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唐氏综合症的临床表现.doc

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卖家[上传人]：简****9

文档编号：95303278

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唐氏综合症的临床表现导读：唐氏患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难•特殊面容头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多•智能低下最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大•语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音•行为障碍患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪养育者要了解患儿的性情，因材施教•运动发育迟缓患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大在不同的患者中运动发育的情况也相差很大患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练•体格发育落后身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲手指粗短，小指向内弯曲动作发育和性发育均延迟•指纹改变通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

•伴发畸形约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

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