结节性硬化病Bourneville综合征.ppt

结节性硬化病结节性硬化病（（Bourneville 综合征）综合征） 定义•结节性硬化症 (tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现本病的发病率约为1/10万，患者寿命不长病因和发病机理 •病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常[病理改变] •1、中枢神经系统的改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；b、室管膜下结节；c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；d、放射状异位白质；e、视网膜星形细胞错构瘤•    皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶大体标本见脑皮质内可见一些硬的结节，颜色苍白，向脑回表面隆起，邻近脑回受压变扁显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成•   室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘70％多发，30％为双侧性，钙化率较皮层下高10％左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。

显微镜下是一些过度增生的大星形细胞   皮肤的改变常被称为皮肤的改变常被称为“ “皮脂腺瘤皮脂腺瘤” ”，它是由扩张的毛细血管和，它是由扩张的毛细血管和过过      度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩所以度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩所以“ “纤维血纤维血管瘤管瘤”  ” 2、皮肤的改变       肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含        透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜 3、内脏的改变可能更准确可能更准确 “白斑痣白斑痣” ”为结节性硬化最常见和最早期的皮肤为结节性硬化最常见和最早期的皮肤征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病征象，表现为扁平，边界清楚的圆形、卵圆形的皮肤病血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等临床表现 •[临床表现] 主要有四个方面的表现： 智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤1．智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。

智力低下的小儿几乎都伴有惊厥2．癫痫:癫痫是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表现惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制 •3．皮肤表现:皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑•(1)纤维血管瘤:是本病最常见的皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展 ,多无自觉症状.•(2)白斑(色素脱失斑): 是结节性硬化最早最具有特征性的表现, 多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值3)甲周纤维瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春发育期出现自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑 (shagreen patch)病例1•患者，女性，32岁，自幼发现双侧面部散在分对称性布的稍突出皮肤表面的红褐色结节。

•体检发现双肾肿块病例2•【病历摘要】 患者男，１８岁，体检时发现双肾肿物１个半月患者７月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作    体格检查 一般情况可，呆傻面容左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧右前额部可见２～3ｃｍ大小的椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常 实验室检查•1．头颅X线:可见脑内钙化.•2． CT:两侧侧脑室旁室管膜下及大脑皮层白质内多发结节样等密度灶,室管膜下的结节多有钙化,增强扫描,可使病灶显示更清,但强化不明显,如果增强后强化明显,要警惕有无转变为巨细胞星形细胞瘤和其他胶质瘤可能.•3． MRI: T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周边环形高信号改变,增强后无强化,可引起阻塞性脑积水.•4．脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波[预 后] 患儿预后优劣相差悬殊严重智能障碍者完全需要他人照顾部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折•对具有特征性皮肤损害、癫痫和智力低下的典型病例不难诊断婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。

 [治 疗] 目前无特殊治疗有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者 诊 断 谢谢！！谢谢！！。