儿科学教学课件：营养性维生素D缺乏性佝偻病.ppt

营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病教学目的与要求（一）熟悉营养性维生素（一）熟悉营养性维生素D缺乏的病因及发病缺乏的病因及发病机制机制（二）了解营养性维生素（二）了解营养性维生素D缺乏的鉴别诊断缺乏的鉴别诊断（三）掌握营养性维生素（三）掌握营养性维生素D缺乏性佝偻病、营缺乏性佝偻病、营养性维生素养性维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现、缺乏性手足搐搦症的临床表现、诊断及防治诊断及防治由于儿童体内维生素由于儿童体内维生素D不足，使机体不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾为特征的全身慢性营养性疾典型表现为骨质软化、骨样组织堆典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群婴幼儿为本病的高发人群一、维生素一、维生素D的生理与调节的生理与调节（一）维生素（一）维生素D的来源的来源外外 来来 母体母体-胎儿的转运胎儿的转运源源 与母体与母体VitD营养状况有关营养状况有关性性 源源 食物中的维生素食物中的维生素D 天然食物天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充含量少，强化食物有助于补充内源性来源内源性来源 皮肤的光照合成是人类皮肤的光照合成是人类VitD主要来源主要来源 紫外线（日光）紫外线（日光） 7-脱氢胆骨化醇脱氢胆骨化醇 维生素维生素D3（胆骨化醇）（胆骨化醇） Provitamin D3Ultraviolet lightIn the skin:7-dehydrocholesterolVitamin D3(an inactive form)25-hydroxy vitamin D3HydroxylationIn the Liver:foods1, 25-hydroxy vitamin D3(active form)HydroxylationIn the kidneys: Vitamin D Synthesis and Activation（二）维生素（二）维生素D的体内活化的体内活化 两次羟化过程两次羟化过程在肝脏在肝脏 25（（OH））D，生物活性低，生物活性低在肾脏在肾脏 1, 25（（OH））2D，生物活性高，生物活性高 （三）维生素（三）维生素D的生理功能的生理功能1，25(OH)2D存在形式：约存在形式：约85%与与DBP结合结合 约约15%与白蛋白结合与白蛋白结合 0.4%为游离形式，可作用于靶器官为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：生理作用： 小肠：促进合成小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收，增加钙、磷的吸收 肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化 骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响 钙、磷的沉积和重吸收钙、磷的沉积和重吸收 其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控（四）维生素（四）维生素D代谢的调节代谢的调节自身反馈作用：自身反馈作用：血血Ca、、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：浓度与甲状旁腺素、降钙素调节： Ca PTH 促进肾脏合成促进肾脏合成1，25(OH)2D3 Ca CT 抑制肾脏合成抑制肾脏合成1，25(OH)2D3 P 促进肾脏合成促进肾脏合成1，，25(OH)2D3，，P 抑制其合成抑制其合成二、病二、病 因因（一）日照不足（一）日照不足1..地理地理 因素因素 2.季节因素季节因素3.环境因素环境因素 4.心理因素心理因素（二（二) 天然食物天然食物VitD含量少含量少 婴儿对维生素婴儿对维生素D的需要量：的需要量：400 IU/天（相当于天（相当于20L人乳人乳或或30L牛乳的牛乳的vitD含量）含量） 一般的食物不能满足一般的食物不能满足（三）围生期（三）围生期VitD不足不足 （四）生长过速（四）生长过速 早产或双胎，生长快早产或双胎，生长快 1岁以内是生长高峰期，岁以内是生长高峰期， 也是发病的高峰期，也是发病的高峰期，2岁后岁后 明显减少，明显减少，3岁以后的佝偻岁以后的佝偻 病需鉴别其他佝偻病病需鉴别其他佝偻病. （五）疾病（五）疾病 胃肠道疾病胆道疾病胃肠道疾病胆道疾病 影响影响Vit D的吸收；的吸收； 肝脏疾病和肾脏疾肝脏疾病和肾脏疾 病影响病影响Vit D的活化的活化 （六）药物影响（六）药物影响 苯妥英钠和苯巴比苯妥英钠和苯巴比 妥等药物增加肝妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进脏氧化酶的活性，促进Vit D降解。

降解维生素维生素D缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降低甲状旁腺甲状旁腺肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常低血磷低血磷钙重吸收增加钙重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症钙、磷乘积降低钙、磷乘积降低血钙正常或偏低血钙正常或偏低骨矿化（钙骨矿化（钙化）受阻化）受阻佝偻病佝偻病三、发病机制三、发病机制四、四、 骨骼病理改变骨骼病理改变*临时钙化带（线）模糊或消失临时钙化带（线）模糊或消失 *骨样组织得不到钙化而堆积骨样组织得不到钙化而堆积 轻：骨干骺端的距离变宽（轻：骨干骺端的距离变宽（>2mm）） 重：骨样组织横向生长（杯口征）重：骨样组织横向生长（杯口征） *骨质普遍稀疏，变形骨质普遍稀疏，变形五、临床表现（分四期）五、临床表现（分四期）（一）初期（早期）（一）初期（早期）1.神经精神异常兴奋表现：神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊烦躁，易激惹，夜惊/哭哭植物神经异常兴奋：多植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃汗，导致枕秃2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊糊3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清降，血清25-（（OH））D3下降，下降，PTH升高，升高，AKP正常或稍高升高正常或稍高升高（二）活动期（激期）（二）活动期（激期）1. 神经精神症状更明显神经精神症状更明显2. 骨骼系统的改变是最主要的表现：骨骼系统的改变是最主要的表现： 分骨质软分骨质软 化，骨样组织堆积和骨（齿）化，骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，不同的年龄组表现不同发育推迟三大类，不同的年龄组表现不同 骨质软化骨质软化 骨样组织堆积骨样组织堆积 骨齿发育推迟骨齿发育推迟头头 部部 3-6个月婴个月婴 方颅，臀状颅方颅，臀状颅 前囟闭合迟前囟闭合迟 儿儿“乒乓颅乒乓颅”鞍状颅鞍状颅 十十 字颅字颅 出牙迟出牙迟 胸胸 部部 鸡胸，漏鸡胸，漏 肋骨串珠肋骨串珠(第第7- 斗胸，赫斗胸，赫 10肋骨与肋软骨肋骨与肋软骨 氏沟氏沟 交界处骨样组织交界处骨样组织 堆积堆积)四四 肢肢 1岁以上可岁以上可 手（脚）镯征手（脚）镯征 出现出现“O” 或或“X”腿腿脊脊 柱柱 后突或侧弯后突或侧弯骨骨 盆盆 扁平骨盆扁平骨盆 9月龄乳儿患维生素月龄乳儿患维生素D缺乏性佝偻病：缺乏性佝偻病：检查所见：检查所见：明显颅骨软化的颅骨部位易于压下明显颅骨软化的颅骨部位易于压下9月龄乳儿患维生素月龄乳儿患维生素D缺乏性佝偻病：缺乏性佝偻病：检查所见：检查所见：明显颅骨软化的颅骨部位易于压下明显颅骨软化的颅骨部位易于压下3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动 功能发育落后，蛙腹功能发育落后，蛙腹4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降， 钙磷乘积低于钙磷乘积低于30，，AKP明显升高明显升高 6.X线骨片：病理线骨片：病理“四大改变四大改变” （（1）长骨钙化带消失）长骨钙化带消失 （（2）干骺端呈毛刷样、杯口状改变）干骺端呈毛刷样、杯口状改变 （（3）骨骺软骨盘增宽）骨骺软骨盘增宽 （（4）骨质稀疏，骨皮质变薄）骨质稀疏，骨皮质变薄㈢㈢恢复期恢复期 治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），复正常（几天），X线骨片线骨片2-3周有改善，周有改善， AKP4-6周正常周正常㈣后遗症期㈣后遗症期 多见于多见于2岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼线检查骨骼干骺端病变消失干骺端病变消失  初 期 激 期 恢复期 后遗症期 发病年龄 3月左右 >3月 多>2岁 症状 非特异性神经 骨骼改变和 症状减轻 症状消失 精神症状 运动机能 或接近消失 发育迟缓 体征 枕秃 生长发育最快部位 骨骼改变，肌肉松弛 血钙 正常或稍低 稍降低 数天内恢复正常 正常 血磷 浓度↓ 明显降低 同上 正常 Ca++× P30～40 <30 渐正常 正常 AKP ↑or正常 ↑↑ 4～6W后 正常 改善渐正常  六、诊断六、诊断 主要依据病因、临床表现血生化和主要依据病因、临床表现血生化和X线检查线检查 可靠的早期诊断标准：可靠的早期诊断标准：25 -（（OH））D< 8ug/ml (正常值：正常值：10~50ug/ml 或或 25-125nmol/L)  七、鉴别诊断七、鉴别诊断八、治疗八、治疗（一）一般治疗：补充（一）一般治疗：补充Vit D丰富的食物，多晒太阳，丰富的食物，多晒太阳， 防止过早学站（坐）防止过早学站（坐）（二）维生素（二）维生素D疗法：口服疗法为主疗法：口服疗法为主 口服疗法：口服疗法： Vit D 2000~4000 IU /天天(50-100μg），），4~6周后改为周后改为 <1岁岁 预防量预防量400IU / 天天 >1岁岁 预防量预防量600IU / 天天 ㈢㈢钙剂钙剂 适当补充适当补充 ㈣㈣矫形疗法（略）矫形疗法（略） 九、预防九、预防 围生期：孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后围生期：孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后 期适当补充期适当补充VitD 早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后两周始补充早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后两周始补充 VitD 800 IU/d，，3月后用月后用400IU/d，直到，直到2岁岁 婴幼儿期：多晒太阳，每天婴幼儿期：多晒太阳，每天1h以上（每以上（每1cm2皮皮 肤在阳光下肤在阳光下1h，可产生，可产生Vit D 6 IU ) before treatment and 2 years after treatment with calcium and VitD before treatment and 2 years after treatment with calcium and VitD 考题分析3～6个月婴儿维生素D缺乏性佝偻病激期骨骼改变最常见的表现为　　A.颅骨软化　　B.方颅　　C.前囟增大　　D.腕踝部膨大　　E.肋骨串珠和肋膈沟　　『正确答案』A考题分析女孩，10个月，多汗，烦躁，睡眠不安，可见肋膈沟，下肢轻度“O”型腿，血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高，其佝偻病应处于　　A.前驱期　　B.初期　　C.激期　　D.恢复期　　E.后遗症期　　『正确答案』C考题分析维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特点是　　A.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降低　　B.血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶增高　　C.血清钙降低，血清磷正常，碱性磷酸酶增高　　D.血清钙降低，血清磷增高，碱性磷酸酶降低　　E.血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶增高　　『正确答案』B考题分析冬季出生婴儿，1个月左右应给予维生素D预防量是　　A.每天400 IU　　B.每天1 000 IU　　C.每天1 500 IU　　D.每天2 000 IU　　E.每天3 000 IU　　『正确答案』A营养性维生素营养性维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 因维生素因维生素D缺乏引起血钙降低，缺乏引起血钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，出现全引起神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛一、病因和发病机制一、病因和发病机制病因：甲状旁腺代偿性分泌过度而疲惫，病因：甲状旁腺代偿性分泌过度而疲惫， 导致血钙下降导致血钙下降诱发因素：诱发因素：1.内、外源性内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足增加，而肠吸收钙不足2.早产儿伴呼吸障碍、颅内出血时早产儿伴呼吸障碍、颅内出血时3.血磷升高，如高磷食物、发热等血磷升高，如高磷食物、发热等4.长期腹泻或慢性病致长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少和钙吸收减少维生素维生素D缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降低甲状旁腺甲状旁腺肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常低血磷低血磷骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症钙、磷乘积降低钙、磷乘积降低血钙正常或偏低血钙正常或偏低骨矿化受阻骨矿化受阻佝偻病佝偻病二、发病机制二、发病机制三、临床表现三、临床表现（一）隐匿型（一）隐匿型 无典型发作症状无典型发作症状,血钙血钙1.75-1.88mmol/L 但有下列体征：但有下列体征： a.面神经征（面神经征（Chvostek sign）） b.腓反射（腓反射（Peroneal sign）） c.陶瑟征（陶瑟征（Trousseau sign））（二）（二） 典型发作典型发作 血钙血钙<1.75mmol/L，有三种发作形式：，有三种发作形式： 1、惊厥（最常见）、惊厥（最常见）（（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴 奋易扩散）奋易扩散）（（2）突然发作）突然发作,意识丧失意识丧失,四肢及面肌抽搐四肢及面肌抽搐,两两 眼凝视眼凝视(上翻上翻) ，发作停止后转入睡眠，发作停止后转入睡眠（（3）清醒后活泼如常，可反复发作）清醒后活泼如常，可反复发作（（4）无发热，无其他神经系统异常表现）无发热，无其他神经系统异常表现 2.手足抽搐手足抽搐(1)多见于较大的婴儿多见于较大的婴儿,幼儿幼儿;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒意识清醒;手足抽搐的特点手足抽搐的特点: “助产士手助产士手”: 腕部屈曲状，手指伸直腕部屈曲状，手指伸直,大拇大拇 指内收掌心指内收掌心“芭蕾舞足芭蕾舞足”:踝关节伸直踝关节伸直,足趾同时向下弯曲足趾同时向下弯曲 “midwife hand”“ballet foot” 3.喉痉挛喉痉挛（（1）） 婴儿多见婴儿多见（（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困 难难,不能用呼吸道感染或气管异物解释不能用呼吸道感染或气管异物解释（（3）吸气性喉鸣）吸气性喉鸣四、诊断四、诊断1、有临床症状、有临床症状2、佝偻病体征、佝偻病体征3、血钙、血钙<1.75--1.88mmol/L；； 或离子钙或离子钙<1.0mmol/L4、钙剂治疗有效、钙剂治疗有效五、鉴别诊断五、鉴别诊断 低血糖，低血镁，婴儿痉挛症，低血糖，低血镁，婴儿痉挛症，原发性甲状旁腺功能减退，急性喉原发性甲状旁腺功能减退，急性喉炎，中枢神经系统疾病炎，中枢神经系统疾病五、治疗五、治疗1、急救：保持呼吸道通畅，给氧、急救：保持呼吸道通畅，给氧 2、迅速控制惊厥或喉痉挛、迅速控制惊厥或喉痉挛 10%水合氯醛水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌肠次，保留灌肠 或安定或安定0.1-0.3mg/kg.次，次，im或或iv3、钙剂、钙剂 为特异性治疗，疗效迅速为特异性治疗，疗效迅速 10% GS 10-20ml 10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙 5-10ml 缓慢静注＞缓慢静注＞10’ 静推钙剂注意事项静推钙剂注意事项(1)、慢、慢 , >10分钟，过快可引起心律紊分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停乱甚至心跳骤停(2)、监护、监护: 心脏听诊或心电图心脏听诊或心电图(3)、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死） 4、维生素、维生素D治疗治疗 同维生素同维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病病历分析病历分析男，男，6个月。

近个月近1个月烦躁、多汗、夜惊突然两眼上个月烦躁、多汗、夜惊突然两眼上窜、神志不清，四肢抽动持续约窜、神志不清，四肢抽动持续约1分钟缓解分钟缓解,缓解后缓解后玩耍如常血清钙玩耍如常血清钙1.6 mmol／／L，血糖，血糖4.5 mmol／／L考虑诊断为考虑诊断为　　　　A.癫痫癫痫　　　　B.化脓性脑膜炎化脓性脑膜炎　　　　C.低血糖低血糖　　　　D.低钙惊厥低钙惊厥　　　　E.热性惊厥热性惊厥　　　　『『正确答案正确答案』』D病历分析 6月龄男婴，近月龄男婴，近1个月烦躁、多汗、夜惊不安查体：个月烦躁、多汗、夜惊不安查体：头发稀疏，心、肺检查未见异常就诊过程中突然发头发稀疏，心、肺检查未见异常就诊过程中突然发生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动紧急处理首选生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动紧急处理首选　　　　 A.维生素维生素D，，30万万Iu肌注肌注　　　　B.10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙10ml稀释稀释1倍静脉缓慢推注倍静脉缓慢推注　　　　C.苯巴比妥钠苯巴比妥钠40 mg肌注肌注　　　　D.10%葡萄糖液葡萄糖液15ml静脉注射静脉注射　　　　E.20%甘露醇甘露醇20ml静脉注射静脉注射　　　　 『『正确答案正确答案』』C病历分析病历分析8个月男孩，生后一直牛奶喂养，未添加辅食。

近一周个月男孩，生后一直牛奶喂养，未添加辅食近一周来患儿每天腹泻来患儿每天腹泻5～～6次，质稀，伴吵闹不安，睡眠差，次，质稀，伴吵闹不安，睡眠差，出汗多尚不能扶站，未出牙考虑为维生素出汗多尚不能扶站，未出牙考虑为维生素D缺乏性缺乏性佝偻病　　　　1题题.体检时最可能存在的体征是体检时最可能存在的体征是　　　　A.鸡胸鸡胸　　　　B.肌张力正常肌张力正常　　　　C.颅骨软化颅骨软化　　　　D.方颅及前囟增大方颅及前囟增大　　　　E.“O”形腿形腿　　　　『『正确答案正确答案』』D病历分析病历分析2题题.若化验检查示血钙若化验检查示血钙2 mmol／／L（（8 mg／／dl），钙），钙磷乘积为磷乘积为25，，X线长骨检查示骨骺软骨明显增宽，干骺线长骨检查示骨骺软骨明显增宽，干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状及杯口样改变，则应属端临时钙化带消失，呈毛刷状及杯口样改变，则应属维生素维生素D缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的　　　　A.初期初期　　　　B.激期激期　　　　C.恢复期恢复期　　　　D.后遗症期后遗症期　　　　E.以上都不是以上都不是　　　　『『正确答案正确答案』』B病历分析病历分析3题题.若该患儿在住院过程中突然抽搐一次，表现为四若该患儿在住院过程中突然抽搐一次，表现为四肢抽动，肌张力增高，双眼上翻凝视，口吐白沫，持肢抽动，肌张力增高，双眼上翻凝视，口吐白沫，持续续1分钟后自行缓解。

随后神志清楚，精神正常，但体分钟后自行缓解随后神志清楚，精神正常，但体温（肛温）为温（肛温）为38℃℃为明确抽搐原因，应首选查为明确抽搐原因，应首选查　　　　A.血常规血常规　　　　B.血糖血糖　　　　C.血钙、磷及镁血钙、磷及镁　　　　D.脑脊液常规脑脊液常规　　　　E.头颅头颅CT或或MRI检查检查　　　　『『正确答案正确答案』』C。