高中生物 1.2 基因诊断与基因治疗精品课件 新人教版选修2.ppt

第第2节节 基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗•课程标准•简述基因诊断与基因治疗•课标解读•1．说出基因诊断的基本含义和基本原理•2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用•3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用•4．说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景•5．体验科学技术的发展在促进人类健康方面的积极作用，     •       认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可  •       能带来相关的社会问题•一类是由入侵病原微生物___________引起的；另一类是人类自身的遗传物质_________而引起的•指用______________(如32P)、荧光分子等标记的_______•___做探针，利用_____________原理，鉴定被检测样本上的_________，从而达到检测疾病的目的基因诊断技术的原理基因诊断技术的原理1．．引起人类疾病的原因引起人类疾病的原因2．．基因诊断基因诊断基因的表达基因的表达发生变异发生变异放射性同位素放射性同位素子子DNA分子杂交分子杂交DNA分分遗传信息遗传信息•构建_________―→获得待测组织_________―→对待测单链DNA分子进行_____技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链―→将待测DNA转移到含_______•_____的尼龙膜上―→将__________与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的_______。

•既客观又_____•                    基因诊断技术能否检测所有的疾病？•提示　不能，如21三体综合征、夜盲症等思维激活思维激活1】】3．．基因诊断的过程基因诊断的过程4．基因诊断的特点．基因诊断的特点基因探针基因探针单链单链DNAPCR探针探针待测待测DNA杂交斑杂交斑灵敏灵敏基因基因•基因诊断可分为两类：一类是直接检查与疾病相关的基因本身是否异常通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因有无突变、缺失等异常情况，这种方法称为直接基因诊断，主要适用于已知基因异常的疾病另一类是间接基因诊断，当与疾病相关的基因已知，但其异常情况尚不清楚，或与疾病相关基因本身尚属未知时，也可以通过对受检人及其家系进行DNA检测和连锁分析，来推断受检人的疾病相关基因是否出现了异常1．．基因诊断的分类基因诊断的分类•特别提醒：基因检测的方法很多，关键要解决两个问题：第一，要寻找特定的DNA片段；第二，将特定的DNA片段显示出来2．基因诊断过程．基因诊断过程——镰刀型细胞贫血症基因诊断过程镰刀型细胞贫血症基因诊断过程•(1)针对患者进行检测诊断病原体侵入人体后会引起相应的疾病，当我们了解其核苷酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。

用于病毒(乙肝病毒、艾滋病病毒等)、细菌(结核杆菌)等病原体的检测•(2)对正常人进行早期诊断，特别用于癌症基因的检测和诊断通过研究，人们已阐明部分癌基因与癌症之间的关系目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病除此以外，基因诊断技术还广泛地应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴定等司法鉴定中，以及动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测3．．基因诊断的应用基因诊断的应用•(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断通过基因诊断，不仅可以检测胎儿的性别，还可以检测与染色体有关的遗传疾病，对于高发性遗传疾病如地中海贫血、镰刀型细胞贫血症、凝血因子缺乏症等的基因诊断已在临床上应用，为优生优育作出了贡献•           下列关于基因诊断的叙述中，不正确的是   (　　)•A．基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征•B．基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA  •       分子做探针•C．基因诊断的技术前提是 DNA分子杂交•D．科技发展、技术进步，使基因诊断已能完成许多疾病 •       的诊断和治疗•解析　基因诊断的概念要从内容、原理、特点、成果等方面全面掌握。

基因诊断的作用是诊断疾病，而不能治疗疾病，故D项错误•答案　D【【巩固巩固1】】•是将大量特定序列的__________(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的_________进行测定和定量分析基因芯片实际上是一种高密度的__________ •(1)发现疾病的_________•(2)用于_______的检测神奇的基因芯片神奇的基因芯片1．基因芯片．基因芯片2．．基因芯片的应用举例基因芯片的应用举例DNA片段片段碱基序列碱基序列DNA阵列阵列相关基因相关基因传染病传染病•(3)基因芯片技术与医学行为的改变•①基因芯片不仅能做到_____、 _____地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方法，进行_______的治疗•②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病_______的差•异•                    基因芯片检测的原理是什么？•提示　DNA分子杂交原理思维激活思维激活2】】快速快速准确准确个体化个体化易感性易感性•基因芯片的技术原理•例如，假如基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探针，而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列TAGCCG，当样品与探针混合后，两者即可互补结合。

未结合的分子可以洗去由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫描，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，从而得到检测结果，了解样品中含有哪些基因依据同样的原理，基因芯片也可以对信使RNA分子进行检测，了解它的含量，再根据RNA的含量推测相应蛋白质的含量•           下列有关基因芯片叙述中，不正确的是       (　　)•A．基因芯片技术利用了DNA分子杂交原理•B．基因芯片可以检测DNA序列，也可以检测RNA序列•C．基因芯片可直接检测蛋白质含量•D．基因芯片可快速诊断传染病•解析　基因芯片可对信使RNA分子进行检测，进而推测相应蛋白质的含量，而不能直接检测•答案　C【【巩固巩固2】】•          下列关于基因芯片技术在生物医学上的应用，不正确的是  (　　)•A．发现疾病相关基因•B．不能检测传染病，只能检测遗传病•C．基因芯片技术可有助于发现不同个体对疾病易感性差 •       异，能预测将来患某种疾病的风险•D．基因芯片对疾病的诊断有快速、准确、高效、自动化•      的特点•解析　基因芯片也能检测传染病•答案　B【【巩固巩固3】】•就是把特定的_________导入有_________的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。

•(1)SCID患病机理：患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，导致免疫系统不能完成正常功能，只能在无菌条件下生活初露曙光的基因治疗初露曙光的基因治疗1．．基因治疗基因治疗2．．基因治疗基因治疗SCIDSCID的过程的过程外源基因外源基因基因缺陷基因缺陷•(2)治疗SCID过程：将人的____________与某种病毒核酸_____―→从SCID患者体内分离_________ ―→该病毒感染T淋巴细胞，同时将________导入T淋巴细胞―→培养T淋巴细胞―→将携带正常________的T淋巴细胞再注入患者体内―→获得免疫力•(1)杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞_____的基因转入到癌细•胞内，不仅可_____癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；•或者将一段可抑制___________的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖•(2)提高人体免疫力：将提高___________的基因导入免疫系统，提高人体防御功能，进而杀死癌细胞3．．基因治疗恶性肿瘤基因治疗恶性肿瘤正常正常ada基因基因重组重组淋巴细胞淋巴细胞ada基因基因ada基因基因阻断阻断癌基因转录癌基因转录人体免疫力人体免疫力增生增生•选择_________―→将治疗基因与_________结合―→治疗基因在细胞内正常_____。

•                   与传统的药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？•提示　基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行治疗思维激活思维激活3】】4．．基因治疗的一般步骤基因治疗的一般步骤治疗基因治疗基因运输载体运输载体表达表达•基因治疗一般经过以下三步：•(1)选择治疗基因对单个基因缺陷引起的遗传性疾病，一般采用“缺什么补什么”的原则，即将正常基因运送到有病的细胞中，取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常对多基因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进行替换或抑制•(2)选择运输治疗基因的载体，将治疗基因转入患者体内通常采用的载体是病毒即将治疗基因整合到失去繁殖能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把基因导入特定的组织细胞中1．．基因治疗的步骤基因治疗的步骤•(3)治疗基因的表达进入细胞的外源基因必须完整无损，能在细胞内表达出有正常功能的蛋白质，才能发挥其治疗作用•(1)基因置换：正常基因取代致病基因•(2)基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列。

•(3)基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能•(4)基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达•(5)基因封闭：封闭特定基因的表达2．．基因治疗的机理基因治疗的机理•(1)用于癌症治疗目前，基因治疗在恶性肿瘤的治疗中应用得最多治疗方案可分为两类：一类是杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可阻断癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；或者将一段可抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖另一类是将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞•(2)遗传性疾病的基因治疗遗传性疾病是由人体遗传物质改变引起的疾病，目前大多数单基因遗传病尚无有效的根治方法通过基因治疗纠正有缺陷的基因是治疗单基因遗传病的根本方法•(3)艾滋病等其他疾病3．．基因治疗的应用基因治疗的应用•(1)病毒通常能感染多种细胞因此，如果使用病毒载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞另一个危险是新基因插入DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生•(2)如果将DNA直接注射入肿瘤中，或利用脂质体运输系统，这段DNA能被非目的性地引入复制细胞中，产生遗传变化的可能性很小。

•(3)基因治疗的其他危险还包括：转化基因“过表达”，产生过多的缺失蛋白，对机体产生损害；病毒载体引起炎症或免疫效应；患者可能将病毒传播给其他个体或传播到环境中4．．基因治疗存在的风险基因治疗存在的风险•           下列不属于基因治疗的是  (　　)•A．摄入“健康基因”•B．用正常的基因去弥补有缺陷的基因•C．转移基因可以提高免疫力，用于肿瘤和艾滋病的治疗•D．将可抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，抑制其•       增殖•解析　基因治疗就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的•答案　A【【巩固巩固4】】•     对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为  (　　)•①将DNA转到一种特制的尼龙膜上　②构建基因探针　③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA　④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合　⑤对单链DNA进行PCR技术扩增    ⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链•A．②①③⑤④⑥                       B．②③⑤⑥①④•C．②③⑤⑥④①        D．①②⑤⑥③④【【例例1】】示例示例一　一　基因诊断的过程基因诊断的过程•思维导图：•深度剖析   对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程为：首先要利用已知的恶性肿瘤基因制备DNA分子探针；从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处理成单链DNA；对单链DNA分子进行PCR技术扩增；将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链；将DNA转到一种特制的尼龙膜上；将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。

•答案　B•反思感悟 与基因诊断有关的技术•(1)基因探针基因探针是将已知的DNA分子片段经热处理制成单链DNA，并用放射性同位素标记该单链DNA•(2)诊断过程中要将被检测的DNA分子热处理解旋成单链•(3)DNA分子杂交将基因探针与被检测的单链DNA分子杂交，根据杂交片段或杂交斑作出准确判断•       下图是基因治疗的两种途径，请据图回答下面的问题例例2】】示例二示例二　　基因治疗基因治疗•(1)图中表示体内途径的是__________(填序号)，表示体外途径的是__________(填序号)•(2)体内途径是将带有治疗作用的________通过________直接送入人体某些细胞中•(3)体外途径需要采用__________技术将__________导入患者的某种细胞中，然后通过__________使其增殖，最后输回患者体内•(4)基因治疗两种途径的目的相同，即_______________•思维导图：•深度剖析 本题要求熟悉基因治疗两种途径的基本过程、所使用的生物技术及最终的目的图中①为体内基因治疗，②③④为体外基因治疗•答案　(1)①　②③④　(2)基因　载体　(3)转基因　目的基因　体外培养　(4)直接纠正或弥补缺陷基因的功能• 归纳整合 基因治疗的种类•(1)基因治疗的体内治疗：即直接将基因导入体内的治疗方法。

可分为：①异位导入，将基因导入非病变的细胞，如皮下、肌肉等；②原位导入，将基因直接导入病变的部位，如肿瘤细胞、骨髓细胞等•(2)基因治疗的体外治疗(回输)：即将病人的部分组织或细胞取出，在体外培养导入基因后，再回输入体内•(3)体细胞基因治疗：即指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗的目的这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体的特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性 •(4)生殖细胞基因治疗：即将正常基因移到患者的生殖细胞或早期胚胎内，使其可以发育成正常个体但这会涉及社会伦理问题，所以人类目前多不考虑生殖细胞的基因治疗•A．应用了DNA分析技术•B．在DNA或RNA分子水平上操作•C．直接用基因探针检测目的基因•D．从诊断结果上看，比传统方法更复杂•解析　基因诊断比传统方法更快速、简便•答案　D1.下列有关基因诊断的叙述中，错误的是下列有关基因诊断的叙述中，错误的是 (　　　　)•应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的这里的基因探针是指     (　　)。

•A．用于检测疾病的医疗器械•B．用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子•C．合成β­珠蛋白的DNA•D．合成苯丙氨酸羟化酶的DNA片段•解析　考查基因探针的含义，属识记水平•答案　B2．．•A．DNA    B．RNA   C．蛋白质     D．脂肪•解析　基因芯片是将大量特定序列的DNA探针有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析依据同样原理，基因芯片也可以对信使RNA进行检测•答案　AB3．．( (多选多选) )基因芯片技术可以直接检测基因芯片技术可以直接检测 (　　　　)•A．基因修复  B．基因置换•C．基因失活  D．基因突变•解析　基因治疗的最终目的是纠正或弥补缺陷基因的功能，A、B、C项均能达到此目的由于基因突变具有不定向性，故在基因治疗中不能采用此方法•答案　D4．一般不采用的基因治疗的策略是．一般不采用的基因治疗的策略是 (　　　　)•体外基因治疗，又叫做体外——原位基因治疗，通常包括以下几个步骤(如下图)根据以下步骤回答相关问题•①从患者体内取出带有基因缺陷的细胞并进行培养(Ⅰ、Ⅱ)；•②通过基因转移进行遗传修正(Ⅲ)；•③将经过遗传修正的细胞进行选择和培养(Ⅳ)；•④将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者体内(Ⅴ)。

5．．•(1)从患者体内取出带缺陷基因的细胞进行培养，这些细胞被称作__________，通常是__________，生殖细胞不能作为靶细胞•(2)在基因转移中通常用的载体是__________________•(3)将经过遗传纠正的细胞进行选择和培养，必须用到________培养基，培养基成分包括________、________、________、________、____________•答案　(1)靶细胞　体细胞　(2)质粒或灭活病毒(逆转录病毒)　(3)选择　葡萄糖　氨基酸　无机盐　维生素　动物血清•课堂小结基因诊断技术的原理基因诊断技术的原理神奇的基因芯片神奇的基因芯片初露曙光的基因治疗初露曙光的基因治疗基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗。