染色体结构变.ppt

第八章第八章  染色体结构变异染色体结构变异 前前   言言                        断断裂裂————重重接接假假说说是是由由stadlerstadler，，L. L. J. J. 于于19311931年年提提出出的的该该假假说说认认为为染染色色体体结结构构变变异异的的原原发发损损伤伤是是断断裂裂，，这这种种断断裂裂可可以以自自发发地地产产生生，，也也可可以以是是诱诱变变因因子子作作用用的的结果，断裂的后果有以下结果，断裂的后果有以下3 3种情况：种情况：                     （（1 1））绝绝大大多多数数（（9090－－99%99%））通通过过修修复复过过程程在在原原处处重重新新连连接接（（愈愈合合）），，以以致致在在细胞学上无法辨认细胞学上无法辨认              （（2 2）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现              （（3 3）断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态如末端缺失断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态如末端缺失                染色体结构变异最早是布里奇斯（染色体结构变异最早是布里奇斯（BridgesBridges，，C. B.C. B.）在果蝇中发现的：在）在果蝇中发现的：在19171917年发年发   现缺失（现缺失（deficiencydeficiency），），19191919年发现重复（年发现重复（duplicationduplication），），19231923年发现易位年发现易位（（translocationtranslocation）。

StartevantStartevant，，A. H. 1926A. H. 1926年发现倒位（年发现倒位（inversioninversion）   第一节第一节  缺失（缺失（deficiency））                   缺失：染色体少了自己的某一区段缺失：染色体少了自己的某一区段   一、缺失的类型一、缺失的类型一、缺失的类型一、缺失的类型                  顶端缺失（顶端缺失（terminal deficiencyterminal deficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端缺失的区段在染色体臂的外端                  中间缺失（中间缺失（interstitial deficiencyinterstitial deficiency）：缺失的区段在染色体臂的内部缺失的区段在染色体臂的内部                  顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的                  中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定                           缺缺失失杂杂合合体体（（deficiency deficiency heterozygoteheterozygote））：：体体细细胞胞内内同同源源染染色色体体一一条条正正常常，，一一条缺失的个体。

条缺失的个体 a  b  c  f a  b  c  f                             a  b  c  d  e  f                             a  b  c  d  e  f                        缺缺失失纯纯合合体体（（deficiency deficiency homozygotehomozygote））：：体体细细胞胞内内两两条条同同源源染染色色体体缺缺失失相相同同区段的个体区段的个体a  b  c  fa  b  c  f                        a  b  c  f                        a  b  c  f二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征                            1 1、、、、刚刚发发生生缺缺失失的的细细胞胞，，在在分分裂裂时时，，细细胞胞质质内内出出现现断断片片（（fragmentfragment）），，但但多多次次分分裂裂后后断断片片消消失                           2 2、、、、顶顶端端缺缺失失杂杂合合体体，，当当缺缺失失段段较较长长时时，，双双线线期期同同源源染染色色体体不不等等长长。

但但缺缺失失段段短短时时，，不不易易觉觉察                           3 3、、、、中中间间缺缺失失杂杂合合体体，，如如缺缺失失段段较较长长时时，，在在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应          1         1、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的                        染染色色体体的的部部分分缺缺失失，，上上边边的的基基因因也也就就跟跟着着缺缺失失，，所所以以对对生生物物体体常常是是有有害害的的，，有有害害的的程程度度与与缺缺失失段段内内基基因因数数目目的的多多少少及及上上边边载载荷荷的的基基因因的的重重要要性性有有关关缺缺失失纯纯合合体体是是很很难难成成活活的的，，缺缺失失杂杂合合体体生生活活力力也很差                植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。

                        人人类类：：第第5 5染染色色体体的的短短臂臂缺缺失失（（5p5p－－））的的儿儿童童出出现现一一系系列列的的症症状状，，眼眼距距较较大大，，耳耳位位低低下下，，智智力力迟迟钝钝，，生生活活力力差差等等，，患患儿儿多多在在生生命命早早期期死死亡亡最最明明显显的的特特征征是是哭哭声声轻轻、、音音调调高高，，象象猫猫叫叫，，所所以以称称为为猫猫猫猫叫叫叫叫综综综综合症合症合症合症        2、缺失染色体是通过雌配子传递的、缺失染色体是通过雌配子传递的       含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的         3、缺失个体常具有假显性现象、缺失个体常具有假显性现象                 假显性（假显性（pseudodominancepseudodominance）现象：由于染）现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。

源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来 例：与玉米植株颜色有关的一对基因例：与玉米植株颜色有关的一对基因PlPl（紫（紫色）和色）和plpl（绿色）在第六染色体长臂的外端麦（绿色）在第六染色体长臂的外端麦克林托克（克林托克（McClintockMcClintock，，B.B.）） 1931 1931年用年用X X射线照射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734734株株F F1 1幼苗中意外的出现了幼苗中意外的出现了2 2株绿苗（见右图）仅根株绿苗（见右图）仅根据表现型判断，往往会想到可能是基因突变，据表现型判断，往往会想到可能是基因突变，但经过细胞学检查，发现但经过细胞学检查，发现PlPl的区段丢失了，而对的区段丢失了，而对应的应的plpl性状表现出来了性状表现出来了   第二节第二节  重复（重复（duplication））                   重复：染色体多了自己的某一区段重复：染色体多了自己的某一区段一、重复的类型一、重复的类型一、重复的类型一、重复的类型                           顺顺接接重重复复（（tandem tandem  duplicationduplication））：：重重复复的的区区段段与与原原来来的的顺顺序序相相同同，，如如abab• •cdedef cdedef                            反反接接重重复复（（reverse reverse  duplicationduplication））：：重重复复的的区区段段与与原原来来的的顺顺序序相相反反，，如如abab• •cdeedfcdeedf                           重重复复一一般般是是臂臂内内的的某某一一区区段段重重复复，，不不包包含含着着丝丝点点，，如如果果重重复复区区段段含含着着丝丝点点，，则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。

则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）                           重重复复杂杂合合体体（（duplication duplication heterozygoteheterozygote））：：体体细细胞胞内内两两条条同同源源染染色色体体中中一一条条正正常，一条重复的个体常，一条重复的个体 a  b  c  d  e  d  e  f a  b  c  d  e  d  e  f                                         a  b  c  d  e  f                                         a  b  c  d  e  f                           重重复复纯纯合合体体（（duplication duplication homozygotehomozygote））：：体体细细胞胞内内两两条条同同源源染染色色体体重重复复相相同同的区段的个体的区段的个体 a  b  c  d  e  d  e  f a  b  c  d  e  d  e  f                             a  b  c  d  e  d  e  f                             a  b  c  d  e  d  e  f二、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征                         重重复复杂杂合合体体在在减减数数分分裂裂的的偶偶线线期期、、粗粗线线期期产产生重复圈。

生重复圈                重复纯合体与正常染色体的联会一样重复纯合体与正常染色体的联会一样                        缺缺缺缺失失失失和和和和重重重重复复复复的的的的区区区区别别别别：：二二者者都都形形成成环环形形突突起起，，但但有有本本质质的的区区别别，，缺缺失失圈圈是是正正常常染染色色体体形形成成的的，，而重复圈是重复染色体形成的而重复圈是重复染色体形成的 辨辨认认缺缺失失和和重重复复的的最最好好材材料料是是果果蝇蝇的的唾唾液液腺腺染染色色体体（（右右图图）），，因因为为唾唾液液腺腺染染色色体体特特别别大大，，而而且且是是体体细细胞胞联联会会（（somatic somatic synapsissynapsis））的的，，上上边边有有明明显显的的横横带带条条纹纹，，易易于于辨辨认认，，根根据据带带纹纹的的位位置置、、多少等可以确定是缺失还是重复多少等可以确定是缺失还是重复   三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应          1         1、剂量效应、剂量效应、剂量效应、剂量效应（（dosage effectdosage effect））：：：：表现型的变化与基因的数目有关表现型的变化与基因的数目有关                           例例1 1：：果果蝇蝇眼眼睛睛颜颜色色：：红红色色（（V V+ +显显性性））朱朱红红色色（（V V隐隐性性）），，V V+ +V V的的表表现现型型为为红色，但红色，但V V+ +VVVV的重复杂合体，表现型为朱红色。

的重复杂合体，表现型为朱红色                  例例2 2：糊粉层颜色：糊粉层颜色                           玉玉米米的的第第九九染染色色体体靠靠近近着着丝丝点点处处有有一一个个控控制制糊糊粉粉层层颜颜色色的的显显性性基基因因C C，，正正常常情况下，有一定的色泽，随着情况下，有一定的色泽，随着C C区段重复的增多，颜色也会相应加深区段重复的增多，颜色也会相应加深         2         2、位置效应、位置效应、位置效应、位置效应（（position effectposition effect））                  位置效应：重复区段所在的位置不同，表现型的效应也不同位置效应：重复区段所在的位置不同，表现型的效应也不同例例19311931年年BridgesBridges发发现现，，控控制制果果蝇蝇眼眼睛睛大大小小的的基基因因是是在在第第1 1染染色色体体（（X X））上上的的1616区区A A段                                                                                                                              小眼数：小眼数：  780        358         68           45          25  780        358         68           45          25                                                                                                                                          表现型：表现型：   正常正常     杂合棒眼杂合棒眼   纯合棒眼纯合棒眼    位置效应说明位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。

总之，重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但联系、相互影响总之，重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育   第三节第三节  倒位（倒位（inversion））                         倒倒位位：：染染色色体体某某一一区区段段的的正正常常顺顺序序发发生生了了颠颠倒一、倒位的类型一、倒位的类型一、倒位的类型一、倒位的类型                        臂臂内内倒倒位位（（paracentric paracentric inversioninversion））：：染染色色体体一一个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒abcabc··dfegdfeg      臂臂间间倒倒位位（（pericentric pericentric inversioninversion））：：倒倒位位区区段段包包括括着着丝丝点点，，就就是是倒倒位位涉涉及及两两个个臂臂    （（图图6 6－－7 7））abedabed··cfgcfg                        倒倒位位杂杂合合体体（（杂杂倒倒位位））：：体体细细胞胞内内同同源源染染色色体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。

体的两个成员一个正常、一个倒位的个体 倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员发生相同的倒位的个体体的两个成员发生相同的倒位的个体   二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征                         1 1、、倒倒位位杂杂合合体体在在减减数数分分裂裂的的偶偶线线期期和和粗粗线期形成倒位圈线期形成倒位圈                臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征                        倒倒位位圈圈不不同同于于缺缺失失圈圈和和重重复复圈圈，，前前者者是是两两条条染染色色体体形形成成的的，，而而后后者者是是一一条条染染色色体体形形成的圈                           2 2、、当当倒倒位位段段很很长长时时，，倒倒位位杂杂合合体体的的两两条条同同源源染染色色体体可可能能以以相相反反方方向向配配对对————即即倒倒位位区区段段配配对对，，两两端端正正常常的的部部分分分分离离开开来来，，似似桥桥状（右图）状（右图）        3        3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期ⅠⅠ形成染色体桥和断片。

形成染色体桥和断片   后期后期ⅠⅠ桥和断片是鉴定桥和断片是鉴定臂内臂内杂倒位的典型特征杂倒位的典型特征 非姊妹染色单体之间总是要发生交非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期成后期ⅠⅠ桥；臂间倒位杂合体在圈内发桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期后期ⅠⅠ桥，只有臂内倒位杂合体在倒位桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期才形成后期ⅠⅠ桥所以后期桥所以后期ⅠⅠ桥和断片桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）   三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应          1         1、杂倒位具有部分不育性、杂倒位具有部分不育性、杂倒位具有部分不育性、杂倒位具有部分不育性                杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率 5050％。

％                在倒位圈内发生一次交换：在倒位圈内发生一次交换：                        对对臂臂间间杂杂倒倒位位来来说说，，产产生生的的4 4个个配配子子是是一一个个配配子子含含正正常常染染色色体体，，一一个个配配子子是是倒位染色体，另两个是重复缺失染色体倒位染色体，另两个是重复缺失染色体                                  对对臂臂内内杂杂倒倒位位而而言言，，产产生生的的配配子子是是一一个个含含正正常常染染色色体体，，一一个个含含倒倒位位染染色色体体，，另两个为缺失染色体另两个为缺失染色体                        缺缺失失染染色色体体的的配配子子和和重重复复缺缺失失染染色色体体的的配配子子都都是是不不育育的的，，所所以以，，在在倒倒位位圈圈内内发发生生一一次次非非姊姊妹妹染染色色单单体体交交换换的的孢孢母母细细胞胞产产生生的的配配子子一一半半是是不不育育的的————即即半半不不育育，，然然而而有有些些孢孢母母细细胞胞在在倒倒位位圈圈内内不不发发生生非非姊姊妹妹染染色色单单体体交交换换而而在在圈圈外外交交换换，，它它们们产产生的配子则全是可育的，这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性。

生的配子则全是可育的，这两种情况综合起来，杂倒位具有部分不育性 不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会越多，不育的程度就越高，反之，则不育的程度就越低越多，不育的程度就越高，反之，则不育的程度就越低           2、杂倒位连锁基因的重组率降低、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）                原因有二：原因有二：                （（1 1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低                        （（2 2））在在倒倒位位区区段段内内发发生生一一次次非非姊姊妹妹染染色色单单体体的的交交换换后后，，产产生生的的交交换换配配子子都都是是不不育育的的，，只只有有在在倒倒位位段段外外交交换换和和倒倒位位段段内内发发生生一一次次双双交交换换，，产产生生的的配配子子才才是是成成活活的的，，而而双双交交换换的的机机会会是是很很少少的的，，对对不不育育的的配配子子是是测测定定不不出出来来的的，，所所以以重重组组率率（交换值）大大降低。

这是重组率下降的主要原因交换值）大大降低这是重组率下降的主要原因例如：玉米第例如：玉米第5染色体的染色体的5a倒位（下图为正常基因顺序）倒位（下图为正常基因顺序）                                                        断点断点                                                                      断点断点                                      pr                     bt                                      pr                     bt1 1             bm             bm1 1       a       a2 2                                    5L                      5L                         ·                        ·        ·                        ·                 ·          ·                   5S        ·          ·                   5S                            0.67                                     0.0                            0.67                                     0.0                                                                                 正常交换值％正常交换值％                  倒位后交换值％倒位后交换值％                       bt                    bt1 1－－pr                24                              0.4pr                24                              0.4                    bt                    bt1 1－－bmbm1 1               1                              0               1                              0                    bt                    bt1 1－－a a2 2                  8                              4.5                  8                              4.5            3、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离                 测交：测交：in inin in（正常个体）（正常个体）× × In inIn in（杂倒位体）（杂倒位体） ↓ ↓                                       In in               in in                                       In in               in in                                                                    杂倒位体杂倒位体              正常个体正常个体                自交：自交：                             In in                             In in ↓ ↓                    1                    1／／4 In In     :     24 In In     :     2／／4 In in     :     14 In in     :     1／／4 in in4 in in                                                纯倒位纯倒位                          杂倒位杂倒位                            正常个体正常个体                        4 4、、、、纯纯纯纯倒倒倒倒位位位位体体体体由由由由于于于于基基基基因因因因的的的的顺顺顺顺序序序序发发发发生生生生了了了了变变变变化化化化，，，，某某某某些些些些基基基基因因因因之之之之间间间间的的的的交交交交换换换换值值值值与与与与正正正正常常常常个个个个体不同。

体不同   四、倒位在进化中的意义四、倒位在进化中的意义                   1 1、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性           2        2、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的                        倒倒位位杂杂合合体体由由于于倒倒位位圈圈内内交交换换产产生生的的配配子子是是不不育育的的，，圈圈外外附附近近基基因因的的交交换换也也受受到到抑抑制制，，使使倒倒位位段段内内的的基基因因表表现现很很强强的的连连锁锁关关系系，，倒倒位位段段象象一一个个整整体体单单位位一一代代代代传传递递下下去去，，倒倒位位段段内内发发生生的的突突变变也也不不能能发发生生重重组组，，这这样样突突变变的的基基因因多多了了，，就就发发生生了了质质变变，，和和原原来来的的物物种种就就不不能能再再进进行行有有性性杂杂交交，，造造成成了了生生殖殖隔隔离离，，于于是是就就产产生生了了新新的的物物种种倒位起了隔离作用。

倒位起了隔离作用          例1、头巾百合和竹叶百合（L. hansonii）是两个不同的种，n =12，这12个染色体中，两个大的以M1和M2代表，10个小的以S1，S2，...，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的            例2、普通果蝇（D. melanogaster）的第3染色体上有3个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列 St   P  Dl ； 同是这三个基因，在另一个近缘物种D. Simulans中的顺序是St   Dl  P，  仅只这一倒位的差异便构成了两个物种 第四节第四节  易位（易位（translocation））                         易易位位：：指指非非同同源源染染色色体体之之间间的的节节段段的的转移（转移（shiftshift）或互换一、易位的类型一、易位的类型一、易位的类型一、易位的类型                        简简简简单单单单易易易易位位位位（（simple simple translocationtranslocation））：：又又叫叫单单向向易易位位，，某某染染色色体体的的臂臂内内嵌嵌入入了了非非同同源源染染色色体体的的一一个个臂臂内内区区段段。

a  a b b··c  c e e，，   w w x x··y d z y d z （右图）（右图）                        相相相相互互互互易易易易位位位位（（reciprocal reciprocal translocationtranslocation））：：非非同同源源染染色色体体之之间间发发生生了了片片段段互互换换a  a b b··c  c z  z ，，  w x  w x··y d ey d e（右图）（右图）        易位杂合体易位杂合体：发生易位的两对同源染色体都是一条正常、一条易位的个体        易位纯合体易位纯合体：发生易位的两对同源染色体每对的两条都是易位的个体         易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间连锁基因的交换是发生在同源染色体之间二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征                         1 1、、杂杂易易位位在在减减数数分分裂裂的的偶偶线线期、粗线期形成期、粗线期形成“ “＋＋” ”字形联会。

字形联会                        2 2、、杂杂易易位位在在终终变变期期会会形形成成四四条条染染色色体体构构成成的的环环（（四四体体环环））或或链链（四体链，交叉提前解开）（四体链，交叉提前解开）         3         3、杂易位在中期、杂易位在中期ⅠⅠ，这四条，这四条染色体以环形或染色体以环形或“8”“8”字形排列在赤字形排列在赤道板上   三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应         1        1、杂易位具有半不育性、杂易位具有半不育性、杂易位具有半不育性、杂易位具有半不育性                        中中期期ⅠⅠ四四价价体体在在赤赤道道板板上上有有两两种种排排列列方方式式：：环环形形和和“8”“8”字字形形，，每每种种在在后后期期ⅠⅠ的的分分离离方方式又有两种：式又有两种：                     （（1 1））中中期期ⅠⅠ环环形形排排列列时时，，后后期期ⅠⅠ是是相相邻邻式分离                        相相邻邻ⅠⅠ式式分分离离：：同同源源着着丝丝点点分分向向两两极极，，产生的配子为产生的配子为1 1• •2 21 1／／1 12 2   • •2  2 ，是不育的。

是不育的                        相相邻邻ⅡⅡ式式分分离离：：同同源源着着丝丝点点走走向向同同一一极极，，产生的配子为产生的配子为1 1• •1 12 2／／2 2• •2 21 1，也是不育的也是不育的                     （（2 2））中中期期ⅠⅠ以以“8”“8”字字形形排排列列时时，，后后期期ⅠⅠ的的分分离离为为交交替替式式分分离离产产生生的的配配子子为为1 1• •2 2／／1 12 2   • •2 21 1，全是可育的全是可育的                        一一般般来来说说，，环环形形和和“8”“8”字字形形在在赤赤道道板板上上排排列列的的机机会会大大到到相相等等，，即即1:11:1，，所所以以，，杂杂易易位位具具有半不育（有半不育（semi-sterilitysemi-sterility）性         2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离                                   测交：测交： t t  t t （正常个体）（正常个体）× × T tT t（杂（杂易易位体）位体） ↓ ↓                                              T t                  t t                                              T t                  t t                                                                                杂杂易易位体位体              正常个体正常个体                                  自交：自交：                              T t                               T t  ↓ ↓                             1                             1／／4 T T      :      24 T T      :      2／／4 T t     :       14 T t     :       1／／4 t t4 t t                                                              纯纯易易位位                            杂杂易易位位                            正常个体正常个体         3         3、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降                  4 4、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系   四、易位在进化中的意义四、易位在进化中的意义          易位有助于物种的进化与形成。

          例1、直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体          直果曼陀罗（2n=24）各变系的特点是整臂易位          以数字代表两个臂，以某一系为原型一系，则染色体的组成为1·2，3·4，5·6，---，23·24，“·”代表着丝点         对比发现：一次易位原型二系是 1·18和2·17的易位纯合体；                             原型四系是 3·21和4·22的易位纯合体；                             94变系是1·14、2·17和13·18的易位纯合体；                             17变系是9·13、10·24和14·23的易位纯合体        现已查明，有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态都彼此不同       例例2、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种罗伯逊罗伯逊罗伯逊罗伯逊（（RobertsonRobertson））易位易位易位易位：： 罗罗伯伯逊逊（（RobertsonRobertson））易易位位的的易易位位杂杂合合体体自自交交，，就就会会出出现现染染色色体体数数目目的的多多种种变变化化。

菊菊 科科 植植 物物 的的 还还 阳阳 参参 属属（（CrepisCrepis））中中某某些些n=3n=3，，4 4，，5 5，，6 6，，7 7，，8 8等等染染色色体体数数目目不不同同的的种种，，便便是是通通过过这这种种途途径径形成的第五节第五节  染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、利用缺失进行基因定位一、利用缺失进行基因定位一、利用缺失进行基因定位一、利用缺失进行基因定位    利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位   二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应         1965         1965年美国人年美国人HagbergHagberg，，A. A. 利用大麦易位创造了重复，重复区段是利用大麦易位创造了重复，重复区段是 －淀粉－淀粉酶基因，由于基因剂量的增加，使育成的大麦品种酶基因，由于基因剂量的增加，使育成的大麦品种 －淀粉酶活性大大增强，在－淀粉酶活性大大增强，在麦芽糖含量上也大有改进，从而提高了大麦的酿啤酒产量。

麦芽糖含量上也大有改进，从而提高了大麦的酿啤酒产量 此人还创造了抗白粉病基因的重复，使抗病能力大大提高此人还创造了抗白粉病基因的重复，使抗病能力大大提高   三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率四、易位的应用四、易位的应用          1          1、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位                   2                   2、利用易位进行害虫的遗传防治、利用易位进行害虫的遗传防治、利用易位进行害虫的遗传防治、利用易位进行害虫的遗传防治                                例：玉米某植株：株高正常（例：玉米某植株：株高正常（BrBr）为植株矮化（）为植株矮化（brbr）的显性                 P                           P          株高正常，半不育株高正常，半不育       ××     植株矮化，可育植株矮化，可育                                                                                        株高正常，可育株高正常，可育                            株高正常，半不育株高正常，半不育                                                    Br    T                 br     t                Br     t              br   T                                                                Br    T                 br     t                Br     t              br   T            重组率重组率                         br    t                  BrbrTt               brbrtt                Brbrtt              brbrTt                         br    t                  BrbrTt               brbrtt                Brbrtt              brbrTt                                              表现型表现型                                  株高正常株高正常                      矮矮          化化                            株高正常株高正常                  矮矮        化化                                                                                                        半不育半不育                              全全          育育                            全全          育育                        半不育半不育                                              植株数植株数                  234                    279                     27                     42                  11.86                  234                    279                     27                     42                  11.86％％     t       Br    t    T       Br   T    t        br    t    t        br    tBr    tbr    tBr   Tbr    tbr    tbr    t×五、染色体结构变异与人类疾病五、染色体结构变异与人类疾病                 人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较低下，还伴有其人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较低下，还伴有其人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较低下，还伴有其人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较低下，还伴有其他综合症状。

到目前为止，染色体的缺失、重复、倒位、易位引起的疾病在人类他综合症状到目前为止，染色体的缺失、重复、倒位、易位引起的疾病在人类他综合症状到目前为止，染色体的缺失、重复、倒位、易位引起的疾病在人类他综合症状到目前为止，染色体的缺失、重复、倒位、易位引起的疾病在人类中都曾有过报道例如易位，由于人类染色体中都曾有过报道例如易位，由于人类染色体中都曾有过报道例如易位，由于人类染色体中都曾有过报道例如易位，由于人类染色体带显带技术（荧光染料喹吖因染带显带技术（荧光染料喹吖因染带显带技术（荧光染料喹吖因染带显带技术（荧光染料喹吖因染色后，在荧光显微镜下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的色后，在荧光显微镜下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的色后，在荧光显微镜下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的色后，在荧光显微镜下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的所有染色体臂都曾参加过易位已经报道的有所有染色体臂都曾参加过易位已经报道的有所有染色体臂都曾参加过易位已经报道的有所有染色体臂都曾参加过易位已经报道的有490490个简单易位，个简单易位，个简单易位，个简单易位，224224个相互易位，个相互易位，个相互易位，个相互易位，8484个个个个RobertsonRobertson（罗（罗（罗（罗伯伯伯伯逊）易位，逊）易位，逊）易位，逊）易位，2424个连续两次易位，个连续两次易位，个连续两次易位，个连续两次易位，1515个复杂易位。

个复杂易位个复杂易位个复杂易位                据统计：在自然流产的原因分析中，有据统计：在自然流产的原因分析中，有据统计：在自然流产的原因分析中，有据统计：在自然流产的原因分析中，有3030－－－－50%50%是染色体异常造成的是染色体异常造成的是染色体异常造成的是染色体异常造成的本章重点本章重点4 4种结构变异的细胞学特征和遗传效应种结构变异的细胞学特征和遗传效应种结构变异的细胞学特征和遗传效应种结构变异的细胞学特征和遗传效应                                                                                                                                    作业：作业：作业：作业：P P145-146145-146      3      3、、、、5 5、、、、6 6　课间休息……。