遗传学单基因多基因常见病.doc

单基因遗传病红绿色盲遗传方式： 伴X隐性遗传临床表现 ：不能正确区分红色和绿色发病机理：控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色 体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因预防、治疗方法 ：色盲患者中男性远多于女性一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称交叉遗传男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿所以生女生男看谁有色盲现象白化病遗传方式： 常染色体隐性遗传临床表现： 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干毛发变为淡白或淡黄眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状大多数白化病患者体力及智力发育较差发病机理： 黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状 预防、治疗方法： 应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害抗维生素D佝偻病遗传方式： 伴X显性遗传临床表现 ：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现发病机理： 甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好预防、治疗方法 ：治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像右即可应用)；④X线检查；⑤绒毛细胞的性染色体测定，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断血友病遗传方式 ： 伴X隐性遗传临床表现 ：血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育发病机理： 血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止预防、治疗方法 ：凝血因子替代疗法，优生优育多指遗传方式： 常染色体显性遗传临床表现： 手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见发病机理： 环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等预防、治疗方法： 手术切除 ，依据临床表现及X线检查，诊断明确多基因遗传病猫叫综合征遗传方式： 染色体畸变临床表现 ：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

发病机理： 5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”预防、治疗方法 ：目前，该症在医学界尚无法治疗！猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业21-三体综合征遗传方式 ： 染色体变异临床表现 ：1.特殊面容：2.智能低下3.语言发育障碍4.行为障碍5.运动发育迟缓发病机理：21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21预防、治疗方法 ：避免化学、电磁辐射伤害，注意生育年龄。