医学精品课件CADASIL--病例分享及文献复习.pptx

CADASILCADASIL病例报道及文献复习病例报道及文献复习中山市中医院神经内科中山市中医院神经内科王本国王本国 王寅王寅 杨楠杨楠 2021/7/15 星期四1CADASILn nCerebral n nAutosomal Dominant n nArteriopathy with n nSubcortical Infarcts&n nLeuko-encephalopathyn nInherited small vessel diseaseInherited small vessel disease causing stroke and causing stroke and subcortical subcortical vascular dementia vascular dementia that starts that starts in early adulthood and in early adulthood and progresses over time.progresses over time.n nThis is a nonatherosclerotic,This is a nonatherosclerotic,nonamyloid angiopathy nonamyloid angiopathy involving small arteries and involving small arteries and capillaries of the brain and capillaries of the brain and other organs.other organs.n nCaused by Caused by missense mutations missense mutations in the in the Notch3Notch3 gene on gene on chromosome 19p13.chromosome 19p13.2021/7/15 星期四2Case Studiesn nMost reported cases from Europen n105 people from 33 affected families105 people from 33 affected familiesn nVascular risk factors are uncommonn nMean age of initial symptom onset 36+12 yearsn nMigraine in 40%(28 Migraine in 40%(28+11 yrs)11 yrs)n nStroke/TIA 43%(41 Stroke/TIA 43%(41+9 yrs)9 yrs)n nDepression 8%Depression 8%n nCognitive decline 6%Cognitive decline 6%n nSeizure 3%Seizure 3%2021/7/15 星期四3n n杨务辉，男性，44岁，ID:0223534n n主诉：反复头晕头痛、四肢乏力7天余n n2011-10-7 0:12由急诊拟“脑梗塞？”收入院。

病例资料病例资料2021/7/15 星期四4n n现病史：现病史：现病史：现病史：7 7天前无明显诱因出现头晕头痛，头晕呈晕沉天前无明显诱因出现头晕头痛，头晕呈晕沉感，头痛为左侧颞顶部放电样疼痛，每次持续数秒，伴感，头痛为左侧颞顶部放电样疼痛，每次持续数秒，伴四肢乏力，疲倦喜卧，无意识丧失、视物黑曚、发热恶四肢乏力，疲倦喜卧，无意识丧失、视物黑曚、发热恶寒、咳嗽咯痰、腹痛腹泻等，经休息后仍反复发作寒、咳嗽咯痰、腹痛腹泻等，经休息后仍反复发作n n门诊门诊CTCT：双侧半卵圆中心：双侧半卵圆中心-放射冠及基底节区多发稍低放射冠及基底节区多发稍低密度灶，脑梗塞与其他脑白质病变鉴别，建议颅脑密度灶，脑梗塞与其他脑白质病变鉴别，建议颅脑MRIMRI进一步检查进一步检查病例资料病例资料2021/7/15 星期四5n n既往史既往史既往史既往史：无高血压、糖尿病、冠心病等病史间断头痛无高血压、糖尿病、冠心病等病史间断头痛n n个人史：个人史：个人史：个人史：出生生长于中山，生活环境可，无到过疫区出生生长于中山，生活环境可，无到过疫区吸烟吸烟吸烟吸烟，1 1包包/天，天，饮酒饮酒饮酒饮酒3-43-4量量/天，天，1010年余。

无其他不良嗜年余无其他不良嗜好，无工毒物、粉尘、放射性物质接触史，无冶游史好，无工毒物、粉尘、放射性物质接触史，无冶游史n n婚育史：婚育史：婚育史：婚育史：适龄婚育，已育，子女及配偶均体健适龄婚育，已育，子女及配偶均体健n n家族史：其家族史：其家族史：其家族史：其弟患可疑脑梗塞病史弟患可疑脑梗塞病史弟患可疑脑梗塞病史弟患可疑脑梗塞病史病例资料病例资料2021/7/15 星期四6n n神清，神清，反应稍迟钝反应稍迟钝反应稍迟钝反应稍迟钝，颅神经检查正常颅神经检查正常n n四肢肌力、肌张力对称正常，四肢深浅感觉检查四肢肌力、肌张力对称正常，四肢深浅感觉检查正常，四肢未见肌肉萎缩及肌束颤动；正常，四肢未见肌肉萎缩及肌束颤动；n n共济运动正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌腱、共济运动正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌腱、桡骨膜反射、双侧膝腱反射、跟腱反射桡骨膜反射、双侧膝腱反射、跟腱反射(+)(+)n n双罗索利莫征（双罗索利莫征（+）、双掌颏反射）、双掌颏反射()神经系统检查神经系统检查2021/7/15 星期四7n n血管彩超示：两侧颈动脉及血流未见明显异常考虑右侧椎动脉颈段供血不足右侧椎动脉血流速度稍快。

n n血液：血脂、血糖、糖化血红蛋白、风湿3项、自免12项、HIV、梅毒、HBV、免疫5项未见明显异常病例资料病例资料2021/7/15 星期四8n nMR：1.右侧丘脑、内囊区脑梗塞（考虑亚急性期）2.双侧大脑半卵圆中心及基底节区多发脱髓鞘3.大枕大池4.脑部MRA检查未见异常n n认知功能检查：MMSE 22 MoCA 20n n肌电图：右侧正中神经腕部部分损害，考虑腕管综合征病例资料病例资料2021/7/15 星期四9头颅头颅CT2021/7/15 星期四10MRI:DWI2021/7/15 星期四112021/7/15 星期四122021/7/15 星期四13病史补充：病史补充：杨志辉脑白质病及痴呆杨志辉脑白质病及痴呆2021/7/15 星期四14n n青年脑梗塞，无明显危险因素；青年脑梗塞，无明显危险因素；n n间断头痛病史；间断头痛病史；n n认知功能障碍为主要临床表现；认知功能障碍为主要临床表现；n n家族中有一兄弟脑白质病、痴呆病史；家族中有一兄弟脑白质病、痴呆病史；n n排除其它风湿、自身免疫病及血管炎；排除其它风湿、自身免疫病及血管炎；n n进一步完善进一步完善notch3notch3基因检查明确有无基因检查明确有无CADASILCADASIL诊断思路诊断思路2021/7/15 星期四15分子遗传检查n nNotch3 外显子杂合C.457CT 点突变2021/7/15 星期四16n n患者陈信洪，男性，患者陈信洪，男性，5555岁，岁，ID:02253923ID:02253923n n因因“右侧肢体乏力右侧肢体乏力6 6年，加重年，加重2 2月月”于于2012-9-6 2012-9-6 10:1110:11由门诊拟由门诊拟“脑梗塞脑梗塞”收入我科。

收入我科病例资料病例资料2021/7/15 星期四17病例资料病例资料n n 现病史：现病史：现病史：现病史：缘患者缘患者6 6年前无明显诱因突发右侧肢体乏力，可自行年前无明显诱因突发右侧肢体乏力，可自行步行，于中山市人民医院住院，经治疗病情好转，遗留右侧肢步行，于中山市人民医院住院，经治疗病情好转，遗留右侧肢体少许乏力，每于天气变化时右侧肢体乏力稍加重，可自行缓体少许乏力，每于天气变化时右侧肢体乏力稍加重，可自行缓解，无规律服用药物解，无规律服用药物n n2 2月前患者自觉右侧肢体乏力加重，下肢为主，偏瘫步态，间断月前患者自觉右侧肢体乏力加重，下肢为主，偏瘫步态，间断有头晕，晕沉感，视物模糊，偶有饮水呛咳，无重影，无头痛、有头晕，晕沉感，视物模糊，偶有饮水呛咳，无重影，无头痛、胸闷心悸、恶心呕吐、肢体抽搐等，遂来我院就诊胸闷心悸、恶心呕吐、肢体抽搐等，遂来我院就诊n n头部头部CTCT：1.1.双侧半卵圆中心脑梗塞；双侧半卵圆中心脑梗塞；2.2.脑白质变性由门诊拟脑白质变性由门诊拟“脑梗塞脑梗塞”收入院2021/7/15 星期四18n n入院症见：患者神清，精神可，入院症见：患者神清，精神可，反应稍迟钝反应稍迟钝，言，言语基本清晰，语基本清晰，右侧肢体乏力右侧肢体乏力，可单独站立及行走，可单独站立及行走，偏瘫步态偏瘫步态，轻微头晕，晕沉感，无头痛、恶心呕，轻微头晕，晕沉感，无头痛、恶心呕吐、胸闷心悸、饮水呛咳、视物重影、四肢抽搐、吐、胸闷心悸、饮水呛咳、视物重影、四肢抽搐、二便失禁等症状，平纳眠可，二便正常。

二便失禁等症状，平纳眠可，二便正常病例资料病例资料2021/7/15 星期四19n n既往史既往史既往史既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等病史否认肝炎、：否认高血压、糖尿病、冠心病等病史否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、输血及外伤史否认有药物、结核等传染病史，否认手术、输血及外伤史否认有药物、食物过敏史预防接种史不详食物过敏史预防接种史不详n n 个人史：个人史：个人史：个人史：出生生长于本地，生活条件一般无工业毒物、出生生长于本地，生活条件一般无工业毒物、粉尘、放射物接触史无冶游史无吸烟饮酒史粉尘、放射物接触史无冶游史无吸烟饮酒史n n 婚育史：婚育史：婚育史：婚育史：已婚已育，家人体健已婚已育，家人体健n n 家族史：家族史：家族史：家族史：否认家族遗传病史否认家族遗传病史病例资料病例资料2021/7/15 星期四20n n神清，理解力、记忆力、计算力下降；神清，理解力、记忆力、计算力下降；n n右侧面部痛触觉稍减退，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟轻微右侧面部痛触觉稍减退，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟轻微变浅n n右侧肢体肌张力稍增高，右上肢肌力右侧肢体肌张力稍增高，右上肢肌力5-5-级，右下肢肌力级，右下肢肌力4 4级，级，右侧指鼻试验、跟膝胫试验稍欠稳准。

右侧指鼻试验、跟膝胫试验稍欠稳准n n双侧腹壁反射减弱直线行走稍欠稳双侧双侧腹壁反射减弱直线行走稍欠稳双侧HoffmannHoffmanns s signsign（+）、）、RosslimoRosslimos signs sign（+）、掌颏反射（）、掌颏反射（+）右侧BabinskiBabinskis signs sign（+）、双划征（）、双划征（+）神经系统检查神经系统检查2021/7/15 星期四21n n血管彩超：颈动脉硬化血管彩超：颈动脉硬化n n实验室检查：空腹血糖实验室检查：空腹血糖 6.67mmol/L6.67mmol/L；同型半胱氨酸；同型半胱氨酸（HcyHcy）16.5 umol/L16.5 umol/L；TGTG：1.88mmol/L1.88mmol/L；糖化血红蛋白、梅毒；糖化血红蛋白、梅毒2 2项、乙肝项、乙肝5 5项、大便项、大便3 3项未见异常项未见异常n n尿液分析：尿糖尿液分析：尿糖2+2+；糖耐量检查：空腹葡萄糖；糖耐量检查：空腹葡萄糖5.91mmol/L5.91mmol/L，120min120min葡萄糖葡萄糖8.85mmol/L8.85mmol/L。

n n吞咽评估：障碍吞咽吞咽评估：障碍吞咽9 9级，可经口进食，但需临床观察指导级，可经口进食，但需临床观察指导辅助检查辅助检查2021/7/15 星期四22n。