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个性化个性化个性化个性化 分析说明文档分析说明文档分析说明文档分析说明文档 Ver.1.0s 1. 共线性分析共线性分析共线性分析共线性分析 （（（ （氨基酸 氨基酸氨基酸氨基酸 ）：）：）：）： 从氨基酸水平上分析测序 基因组与参考基因组之间 ，由重组 ，转座等 机制导致的 遗传基因座位变化 情况 共线性分析共线性分析共线性分析共线性分析 （（（ （核苷酸 核苷酸核苷酸核苷酸 ）：）：）：）： 从核苷酸水平上分析测序 基因组与参考基因组之间 ，由重组 ，转座等机制导致的 遗传基因座位变化 情况 ，与氨 基酸 水平相比 ，核苷酸水平的共线性分析能够显示能加序列的插入 、缺失等信息 适用范围适用范围适用范围适用范围 ：：： ： 通过共线性分析 可以 获得物种 间基因组 在进化过程中所发生 结构性变异 情况 ，比如具有类似功能 的基因簇 在不同物中位置 的变化 等共线性的高低在 一定程度上反映物种进化过程中的亲缘关系 ，共线性越高亲缘关系越近 参考文献 : Passarge, E., B. Horsthemke & R. A. Farber (1999). Incorrect use of the term synteny. Nature Genetics 23 (4): 387. 2. 基因家族分析基因家族分析基因家族分析基因家族分析 ：：： ： 基因家族中的成员具有相似的 功能 ，它们 可能来自 同一个基因的复制 （旁系同源 ）， 也可能来自同一个 基因的进化 （直系同源 ）， 当这些 来源相同 基因紧密排列 在染色体某一区域时 ，就形成基因簇 ，但是通常家族成员都是散布在基因组中 ，比如人血红蛋白基因家族 ，共 10 个基因呈 2 个簇各分布在不同的染色体中 。

适用范围适用范围适用范围适用范围 ：：： ： 新的基因家族 来自于 生物 的进化 过程 ，因此 ，通过与系统 进化 发育 结合分析 ，基因家族可以用来衡量 生物 进化的历史 ，基因功能的分化等 ；同时 ，因为基因家族 成员 功能的相似性 ，其可以用来 预测未知蛋白 的功能 参考文献 ： Demuth JP, Bie TD, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW, 2006 The Evolution of Mammalian Gene Families. PLoS ONE 1(1): e85. 3. 变异分析变异分析变异分析变异分析 SNP：：： ： 通过与参考基因组比对 ，获得单个碱基 变异 ，常用作进化 发育分析 中的分子钟或是辅助育种中的分子标记 ； Indel：：： ： 通过与参考基因组比对 ，获得基因组 内小范围 （ 1 表示基因 ，或基因簇 在进化过程中以 positive selection 为主 ； Ka/Ks < 1 表示 基因 ，或基因簇 在进化的过程中以 purifying selection 为主 ； Ka/Ks = 1 表示 基因 ，或基因簇 在进化的过程中以 neutral selection 为主 ，或是基因 ，基因簇中 positive selection 与 purifying selection 达到平衡 。

Positive selection：又名达尔文选择 ，在进化过程中为适应环境而产生有益基因的选择方式 ； Purifying selection：在进化过程中不断消除有害等位 基因的选择方式 ； Neutral selection：不依赖环境及自然选择作用 ，不产生任何有益基因的选择方式 参考文献 ： Rocha, E. P. C.; Smith, J. M.; Hurst, L. D.; Holden, M. T. G.; Cooper, J. E.; Smith, N. H.; Feil, E. J. (2006). "Comparisons of dN/dS are time dependent for closely related bacterial genomes". Journal of Theoretical Biology 239 (2): 226. 7. 特殊功能蛋白注释特殊功能蛋白注释特殊功能蛋白注释特殊功能蛋白注释 （（（ （真菌 真菌真菌真菌 ））） ）： ：： ： 分泌蛋白预测分泌蛋白预测分泌蛋白预测分泌蛋白预测 ：：： ： 在细胞内合 成，分泌到细胞外 后起生物学 作用的一类蛋白 ，包括各类激素 ，消化酶等 。

跨膜蛋白注释跨膜蛋白注释跨膜蛋白注释跨膜蛋白注释 ：：： ： 细胞膜上的某些蛋白具有在膜内外穿梭的能力 ，通过该类蛋白细胞可以实现胞内外物质的转运 8. 前噬菌体预测前噬菌体预测前噬菌体预测前噬菌体预测 （（（ （细菌 细菌细菌细菌 ））） ）： ：： ： 整合在宿主基因组 ，或质粒上的温和噬菌体基因组序列 ，能够随宿主 基因组的复制而增殖 ，其与基因水平转移的发生有重要联系 适用范围适用范围适用范围适用范围 ：：： ： 病原菌 新特性的获得绝大部分 来源于水平基因转移 （HGT）， 前噬菌体是 HGT重要的载体 ，可以通过前噬菌体预测来研究 病原菌 的新特性 ；前噬菌体还与宿主菌的环境适应性 ，毒力因子等多样性有关 ，因此 ，前噬菌体预测可以用来研究宿主在进化过程中所表现出来的 基因组 多样性 参考文献 ： Mc Grath S and van Sinderen D (editors). (2007). Bacteriophage: Genetics and Molecular Biology (1st ed.). Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-14-1 9. CRISPR/Cas system 注释注释注释注释 （（（ （细菌 细菌细菌细菌 、、、 、古菌 古菌古菌古菌 ））） ） 成簇的 ，有规律间隔的短回文重复相关序列系统 （ Clustered regularly interspaced short palindromic repeats-associated sequences system），该重复序列结构稳定 ，长度 25~50 bp，在不同的 细菌株间表现出高度多态性 。

通过类似 RNA 干扰 的机制参与细菌抵抗 外源序列复制 的防御系统 适用范围适用范围适用范围适用范围 ：：： ： CRISPR 具有抵御外源 DNA 入侵的功能 ，该功能的特异性主要来自 CRISPR的间隔区 ， CRISPR 预测将标识出与这些间隔区 同源 的序列信息 ，帮助研究者了解 CRISPR 的防御 机制 ，即 CRISP 能够抵御的外源基因种类与该间隔区的同源性一致 参考文献 ： Sorek R, Kunin V, Hugenholtz P (2008). "CRISPR--a widespread system that provides acquired resistance against phages in bacteria and archaea.". Nat Rev Microbiol 6 (3): 181–6. 10. 基因岛预测基因岛预测基因岛预测基因岛预测 （（（ （细菌 细菌细菌细菌 ））） ）： ：： ： 可能来源于水平基因转移的部分基因组 ，其基因编码很多功能 ，包括共生关系，致病机理 和生物适应性等 基因岛的亚分类与它们自身所表现出来的功能有关 ，如与致病性相关的毒力岛 ，与抗生素耐药性相关的耐药岛 等。

适用范围适用范围适用范围适用范围 ：：： ： 基因岛与基因组其他区域 GC 含量差异很大 ，找到这些区域并将其注释 ，可以获得基因岛 所携带基因的 信息 ，进而得知基因岛的出现对微生物生理活动可能 的影响 ；基因岛由于大部分来源于水平基因转移 ，两者间可以进行相互的验证 参考文献 ： Langille MG, Brinkman FS. IslandViewer: an integrated interface for computational identification and visualization of genomic islands. Bioinformatics, 2009 Mar 1; 25(5):664-5. 11. CG 岛岛岛 岛 在细菌基因组中普遍纯在的未甲基化高 CG 区域 ，通常长度越 1～ 2kbp，平均相距 100 kbp 大约 70％的 CG 岛与持家基因偶联 ，其他的出现在 组织特异性 基因内， CG 岛还常常易于同转录机构的蛋白质因子 相互作用 12. GenBank 格式转换格式转换格式转换格式转换 将基因组数据转化成用于提交的 GenBank 格式 。