡的比例是2：1.这一比例与遗传规律是相符的 （ZWxZW—1ZZ:2ZW：1WW，而WW受精卵不能发育），说 明了鸡的“性反转”所改变的只是表现型，而不是基因型。

3 性反转综合症的诊断与防治 编辑本段 男性诊断 主要依据为核型分析：46， XX ，X 染色质阳性精液检查 可见精子少或无精子睾丸组织学检查见曲精小管发育不 良诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患：即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX的真两性畸形Klinefelter综合征成人患者大都身材 较高,比其正常兄弟平均高6cm，很少有尿道下裂和隐睾肾 上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现阴毛及男性化体 征，部分患者在新生儿期出现失盐症状 46， XX 真 两性畸形患者的尿 17— 酮类固醇、尿孕三醇以及 17— 羟 孕酮值增高,患者可有子宫和阴道，在发育期可出现月经及其 他女性第二性征.46XX真两性畸形不属于性反转综合症.女性诊断借助B超检查有无子宫及其发育情况，结合SRY基 因的检测则可以作出诊断.病理学检查可见条索状性腺无生 殖细胞核型为 46， XY 而超声波检查为女性外生殖器时, 可以作SRY基因检测进行产前诊断 对本病患者应注意性腺恶性肿瘤的发生的可能,诊断发现严重的需做性腺切 除手术一般主张出生后对条索状性腺进行切除并进行其它 矫正手术。

青春期开始可使用雌激素替代疗法.。