2023年提升训练遗传与人类健康.docx

2.4.4 遗传与人类健康一、选择题(本大题共12小题,每小题2分,共24分每小题列出的四个备选项中只有一个是符合题目要求的,不选、多选、错选均不得分)1.(2019·浙江4月选考真题)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者该病属于 (　　)A.X连锁遗传病B.多基因遗传病C.常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病2.(2019·浙江10月选考真题)经大量家系调查发现,外耳道多毛症只发生于男性,女性无此症该症属于 (　　)A.X连锁遗传　　　　　 B.Y连锁遗传C.多基因遗传 D.常染色体遗传3.下列属于染色体数目异常引起的遗传病是 (　　)A.先天愚型 B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症4.(2019·浙江4月选考真题)下列属于优生措施的是 (　　)A.产前诊断 B.近亲结婚C.高龄生育 D.早婚早育5.一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚,如生女孩,则100%患病;如生男孩,则100%正常,这种遗传病属于 (　　)A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传【加固训练】已知人类的血友病是一种性染色体连锁的隐性遗传病,据系谱图分析正确的是(　　)A.血友病基因存在于人的Y染色体上B.可以推算,Ⅰ这对夫妻以后所生的女孩,有可能出现血友病患者C.如果Ⅱ1与一血友病女性结婚,他的第一个孩子表现型为正常的概率是1/2D.如果Ⅱ1与一血友病女性结婚,他的第一个孩子表现型为正常的概率是1/46.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (　　)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/47.某家庭中母亲表现正常,父亲患红绿色盲(致病基因用b表示),生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体遗传,致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。

则下列分析正确的是 (　　)A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY和XBHXbhC.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换,则产生4种不同的卵细胞D.若不考虑交叉互换,该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同8.关于人类“先天愚型”“镰刀形细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是(　　)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病9.(2019·浙江10月选考真题)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示下列叙述错误的是 (　　)A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于③所指遗传病10.下列关于遗传病的叙述,错误的是 (　　)A.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高B.21-三体综合征属于性染色体病C.软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病D.抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传11.(2019·嘉兴模拟)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征,症状是尖头,指、趾呈蹼状。

研究发现,引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构下列关于该病的说法错误的是(　　)A.该病是一种遗传病B.患病基因突变多发生在有丝分裂C.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同12.下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和色盲,下列叙述正确的是(　　)A.图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有4种可能B.根据图二判断,Ⅱ4患白化病,Ⅱ7患色盲C.若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女的发病率是7/48D.若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其父亲二、非选择题(本大题共2小题,共26分)13.(12分)人血友病是伴X染色体隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非血友病双胞胎女儿大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕请回答下列问题:(1)小女儿生出患血友病男孩的概率为________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

 (2)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为________ 14.(14分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中有1/100为甲种遗传病患者(甲性状受一对等位基因A、a控制)岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙病 (乙性状受一对等位基因B、b控制),两种病中有一种为红绿色盲,请据图分析回答:(1)________病为红绿色盲,另一种遗传病的致病基因在________染色体上,为________性遗传病 (2)Ⅱ-6的基因型为____________,Ⅲ-12乙病的致病基因来自第Ⅰ代中的______(填序号)号个体  (3)Ⅱ-8在形成配子时,在相关的基因传递中,遵循孟德尔的__________定律 (4)若Ⅲ-11与该岛上一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为________ (5)我国婚姻法规定,禁止______结婚,以降低后代患______(填“隐性”或“显性”)遗传病的几率为了预防遗传病患儿的出生,常采用的产前诊断方法是________________________。

 1.【解析】选A由于人类血友病患者中男性患者多于女性患者,说明血友病的遗传与性别有关,属于伴X染色体遗传病2.【解析】选B位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别有关,人的性染色体为X和Y染色体,由于Y染色体只在男性体内含有,因此,位于Y染色体上的基因所控制的性状只在男性个体中出现3.【解析】选A先天愚型患者比正常人多了一条21号常染色体,属于染色体数目异常导致的遗传病,A项符合题意;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项不符合题意猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常导致的遗传病,C项不符合题意;苯丙酮尿症属于单基因遗传病,D项不符合题意4.【解析】选A产前诊断可以诊断出患病的胎儿,属于优生措施之一;近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率提高;高龄生育及早婚早育会增加生育妇女及后代的患病风险5.【解析】选C分析题意可知,该单基因遗传病男女发病概率不同,因此最可能位于X染色体上,又由于男患者的女儿一定患病,可推知该遗传病为伴X染色体显性遗传病,C项符合题意解析】选C如果血友病基因存在于人的Y染色体上,则Ⅱ3患病,其父亲Ⅰ2一定患病,图谱显示Ⅰ2未患病,故A错误设血友病基因为a,分析遗传系谱图知Ⅰ1和Ⅰ2基因型分别为XAXa和XAY,其女儿是XAXa或XAXA,故B错误。

Ⅱ1与一血友病女性结婚,为XAY×XaXa,子代为1 XAXa∶1 XaY,男孩都患病,女孩都正常,故C正确,D错误6.【解析】选D本题主要考查常染色体显性遗传病的遗传特征常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误 7.【解析】选D红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病,故控制这两种病的基因在遗传时不遵循基因的自由组合定律,A错误家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY,不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_,可推出父亲的基因型只能为XbHY,则母亲的基因型为XBhXbH,B错误一个卵原细胞经减数分裂,不管是否发生交叉互换,只产生1种卵细胞,C错误若不考虑交叉互换,父亲和母亲的基因型分别为XbHY和XBhXbH,子代女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲),两者出现的概率相同,D正确8.【解析】选B先天愚型”是染色体数目异常引起的遗传病,“唇裂”是多基因遗传病,“镰刀形细胞贫血症”是基因突变引起的遗传病,A错误;患者父母不一定患有这些遗传病,有可能在进行减数分裂产生配子的时候发生基因突变或染色体畸变,B正确;通过观察血细胞的形态可以鉴别出“镰刀形细胞贫血症”,不能区分“先天愚型”和“唇裂”,C错误;可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患“先天愚型”,不能检测是否患有“镰刀形细胞贫血症”和“唇裂”,D错误。

9.【解析】选C据图所示,①为染色体异常遗传病,②为单基因遗传病,③为多基因遗传病,C项错误;①②③三种遗传病在青春期的患病率很低,A项正确;染色体异常遗传病可由羊膜腔穿刺,获得胎儿脱落的细胞镜检观察到,B项正确;先天性心脏病属于多基因遗传病,D项正确10.【解题指南】本题考查人类遗传病的知识解答本题时需明确以下两点:(1)各种遗传病的名称、类型及病因2)由于遗传物质发生变化而引起的疾病属于人类遗传病解析】选B遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病,先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病,多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000,而单基因遗传病在群体中的发病率为1/1 000 000～1/100 000,A正确;21-三体综合征属于常染色体病,B不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此只有一个基因缺陷就患病,C正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传病,D正确11.【解析】选B引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,容易传给后代,因此该病是一种遗传病,A项正确;精子的形成是减数分裂,因此该患病基因突变多发生在减数分裂中,B项错误;基因突变的概率与年龄有关,年龄越大,越易突变,C项正确;题干已强调“从而影响体内Z受体蛋白的结构”,因此患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,D项正确。

12.【解题指南】(1)解题关键:A、a与B、b位于非同源染色体上,符合基因的自由组合定律2)核心知识:图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图,色盲基因在X染色体上,所以图一细胞基因型是AaXBXb,能产生4种基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB解析】选B图一细胞基因型是AaXBXb,能产生4种基因型的配子,即AXB、aXb、AXb、aXB,其中3种带有致病基因;由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11,可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病,即白化病,Ⅱ7患色盲;由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为AaXBXb、AaXBYⅢ12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY,Ⅲ10的基因型及比例是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,Ⅲ10和Ⅲ12结婚,后代患白化病的概率为2/3×1/4=1/6,后代患色盲的概率为1/2×1/4=1/8,则所生子女中发病率是1-(1-1/6)×(1-1/8)=13/48;若Ⅲ9染色体组成为XXY,由于其患色盲,所以基因型是XbXbY,说明两个X染色体都来自母。