实训五优生咨询——优生咨询门诊实地见习.ppt

实训五实训五 优生咨询优生咨询————优生咨询门诊实优生咨询门诊实地见习地见习实验目的实验目的1 1．学会优生咨询的一般程序与方法．学会优生咨询的一般程序与方法2 2．能运用遗传学知识分析典型病例，初步具．能运用遗传学知识分析典型病例，初步具备优生咨询能力备优生咨询能力3 3．培养学生良好的沟通能力、情感态度和责．培养学生良好的沟通能力、情感态度和责 任心实验材料实验材料•典型病例典型病例•模拟优生咨询门诊模拟优生咨询门诊实验内容（一）优生咨询的一般程序（一）优生咨询的一般程序•采集信息采集信息•遗传病诊断及遗传方式的确定遗传病诊断及遗传方式的确定•遗传病再发风险的估计遗传病再发风险的估计•产前诊断产前诊断•提供建议提供建议（二）模拟优生咨询门诊【实验内容】•角色：咨询者、咨询医师角色：咨询者、咨询医师•病例：一位病例：一位2424岁的妇女已妊娠岁的妇女已妊娠7 7周，因有一周，因有一个个 患先天愚型的弟弟而来进行咨询患先天愚型的弟弟而来进行咨询模拟咨询者的提问可能是：模拟咨询者的提问可能是：（（1 1）她弟弟所患的先天愚型是否为遗传病？其）她弟弟所患的先天愚型是否为遗传病？其发发 病的可能原因是什么？病的可能原因是什么？（（2 2）她本人是否带有致病基因？有多大可能性）她本人是否带有致病基因？有多大可能性？？（（3 3）她的孩子是否会患此病？有多大可能性？）她的孩子是否会患此病？有多大可能性？（（4 4）她强烈希望生一个健康的孩子，那么她怀）她强烈希望生一个健康的孩子，那么她怀孕期间应该注意什么？孕期间应该注意什么？ …… ……模拟优生咨询医师解答：模拟优生咨询医师解答：1 1 ．采集信息：．采集信息：她弟弟所患先天愚型她弟弟所患先天愚型2 2 ．遗传病诊断及遗传方式的确定：．遗传病诊断及遗传方式的确定：先天愚型先天愚型为遗传病的染色体病，需对其弟弟进行核型为遗传病的染色体病，需对其弟弟进行核型检查，查找其发病的原因检查，查找其发病的原因3 3．遗传病再发风险的估计通过核型分析：．遗传病再发风险的估计通过核型分析：•若她弟弟的核型是单纯性若她弟弟的核型是单纯性21-21-三体型（三体型（4747，，XYXY，，+21+21），生出先天愚型儿的风险约为），生出先天愚型儿的风险约为1/15001/1500。

•若她弟弟的核型是易位型，则应先对其父母等家庭若她弟弟的核型是易位型，则应先对其父母等家庭成员进行核型检查如果她父母之一是染色体平衡成员进行核型检查如果她父母之一是染色体平衡易位携带者，她本人有易位携带者，她本人有50%50%的可能性也是染色体平衡的可能性也是染色体平衡易位携带者，则需检查她的核型，如果诊断她本人易位携带者，则需检查她的核型，如果诊断她本人是染色体平衡易位携带者，则此次生出先天愚型的是染色体平衡易位携带者，则此次生出先天愚型的风险为风险为25%25%4 4．产前诊断：．产前诊断：•若希望生一个健康孩子，须尽快进行产前若希望生一个健康孩子，须尽快进行产前诊断，可在诊断，可在9 9 ～～ 12 12周进行绒毛抽取术，也周进行绒毛抽取术，也可在可在1616～～2020周进行羊膜穿刺术周进行羊膜穿刺术5 5 ．提供建议：．提供建议：•诊断结果若是患胎，即选择人工流产，以诊断结果若是患胎，即选择人工流产，以避免生出先天愚型儿避免生出先天愚型儿注意事项•态度应亲和，尊重咨询对象的隐私权，咨询态度应亲和，尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不得在场，对咨询对象提供的病时无关人员不得在场，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密史和家族史给予保密。

•遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充分了解疾病及可能的发生风险，详细介绍各分了解疾病及可能的发生风险，详细介绍各种产前诊断技术种产前诊断技术•是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定实验报告•通通过过扮扮演演咨咨询询者者和和咨咨询询医医师师，，来来模模拟拟以以下下病病例例的优生咨询过程，并写出提问和分析解答思路的优生咨询过程，并写出提问和分析解答思路1 1 ．．一一对对年年轻轻夫夫妇妇生生出出了了一一个个先先天天性性聋聋哑哑的的女女儿儿，，夫夫妇妇两两人人的的家家庭庭成成员员中中皆皆无无此此病病患患者者，，他他们们想想生二胎，并担心聋哑女儿的未来，前来咨询生二胎，并担心聋哑女儿的未来，前来咨询2 2．．有有一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妇妇，，怀怀孕孕四四胎胎中中有有两两次次流流产产，，存存活活的的长长女女表表现现型型正正常常，，但但经经染染色色体体检检查查核核型型为为：：4545，，XXXX，，－－1414，，－－2121，，+t+t（（1414；；2121））（（q11q11；；p11p11）），，存存活活的的男男孩孩还还是是一一个个具具有有4646条条染染色色体体的的先先天天愚愚型型患患儿儿，，想想知知道道其其中中的的原原因来进行咨询。

因来进行咨询•3 3．．有有一一位位青青年年和和他他的的表表妹妹相相爱爱，，他他们们认认为为在在他他们们的的家家系系中中从从无无遗遗传传病病患患者者，，结结婚婚后后对对后后代代不不会会有有影影响响，，但但他他们们又又听听说说近近亲亲结结婚婚非非常常有有害害，，故故心心里里矛矛盾盾重重重重，，双双双双前前来来咨咨询询，，请请你从优生的角度给予指导你从优生的角度给予指导我们的共同目标!追求人生的美好!。