代谢及营养障碍性疾病精选文档.ppt

第十四节代谢及营养障碍性疾病第十四节了解、熟悉和掌握的知识点•1.掌握骨质疏松、维生素D缺乏症及肾性骨病的影像学表现 ä ä2.熟悉维生素C缺乏症的影像学表现 ä ä3.了解各种病变的病理过程及临床表现第十四节学习难点•1.骨质疏松、维生素D缺乏症、维生素C缺乏症及肾性骨病的临床及发病机制不同 ä ä2.影像学表现的相同点及不同点第十四节一、骨质疏松（1）（Osteoporosis）vv单位体积内骨组织含量减少（骨有机成分和无机成分等比例减少），引起骨微结构改变，导致骨脆性增大，骨折危险性增加的一种疾病第十四节一、骨质疏松（2）•【临床与病理】 vv全身性 w w原发性：原因不明，如老年性，绝经后 w w继发性：内分泌、胃肠道、骨髓及结缔组织疾病，营养缺乏，先天性或遗传性疾病，血液病等 vv局限性：废用、局部充血等 第十四节一、骨质疏松（3）•【临床与病理】 vv单位体积内骨量减少，同时累及小梁骨和皮质骨，表现为皮质变薄，小梁稀少、变细 vv临床症状轻微，严重者腰背痛、畸形和病理骨折第十四节一、骨质疏松（4）•【影像学表现】【影像学表现】 ä äX X线：线： vv骨质密度减低，骨皮质变薄骨质密度减低，骨皮质变薄 vv骨小梁变细、数量减少、骨髓腔和小梁间隙增宽骨小梁变细、数量减少、骨髓腔和小梁间隙增宽 vv椎体常出现双凹变形或压缩性骨折椎体常出现双凹变形或压缩性骨折 ä äCTCT：：表现同表现同X X线平片线平片 ä äMRI MRI ：：骨髓骨髓T T1和和T T2时间缩短时间缩短骨质疏松（图1）骨质疏松（图骨质疏松（图2））腰椎骨质疏松并压缩性骨折（图）第十四节一、骨质疏松（5）v骨质疏松X线变化出现较晚，需丢失骨量30％～50％才能显示阳性X线征 v如精确判断骨量丢失程度宜采用骨矿定量测量检查（QCT、DXA) 第十四节一、骨质疏松（6）•【诊断与鉴别诊断】 ä ä①骨质软化 ä ä②骨髓瘤 ä ä③转移瘤第十四节二、维生素D缺乏症（1）（Vitamin D deficiency）vv由于维生素D及其活性代谢产物缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙盐沉着，而引起的佝偻病和骨质软化症第十四节二、维生素D缺乏症（2） •佝偻病（Rickets） vv病因 w w饮食中缺乏维生素D w w日光照射不足 w w对维生素需要量增加（婴儿） w w消化道疾病及肾病等 第十四节二、维生素D缺乏症（3） • 佝偻病 ä ä【临床与病理】 vv早期为睡眠不安，夜惊及多汗——肌肉松弛、肝脾肿大，出牙迟缓等 vv方颅、串珠肋、鸡胸、Harrison沟、“O”形或“X”腿等 vv实验室：血磷低，血钙减低或正常，碱性磷酸酶增高第十四节二、维生素D缺乏症（4） • 佝偻病 ä ä【临床与病理】vv病变易出现在成长较快的干骺端（腕、踝、膝和肋骨前端） vv为软骨和新生的类骨钙化不足，类骨增多而软化 vv异常骨板内毛细血管不能正常长入形成骨小梁——骨骺板和干骺端部分由钙化不足的软骨和未钙化的类骨形成第十四节二、维生素D缺乏症（5）• 佝偻病ä ä【影像学表现】 ä ä X线： vv骨骼矿化不足表现 w w骨密度减低、骨小梁模糊、骨皮质变薄 w w先期钙化带不规则变薄、模糊或消失；干骺端两侧膨大、中央凹陷呈杯口状；干骺端小梁稀疏、粗燥、紊乱，呈毛刷状；骺板增宽而不规则；骨骺出现延迟，边缘模糊第十四节二、维生素D缺乏症（6）• 佝偻病ä ä【影像学表现】 ä ä X线：vv骨变形：如方颅、“O”和“X”形腿畸形 vv假性骨折（Looser 带） l lCT:与X线平片表现相同 l lMRI:应用较少维生素D缺乏症（佝偻病图） 干骺端变化干骺端变化串串 珠珠 肋肋维生素D缺乏症（佝偻病图）鱼椎变形鱼椎变形方颅方颅维生素D缺乏症（佝偻病图）骨变形（骨变形（O形腿）形腿）维生素D缺乏症（佝偻病图）：假性骨折佝偻病（图）第十四节二、维生素D缺乏症（7）•佝偻病恢复期 vv先期钙化带先出现并逐渐增厚 vv干骺端边缘清楚而规则 vv骨骺骨化中心相继出现 vv严重畸形多不能恢复佝偻病治疗前后治疗前治疗前治疗六个月后治疗六个月后第十四节二、维生素D缺乏症（8）•骨质软化（Osteomalacia）ä ä成人营养不良性软骨病 vv日晒不足和食物维生素D缺乏 vv肝胆疾病和消化道疾病 vv多次妊娠和长期哺乳可加速发病第十四节二、维生素D缺乏症（9）•骨质软化（Osteomalacia）ä ä【影像学表现】 vv骨矿化不足：骨密度减低，骨小梁模糊，骨皮质变薄 vv骨变形：四肢弯曲，椎体双凹，三角或漏斗骨盆等 vv假性骨折线：又称Looser带 骨质软化症（图）骨质软化症（图）——漏斗骨盆、耻漏斗骨盆、耻骨上下支假骨折线骨上下支假骨折线钟形胸廓和鱼椎（图）第十四节三、维生素C缺乏症（1） （vitamin C deficiency)•【临床与病理】vv亦称坏血病（scurvy) , 主要由食物中维生素C缺乏引起，也见于消化道吸收障碍 vv多见于8个月～2岁人工喂养小儿 vv主要表现精神不振、皮肤苍白，皮肤粘膜出血、尿血、便血、血清碱性磷酸酶低下等第十四节 三、维生素C缺乏症（2） •【影像学表现】 ä ä X线： vv普遍性骨质疏松 vv坏血病线、坏血病透亮带 vv骨刺征 vv骺板骨折变形 vv角征、环状骨骺 vv骨膜下出血坏血病（图）第十四节 四、肾性骨病（1）（Renal Osteopathy）vv是由各种慢性肾脏疾病所引起的钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，维生素D代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进等造成的骨骼损害 vv儿童期为肾性佝偻病；成人期为肾性软骨病第十四节四、肾性骨病（2）• 肾性骨病可因肾小球功能衰竭和肾小管功能障碍引起，根据病因分为 vv肾小球性骨病——骨软化或佝偻病、纤维囊性骨炎、骨硬化 vv肾小管性骨病——骨软化或佝偻病 第十四节•【临床与病理】 vv先天性：多囊肾、输尿管瓣膜、迷走血管压迫输尿管——先天性下尿路梗阻伴发肾盂输尿管返流 vv后天性：慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾结核及其他引起尿路梗阻的疾病（一）肾小球性骨病（（一）肾小球性骨病（1 1））第十四节（一）肾小球性骨病（2）•【临床与病理】 ä ä 一般认为与磷潴留、VD代谢障碍、继发甲旁亢及酸中毒等因素有关 vv妨碍25羟维生素D—1，25双羟维生素D vv肾小球对磷过滤减低—血磷增高，血钙降低 vv低血钙刺激甲状旁腺素分泌增多—纤维囊性骨炎第十四节•【临床与病理】 vv全身症状有浮肿、尿少、血压增高、腹水和酸中毒等 vv骨骼症状有骨质软化等表现 （一）肾小球性骨病（（一）肾小球性骨病（3 3））第十四节•【影像学表现】 vv肾性佝偻病或软骨病，病理性骨折 vv继发性甲状旁腺机能亢进：骨质疏松，骨膜下骨吸收，纤维囊性骨炎（棕色瘤），软组织钙化 vv肾性骨硬化：弥漫性、斑片状或夹心椎（一）肾小球性骨病（（一）肾小球性骨病（4 4））肾小球性骨病：佝偻病（图）肾小球性骨病（图）：继发性甲旁亢（棕色瘤）肾小球性骨病：肾性骨硬化（图）肾小球性骨病（图）第十四节vv肾小管性骨病多见于先天性肾小管功能失常 vv包括肾近曲小管和、或远曲肾小管病变（二） 肾小管性骨病（1）（ renal tubular osteopathy）第十四节•【临床与病理】 vv抗维生素D型佝偻病 vv抗维生素D型佝偻病伴糖尿病 vvFanconi综合征 vv肾小管性酸中毒（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（2 2））第十四节•抗维生素抗维生素D D型佝偻病型佝偻病vv病病理理：：X X染染色色体体显显性性遗遗传传，，因因先先天天性性近近曲曲小小管管对对磷磷回回收障碍引起收障碍引起 vv临临床床：：多多见见于于儿儿童童，，血血磷磷低低、、尿尿磷磷高高，，骨骨骼骼疼疼痛痛，，肌无力和侏儒等，骨骼表现为骨质软化肌无力和侏儒等，骨骼表现为骨质软化 ä ä 对一般剂量的对一般剂量的VDVD治疗无效，必须用大剂量方能治愈治疗无效，必须用大剂量方能治愈 vvX X线表现：线表现：佝偻病或软骨病佝偻病或软骨病 （二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（3 3））抗维生素D佝偻病（图）第十四节•抗维生素D型佝偻病伴糖尿病 vv病理：先天性肾小管对磷和葡萄糖回收障碍，至低血磷和糖尿病，糖尿与胰腺无关 vv临床：低血磷+糖尿病，骨骼为骨质软化 vvX线表现：佝偻病或软骨病（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（4 4））肾 小 管 性 骨 病抗VD型佝偻病伴糖尿病（图）假骨折线（图）—抗VD型骨质软化症第十四节•（二） 肾小管性骨病 ä ä Fanconi综合征vv病理：常染色体隐性遗传疾病，先天性肾近曲小管多方面损害，对磷、葡萄糖、氨基酸回收发生障碍。

对维生素D的抵抗性大 vv临床：佝偻病、糖尿病和蛋白尿等 vvX线表现：佝偻病或软骨病（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（5 5））Fanconi综合征（图1）Fanconi综合征（图2）第十四节•（二） 肾小管性骨病 ä ä 肾小管性酸中毒 vv多为先天性遗传疾病，也可由后天性疾病或中毒等引起 vv病理：肾远曲小管功能异常，肾小管上皮不能排出氢离子或形成氨离子，结果形成碱性尿，且自尿中失去钙、钾、钠阳离子，引起高血氯性酸中毒（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（6 6））第十四节•（二） 肾小管性骨病 ä ä 肾小管性酸中毒 vv临床：佝偻病或软骨病和酸中毒表现，常出现肾小管钙化和肾结石 vvX线表现：佝偻病或软骨病及肾钙化（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（7 7））肾小管性酸中毒（图）第十四节•（二） 肾小管性骨病 ä ä【影像学表现】 vv主要表现骨质密度减低，骨关节畸形及假骨折等骨质软化表现 vv少数表现：骨质硬化；继发性甲状旁腺功能亢进（二）（二） 肾小管性骨病（肾小管性骨病（8 8））。