《遗传学》04.数量性状的遗传(45P).ppt

第四章第四章 数量性状的遗传数量性状的遗传 •第一节第一节 数量性状的表现特征数量性状的表现特征•第二节第二节 数量性状遗传的多基因假说数量性状遗传的多基因假说 •第三节第三节 数量性状遗传研究的基本统数量性状遗传研究的基本统 计方法计方法 •第四节第四节 遗传力遗传力•第五节第五节 QTLQTL分析简介分析简介•第六节第六节 近亲繁殖及其遗传效应近亲繁殖及其遗传效应•小小 结结•本章重点： 遗传力的估算 近亲繁殖的遗传效应•本章难点：多基因作用形式 杂种后代方差成分分析 遗传力估算公式的推导 近交系数的计算•第一节第一节 数量性状的表现特征数量性状的表现特征 质量性状：质量性状：相对性状间差异明显，性状表现呈 不连续变异 数量性状：数量性状：相对性状间差异不明显，性状表现 呈连续变异 数量性状表现特点：（1）连续变异（2）易受环境条件的影响（3）F1介于双亲中间，F2分布更广泛，呈正态分布短果穗亲本5－8cm，平均6.6cm；长果穗亲本13－21cm，平均16.8cm；F1介于双亲中间9－15cm；平均21.1cm；F27－19cm，平均12.9cm。

株数株数株数株数株数株数株数株数• 玉米果穗长度•第二节第二节 数量性状遗传的多基因假说数量性状遗传的多基因假说 一、小麦粒色的试验一、小麦粒色的试验 红粒与白粒杂交，F1表现中间型 1)受2 2对对重叠基因决定时的遗传动态： •2) 受3 3对对重叠基因决定时的遗传动态：•F2的表现型频率为： (1/2R+1/2r)2n 当n = 2时，(1/2R+1/2r)2×2 ＝1/16＋4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R当n = 3时，(1/2R+1/2r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 1、表现型种类数与基因数目有关 2、每对基因的传递仍服从孟德尔规律 3、单个基因对表现型的作用较小 数量性状可以是由多个微效基因控制，也可以是由少数主效基因加微效基因或修饰基因控制主效基因：主效基因：单个基因对性状表现作用较强微效基因：微效基因：单个基因对性状表现作用较小。

修饰基因：修饰基因：单个基因对性状表现作用较小，可以增强 或减弱主效基因的作用•二、多基因假说二、多基因假说 尼尔逊埃尔尼尔逊埃尔(Nilson(Nilson––EhleEhle，，H.)H.)多基因假说：多基因假说： 许多彼此独立的基因共同作用，每对基因的作用较小，但服从孟德尔规律并且：(1)各基因的效应相等；(2)不完全显性或无显性； (3)基因作用是累加性的，呈剂量效应 数量性状研究方法的特点：数量性状研究方法的特点： （1）采用数量测定的方法，单株测定获得数据； （2） 必须有较大的群体进行研究； （3） 计算遗传参数描述其遗传特征•三、多基因作用形式三、多基因作用形式 等位基因间的关系：等位基因间的关系： （1） F1介于双亲中间 无显性 （2）F1介于双亲中间但偏向某一亲本 部分显性或不完全显性 （3）F1完全同于某一亲本 完全显性（数量性状中较少见） （4） F1超过亲本 超显性•多基因间的作用形式：多基因间的作用形式： 加性作用：等位基因间无显隐性，性状表现是各基因效应累加的结果。

非加性作用：包括显性，(部分显性，完全显性，超显性)上位、下位性等基因互作 •第三节第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法数量性状遗传研究的基本统计方法 一、平均数（一、平均数（X））表示一组数据的集中性程度是描述某一群体特性的基本指标X表示平均数，x表示资料中各个观察数，n为观察的总个数，k为组数，f为频率二、方差二、方差 观察数据的分散性，偏离平均值的程度，反映了个体间的差异大小小样本（﹤30）除以n－1，大样本除以ni2i22i2•第四节第四节 遗传力遗传力 一、遗传力的概念一、遗传力的概念表现型值（p）：根据表现型测得的数值基因型值（g）：基因型决定的数值环境差值（e）：表现型值与基因型值间的差值 个体： p＝g＋e 群体： P＝g ＋e 群体中个体间的差异，方差表示： Vp＝Vg＋Ve•广义遗传力广义遗传力： 遗传方差 Vg 表现型方差 Vp 遗传方差可分解为：（1）加性方差（VA），（2）显性方差（VD），（3）上位性方差（VI）加性方差可稳定遗传。

狭义遗传力：狭义遗传力： 加性方差 VA 表现型方差 Vp h2B％％＝＝×％＝％＝h2N％％＝＝×％＝％＝×％％×％％•二、杂种变量成分分析二、杂种变量成分分析 a a表示基因型加性效应理论值表示基因型加性效应理论值d d表示基因显性作表示基因显性作用引起的显性效应值用引起的显性效应值 d=0d=0，无显性；，无显性；d d＞＞0 0，，正显性，即高值基因为显性；正显性，即高值基因为显性；d d＜＜0 0，负显性；，负显性；d d＝＝±±a a，，完全显性；完全显性；d d ＞＞a a或或d d＜－＜－a a，超显性；－，超显性；－a a＜＜d d＜＜a a，部分，部分显性显性 OAaAa 1 1．自交后代群体．自交后代群体 F F2 2群体：群体： 基因型基因型 频率频率 基因型值基因型值 AA AA a a aa aa －－a a Aa d Aa d F F2 2群体平均数：群体平均数：F F2 2代遗传方差：代遗传方差：141214假定受假定受K K对基因控制，并假定无连锁和上位性对基因控制，并假定无连锁和上位性, ,各基因效各基因效应相等，即，应相等，即，a a1 1＝＝a a2 2＝＝…=a ak k，则，，则，F F2 2遗传方差为：遗传方差为：F F2 2表现型方差：表现型方差：同理推及同理推及F F3 3表现型方差：表现型方差：F Fr r表现型方差：表现型方差：•2.2.回交后代群体回交后代群体遗传方差为：遗传方差为：受受K K对基因控制，对基因控制，B B1 1与与B B2 2合并表现型方差：合并表现型方差：三、遗传力的估算三、遗传力的估算１．广义遗传力利用不分离世代的表现型方差作为分离世代环境方差的估计值。

　Ve＝1/3(VP1+VP2+VF1) Vg=VP-1/3(VP1+VP2+VF1)例，番茄株高　VP1=11.04 VP2=10.32 VF1=5.24 VF2=40.35 Ve=1/3(11.04+10.32+5.24)=8.87广义遗传力广义遗传力(h2B%)＝[(VF2－Ve)/VF2] ×％ ＝[(40.35-8.87)/40.35]×%=78%２．狭义遗传力（１）利用自交后代计算狭义遗传力• 　VF2=1/2VA+1/4VD+Ve VF3=3/4VA+3/16VD+Ve VA=2/3(4VF3－3VF2－Ve) h2NF2%=[(1/2VA)/VF2]×％ =[(4VF3－3VF2－VE)/3VF2]×% h2NF3%=[(3/4VA)/VF3]×％ =[(4VF3－3VF2－Ve)/2VF3]×% V Ve e－不分离世代的表现型方差－不分离世代的表现型方差 （２）利用回交后代计算狭义遗传力（２）利用回交后代计算狭义遗传力　　VF2＝1/2VA+1/4VD+VE 　　VB1＋VB2=1/2VA+1/2VD+2VE 2VF2－(VB1+VB2)=1/2VA h２N%=　　例，番茄株高例，番茄株高 　VF2=40.35 　　VB1=17.35 　 VB2=34.29 1/2VA=2×40.35－(17.35+34.29)=29.06 狭义遗传力狭义遗传力(h2N%)＝(29.06/40.35)×％=72%性状遗传力规律：性状遗传力规律：（（1 1）与自然适应性有关的性状）与自然适应性有关的性状( (如产量性状、存活率如产量性状、存活率等等) )的遗传力较低，与自然适应性关系不的遗传力较低，与自然适应性关系不 大的性状大的性状( (如株高、叶型等如株高、叶型等) )遗传力较高。

遗传力较高2 2）质量性状，变异系数小的性状遗传力较高质量性状，变异系数小的性状遗传力较高3 3）亲本生长正常，对环境反应不敏感的性状，遗传）亲本生长正常，对环境反应不敏感的性状，遗传力一般较高，对环境反应敏感的性状遗传力较低力一般较高，对环境反应敏感的性状遗传力较低4 4）性状差异大的亲本杂交后代群体遗传力较高性状差异大的亲本杂交后代群体遗传力较高第五节第五节 数量性状的基因位点分析数量性状的基因位点分析 一、传统的最少基因数目估计一、传统的最少基因数目估计 （一）利用（一）利用F2群体的极端类型群体的极端类型 1 n 4 n为基因对数实际中数量性状的极端类型较难界定为基因对数实际中数量性状的极端类型较难界定二）（二）whrite法法假定假定（（1）双亲是极端类型，（）双亲是极端类型，（2）各基因效应值相等，）各基因效应值相等，（（3）所有基因独立遗传，无显隐性、上位性所有基因独立遗传，无显隐性、上位性F2代极端类型频率＝代极端类型频率＝假定两亲本基因型值分别为假定两亲本基因型值分别为g1、、g2，一对基因时，，一对基因时， 亲本亲本 基因型值基因型值 加性效应值加性效应值 P1（（AA）） g1 a P2 （（aa）） g2 －－ag1－－g2＝＝2a，， k对基因时，对基因时， k kg1－－g2＝＝∑ai－－∑（（-ai），因为，），因为，a1＝＝a2＝＝…ak＝＝a 所以，所以，g1－－g2＝＝2kaP1=g1+e, P2=g2+e, 双亲条件相同，双亲条件相同，e相等，则：相等，则：g1－－g2=P1－－P2=2ka，因此，，因此， P1－－P2 2aK＝ …… （（1））•无显隐性时，无显隐性时，VD＝＝0，则：，则： 22将 代入(1)式，2222利用亲本或利用亲本或F F1 1的表现的表现型方差估计型方差估计V VE E。

1. 利用利用F2资料资料……（（2））2.利用回交后代资料利用回交后代资料 B1和B2的平均遗传方差：无显性时，无显性时， 代入代入(1)式式2222…… （（3））二二 、、QTLQTL分析分析 QTLQTL分分析析即即数数量量性性状状基基因因位位点点（（Quantitative Quantitative Trait Trait lociloci））分分析析，，其其基基础础是是详详细细的的分分子子标标记记连连锁锁图图，，通通过过分分析析数数量量性性状状表表型型值值与与分分子子标标记记间间的的连连锁锁来来检检测测基基因因所所在在的的位位置置构构建建分分子子标标记记连连锁锁图图时时，，以以厘厘摩摩（（cMcM））为为单单位位表表示示标标记记间间的的遗遗传传距距离离当当两两个个基基因因相相距距较较远远时时，，其其间间可可能能发发生生多多重重交交换换，，因因而而重重组组率率就就不不能能反反应应两两基基因因间间的的真真实实距距离需要对重组率进行矫正需要对重组率进行矫正  （一）重组率与遗传距离的函数关系（一）重组率与遗传距离的函数关系 HaldaneHaldane作图函数：作图函数： 假定单交换间不存在干扰，即符合系数（假定单交换间不存在干扰，即符合系数（C C）为）为1 1，图距，图距x x与重与重组率组率r r间的关系为：间的关系为： 如当重组率为如当重组率为2020％时，％时，KosambiKosambi作图函数作图函数：：单交换间存在干扰，干扰大小与基因间距离程线性关系。

单交换间存在干扰，干扰大小与基因间距离程线性关系当重组率为当重组率为2020％时，％时， 即，交换值＝即，交换值＝22.5cM即，交换值＝即，交换值＝21.2cM （二）分子连锁遗传图构建（二）分子连锁遗传图构建1.1.作图群体：作图群体： F F2 2群体、群体、BCBC群体、群体、DHDH（双单倍体）群体和（双单倍体）群体和RIRI群体，群体，即，重组自交系群体，单粒传自交得到的稳定自交群即，重组自交系群体，单粒传自交得到的稳定自交群体2.2.遗传连锁图构建遗传连锁图构建对大量的标记之间的连锁关系进行统计分析，建立连对大量的标记之间的连锁关系进行统计分析，建立连锁图谱应用最广泛的软件是锁图谱应用最广泛的软件是Mapmarker/exp.Mapmarker/exp.可从以可从以下网站免费下载下网站免费下载http://ftpgenome.wi.mit.edu/distribution/softwhttp://ftpgenome.wi.mit.edu/distribution/software/mapmaker3are/mapmaker3。

（三）（三）QTLQTL分析方法分析方法1.1.单标记分析法单标记分析法通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较同一标记坐位上不同基因型间数量性状均值的同一标记坐位上不同基因型间数量性状均值的差异，若差异显著，表明被检测标记与数量性差异，若差异显著，表明被检测标记与数量性状基因连锁状基因连锁单单标标记记分分析析法法不不需需要要饱饱和和的的分分子子标标记记连连锁锁图图谱谱，，是早期是早期QTLQTL分析的主要方法分析的主要方法2.2.区间定位法区间定位法将数量性状表现型值对假定存在的某个或某些将数量性状表现型值对假定存在的某个或某些QTLQTL的基因型进行回归显著性检验用两个相邻的基因型进行回归显著性检验用两个相邻的分子标记作为区间，计算该区间存在和不存的分子标记作为区间，计算该区间存在和不存在在QTLQTL的似然函数比值的对数（的似然函数比值的对数（LODLOD值），当值），当LODLOD值大于某一临界值（值大于某一临界值（LODLOD≥3））时，支持该区间时，支持该区间存在存在QTLQTL3.3.复合区间定位法复合区间定位法将多元线性回归与区间定位结合起来。

对某一将多元线性回归与区间定位结合起来对某一区间检测时，将该区间以外的部分或全部标记区间检测时，将该区间以外的部分或全部标记纳入模型以消除其他纳入模型以消除其他QTLQTL或遗传背景对被检区间或遗传背景对被检区间的影响QTLQTL分析软件，目前应用最广泛的是分析软件，目前应用最广泛的是WindowsWindowsQTL CartographerQTL Cartographer可以通过美国可以通过美国WisconsinMadisonWisconsinMadison大学建立的大学建立的www.stat.wisc.edu/biosci/linkage.htmlwww.stat.wisc.edu/biosci/linkage.html得到得到QTLQTL分析软件包分析软件包 •第六节第六节 近亲繁殖及其遗传效应近亲繁殖及其遗传效应 一、近亲繁殖的概念一、近亲繁殖的概念血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖全同胞交配；半同胞交配；自交和回交全同胞交配；半同胞交配；自交和回交 二、近交系数（二、近交系数（F F）的计算）的计算 近交系数是指个体某基因位点上的两个等近交系数是指个体某基因位点上的两个等位基因来源于共同祖先的同一基因的概率，换位基因来源于共同祖先的同一基因的概率，换言之，两个等位基因是同质的概率。

常用言之，两个等位基因是同质的概率常用F F表示表示，衡量其近交程度衡量其近交程度 兄妹婚配兄妹婚配• P1 (a1a2)×P2 (a3a4)• B1 B2• s 半同胞交配半同胞交配•B B ×× A(ab) A(ab) ×× C C • • B B1 1 B B2 2• 3Sn3这里这里a a、、b b代表两个基因，并不表示代表两个基因，并不表示A A祖先一定是异质的祖先一定是异质的S S来自来自A A祖祖先的基因的基因型有先的基因的基因型有aaaa、、bbbb、、abab和和baba四种，四种，其概率各为其概率各为1/161/16aaaa和和bbbb是同质的，是同质的，abab和和baba是否是同质的，需是否是同质的，需要考虑要考虑A A的近交系数（的近交系数（F Fi i）。

于是）于是S S的近交系数为：的近交系数为：F F（（x x≡≡y y）＝）＝1/161/16＋＋1/161/16＋＋1/161/16F Fi i＋＋1/161/16F Fi i ＝＝(1/2)(1/2)3 3(1+(1+F Fi i) )＝＝1/81/8（（1+1+F Fi i））一般从一般从S S的一个亲本上溯到共同祖先再回到的一个亲本上溯到共同祖先再回到S S的另一个亲本所经过的另一个亲本所经过的亲本数为的亲本数为n n，共同祖先的近交系数定为，共同祖先的近交系数定为F Fi iS S的近交系数为：的近交系数为： 如有如有m m个路径则相加个路径则相加 • nn 表亲婚配表亲婚配• P1(a1a2) P2(a3a4) C A B D E F G F＝1/16(1+Fi)• 双表亲婚配双表亲婚配 P1○ P2 □ P3○ P4□ 从从C1C1上溯到共同亲本再回到上溯到共同亲本再回到C2C2的路的路 径有径有 ：： C C1 1-B-B1 1-P-P1 1-B-B2 2-C-C2 2 C C1 1-B-B1 1-P-P2 2-B-B2 2-C-C2 2 C C1 1-B-B4 4-P-P4 4-B-B3 3-C-C2 2 B1○ B2□ B3○ B4□ C C1 1-B-B4 4-P-P3 3-B-B3 3-C-C2 2 每条路径每条路径5个亲本，于是，个亲本，于是，I的近交的近交 系数：系数：4 C1○ C2□ FI＝＝∑（（1/2)5(1+Fi) ＝＝1/8(1+Fi) 当共同祖先都是异质时当共同祖先都是异质时 I （（Fi＝＝0）） FI＝＝1/8 •三、自交的遗传效应三、自交的遗传效应 1. 1. 杂杂合合体体自自交交导导致致后后代代群群体体的的遗遗传传组组成成趋趋于于纯纯合合，，性性状稳定。

状稳定 杂合体杂合体a a1 1a a2 2连续自交的后代基因型频率变化连续自交的后代基因型频率变化自交代数自交代数 世代世代 杂合基因型频率（杂合基因型频率（a a1 1a a2 2）） 纯合基因型频率（纯合基因型频率（a a1 1a a1 1+ +a a2 2a a2 2) ) 0 F 0 F1 1 1=(1/2) 1=(1/2)0 0 0=1-(1/2) 0=1-(1/2)0 0 1 F 1 F2 2 1/2=(1/2) 1/2=(1/2)1 1 1/2=1-(1/2) 1/2=1-(1/2)1 1 2 F 2 F3 3 1/4=(1/2) 1/4=(1/2)2 2 3/4=1-(1/2) 3/4=1-(1/2)2 2 3 F 3 F4 4 1/8=(1/2) 1/8=(1/2)3 3 7/8=1-(1/2) 7/8=1-(1/2)3 3 r F r Fr+1r+1 (1/2) (1/2)r r＝＝P 1-(1/2)P 1-(1/2)r r =(2 =(2r r-1)/2-1)/2r r=Q=Q …… …… …… ∞ 0 1 n n对杂合基因，自交对杂合基因，自交r r代：代：(P+Q)(P+Q)n n=[1/2=[1/2r r+(2+(2r r－－1)/21)/2r r] ]n n=1/2=1/2rnrn[1+(2[1+(2r r－－1)]1)]n n2 2．导致等位基因纯合，隐性性状得以表现。

．导致等位基因纯合，隐性性状得以表现 例，有一3对杂合基因型个体自交5代，F6群体纯合基因型频率n＝3，r＝5(P+Q) 3=1/23×5[1+(25－1)]3 =1/32768(1+31)3 =1/32768(1+93+2883+29791) 3对基因都杂合：1/32768(0.003%) 2对杂合1对纯合：93/32768(0.28%) 1对杂合2对纯合：2883/32768(8.79%) 3对基因都纯合：29791/32768(90.93%)2 2．导致等位基因纯合，隐性性状得以表现．导致等位基因纯合，隐性性状得以表现•四、回交的遗传效应四、回交的遗传效应回交代数 基 因 型 杂合体 纯合体 (Aa)频率 (aa)频率 0 Aa 1=(1/2)0 1 1/2Aa 1/2aa 1/2=(1/2)1 1/2 2 1/4Aa 1/4aa 1/2aa 1/4=(1/2)2 3/4 3 1/8Aa 1/8aa 1/4aa 1/2aa 1/8=(1/2)3 7/8 …… …… …… …… r (1/2)r 1-(1/2)r ∞ 0 1 1 1．．每每回回交交一一代代，，杂杂合合体体的的频频率率在在上上代代的的基基础础上上减减半半，，经经无无数数代代回回交交，，杂杂合合体体的的频频率趋于率趋于0 0，只剩下轮回亲本型；，只剩下轮回亲本型； 2 2．．自自交交后后代代的的纯纯合合体体多多种种多多样样，，纯纯合合方方向向不不定定，，回回交交后后代代只只有有一一种种纯纯合合基基因因型型，，可定向纯合可定向纯合；； 3 3．．就就群群体体而而言言，，自自交交和和回回交交群群体体纯纯合合体体的的频频率率相相等等，，对对特特定定的的基基因因型型（（轮轮回回亲亲本本型型））, ,回回交交的的纯纯合合速速度度高高于于自自交交，，如如有有n n对对杂合基因，回交比自交大杂合基因，回交比自交大2 2n n倍。

倍小小 结结 数量性状间的相对差异不明显，在分离世代呈连续变异，且对环境较敏感，受许多基因的控制，性状表现与基因数目呈剂量效应，但每对基因的分离仍服从孟德尔规律遗传分析主要是计算遗传参数，其中最重要的是遗传力广义遗传力的估算是利用不分离世代的表现型方差作为分离世代环境方差的估计值，狭义遗传力的估算可利用F2和两种回交群体的来消除非加性方差和环境方差近亲繁殖是指亲缘关系相近的个体间的交配，常用近交系数来表示近交程度近亲繁殖最主要的遗传效应是使后代纯合。