超声软指标的临床意义.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿超声软指标的临床意义,南方医科大学南方医院,黎静,胎儿超声的软指标,-,微小畸形,胎儿头部微小畸形,1,胎儿颈部及鼻骨异常,2,胎儿胸部,3,胎儿腹部,4,胎儿生物学测量,5,胎儿头部微小畸形,脉络丛囊肿,（,Choroid Plexus Cysts,）,1,后颅窝池扩大,（,Cisterna Magna,）,2,胎儿耳廓长度,（,Ear length,）,3,小脑,（,Cerebellum,）,4,脉络丛囊肿,（,Choroid Plexus Cysts,）,指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现，亦可双侧出现，可单发，亦可多发一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构畸形，应进行胎儿染色体核型分析单一脉络丛囊肿应在,22,周左右或,4,周后复查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏畸形（室缺等）,后颅窝池扩大,（,Cisterna Magna,）,大于,10mm,者考虑后颅窝池扩大如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明显影响胎儿预后CHEN,等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大合并,FGR,或羊水过多等，应进行遗传咨询，并仔细检查有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析。

胎儿耳廓长度,（,Ear length,）,正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形态，耳轮清楚，小耳时除,外耳小,外,耳轮显示不清,，外耳结构异常，可表现为线状、逗号状、点状回声唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临床,小脑,（,Cerebellum,）,在标准小脑测量平面上观察与测量小脑在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者中发现小脑缩小虽然临床已认识这个事实，但是,正常与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小,，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标,胎儿颈部及鼻骨异常,1,胎儿颈部透明层,(NT,nuchal,translucency),2,胎儿鼻骨缺如,(absence of fetal nasal bone),胎儿颈部透明层,(NT,nuchal,translucency),指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间孕,11-13+6,周或者头臀长,45-84mm,时进行检查）,最常见的染色体异常为,21-,三体综合征胎儿鼻骨缺如,(absence of fetal nasal bone),孕,11-13+6,周或头臀长,45-84mm,时进行检查标准切面同,NT,测量切面。

鼻骨缺如与,21-,三体以及其他染色体异常有高度的相关性胎儿胸部,1,胸腔积液,（,pleural effusion,）,2,心内强回声灶,(,echogenic,intracardiac,focus,，,EIF),胎儿胸腔积液（,pleural effusion,）,单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为,5.8%,因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进行胎儿染色体核型分析的指征胎儿心内强回声灶,(,echogenic,intracardiac,focus,，,EIF),有研究认为，在右心室内或同时出现在两心室内者，患染色体异常可能性更高也有认为,EIF,与唐氏综合征无关目前来看：虽然,EIF,可能与唐氏综合征有关，但如果在低危人群中仅有单一的,EIF,表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检查，单纯,EIF,的检出与心脏畸形亦无明显关系胎儿腹部,微小畸形,强回声肠管（,echogenic,bowel,）,1,胎儿胃（,fetal stomach,）,2,胎儿胆囊（,fetal gallbladder,）,3,轻度肾盂扩张（,mild renal pelvic dilatation,）,4,脐带异常（,umbilical anomalies,）,5,强回声肠管（,echogenic,bowel,）,胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围的,骨组织回声强度,相似。

如果在低危人群中检出强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析如果染色体正常，也要视为高危人群继续密切观察肠管强回声,非整倍体,染色体异常,囊性纤维化,胎儿宫内感染,胎儿腹膜炎,胎粪性肠梗阻,胎儿胃（,fetal stomach,）,经阴道超声孕,12,周时就可以观察到胎胃如果孕,18,周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃泡图像，其患染色体异常的危险性明显增加（分别为,4%,和,38%,）胎儿胆囊（,fetal gallbladder,）,经阴道超声孕,14,周时就可检出胎儿胆囊如果孕,15,周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色体异常的危险性增加，主要为,18-,三体和,13-,三体单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义轻度肾盂扩张（,mild renal pelvic dilatation,）,指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水诊断标准：,20,周以下 ,4mm,2030,周 ,5mm,30,周以上,7mm,如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进行胎儿染色体检查。

对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，,Adra,等认为，,28,周以后大于,8mm,者，出生后应对其泌尿道进行适当的评价脐带异常（,umbilical anomalies,）,单脐动脉,一条脐动脉缺如处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分析只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察（早产、低体重儿风险大）脐带囊肿,其与先天畸形和致死性的非整倍体染色体异常（常见为,18-,三体）有关处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察，并,应行染色体检查,胎儿生物学测量,1,股骨短,（,short femur,）,2,肱骨短,(short,humerus,),股骨短（,short femur,）,虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标目前认为，仅有股骨轻度缩短，不是常规进行染色体检查的指征肱骨短,(short,humerus,),肱骨短在中孕期诊断唐氏综合征的敏感性大于股骨综合肱骨与股骨长度可明显降低假阳性率其他微小异常表现,1,小手指中节指骨发育不良与屈曲指,2,髂骨翼角度增大,3,大拇趾与第二趾间距增大,4,通贯掌,小结,低危患者，若超声筛查时出现阳性结果，,1/50,羊穿胎儿染色体异常,有经验的超声检查医生,高危患者，超声筛查为阳性时，,1/8,羊穿胎儿染色体异常,某些超声微小变化单独出现时非整倍体畸形的相对危险性,超声微小变化,发生率,相对危险性,脉络丛囊肿,1.25%,9,颈部水肿或囊肿,4%-5%,4mm,18,5mm,28,6mm,36,左室内强回声灶,5%,4,肠管强回声,0.60.8%,1416,肾盂扩张,2%,3.33.9,胎儿生物学参数,头臀长短,7%,3,股骨短,45%,2.7,肱骨短,45%,4.1,股骨与肱骨短,2.4%,11.5,超声特异微小病变,脐带囊肿,NT,增宽,颈部水肿,颈部囊肿,肠管强回声,胎儿染色体检查,无论孕妇年龄、血生化检测是否正常,产科超声检查开单说明,晚孕初查,晚孕临产前,孕,20-28,周,本院初查,孕,18-20,周初查,本院中孕超声后复查,产科彩超,216,元,+,脐血流,285,元,产科全套,345,元,外院超声检查提示异常胎儿,异常胎儿,请往前台预约时间,11-13+6,周,20-28,周,28,周以上,早孕畸形筛查,中孕畸形筛查,产科全套,。