医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测倾向的问卷调查.doc

医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测倾向的问卷调查 邱琳 李雷 吴鸣 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 摘 要： 目的 通过问卷调查分析中国医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议方法 在肿瘤遗传咨询培训班的学员中通过书面和问卷调查参与者的一般特点, 以及对遗传性卵巢癌和 Lynch 综合征相关内膜癌的看法和倾向分析这些看法的趋势和比例, 以及参与者特征对这些看法的影响结果在注册的 98位学员中, 总计 76 人 (77.6%) 回应了问卷大部分参与者为妇产科执业医师 (77.6%) 、研究生学历 (77.6%) 且在 3050 岁间 (77.6%) 参与者对大部分问题的选择存在异质性, 认同度≥66.7%的观点包括:应该根据家族史和 (或) 个人史选择患者进行遗传性卵巢癌的遗传检测 (94.7%) ;遗传性卵巢癌家系验证不应区分性别 (68.4%) ;对于 BRCA1/2 致病突变携带者应进行预防性药物治疗以降低乳腺癌风险 (75.0%) ;应该选择性进行内膜癌相关 Lynch 综合征的筛查和检测 (69.7%) , 主要是根据家族史和 (或) 个人史 (86.8%) 。

结论 调查研究显示, 妇产科医师在内的中国医疗工作者对于妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议分歧较大, 与指南和共识的要求和推荐也存在重大差异关键词： 卵巢癌; 子宫内膜癌; Lynch 综合征; 遗传咨询; 问卷调查; 作者简介：邱琳, 女, 辽宁锦州人, 博士生, 主治医师, 妇产科学专业.收稿日期：2017-08-17基金：国家临床重点学科妇产科专项基金 (北京协和医学院—清华大学医学部, 清华大学) Questionnaire survey on the attitude to genetic counseling and testing for gynecologic oncology by Chinese healthcare providersQIU Lin LI Lei WU Ming Department of Obstetrics & Gynecology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences; Abstract： Objective: To analyze the opinions and suggestions of Chinese healthcare providers towards genetic counseling and testing for gynecologic oncology by questionnaire survey.Methods: By printed and WeChat produced questionnaire, among trainees from a training class of genetic counseling for oncology, we investigated general characters of participants, opinion and suggestion on hereditary ovarian cancer and Lynch syndrome associated endometrial cancer.The differences and trend of the opinion and suggestion were described, and the influence of participants' characteristics on these perceptions was analyzed.Results: Among 98 registered trainees, 76 responded the questionnaire.Most of them are certified gynecologist (77.6%) with postgraduate qualifications (77.6%) and being age of 30-50 years (77.6%) .The responses to most items of questionnaire had no uniform agreements.Most accepted opinions (more than 66.7% participants agreed) included:genetic testing for hereditary ovarian cancer should be based on personal and/or family history of cancer (94.7% participants of all) ;pedigree validation of hereditary ovarian cancer should not distinguish gender (68.4%) ;prophylactic medicine should be given to carriers ofpathogenic mutation of BRCA1/2 to reduce the risk of breast cancer (75.0%) ;screening and testing among endometrial cancer for Lynch syndrome should be carried out selectively (69.7%) and based on personal and/or family history of cancer (86.8%) .Conclusions: In our questionnaire survey, Chinese healthcare provides including gynecologists had great divergences on the opinion and suggestion about genetic counseling and testing for gynecologic oncology, which are also significantly different with the requirement and commendation of the guideline and consensus.Keyword： Ovarian cancer; Endometrial cancer; Lynch syndrome; Genetic counseling; Questionnaire survey; Received： 2017-08-17(J Reprod Med2018, 27 (01) :49-54) 肿瘤遗传咨询和检测近年取得重大进步, 针对突变基因的靶向治疗层出不穷, 预防性干预的证据日益充分, 显著改善了肿瘤预防、诊疗的现状, 是现代肿瘤学的重大成果。

妇科遗传性肿瘤及风险评估的内容主要集中于遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch 综合征 (也称为遗传性非息肉病性结直肠癌, HNPCC) 、Peutz-Jeghers 综合征和 Cowden 综合征[1]后两种综合征较为罕见已知一些卵巢癌易感基因与上皮性卵巢癌的发病密切相关, 其中 BRCA1/2 导致大约80%的病例上皮性卵巢癌患者中易感基因突变率在 20%或更高[2]Lynch 综合征除了与遗传性结直肠癌有关外, 还与内膜癌的发病密切相关, 估计 7%~11%的内膜癌患者携带 Lynch 综合征的错配修复 (MMR) 基因[3-4]妇科遗传肿瘤咨询和检测需要处理的问题就是从上皮性卵巢癌患者中筛查遗传性卵巢癌, 以及从内膜癌患者中筛查 Lynch 综合征这些工作不仅可以为患者提供针对突变基因进行靶向治疗的机会, 还可以为患者亲属提供癌症风险的评估及干预[4-5]目前已有多种指南提供有关妇科肿瘤遗传咨询和检测的方案与路径, 肿瘤遗传咨询有望能够像产前诊断一样在未来成为成熟的专业领域但我国目前还没有妇科肿瘤遗传咨询的相关执业培训和规范, 也没有专门的妇科肿瘤遗传咨询门诊尽管 2017 年国内已发布两种专家共识[6-7]用于指导 BRCA 的检测和解读, 但距离行业标准和指南仍有一定距离。

医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的倾向是我国肿瘤遗传继续教育和培训的导向和指引为此, 在中国抗癌协会2017 年第二期肿瘤遗传咨询培训班 (2017 年 7 月 15 日至 7 月 16 日, 北京) 的学员中我们开展了一项问卷调查, 分析妇产科医师和肿瘤遗传工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议资料和方法一、研究对象研究对象是参加中国抗癌协会 2017 年第二期肿瘤遗传咨询培训班的学员二、调查问卷和方法北京协和医院妇产科自制了调查问卷问卷设计和主要内容基于: (1) 北京协和医院妇产科妇科肿瘤遗传门诊中患者及亲属的主要问题及困惑; (2) 美国国立癌症综合网络 (NCCN) 指南[3-4]、卵巢上皮性癌 BRCA 基因检测/解读的中国专家共识[6-7]中对遗传性卵巢癌检测的说明和解释; (3) 国内主要医疗单位和基因公司遗传检测的费用说明和家系验证模式; (4) 国内目前已经发表的研究模式问卷包括 18 个条目, 4 个条目有关被调查者的一般情况 (单位、学历、专业和年龄) , 其他 14 个条目由参与则进行选择以表达自己的观点和建议, 或对这些条目进行补充说明, 其中 10 个条目有关遗传性卵巢癌咨询和检测的对象、检测方案、BRCA1/2 携带者降低乳腺癌和卵巢癌风险的随访及干预措施, 其他 4 个条目有关子宫内膜癌中筛查和检测 Lynch 综合征的对象、检测方案和突变基因携带者降低妇科肿瘤风险的随访及干预措施。

问卷通过两种方式匿名发布一种方式是在学习班现场发放并回收书面版调查问卷, 另一种是通过制作的电子问卷向不在学习班现场、远程学习的妇产科医师进行调查书面版问卷和电子问卷的内容完全一致填写了全部信息的问卷被视为可用于分析的完整问卷三、统计学方法以 Excel 表格采集问卷信息统计学使用 IBM SPSS 统计软件 (19.0.0 版) 对问卷中 18 个条目进行分类变量的描述性分析参与者一般情况 (单位、学历、专业和年龄) 对参与者观点和建议的影响以卡方或精确 Fisher 检验进行分析结果一、参与者的一般特点发出书面问卷 66 份, 收回 56 份;另外收回问卷 20 份 (这 20 份均来自妇产科医师) 在注册的 98 位学员中, 总计 76 人回应了问卷, 总体回应率77.6%所有 76 位参与者中, 绝大部分 (59 人, 77.6%) 为妇产科专业执业医师, 17 人 (22.4%) 为从事其他医疗工作的人士在 59 位医师中, 来自私立医疗机构、社区医院、二级医院、和三级医院的医师分别为 1 人 (1.7%) 、1 人 (1.7%) 、11 人 (14.5%) 和 46 人 (60.5%) 。

来自医药公司、基因检测公司、医学研究机构的分别为 1 人、10 人和 6 人所有参与者中, 按学历区分, 具有大专、本科和研究生学历的分别为 1 人 (1.3%) 、16 人 (21.1%) 和 59 人 (77.6%) ;按专业区分, 从事普通妇科专业 16 人 (21.1%) , 妇科肿瘤专业 15 人 (19.7%) , 妇产科其他专业 15 人 (19.7%) , 病理科医师 10 人 (13.2%) , 基础研究 18 人 (10.5%) ,。