人类遗传病与优生.ppt

一一. .人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型二二. .优生的概念和措施优生的概念和措施一一. .人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型( (由由遗传物质遗传物质改变引起的人类疾病改变引起的人类疾病) )1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病( (由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，约控制的遗传病，约有有65006500种种) )显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是软骨发育不全是由致病基因由致病基因A A导致长导致长骨端部软骨细胞的形骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的成出现障碍而引起的一种侏儒症这种病一种侏儒症这种病的纯合子患者的病情的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎严重，大多数死于胎儿期或新生儿期儿期或新生儿期大大多数软骨发育不全患多数软骨发育不全患者最终可以达到者最终可以达到1.01.0～～1.11.1米的成人高度。

米的成人高度 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指并指( (趾趾) )常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈““鸭步鸭步””状，到后状，到后期肌纤维萎缩，期肌纤维萎缩，双双侧腓肠肌侧腓肠肌有大量脂有大量脂肪侵润肪侵润呈假性肥大，呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡岁以前死亡X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病( (由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病控制的遗传病) )常表现出常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病( (发病率高发病率高) )唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病　　无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。

如伴但双眼常突出如伴有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期多，则常发展为过期产多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病 21三体综合征三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病♀染色体异常遗传病染色体异常遗传病性腺发育不良（性腺发育不良（性腺发育不良（性腺发育不良（XOXOXOXO））））请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（　（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　 　　A.A.常显常显　（　（2 2））2121三体综合征三体综合征 　　　　　　　　 　　B.B.常隐常隐　（　（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.XC.X显显　（　（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　 　　D.XD.X隐隐　（　（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　 　　E.E.多基因遗传病多基因遗传病　（　（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　 　　F.F.常染色体异常病常染色体异常病　（　（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 　　G.G.性染色体异常病性染色体异常病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　　　 A.常显常显（（2））21三体综合征三体综合征 　　　　　　　　　　 B.常隐常隐（（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.X显显（（4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　　　 D.X隐隐（（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　　　 E.多基因遗传病多基因遗传病（（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　　　 F.常染色体病常染色体病（（7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 G.性染色体病性染色体病 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。

你知道对遗传病发展你知道对遗传病进行监测和预防的措施进行监测和预防的措施吗？吗？ 概念概念:让让每一个家庭生育出每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断二.优生的概念和措施我国我国20%--25%20%--25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷, ,其中其中70— 70— 80% 80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童: : 40% 40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升1 1、、 禁止近亲结婚• 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”• （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)• （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

• • 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 5－－6 6个不同的隐个不同的隐性致病基因性致病基因在随机结婚的情况下，双双带有在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，相同的致病基因的机会很少， 为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲但是在近亲结婚时，结婚时，双方从双方从同一个祖先那里同一个祖先那里得到同种致病基得到同种致病基因的可能性就大因的可能性就大大增加 生物进化论的创始生物进化论的创始人，英国科学家查理人，英国科学家查理.达尔文达尔文（（Charles Darwin），与他舅父），与他舅父的女儿埃玛（的女儿埃玛（ALMA））结婚，婚后，他们共生结婚，婚后，他们共生育育6子子4女但有3个早个早死，另死，另3个一直患病，个一直患病，智能低下智能低下,终生未婚终生未婚Charles Darwin）） 曾经创立了曾经创立了“基基因因”学说的美国著名学说的美国著名遗传学家遗传学家摩尔根摩尔根，他，他与表妹玛丽结婚后，与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了虽然科研工作取得了杰出的成就但是他杰出的成就但是他们的两个女儿都是们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，，从而过早地离开了人从而过早地离开了人间。

他们唯一的男孩间他们唯一的男孩也有明显的智力残疾也有明显的智力残疾 摩尔根摩尔根通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为------④④提出建议提出建议①①检查检查、、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断②②分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式③③推断后代发病几率推断后代发病几率 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询(主要手段主要手段)3 、提倡“适龄生育”• 统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比2424－－3434岁妇女所生岁妇女所生子女的发病率高出子女的发病率高出5050％• 但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生例如，4040岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的发三体综合征患儿的发病率，要比病率，要比2424－－3434岁的妇女所生子女的发病率高岁的妇女所生子女的发病率高1010倍。

倍最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：女：2424－－2929岁 男：男：2525一一3535；； 过早生育对母子的健康都不利过早生育对母子的健康都不利 4、产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于1990年年美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作国参与了这项工作2003年圆满完成年圆满完成目的：目的：测定人类基因组测定人类基因组2424条染色体（条染色体（2222条常染色体和条常染色体和X X、、Y Y两条性染色体两条性染色体））的的全部全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息。

序列，解读其中包含的遗传信息小结：小结：一一、、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等三体综合症和性腺发育不良等1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ）） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，，父亲和儿子均得夜盲症父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ）） ① ①由多对基因控制由多对基因控制 ② ②常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 ③ ③易受环境因素的影响易受环境因素的影响 ④ ④发病率极低发病率极低 A A．．①③④ ①③④ B B．．①②③①②③ C C．．③④ ③④ D D．．①②③④①②③④BC考考你！考考你！4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ））A A、、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B．．得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C．．父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D．．得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？①①23A23A＋＋X ②22AX ②22A＋＋X ③21AX ③21A＋＋Y ④22AY ④22A＋＋Y Y （（ ））A A．．①①和和③ ③ B B．．②②和和③ ③ C C．．①①和和④ ④ D D．．②②和和④④C发病率较高的发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病。