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六、内分泌系统和代谢疾病西医综合考试大纲本章节部分:1.内分泌系统疾病总论：包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法2.甲状腺功能亢进症（主要是 Graves 病）的病因、发病机制、临床表现（包括特殊临床表现） 、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗（包括甲状腺危象的防治） 3.甲状腺功能减退症的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗4.糖尿病的临床表现、并发症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗（包括口服降糖药物及胰岛素治疗） 5.糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和治疗6.Cushing 综合征的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗7.嗜铬细胞瘤的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗8.原发性醛固酮增多症的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗知识概要:1.内分泌系统疾病总论: 包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法内分泌系统疾病总论激素的作用机制 :细胞膜受体 :E、表皮生长因子等核受体和胞质受体 :类固醇激素、甲状腺素、 1,25-(OH)2D3、糖皮质激素、睾酮分类 :功能减低 内分泌腺的破坏 :T1DM、桥本甲状腺炎、 Addison 病内分泌合成激素缺陷 :生长激素基因缺乏、 INS 基因缺失内分泌腺以外的疾病 :肾衰 EPO 合成 ↓功能亢进 内分泌腺肿瘤 :各种肿瘤多发内分泌腺瘤 :MEN1、 MEN2异位内分泌腺瘤激素代谢异常 :严重肝病时雄激素 ↑医源性内分泌紊乱 :糖皮质激素的大量应用激素敏感性缺陷主要症状及体征 :主要诊断方法 :完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面功能诊断 典型症状和体征对诊断内分泌疾病具有重要参考价值代谢紊乱的症状激素分泌情况动态功能测定 :兴奋试验、抑制试验病理诊断 影像学检查、放射性检查、超声检查、细胞学检查、静脉导管检查病因诊断 自身抗体检测WBC 染色体检查有无畸形、缺失、增多等HLA 鉴定激素测定 :一般在基础状态下 ,测定激素水平测定 24h 尿中激素浓度较单次取血测定更可靠内分泌疾病防治原则 :有些替代治疗是依据反馈原理设计的Ps:内分泌反馈调节中常作为靶腺的有 :甲状腺 、 性腺 、 肾上腺肢端肥大症临床表现 :高血压2.甲状腺功能亢进症(主要是 Graves 病)的病因、发病机制、临床表现(包括特殊临床表现)、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗(包括甲状腺危象的防治)甲状腺功能亢进症 (主要是 Graves 病 )概述 :女性显著高发 ,是一种器官特异性自身免疫病GD 是甲状腺功能亢进症的最常见病因病因 :① 遗传 :显著遗传倾向 ,与组织相容性复合体 (HMC)基因相关与一定的 HLA 类型有关② 自身免疫 :最主要病因致病性抗体 :TSH 受体刺激性抗体 (TSAb):针对促甲状腺激素受体产生 ,占3/4TSAb 与 TSH 受体结合 ,激活腺苷酸环化酶信号系统 ,导致甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌 ↑TSH 受体刺激阻断性抗体 (TSBAb)自身抗体的抗原成分 :TSH 受体 、 甲状腺过氧化物酶 (TPO)、甲状腺球蛋白细胞免疫异常③ 环境因素 :细菌感染、性激素、应激、 精神刺激是诱因长期服用胺碘酮可引起碘源性甲亢发病机制 :病理 :甲状腺呈不同程度的弥漫性肿大甲状腺滤泡上皮细胞增生 ,滤泡腔内胶质 ↓ 或消失 ,滤泡间淋巴细胞浸润 ,以 T 细胞为主Graves 眼病的眶后大量粘多糖和糖胺聚糖沉积临床表现 :㈠ 甲状腺毒症表现 :① 高代谢综合征 :疲乏无力、 怕热多汗 、多食善饥、 体重显著↓葡萄糖分解 ↑ 、 肠道吸收葡萄糖 ↑ 、 糖耐量异常 (血糖 ↑ )、 肝糖原分解 ↑ ;血总胆固醇↓ (胆固醇为合成皮质激素的原料 ,甲亢时交感神经兴奋 );脂肪分解 ↑ ;蛋白质呈负氮平衡 ,因分解 ↑ 、合成 ↓ ;尿肌酸排出量 ↑电解质 :血钾 ↓ 、血镁 ↓ 、 血钙正常 、尿钾↑ 、尿钙 ↑ 、尿磷 ↑ 、 尿酸 ↑② 精神神经系统 :焦躁易怒、 多汗 、失眠不安、舌颤、 手震颤③ 心血管系统 :心悸 气短、心动过速 (心率 ↑ ,心率增加的程度与甲亢的病情呈平行关系 )收缩压 ↑ ,舒张压 ↓ ,脉压 ↑心律失常 ,以房颤 (心音强弱不等 ,心率绝对不整 )等房性心律失常 最常见心腔肥大 、 扩张 ;心尖收缩期杂音 ,水冲脉 ,周围血管征 (+)④ 消化系统 :食欲亢进 ;肠蠕动 ↑→ 稀便、排便次数 ↑ ;体重 ↓ ;可有肝肿大⑤ 肌肉骨骼系统 :主要是甲状腺毒症性周期性瘫痪 (低钾周期性麻痹 )好发于 20~40Y 青年男性 ,发病诱因包括剧烈运动 ,病变主要累及下肢 ,有低钾血症 (血钠一般正常 ),也可有 手颤可 伴发重症肌无力及肌萎缩骨质疏松⑥ 造血系统 :循环血淋巴细胞比例 ↑ ,单核细胞 ↑ ,WBC↓ ,伴发血小板减少性紫癜⑦ 生殖系统 :女性月经 ↓ 或闭经⑧ 内分泌系统 :早期血 ACTH、尿 17 羟、 17 酮 ↑ ,晚期 ↓㈡ 甲状腺肿 :甲状腺肿为弥漫性 ,不伴有结节 ,无压痛 .甲亢病情与肿大程度无明显相关性 ;早期质软 ,久病者可韧或硬 .甲状腺可闻及血管杂音 .少数病例甲状腺可不肿大单纯甲状腺肿 弥漫性对称无痛、质软光滑结节性肿 与甲状腺瘤相似甲状腺瘤 单发 ,圆形或椭圆形 ,光滑无痛 ,活动 ,稍硬甲状腺癌 常单个 ,质硬 ,不平 ,固定 .可有颈淋巴结转移症状甲亢 弥漫性 ,对称 ,无痛 ,质软光滑 ,上下活动亚甲炎 甲状腺突然肿大 ,发硬 ,吞咽困难 ,疼痛 ,并向患侧耳颞处放射桥本病 无痛弥漫性肿大 ,对称 ,质硬 ,表面光滑 ,肿块大时可有压迫㈢ 眼征 :① 单纯性突眼 :与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋 ↑ 有关表现 :⑴ 轻度突眼 :突眼度 19~20mm⑵ Stellwag 征 :凝视、 瞬目 ↓⑶ Von Graefe 征 :向下看时 ,上睑不能随眼球同时下落⑷ Joffroy 征 :眼球向上看时 ,前额皮肤不能皱起⑸ Mobius 征 :双眼视近物时 ,眼球辐辏反应不良② 浸润性眼征 :发生于 Graves 眼病 ,与眶周组织的自身免疫炎症反应有关球后组织增生、淋巴细胞浸润所致特殊临床表现 :㈠ 甲状腺危象 :可能与循环内甲状腺激素水平 ↑ 有关诱因 :各种应激状态 ,如感染、手术、创伤、精神刺激等多发生于较重甲亢未予治疗或治疗不充分的患者临床表现 :高热 (T↑ >39℃ ),心动过速 (P>140 次 /分 ),大汗 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 腹泻 ,烦躁不安、严重者可有昏迷谵妄实验室检查 :FT3↑ 、 FT4↑ 、 TT3↑ 、 TT4↑ 、 TSH↓ 、 WBC↑ 、 N(中 性粒细胞 )↑㈡ 甲状腺毒症性心脏病 :可与房颤并存可能是引起房颤的原因㈢ 淡漠型甲亢 :多见于老年 女性 患者 ,高代谢综合征 、 眼征 、 甲状腺肿均不明显主要表现为明显消瘦 、食欲下降、心悸、 乏力心律失常较常见 ,房颤、可合并心绞痛、心梗等可伴有阵发性或持续性心房颤动 和肌病易被误诊仅可表现为阵发性或持续性房颤不及时就诊 易发甲状腺危象化验 :TT4(N)、吸碘率 ↑ 、 TSH↓㈣ T3 型甲状腺毒症 :多见于碘缺乏地区 ,老年人多见实验室检查 :TT4、 FT4 正常 ;TT3↑ 、 FT3↑ ;TSH↓㈤ 亚临床甲亢 :TSH 水平低于正常值下限 ,T3、 T4 在正常范围㈥ 妊娠期甲状腺功能亢进症 :HCG 在妊娠 3 月达高峰 ,过量的 HCG 能刺激 TSH 受体 ,产生一过性甲状腺毒症诊断 :① 妊娠期 TBG↑ ,导致血清 TT3、 TT4↑ ,因此 TT4 和 TT3↑ 对诊断无帮助 ,应依赖血清 FT3、FT4 和 TSH(FT3↑ 、 FT4↑ 、 TSH↓ 100 次 /分④ 四肢近端肌肉消瘦⑤ 体重不随妊娠月数而 ↑⑥ 休息时脉率 >100 次 /分母体的 TRAb 可以通过胎盘刺激胎儿的甲状腺引起新生儿甲亢新生儿甲状腺功能亢进症 ,无需治疗㈦ 胫前黏液性水肿 :5%的患者伴发本病 ,多与 GO 伴发 ,多发生在胫骨前下 1/3 部位 ,皮损大多为双侧对称性㈧ Graves 眼病 :发病率 :25%~50%的 GD 有不同程度眼病 ;5%的患者以眼病为主 要表现 (甲状腺功能正常型 Graves 眼病 )眼内异物、畏光、流泪 ,突眼超过正常值上限 4mm,眼睑肿胀 、 肥厚 ,结膜充血 、 水肿 ,眼球活动受限眼征 :ATA 分级达 4 级及以上者4 级表现 :眼外肌受累少数仅有明显突眼 ,无甲亢症状可单眼受累 ,也可双眼受累Graves 眼病活动评分方法 (CAS):① 结膜充血 ② 结膜水肿 ③ 眼睑水肿分级标准 :ATA 分级级别 眼征0 级 无症状和体征1 级 无症状 ,体征有上睑挛缩、 Stellwag 征、 Von Graefe 征2 级 有症状和体征 ,软组织受累3 级 突眼 >18mm4 级 眼外肌受累5 级 角膜受累6 级 视神经受累 ,视力丧失级别 突眼度 (mm) 复视 视神经受累轻度 19~20 间歇性发生 视神经诱发电位异常 ,视力 >9/10中度 21~23 非持续性存在视力 8/10~5/10重度 >23 持续存在 视力 30Y)⑦ 甲亢合并糖尿病 ⑧ 结节性甲状腺肿、高功能腺瘤禁忌证 :妊娠 和哺乳期妇女、甲状腺危象并发症 :长期主要并发症是甲状腺功能减退短期并发症是放射性甲状腺炎应至少观察半年再行二次治疗手术治疗 :适应证 :① 中 、重 度甲亢 ,长期服药无效 ,或停药复发 ,或不能坚持服药者 ② 胸骨后甲状腺肿并甲亢 ③ 多结节性甲状腺肿伴甲亢 ④ 显著肿大 ,有压迫症状禁忌证 :① 伴严重 Graves 眼病 ② 合并严重内科疾病 ③ 妊娠初 3 月和第 6 月以后手术准备 :外科范畴其他治疗 :碘剂 :作用机制 :抑制甲状腺素释放术前使用 ,目的是减少甲状腺充血 ,使甲状腺质地更坚硬β 受体阻断药 :作用机制 :抑制外周组织 T4 向 T3 转化 ,从而抑制甲状腺素的外周作用普萘洛尔 :对于有支气管疾病者 (如哮喘 )禁用仅能控制部分症状不能降低甲状腺素的合成与释放甲状腺危象的防治 :吸氧、降温① 抑制甲状腺激素合成 :首选 PTU,经胃管注入 ,以后给予 250mg每 6h 口服② 复方碘或碘化钠 :作用机制 :抑制甲状腺素的释放应在服用抗甲状腺药物后使用碘化钠 1.0g 静滴 ,24h/次③ 普萘洛尔 (心安得 )④ 氢化可的松 :目的 (作用 )是拮抗应激50~100mg 静滴Graves 眼病的治疗 :抗生素眼膏、氢化可的松眼药水以减轻眼的局部症状限制钠盐摄入妊娠期甲亢的治疗 :ATD 治疗 :首选 PTU,因该药不易通过胎盘 ,可妊娠全程给予PTU 初始量 300mg/d,维持量 50~150mg/d 较 安全哺乳期 ,亦首选 PTU手术 :妊娠甲亢中期 (4~6 月 )甲状腺毒症心脏病的治疗 :131I:首选β 受体阻断药 :普萘洛尔3.甲状腺功能减退症的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。

甲状腺功能减退症病因 :发病机制 :临床表现 :实验室检查 :TT4、 FT4↓诊断 :鉴别诊断 :低 T3 综合征 :rT3 对诊断低 T3 综合征最具意义治疗 :4.糖尿病的临床表现、并发症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗( 包括口服降糖药物及胰岛素治疗)糖尿病病因 :最重要的危险因素为肥胖症分型 :病因学分型标准 (1999)1 型糖尿病 (T1DM,胰岛素依赖型糖尿病 ):β 。