《关注人类遗传病》学案1.doc

关注人类遗传病【高效导航】1.学习目标： (1)概述人类遗传病的类型2)举例说出单基因遗传病和多基因遗传病3)说出人类遗传病的监测和预防方法2.学习重点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2)如何开展及组织好人类遗传病的调查3.学习难点：(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查2)多基因遗传病的概念 (3)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 “看”——知识经纬基因工程基因诊断基因治疗分类单基因遗传病多基因遗传病人类基因遗传病人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病与先天性疾病区别人类遗传病概念危害产生基因突变染色体变异遗传咨询预防措施产前诊断禁止近亲结婚关注人类遗传病“导”—自主预习第5节 关注人类遗传病一、人类基因遗传病 1单基因遗传病受_____________控制的遗传病 2多基因遗传病 (1)含义：受___________________控制的遗传病 (2)特点：在群体中的发病率_______ 单基因遗传病和多基因遗传病又称为_______二、人类染色体遗传病 1._______：由常染色体异常引起的疾病包括：_______数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。

2._______：由性染色体异常引起的疾病，_______数目的增加或减少引起的遗传病也比较常见如性腺发育不全综合征三、遗传病的监测和预：1.禁止近亲结婚：(直系血亲及_______代以内旁系血亲禁止结婚)2.提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也_______3.进行遗传咨询：①体检，了解_______，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的_______③推算后代发病_______(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)4.开展产前诊断：①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇_______检查④基因诊断“学”—互动探究探究一 人类基因遗传病阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4－24，思考并小组讨论下列问题：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。

因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病3.请同学们简述人类遗传病产生的原因提示：(1)是由于人类染色体的变异(数目或结构的改变)造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；(2)是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病4.人类遗传病分为哪几类？提示：人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等5.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明提示：不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。

6.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明提示：不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致7.携带遗传病基因就一定会发病吗？提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病经典回眸】下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有( )①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项 B.两项 C.三项 D.四项【解析】据图分析，染色体病在胎儿出生以前受累个体数量逐渐减少，到出生时已经降到较低水平，可见此病易使个体在胎儿期流产；青春期时各种遗传病的发病率都处于较低水平；新出生婴儿和儿童单基因遗传病和多基因遗传病的发病率都较高，而染色体病较低；成人染色体病不增加而是下降，说明没有新发染色体病，而成人以后的中老年个体多基因遗传病的发病率上升较快答案】D【变式训练】1.下图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。

据图分析下列叙述正确的是( )A.Ⅱ6的基因型为BbXAXaB.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现型肯定正常C.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病2.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者可以准确判断的是( )A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2探究二 人类染色体遗传病阅读课本P86－P87的相关内容，并结合图图4－26、4－27和图4－28，思考并小组讨论下列问题：1.21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因提示：能，但可能性仅为1/2因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为2.常见的染色体异常遗传病类型有哪些？提示：3.多基因遗传病和染色体异常遗传病的区别是什么？提示：多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜(银幕出示“21三体”综合症患儿图)，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体(44＋X)出现性腺发育不良症等等 【经典回眸】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是(　　)A.苯丙酮尿病携带者 B.21三体综合征C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现答案】A【变式训练】3.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是指一个基因控制的疾病探究三 遗传病的监测和预防阅读课本P87－P88的相关内容，并结合图图4－29和图4－30，思考并小组讨论下列问题：1.人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？ 提示：不合适。

首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病 2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的3.什么是直系血亲？提示：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；4.什么是旁系血亲和三代以内的旁系血亲？提示：旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属三代以内的旁系血亲：是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等5.调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？ 提示：不是。

调查遗传方式应该从患者家系中调查应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学 6.基因检测可以确定胎儿的基因型有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因2)当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常近亲结婚有哪些危害？提示：有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质 包含几万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因这些不良隐性基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。

因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大 7.遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？提示：遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等 先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些。