视网膜色素变性患者屈光不正的分析.doc

1视网膜色素变性患者屈光不正的分析【摘要】 目的：探讨视网膜色素变性与屈光不正之间的关系方法：将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的视网膜色素变性（RP）患者（14 个家系，140 眼）与散发的 RP 患者（81 人，161 眼）屈光程度进行比较结果：两组患者的屈光不正发生率分别为 93%和 98%，屈光度平均值分别为-2.07 D 和-2.13 D，屈光程度统计学 t 检验两组无明显差别(P0.01),但遗传组的高度近视发病率高于散发组,且散发组病人近视发病年龄早、度数大结论：RP 与屈光不正没有紧密联系,但应注意视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间可能有紧邻关系散发性RP 患者发病早、近视度数高，但随年龄增加病情趋于稳定 【关键词】 视网膜色素变性 常染色体遗传 屈光不正视网膜色素变性是具有显著的遗传及临床异质性的一组疾病，此病的主要特征就是或早或晚表现为视力进行性下降同时也有学者注意到该病多合并有屈光不正［１］近年来，人们也越来越多地注意到近视的发病除与环境因素有关外还与遗传有重要关系，属多基因遗传为了寻找视网膜色素变性与屈光不正两者之间的关系，既两者之间的基因位点是否接近，我们将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的 RP 患者与散发的 RP 患者进行屈光程度的比较。

1 资料与方法1.1 资料从 1994 年 8 月～2007 年 8 月的经本院眼科门诊确诊为视网膜色素变性患者 1542人（301 眼）诊断标准为患者主诉视力进行性下降，夜盲、视野缺损，ERG 显示a、b 波低平眼底检查可见骨细胞样色素变及视网膜血管变细其中家族遗传性常染色体显性遗传 RP 9 个家系（61 人，117 眼）；常染色体隐性遗传 3 个家系（5 人，9 眼），另外 2 个家系（7 人，14 眼）遗传方式不明确其余 81 人（161 眼）为散发患者1.2 验光方法均采用 NIDEKE ARK700 自动验光仪验光15 岁以下儿童用复方托品眼水或阿托品眼膏散瞳验光，球镜屈光度数记录均以球镜度数+散光度数的一半之和对散光的分析均取散光度数的绝对值将所有患者根据散发 RP 患者和家族遗传性 RP 分两组，同时根据年龄段分 1 岁～25 岁，26 岁～50 岁，51 岁以上三个区间1.3 统计学处理统计学参数主要有均值（means）、发病率、统计学分析采用 t 检验2 结果2.1. 散发 RP 患者 81 人 161 眼屈光度数范围从+5.25 D～-16.00 D，约 96%的患者有屈光不正，这其中又有 88%合并有散光。

家族遗传性 RP 患者共 73 人 140 眼，屈光度数范围从+4.50 D～-18.00 D，约 93%的患者有屈光不正，这其中又有 93%合并有散光2.2 散发 RP 患者与家族遗传性 RP 患者屈光状态分布均呈单峰不对称分布，散发 RP 患者均值为-2.13 D，S=2.54，家族遗传性 RP 患者均值为-2.07 D两者与正3常人群屈光状态分布比较明显偏向于近视两者统计学检验无明显差异（t 检验，P0.01）见图 12.3 两者的柱形图连成曲线呈正偏态，表现高峰偏右（即偏向于近视），在左侧即远视段缺省,既远视人数较少，在右侧即近视段延续较长,既高度近视患者较正常人偏多但遗传性 RP 患者较散发 RP 患者右侧翼延续高且长，既前者高度近视人数多见表 12.4 散发 RP 患者与家族遗传性 RP 患者屈光不正患者中合并有散光眼数经 t 检验两者无明显差异见图 2表 1 遗传性 RP 与散发性 RP 患者屈光度平均值(D)比较2.5 从表中各年龄组屈光度平均值比较显示散发 RP 患者屈光度高于遗传性 RP患者屈光度但屈光度不随年龄增加而增加 3 讨论PAUL 等曾对五种不同遗传性质的 RP 病人的屈光状态进行比较发现 X 性连锁遗传 RP 比其他遗传类型的 RP 有较高的屈光不正发病率［１］。

因此在本组数据中我们首先排除了 X 性连锁遗传 RP 病人常染色体遗传是因在遗传过程中由于染色体某个位点（或基因）发生突变，导致全身的某个染色体基因发生改变多在遗传过程中常与近邻基因发生连锁遗传，如与近视基因位点很近，就会发生连锁遗传，既会伴有近视散发 RP 患者多是局限性 RP，既患者仅表现为视器官的局部组织细胞发生染色体单个基因突变，不会伴有连锁遗传本组数据显示两组 RP 患者的屈光不正发生率比正常人明显高整体来看散发RP 患者屈光不正发病率（96%）高于遗传性 RP 患者（93%），单统计学分析无明显4差异（P0.01）这从遗传角度看 RP 与屈光不正没有紧密联系但从图 1 可以看出在遗传性 RP 患者的高度近视发生率高于散发 RP 患者我们知道高度近视有明显的遗传倾向，且高度近视是多基因遗传［２］，这提示我们视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间有紧邻关系高度近视往往随年龄增加有发展趋势，多以眼轴的变化为主从表 1（各年龄组看遗传性 RP 和散发 RP 患者屈光度都没有这种增加的趋势也就是说 RP 的病理改变随年龄增加并未造成屈光间质和眼轴的改变由此推测引起时视网膜色素变性与近视的发病机制及一级信使不一致。

虽然遗传性 RP 的高度近视人数高于散发性 RP但从发病年龄看散发性 RP 的1 岁～25 岁这组病人的平均屈光度明显大于遗传性 RP，也大于其它两个年龄组这意味散发性 RP 患者发病早、近视度数高，但随年龄增加病情趋于稳定因此我们在临床中因注意儿童早发中高度近视，应详细检查眼底在这两组病人中散光的发病率皆高于正常人，但两组之间没有明显区别（P0.01）这与 Morichini［３］所统计的资料一致他认为高度近视多合并高度散光；中度远视最多会有低度散光；而+1 D～-4 D 之间的屈光不正其散光范围宽（+1 D～-4 D）从本组资料中没有明确显示遗传性 RP 与近视之间有紧密联系，这与 RP 的异质性有关；这种异质性表现为不同致病基因同一临床表现，也可同一基因突变引起相同或不同的疾病也与近视的多基因遗传有关，即每组基因作用均为微效、等效和累积相加但本组资料显示出 RP 与高度近视的关系以及 RP 患者近视发病早、屈光度大这种现象应引起注意，也需更多资料来补充5【参考文献】［１］ PAUL A. SIEVING AND GERALD A.FISHMAN Refractive errors of retinitis pigmentosa patients. British Joural of Ophthalmology,1978，62:164～167.［２］ 胡诞宁．近视的病因与发病机制研究进展．眼视光学杂志，2004，6：1～4.［３］ G.Morichini,S.SALVATORE, F. Montaldi and E. M. Vingolo Refractive errors of retinitis pigmentosa patients. Investigative Ophthalmology Visual Science,2007，48:E-Abstract 3 746.。