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弹性假黄瘤 大头医生 编辑整理 英文名称 pseudoxanthomaelasticum 缩写 PXE 别名 diffusexanthelasma 弹力纤维假黄瘤 弹性痣 非典型黄色瘤 弥漫性黄斑瘤 弥漫性黄色斑瘤 营养不良性弹力纤维病 类别 风湿科 遗传及先天性异常 概述 弹性假黄瘤 pseudoxanthomaelasticum 早期曾称为弥漫性黄色斑瘤 diffusexanthelasma 以后又有非典型黄色瘤 营养不良性弹力纤维病之称 由于遗传方式不同 可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型 每型又各分两组 临床多见染色体显性 组和常染色体隐性 组 而常染色体隐性 组较为罕见 通常显性遗传症状较隐性遗传严重 流行病学 本病多发于青年女性 皮肤损害一般发生在青少年期 但也可见于出生后不久 反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期 目前没有其他相关内容描述 病因 本病属于全身弹力纤维障碍 病因迄今不明 多数人认为与先天性因素有关 有以下几方面看法 1 家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实 因而认为本病与遗传有关 2 内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大 卵巢功能障碍 可以引起本病 因而推论本病可能与内分泌障碍有关 3 代谢障碍有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常 也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低 发病机制 发病机制还不清楚 多数人认为与先天性因素有关 有以下几方面看法 1 家族遗传学说Touroine搜集了文献中报告的238例病例 其中114例有家族史 Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中 有5人患本病 其遗传方式为常染色体隐性遗传 Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种 Viljoen等对64例研究认为 PXE符合常染色体隐性遗传 其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例 2 内分泌障碍由于本病在临床表现上 有甲状腺或胸腺肥大 卵巢功能障碍 有人推论本病可能与内分泌障碍有关 发病机制 3 代谢障碍本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低 4 病理皮肤组织学检查 在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位 可见有弹力纤维样物变性 断裂与膨胀 另外 在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着 同样的纤维变性也见于血管壁 脉络膜基底层 心内膜与心外膜 血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的 临床表现 本病好发于青年女性 主要有皮肤损害 心血管损害 消化道病变 眼部病变 神经精神病变 肾脏病变 1 主要临床表现 1 皮肤损害 一般发生在青少年期 但也可见于出生后不久 皮疹对称 好发于颈部两侧 脐周 腋窝 腘窝和腹股沟等部皱褶处 亦可见于口腔 鼻腔黏膜 偶可见于阴道或直肠黏膜 皮肤增厚 弹性差 松弛 皮疹呈针头大到豆大 为淡黄至橘黄色丘疹或小结节 多成簇分布或融合成网状 临床表现 一部分毛孔扩大 如 拔毛的鸡皮 外观呈橘皮样 也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者 部分病人可有皮肤过度伸展 但不一定有皮疹 2 心血管损害 包括周围血管病 高血压 冠心病和内膜纤维化与钙化 当肢体动脉受累时 可出现脉搏减弱或消失 间歇性跛行 约1 3病例有心绞痛发作 但发生急性心肌梗死和猝死者较少 充血性心力衰竭可能与多种因素有关 血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰 高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素 临床表现 3 消化道病变 在小儿期 可反复发生消化道出血 其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝 胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似 另外 有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等 4 眼部病变 眼底视网膜血管呈线纹状 为本病的特征性改变 这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹 于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布 视网膜出血可引起视力障碍 随着年龄的增长 可发生增生性改变 色素沉着 网状黄斑 脉络膜玻璃样变性 视网膜结疤 临床表现 当黄斑部受累时 可出现严重视力减退 眼底改变多数与皮肤改变 消化道反复出血同时发生 5 神经精神病变 可因脑血管病变而引起神经精神症状 出现轻度偏瘫 智力异常 蛛网膜下腔出血 基底动脉供血不全 癫痫等 6 肾脏病变 肾内和肾外动脉均可发生病变 肾血管受累可导致高血压病 本病可与甲状腺功能亢进 糖尿病 Paget病合并存在 亦有人认为本病与马方综合征 艾 荡综合征有一定关系 临床表现 2 根据遗传方式 可将本病分为4型 1 常染色体显性遗传 型 表现在四肢屈侧出现橘皮样外观 伴有高血压 心绞痛 间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状 2 常染色体显性遗传 型 特征性表现有淡黄色丘疹 高血压 间歇性跛行 眼部症状 皮肤伸展性增加及高腭弓等 3 常染色体隐性遗传 型 特征性表现有皮疹 皮肤伸展性增加 高血压 眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等 女性病例多有上消化道出血 临床表现 4 常染色体隐性遗传 型仅有皮肤伸展性增加 而无皮疹及全身内脏合并症 并发症 1 心血管损害时可并发周围血管病 高血压 冠心病 心绞痛发作 但发生急性心肌梗死和猝死者较少 2 眼部病变时可并发视网膜出血 增生性改变 色素沉着 网状黄斑 脉络膜玻璃样变性 视网膜结疤 眼底改变 消化道反复出血 3 脑血管病变可并发神经精神症状 出现轻度偏瘫 智力异常 蛛网膜下腔出血 基底动脉供血不全 癫痫等 4 肾血管受累时可导致高血压病 5 本病还可并发甲状腺功能亢进 糖尿病 Paget病 实验室检查 1 血常规反复消化道出血者可有不同程度的贫血 2 尿常规偶见肉眼血尿 部分病人可有镜下血尿 3 生化学检查合并甲状腺功能亢进者 甲状腺激素升高 合并糖尿病者 血糖升高等 其他辅助检查 X线检查 胸片显示左心室肥大 可伴有主动脉钙化 当有心功能不全时 可显示为心力衰竭的X线征象 血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞 有高血压者可发现肾动脉狭窄 冠状动脉造影显示为管腔狭窄 诊断 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚 弹性差 松弛 同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征 可诊断本病 鉴别诊断 在鉴别诊断方面 需注意与硬化萎缩性苔藓 硬皮病 皮肤弛缓症等鉴别 上述各病均无与本症同时存在的皮肤 眼底及血管等方面表现 治疗 本病无特效疗法 多采用对症治疗 对于皮损 可用1 普鲁卡因局部注射 有时可阻止皮损恶化 过于广泛的皮肤皱褶 可行矫形术 有消化道出血者 应给予输血和止血药物 有高血压或冠状动脉供血不全者 需进行扩张血管 抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等 一旦发生心力衰竭和脑血管意外 应给予相应处理 有报道应用玻璃酸酶 维生素E 对缓解皮损和眼部症状有一定疗效 其他药物可用水杨酸制剂 抗组织胺类药物等 疗效尚难肯定 预后 本病预后一般不良 多死于心血管病变及其他合并症 预防 1 一级预防遗传病的预防 除了从整个人群的角度做好流行病学调查 携带者检出 进行人群遗传监护和环境监护 开展婚姻和生育指导 努力降低人群中遗传病发生率 提高人口素质之外 针对个体 必须采取有效的预防措施 避免遗传病后代的出生 即实行优生 和遗传变异的发生 采取通常的措施包括 婚前检查 遗传咨询 产前检查和遗传病的早期治疗 1 婚前检查 婚前检查 即婚姻保健 它是保证男女双方婚后生活幸福 后代健康的重要环节 预防 婚前检查的重点是 遗传病方面的调查 包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况 既往病史及医治情况 尤其是有无先天畸形 遗传病史和近亲婚配史 必要时应进行家系调查 血型检查 染色体检查或基因诊断 以检出携带者 全面的体格检查 主要是对急性传染病 结核病 或严重的心 肝 肾疾病 泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病 以及女方的严重贫血 糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出 并动员经治愈后才可结婚 对男女生殖器官的检查 检出性器官畸形 两性畸形等疾患 以便极早采取措施 预防 2 遗传咨询 遗传咨询 geneticcounselling 是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因 遗传方式 诊断 治疗及预后等问题 估计患者的子女再患某病的概率 并提出建议及指导 以供患者及其亲属参考 遗传咨询的意义在于 减轻患者身体和精神上的痛苦 减轻患者及其亲属的心理压力 帮助他们正确对待遗传病 了解发病概率 采取正确的预防 治疗措施 降低人群遗传病的发生率 降低有害基因的频率 及减少传递机会 预防 遗传咨询的分类和内容 A 婚前咨询 婚前男女双方在得知一方或其亲属中有某种遗传病时 询问能否结婚 后代中该病的发病情况怎样 B 产前咨询 夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形 询问后代类似疾病的发生情况 若已作过某种遗传病或先天性畸形 询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生 妊娠期曾患某病 服用某药或接触有毒物质或放射线 询问胎儿的可能情况 C 一般遗传咨询 除了上述的情况外 还询问可否近亲婚配 已经发病个体的防治办法 出现某些症状或体征疑为遗传病者想得到解释等 预防 尽管咨询者的年龄 职业 知识基础和文化水平各不相同 来意和要求也不一样 但遗传咨询的基本内容可以归纳为以下4方面 a 明确诊断是否属于遗传性疾病 b 解答各种问题 包括防治和预后 c 推算复发风险率 d 商讨对策 为了完成这些内容 遗传咨询通常采用的程序包括 a 通过病史和家系调查 体格检查和必要的辅助检查和特殊的遗传学检查分析 确定是否为遗传病 以何种方式遗传 b 按照遗传方式和特点估计复发风险率 c 通过商谈 讨论 提出预防 治疗对策和婚姻 生育指导 预防 复发风险率的估算 A 人类遗传病的复发风险 按其危险程度 可分为3类 a 一般风险 发病几率为1 20以上 常指由于环境因素等 如孕妇妊娠初期感染风疹等 而引起的疾病 它对以后的同代个体的发病 一般无影响 预期风险近似整个群体的风险 b 轻度风险 发病机率1 10 1 20 常指多基因遗传病的复发风险 要根据该病的遗传度 阈值等进行综合分析计算 c 高度风险 发病几率为1 1 1 10 预防 所有单基因遗传病 常染色体显性遗传病 隐性遗传病 X伴性遗传病 以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况 均属此类 B 遗传病的复发风险率估算 随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定 在单基因的复发风险估算中 分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算 a 基因型已推定者 常染色体显性遗传病因患者多为杂合体 若外显率为100 双亲一方为患者 则子女得病概率为50 若已生育1个或几个患者 复发风险仍为50 双亲均为患者时 子女的复发风险为75 双亲皆非患者的子女一般不发病 预防 a 穿刺失败 一般的失败率仅为0 5 1 可能的原因有 子宫太小 或穿刺部位太低 误穿了膀胱内的尿液 腹壁太厚 进针不够深 穿刺到胎盘附着部位 抽出血液后未敢继续进针再抽 b 羊水带血 如开始即抽出血性羊水 提示针尖尚有部分在宫壁 宜将针深刺 抽出羊水后换干净的针筒再抽 即可顺利抽出透明羊水 如果羊水抽得很通畅 而始终带血 则可能针尖刺中胎体或胎盘造成出血而致 胎盘前置的孕妇发生的可能性更大 预防 c 对孕妇及胎儿的损伤 一般极少发生 偶见有刺伤孕妇腹壁下动脉 形成大血肿而休克 穿刺在胎盘上 形成胎盘后血肿而致流产 穿刺伤及胎儿皮肤 出生后胎儿身上有点状凹痕 刺伤胎儿致使一下肢坏死等报道 d 官腔内感染 因操作时失误 将细菌带入官腔 可引起宫内感染和胎儿死亡 故操作时要极端小心 严格无菌观念 e 流产 一般发生率极低 可能由于穿刺针眼羊水外流 出血导致流产 f Rh血型问题 预防 Rh阴性血型的孕妇 疑有胎儿Rh血型不血型不合时 可在穿刺后给孕妇注射抗D球蛋白 如果胎盘在后壁附着 则可不必 g 羊膜腔穿刺术的应用 表2列出了羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用范围 在此仅对羊水细胞培养的技术细节和羊水的生化检查作进一步的说明 h 羊水细胞培养的注意事项 羊水细胞培养是为了获得更。