51基因突变和基因重组总结.ppt

第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异生生化化危危机机中中出出现现的的异异形形 鹦鹉体色的变异鹦鹉体色的变异鹦鹉体色的变异鹦鹉体色的变异　　　　一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了一对绿色的鹦鹉产下的卵孵出了4 4 4 4只体色迥异的小鹦鹉只体色迥异的小鹦鹉只体色迥异的小鹦鹉只体色迥异的小鹦鹉同一窝出生的小猫和小狗同一窝出生的小猫和小狗太空佛手茄子太空佛手茄子 这种太空南瓜王最大能这种太空南瓜王最大能长到长到200200多公斤，在生多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大每天能增大5 5公斤生物存在普遍的变异现象生物存在普遍的变异现象 太太空空椒椒（（经经过过太太空空遨遨游游，，也也就就是是经经过过辐辐射射的的））和和普普通通椒椒相相比比，，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，，果果实实肥肥大，大，把其种子下去后结出的仍是太空椒把其种子下去后结出的仍是太空椒。

可可遗传的变异遗传的变异 一个肥胖的人变瘦了，但这种变瘦不一个肥胖的人变瘦了，但这种变瘦不会遗传给他的子代会遗传给他的子代不可遗传的变异不可遗传的变异变异变异的类的类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代有改变，不能遗传给后代由于细胞中遗传由于细胞中遗传物质发生了改变，物质发生了改变，可以遗传给后代可以遗传给后代生物变异的类型生物变异的类型第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组正常型红细胞正常型红细胞( (左左) )与镰刀型红细胞与镰刀型红细胞( (右右) )　　正常人的红细　　正常人的红细  胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的这样的红细胞容易患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 　　血红蛋白是由四条多肽链组成　　血红蛋白是由四条多肽链组成. .研究证明，研究证明，在整个多肽链的在整个多肽链的574574个氨基酸中，病者与正常人个氨基酸中，病者与正常人的的573573个氨基酸是相同的。

所不同的是一个个氨基酸是相同的所不同的是一个谷氨谷氨酸酸被被缬氨酸缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常替代，因而引起血红蛋白结构异常 19561956年，英国科学家英格拉姆发现年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第（共四条）上，第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取取代代正常正常异常异常……－－脯氨酸脯氨酸－－谷氨酸谷氨酸－－谷氨酸谷氨酸—…—… ……－－脯氨酸脯氨酸－－缬氨酸缬氨酸－－谷氨酸谷氨酸 —…—…C T TG A AC A TG T A G A AG U ADNA mRNA蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸 不正常不正常基因突变基因突变基因突变基因突变原因分析原因分析血红蛋白分子的多肽链上一个血红蛋白分子的多肽链上一个谷谷氨酸氨酸被一个被一个缬氨酸缬氨酸替换C T TG A AC A TG T A控制合成血红蛋白分子的控制合成血红蛋白分子的DNADNA的碱基的碱基序列发生了改变序列发生了改变 即：即：镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症是由症是由__________________引引起的一种遗传病，是起的一种遗传病，是由于基因由于基因__________________发生了改变发生了改变导致血红导致血红蛋白分子改变而蛋白分子改变而产生产生的。

的基因突变基因突变分子结构分子结构原因分析原因分析碱基对的替换碱基对的替换——碱基对的替换碱基对的替换1、直接原因：、直接原因：2、根本原因：、根本原因：DNAA U C C G C ··· A C C G C A··· 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C ··· T A G G C G ···正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A 　　C C G C A ··· T G G C G T ···碱基对缺失碱基对缺失A T A C C G C ··· T A G G C G ···T A T G G C G ···DNAA T C C G C ··· A U C C G C ··· A U A C C G　　C··· mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸碱基对增添碱基对增添┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＧＣＡＴＧＣＴＡＣＧＴＡＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＡＴＡＡＧＣＧＣＴＡＴＡＴＴＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯ＡＧＣＡＧＣＴＣＧＴＣＧ┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＣＣＧＣＧＣＴＴＧＧＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷增增添添缺缺失失替替换换　　　　DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、＿＿＿、＿＿＿ 和和 　　 ，而引起的，而引起的 　　 的改变。

的改变替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变的概念基因突变的概念物理因素物理因素：：如如X X射线、射线、γγ射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等化学因素化学因素：：是指能够与是指能够与DNADNA分子起作用而改变分子起作用而改变DNADNA分分　　　　　子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物　　　　　子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物生物因素生物因素：：包括病毒和某些细菌等包括病毒和某些细菌等基因突变的外因：基因突变的外因：基因突变的内因：基因突变的内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误基因突变的原因基因突变的原因细胞分裂的间期细胞分裂的间期基因突变都能遗传给后代吗？基因突变都能遗传给后代吗？发生在体细胞中发生在体细胞中发生在配子中发生在配子中一般不能传给后代一般不能传给后代一般不能传给后代一般不能传给后代可以通过受精作用传给可以通过受精作用传给后代后代基因突变一般发生在细胞周期的什么时期呢？基因突变一般发生在细胞周期的什么时期呢？问题问题1问题问题2基因突变结果基因突变结果基因突变产生基因突变产生新的基因新的基因, ,使一个基因使一个基因变成它的变成它的等位基因等位基因, ,并且通常会引起并且通常会引起一定的表现型的变化一定的表现型的变化. .新基因新基因等位等位基因基因Dd（（1 1）普遍性）普遍性无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。

基因突变在自然界的物都可能发生基因突变基因突变在自然界的物种中广泛存在种中广泛存在人的白化病、色盲、糖尿病；人的白化病、色盲、糖尿病；果蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿；家鸽羽毛果蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿；家鸽羽毛的灰红色；玉米的白化苗；水稻的矮秆、糯性；的灰红色；玉米的白化苗；水稻的矮秆、糯性；棉花的短果枝等棉花的短果枝等) )基因突变的基因突变的特点特点：：（（2 2）随机性）随机性 可以发生在个体发育的任何时期可以发生在个体发育的任何时期可以发生在不同的可以发生在不同的DNADNA分子上分子上可以发生在同一可以发生在同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位（（3 3）低频性）低频性自然状态下，基因突变频率低自然状态下，基因突变频率低基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5　　应用：　　应用：19451945年爱尔兰科学家费来明发明青年爱尔兰科学家费来明发明青霉素以来，世界各地科学家用紫外线照射的方霉素以来，世界各地科学家用紫外线照射的方法处理青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，法处理青霉，将青霉素的产量提高了几千倍，价格下降到原来的几万分之一。

价格下降到原来的几万分之一紫外线照紫外线照射处理射处理提高突变的频率提高突变的频率——人工诱变人工诱变太空椒和太空南瓜太空椒和太空南瓜远离辐射，预防突变（癌变）远离辐射，预防突变（癌变）（（4 4）多害少利性）多害少利性 基因突变打破了生物对环境的适应性基因突变打破了生物对环境的适应性所以一般基因突变会产生不利的影响，被淘所以一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性（（5 5）不定向性）不定向性一个基因可以产生一一个基因可以产生一个或多个等位基因个或多个等位基因基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然条件下自然条件下突变率很低：突变率很低：1010－－5 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利，也有中性突变少数有利，也有中性突变 ①①普遍性普遍性: :②②随机性随机性: :③③低频性低频性: :④④多害少利性多害少利性：：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因突变的方向与环境不确定的因果关系突变的方向与环境不确定的因果关系。

⑤⑤不定向性：不定向性：基因突变的意义基因突变的意义★★ 它是产生新基因的途径；它是产生新基因的途径；★★ 生物变异的根本来源；生物变异的根本来源；★★ 是生物进化的原始材料是生物进化的原始材料中性突变学说中性突变学说—— 碱基改变不一定引起变异碱基改变不一定引起变异⑴⑴一个氨基酸有多个密码子；一个氨基酸有多个密码子；⑵⑵一些一些DNA片段不携带遗传信息；片段不携带遗传信息；⑶⑶一一些些蛋蛋白白质质中中的的氨氨基基酸酸种种类类改改变变，，不不一一定影响其正常功能定影响其正常功能基因突变一定会引起蛋白质基因突变一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？C C TG G AC C AG G T基因突变基因突变基因突变基因突变不一定不一定“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？这种差异怎么造成的？P F1黄色圆粒黄色圆粒 F2黄色圆粒黄色圆粒 绿色皱粒绿色皱粒 绿色圆粒绿色圆粒 黄色皱粒黄色皱粒××孟德尔关于两对相对性状的杂交实验孟德尔关于两对相对性状的杂交实验黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒有性生殖有性生殖基因重组基因重组概念概念基因重组是通过基因重组是通过 过程过程实现的。

实现的 在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中, ,控制不同性状的基因的重新组合控制不同性状的基因的重新组合. .非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab方式方式1 1：：AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换体之间的局部交换方式方式2 2：：1 1、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？产生吗？　　　　　　没有新的基因产生没有新的基因产生，也没有新的性状产，也没有新的性状产生只是控制不同性状的基因重新组合只是控制不同性状的基因重新组合2 2、与基因突变相比较，基因重组有何意义？、与基因突变相比较，基因重组有何意义？　　　基因重组是生物变异的来源之一，是形　　　基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物成生物多样性多样性的重要原因，对生物的进化有的重要原因，对生物的进化有重要的意义重要的意义 思考：基因突变和基因重组的区别基因突变和基因重组的区别基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间 发生发生 可能可能意义意义基因的分子结构发生改变，基因的分子结构发生改变，产生了产生了新基因新基因，出现新性状，出现新性状不同基因的重新组合，不产不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生生新基因，但产生新的基因新的基因型型，使性状重组，使性状重组细胞分裂细胞分裂间期间期DNA复制时复制时减数第一次分裂减数第一次分裂过程中过程中可能性可能性很小很小非常非常普遍普遍生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物变异的来源之一生物变异的来源之一课 堂 练 习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）） A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选择自然选择 C. 基因突变基因突变 D. 基因重组基因重组2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是一定的差异的主要原因是 （（ ）） A. 基因重组基因重组 B. 基因突变基因突变 C. 染色体变异染色体变异 D. 生活条件改变生活条件改变CA3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源B4. 利用激光对利用激光对DNA进行修复，生物学上称之进行修复，生物学上称之为为 （（ ）） A. 基因突变基因突变 B. 基因重组基因重组 C. 基因互换基因互换 D. 染色体变异染色体变异A5 5、人类能遗传的基因突变常发生在、人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期6 6、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C. C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变ＣＣＤＤ7 7、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　 A A．．只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B．．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C．．长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D D．．A A、、B B都有可能都有可能8 8、、在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变ＤＤＤＤ。