特殊类型糖尿病.ppt

特殊类型糖尿病其他特殊类型糖尿病：八个亚型•β细胞功能的遗传缺陷：常染色体或线粒体基因突变致胰岛β细胞功能缺陷使胰岛素分泌不足•胰岛素作用的遗传缺陷：严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征•胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他•内分泌腺病：肢端肥大症、柯兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤及其他其他特殊类型糖尿病：八个亚型•药物或化学物诱导：Vacor（杀鼠剂）、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、-干扰素及其他•感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他•免疫介导的罕见类型：“僵人”综合征、抗胰岛素受体抗体及其他其他特殊类型糖尿病：八个亚型•伴糖尿病的其他遗传综合征:Down综合征、 Turner综合征、Klinefeter综合征,Wolfram综合征、Friedrich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi综合征及其他胰岛素受体•胰岛素受体是细胞表面的一种糖蛋白，穿透于细胞膜内外两层之间。

成熟的胰岛素受体是由两个α亚单位、两个β亚单位所构成的异四聚体α亚单位位于细胞膜外，具有与胰岛素结合的部位以及半胱氨酸富含域,β亚单位为跨膜的效应单位，具有酪氨酸激酶活性作用，含有ATP结合域，参与胰岛素所表达的信息的传递.A型胰岛素抵抗综合征型胰岛素抵抗综合征•A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种罕见类型的胰岛素抵抗综合征,常染色体隐性遗传,是由于胰岛素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,造成胰岛素功能障碍,引发一系列生理和病理异常最终产生的疾病临床上较少见,以严重的胰岛素抵严重的胰岛素抵抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为特点目前尚无明确的诊断标准,现报道的病例主要根据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊断治疗上无根治性手段,以改善胰岛素抵抗、缓解症状为主B型胰岛素抵抗综合征•B型胰岛素抵抗综合征是一种罕见类型的糖尿病，由体内产生针对胰岛素受体的自身抗体所致，临床上常表现为严重胰岛素抵严重胰岛素抵抗、难以控制的高血糖症、黑棘皮病以及抗、难以控制的高血糖症、黑棘皮病以及雄性化雄性化等，常与其它自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)等伴随出现 妖精貌综合征•矮妖综合征是由于胰岛素相关基因发生突变而引起胰岛素受体功能受损，患者有空腹低血糖，极度胰岛素抵抗和显著的高胰岛素血症，该疾病的另一显著特征为患儿两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵的位置低，头发较多而且密集，患者皮下脂肪显著减少。

Rabson－mendenhall综合征•Rabson－mendenhall综合征，又称黑棘皮-多毛－胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体基因异常，为常染色体隐性遗传临床表现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸中毒Klinefelter综合症•先天性曲细精管发育不全综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征Tuner综合症•Tuner综合症是Tuner于1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，即45，XO•Tuner综合征的典型临床表现主要包括：身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良Noonan综合征•努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）假性特纳综合征•大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因•眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。

Prader-Willi综合征•普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人Wolfram 综合征•Wolfram 综合征 [尿崩症, 糖尿病,视神经萎缩, 耳聋],属常染色体隐性遗传性神经变性疾病，1938 年由Wolfram 首先报道该病的发病率约为1/10 万，其发病年龄多在20 岁以前。