VitD缺乏性佝偻病.ppt

VitD缺乏性佝偻病 Vitamin D Deficiency Disorders概论病因和发病机理临床表现 初期（早期） 活动期（激期） 恢复期 后遗症期诊断和鉴别诊断治疗和预防定义v本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形v主要见于３岁以下的婴幼儿 7--脱氢胆固醇（人、动物皮肤）脱氢胆固醇（人、动物皮肤） 麦角固醇麦角固醇（（植物）） 胆骨化醇胆骨化醇（内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇麦角骨化醇（外源性维生素D3）（活性不强）） 25-羟胆骨化醇羟胆骨化醇[25-(OH)D3] （（活性很强） 1，，25-二羟胆骨化醇二羟胆骨化醇[1,25(OH)2D3] 靶器官（肠、骨、肾）靶器官（肠、骨、肾） 紫外线紫外线25-羟化酶羟化酶1-α羟化酶羟化酶肝肝肾肾维生素D来源及转化1- α球蛋白球蛋白Vit D结合蛋白结合蛋白维生素D及甲状旁腺的生理作用v维生素D的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收： 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度， 新骨形成。

v甲状旁腺的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收； 2. 促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成 低血钙 （+） 甲状旁腺素 （-） 高血钙 1,25-(OH) 2D3 增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质返回病因v日光照射不足我要阳光我要阳光v 维生素D摄入不足Vit D < 40 IU/L(4-100)Vit D 3- 40 IU/Lv维生素D需要量增加出生出生50cm5月龄月龄65cm1岁岁2岁岁75cm85cmv食物中钙磷比例不当 钙磷比例钙磷比例 钙吸收率钙吸收率 calcium : phosphate absorption 母乳母乳 2 2 ：： 1 1 高高 牛乳牛乳 1.2 1.2 ：： 1 1 低低 疾病影响影响维生素影响维生素D D吸收吸收维生素维生素D D羟化障碍羟化障碍干扰维生素干扰维生素D D的代谢的代谢胃胃肠肠疾疾病病肝肝肾肾疾疾病病部部分分药药物物日光照射不足日光照射不足内源性内源性Vit D3 食物摄入不足食物摄入不足外源性外源性Vit D3疾病及药物影响疾病及药物影响维生素维生素D需要量增加需要量增加*多见于多见于2岁以下幼儿岁以下幼儿食物中钙磷含量过食物中钙磷含量过低或比例不当低或比例不当佝偻病的发病机制维生素D缺乏骨样组织骨样组织钙化障碍钙化障碍肠钙磷吸收减少肠钙磷吸收减少血钙血钙甲状旁腺代偿甲状旁腺代偿不足不足骨钙不能游离骨钙不能游离血钙血钙佝偻病性手足搐搦症佝偻病性手足搐搦症增加增加旧骨脱钙旧骨脱钙血钙正常或血钙正常或尿磷排出尿磷排出血磷血磷骨样组织堆积骨样组织堆积佝偻病佝偻病返回表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，常伴枕秃。

X线：正常或钙化线稍模糊 血生化改变:血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早初期（早期）期）多见于3-6个月以内的婴儿枕 秃环 秃返回 活动期（激期）活动期（激期） < 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )除初期症状外，主要为骨骼改变和运动机能发育迟缓颅颅骨骨软软化化> 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 （（rachitic Rosaryrachitic Rosary）） 手脚、镯手脚、镯 （（widening of wrists and ankleswidening of wrists and ankles ） 方方 颅颅 （（ caput quadratumcaput quadratum）） 前囟宽大前囟宽大 （（ wide open anterior fontanelswide open anterior fontanels）） 鸡胸鸡胸 ( pigeon breast deformity)( pigeon breast deformity) 赫氏沟赫氏沟 (Harrison’s groove)(Harrison’s groove) O O、、X X腿腿（（bowlegsbowlegs）） 萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth eruption of teeth ：：delayeddelayed）） 骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，为佝偻病串珠. 手腕、足踝部可引起钝圆形环状隆起，称手、足镯。

手镯、脚镯手镯、脚镯佝佝偻偻病病手手镯镯佝偻病脚镯佝偻病脚镯v婴儿额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7—8个月时，变成“方盒样”头型即方头（从上向下看）方方 颅颅 v一岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形漏斗胸漏斗胸 由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形），有时有“K”形样下肢畸形O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）O O型腿型腿X X型腿型腿膝膝外外翻翻畸畸形形v严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟赫氏沟赫氏沟郝氏沟郝氏沟血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（>2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。

可有骨干弯曲畸形或青枝骨折X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带消失，骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带改变，骨骺软骨带增宽增宽骨骨质质稀稀疏疏，，骨骨皮皮质质变变薄薄，，可可有有骨骨干干弯弯曲曲畸畸形形或或青青枝枝骨骨折折正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线返回恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失临床症状和体征逐渐减轻或消失 X线：治线：治疗疗2-3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；　　　　　　碱性磷酸酶约　　　　　　碱性磷酸酶约需需1-2月降月降 至正常水平至正常水平逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常返回后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。

不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常返回 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检查查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、　　　　　　　　　　 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 　脑积水：前囟进行性增大　脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良　　　　 低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷肾小管重吸收磷及肠及肠道吸道吸收磷的原发性缺收磷的原发性缺陷 　　　　 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢为远曲小管泌氢不足不足，从尿，从尿中丢失大量钠、钾、中丢失大量钠、钾、 钙钙,继继发甲状发甲状旁腺功能亢旁腺功能亢进。

进 　　 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏型－肾脏1-羟羟化酶缺陷；化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官型－靶器官1,25-(OH)2D受受体缺陷其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病返回一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂治疗：治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形目的在于活动期，防止骨骼畸形预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊物；妊娠后期适量补充维生素娠后期适量补充维生素D （（800IU/d)婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D　　　补充维生补充维生素素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d，， 3个月后改预防量。

个月后改预防量 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用岁；夏季可暂停服用 　　　　 钙钙剂：一般可不加服　　剂：一般可不加服　　维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦v定义定义v发病机理发病机理v临床表现临床表现（（隐匿型隐匿型，，典型发作典型发作））v诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断v治疗治疗  维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（（Tetany of Vitamin D Deficiency））是是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见之一，多见6月以内的小婴儿月以内的小婴儿 返回发病机理发病机理小肠小肠Ca、、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（（Tetany））PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets））肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻血钙血钙返回正常总血正常总血Ca　　 2.2～～2.6 mmol/L游离游离Ca2＋＋　　　　　　1.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐　　总血钙总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离游离Ca2＋＋ <1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca 1.7～～1.9mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （（+）） 腓反射腓反射 Peroneal sign （（+））面神经征面神经征 Chvostek’s sign（（+）） 典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥　　　惊厥　　　convulsion手足搐搦　手足搐搦　carpopedal spasm 喉痉挛　　喉痉挛　　laryngospasm 总血总血Ca <1.9mmol/L游离游离Ca2＋＋ <1 mmol/L返回临床表现临床表现 总血总血Ca <1.9mmol/L诊断诊断鉴别诊断鉴别诊断其他原因低血钙其他原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等返回Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推治治 疗疗急救急救: :给氧给氧　　　　 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅　　　　 止惊止惊VitD制剂制剂结束。