先天性心脏病.doc

先天性优质心脏病关于先天性心脏病一、分类传统分类方法 ：主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组1、无分流型 （无青紫型） 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流， 不产生紫绀包括主动脉缩窄、 肺动脉瓣狭窄、 主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、 单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等2、左向右分流组 （潜伏青紫型） 此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力， 所以平时血流从左向右分流而不出现青紫 当啼哭、 屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高， 并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫 如房间隔缺损、 室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等3、右向左分流组 （青紫型） 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通右侧心血管腔内的静脉血， 通过异常交通分流入左侧心血管腔， 大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等遗传学分类： 遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。

1、单基因病 即尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、 X 连锁遗传、Y连锁遗传目前约有 120 种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、 Noonan 综合征、Holt-Oram 综合征、 不伴耳聋的长 Q-T 综合征 (LQT)和主动脉瓣上狭窄等 ;常染色体隐性遗传方式的 Ellis-Van综合征、伴耳聋的 LQT综合征等2、染色体病即由染色体畸变所致疾病在人类染色体病中约有 50 种伴有心血管异常常见的主要有 21-三体综合征 (Down 综合征 )，该综合征心血管受累的频率为 40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道 18-三体综合征 (Eward 综合征 )心血管受累的频率接近 100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见， 其他心脏异常包括主动脉瓣和 / 或肺动脉瓣畸形、 肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常 13-三体综合征 (Patau 综合征 ) / 心血管受累的频率约为 80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。

这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关3、多基因遗传病 是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传如法洛四联症等4、线粒体病 是一类由线粒体 DNA 突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病Silber 分类法： 以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组1、单纯心血管间交通 包括心房水平分流（如房间隔缺损、 Lutembacher 综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房） ，室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损2、心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形， 肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦 (Ebstein)畸形及二尖瓣关闭不全3、血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动 -静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动 -静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉4、复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。

5、立体构相异常 (spatial abnormalities) 包括右位心合并内脏转位 (dextrocardia withsinusinversus)，单纯右位心 (isolateddextrocardia) ，中位心 (mesocardia)及左位心 (levocardia)6、心律失常 包括先天性房室传导阻滞， 先天性束支传导阻滞， 致命性家族性心律失常及预激综合征7、心内膜弹力纤维增生症8、家族性心肌病9、心包缺失 (pe*cardial defects) 10、心脏异位 (ectopia cordis)和左心室憩室二、发病症状先天性心脏病 ,由于发生的部位和程度不同而分为各式各样的类型临床表现也是各种各样的 ,但大体上可分为紫钳型心脏病和非紫钳型心脏病有的心脏位于胸腔的右侧称为右位心轻度的畸形 ,可以没有任何症状 ,也没有杂音 ,有的只是在专科医师诊查时方被发现严重心脏病者 ,吸乳无力而少 ,发育迟缓 ,常常表现为手足和颜面发紫 ,特别以口唇、鼻尖和耳廓、手指尖为显著 ,在哭闹时更为明显紫金甘就是指面、子足的皮肤从青紫色变成暗紫色 ,是由于大量含氧量少的血液流到该处所引起的症状。

如紫钳型心脏病症 ,缓慢行走时都感到困难 ,严重时可发生昏逃另外紫钳学习是成就事业的基石型心脏病的患者 ,手足指趾端可出现象鼓锤样的增生 ,所以称为样状指（趾） 非紫钳型心脏病 此类心脏病有：动脉导管未闭 ,心室间隔缺损 ,心房间隔缺损 ,心内膜垫缺损,肺动脉狭窄 ,大动脉缩窄等等这些病当中 ,除房缺外 ,其他大多数出生后早期就被发现严重时可出现严重的呼吸困难、发育迟缓但是轻型者 ,能象正常人一样发育成长直至成年 ,也不易发现有病 ,并能照样参加体育活动 所以,如果是轻型者 ,只要不过度劳累 ,相当一部分人能长期生存。