《染色体畸变》课件.ppt

第第6 6章章 染色体的变异染色体的变异第第1 1部分部分 染色体结构变异染色体结构变异导导 言言 introduction 第第1 1节节 缺失缺失 deficiency 第第2 2节节 重复重复 duplication第第3 3节节 倒位倒位 inversion第第4 4节节 易位易位 translocation 导 言u染色体结构变异的概念和形成机理染色体结构变异的概念和形成机理 u结构变异的类型结构变异的类型 u染色体变异的自发和诱发染色体变异的自发和诱发 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物测的分裂产物有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞减数分裂形成各种基因型的四分孢子减数分裂形成各种基因型的四分孢子染色体也会发生变异l 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。

越广，偏离规律的异常现象日益增多l最初，将这些异常现象一律用突变来解释最初，将这些异常现象一律用突变来解释l随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果的异常结果果蝇棒眼的遗传•棒眼棒眼B B＞正常眼＞正常眼B B+ +，该，该基因位于基因位于Xchr.Xchr.上，伴上，伴性遗传•红眼红眼♀蝇蝇××棒眼棒眼♂蝇，蝇，F F1 1代代♀蝇应该是棒眼，蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼蝇应该是正常红眼棒眼棒眼正常眼正常眼缺失造成假显性但但在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇唾腺细胞中，体细胞联会的两条唾腺细胞中，体细胞联会的两条XchrXchr中有一条短中有一条短缺了一小段缺了一小段 据此，据此，BridgesBridges推测子一代中之所以出现正常红推测子一代中之所以出现正常红眼眼♀♀蝇，是因为来自精子的那一条蝇，是因为来自精子的那一条XchrXchr短缺了一短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因小段，而缺少的这一小段，正是基因B B 所在的区所在的区段，这就使得正常段，这就使得正常X X chrchr上的上的B B+ +处于半合状态，处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。

眼雌蝇一、染色体结构变异的概念和形成机理一、染色体结构变异的概念和形成机理u在正常情况下，一个物种在正常情况下，一个物种( (species)chrspecies)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的的数目、形态和结构都是相对稳定的u细胞分裂时，细胞分裂时，chrchr准确地复制和分配到子准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性细胞中去，保证了物种的遗传稳定性染色体会发生断裂染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂的异常变化，都可能使染色体发生断裂人为地用某些物理因素（如人为地用某些物理因素（如UVUV、、x x－－rayray、、γ-rayγ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，细胞，chrchr断裂的频率还会大大提高断裂的频率还会大大提高断裂－愈合假说：断裂－愈合假说：染色体发生断裂以后，形成粘性末端染色体发生断裂以后，形成粘性末端（（cohesive endcohesive end），具有与另一个断裂末端愈），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。

合的能力，而不能稳定存在A A．重建愈合（．重建愈合（restitution fusionrestitution fusion））B B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭C C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 非重建愈合导致非重建愈合导致chr.结构变异结构变异: 断裂末端自身愈合和错接，都会导致断裂末端自身愈合和错接，都会导致chrchr结构发生变异结构发生变异 称为非重建愈合称为非重建愈合二．结构变异的类型二．结构变异的类型chrchr结构变异：结构变异： 单个染色体片段的缺失、增加单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换少数染色体之间片断互换根据涉及到的染色体数归为两类：根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：染色体内变异： 只涉及一条只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒，包括缺失、重复、倒位位染色体间变异：染色体间变异： 涉及两个以上非同源涉及两个以上非同源chr，包括易位、，包括易位、染色体间移位型重复染色体间移位型重复三．染色体变异的自发和诱发三．染色体变异的自发和诱发断裂断裂—愈合假说：愈合假说： 断裂或损伤；断裂或损伤； 伤口的接触；伤口的接触； 重接或交易等过程重接或交易等过程。

断裂是发生结构变异的前提断裂是发生结构变异的前提断裂、重接或交换的过程可以是自发的断裂、重接或交换的过程可以是自发的（（SpontoneousSpontoneous aberration aberration），可以是），可以是人工诱发的（人工诱发的（Induced aberrationInduced aberration））自发变异的诱因自发变异的诱因A．遗传因素．遗传因素B．营养条件和生理状况．营养条件和生理状况C．自然辐射．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染．微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与营养条件和生理状况与chr结构变异：结构变异：在在植植株株生生长长期期间间，，如如果果缺缺CaCa、、MgMg，，chrchr结结构构变变异异显显著著增增加加，，而而且且这这种种植植株株对对X-rayX-ray也特别敏感也特别敏感种种子子长长期期贮贮藏藏也也有有增增加加chrchr结结构构变变异异的的趋趋势原因: :长期脱水长期脱水自然辐射自然辐射大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发因突变的重要途径，也是诱发chrchr结构变结构变异的重要途径。

异的重要途径自然辐射是引起自然辐射是引起chrchr断裂的重要因素断裂的重要因素 微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染•人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SVSV4040，，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排裂和重排 结构变异的人工诱发结构变异的人工诱发Ø物理因素诱变物理因素诱变Ø化学因素诱变化学因素诱变ØX X－－rayray和和γγ－－rayray等电离辐射穿透细胞以后使等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应连锁反应Ø原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使使chrchr断裂，从而产生结构变异断裂，从而产生结构变异现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如Ø芥子气芥子气Ø亚硝酸亚硝酸Ø2 2，，3-3-环氧丙醚环氧丙醚Ø8-8-乙氧基咖啡硷乙氧基咖啡硷Ø顺丁烯联胺顺丁烯联胺Ø甲醛甲醛Ø5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶Ø蓖麻油蓖麻油Ø某些抗菌素等。

某些抗菌素等第第1 1节节 缺缺 失失Ø一一 缺失的概念和种类缺失的概念和种类Ø二二 缺失的效应缺失的效应Ø三三 缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定Ø四四 缺失的遗传学鉴定缺失的遗传学鉴定一．缺失的概念和种类一．缺失的概念和种类Ø丢失了某一区段的丢失了某一区段的chrchr称为缺失称为缺失chrchr（（deficiencydeficiency，，deletiondeletion））Ø中间缺失中间缺失Ø末端缺失末端缺失缺失的类型与形成缺失的类型与形成末端缺失末端缺失Ø一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段一个无着丝粒的片段Ø无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失Ø有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化产生一系列的连锁变化中间缺失中间缺失 Ø一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失Ø中间缺失至少牵涉到两个断裂中间缺失至少牵涉到两个断裂。

二二 缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定Ø末端缺失，形成异形末端缺失，形成异形二价体二价体 倘若缺失区段很小倘若缺失区段很小在形态上很难看出在形态上很难看出 Ø中间缺失，则形成缺中间缺失，则形成缺失环失环 缺失杂合体和缺失纯合体缺失杂合体和缺失纯合体l 一对染色体中一条缺失，另一条正常，一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体这样的个体或细胞称为缺失杂合体（（deficiency heterozygotedeficiency heterozygote）l 一对同源染色体缺失相同区段，这样的一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体个体或细胞称为缺失纯合体（（deficiency homozygotedeficiency homozygote））三三 缺失的效应缺失的效应缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质致死（致死（lethal）） 假显性（假显性（Pseudodominance））1 1．缺失与致死．缺失与致死Ø缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。

至于缺失片段较小的个体，则情况死至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些较复杂一些Ø缺失的致死效应可分为合子致死和配子缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况致死有两种情况 1 1．缺失与致死．缺失与致死•19151915年，报道了关于果蝇年，报道了关于果蝇X X染色体上决定染色体上决定棒眼（棒眼（B）性状的区段缺失他发现该区）性状的区段缺失他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死段的缺失能引起雄性个体致死猫叫综合症猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫智力差，面部小，哭声似猫叫配子体对缺失更敏感Ø在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子反应更为敏感，尤其是雄配子Ø含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精低等生物对缺失的忍受性相当强低等生物对缺失的忍受性相当强有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。

倍体在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分，甚至是大部分DNA，而代之以外源，而代之以外源DNA2 2．缺失与假显性现象．缺失与假显性现象u 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现状态而得以表现u 从表面现象上看，似乎该基因是显性的从表面现象上看，似乎该基因是显性的因而称之为假显性现象因而称之为假显性现象（（pseudodominancepseudodominance）） 玉米植株颜色的假显性玉米植株颜色的假显性第第2节节 重复重复 一一重复的概念和种类重复的概念和种类 二二重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 三三 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 一一 重复的概念和种类重复的概念和种类 染色体某一区段加倍的结构变异称为重染色体某一区段加倍的结构变异称为重复复(duplication)(duplication)。

生物体对染色体重复的耐受性大于对缺生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性失的耐受性 重复的种类重复的种类 染色体内重复染色体内重复 染色体间重复染色体间重复 染色体重复的类型与形成染色体重复的类型与形成染色体内重复可分为染色体内重复可分为 ：u同臂重复同臂重复 顺接重复顺接重复 abcde cde·fghi 反接重复反接重复 abcde edc·fghiu异臂重复异臂重复 abcde·fcde ghi 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复区段重复二二 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 Ø根据重复杂合体（根据重复杂合体（duplication duplication heterozygoteheterozygote））在减数分裂过程中的联在减数分裂过程中的联合现象 Ø要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等特殊结构的有无、大小和位置等 重复杂合体在减数分裂中的联会重复杂合体在减数分裂中的联会三三 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 ①①重复导致基因组的演化重复导致基因组的演化②②基因剂量的改变引起剂量效应基因剂量的改变引起剂量效应③③位置变化引起位置效应位置变化引起位置效应1、重复是生物进化的源泉之一、重复是生物进化的源泉之一u总体上说，重复对生物体是有害的，但总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。

其危害程度小于缺失u重复导致基因在重复导致基因在chrchr上的相对位置改变上的相对位置改变u重复区域及其附近基因间的重组率降低重复区域及其附近基因间的重组率降低u重复使染色体含量增加，为积累变异提重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料供了材料2 2．重复的剂量效应和位置效应．重复的剂量效应和位置效应 果蝇的果蝇的X X－－chrchr上与眼色有关的基因上与眼色有关的基因v v+ +－－v v，，位于第位于第1010区区B B段与段与C C段的交界处段的交界处v v+ +红色＞红色＞v v朱红色，朱红色，v v+ +//v//v基因型基因型♀蝇蝇为红眼得到一条得到一条X X－－chrchr，其上有，其上有v v，，又重复了载有又重复了载有v v+ +的一个区段，的一个区段，v v+ +v v重复纯合体重复纯合体♀♀蝇蝇v v+ +v/vv/v+ +v v，，红色果蝇眼色的遗传果蝇眼色的遗传♀♀蝇蝇v v+ +v/vv/v+ +v v × v/Y× v/Y♂♂ ↓↓ F F1 1 v v+ +v v/Y /Y ♂♂ 红色眼红色眼 v v+ +v/vv/v ♀ ♀ 眼色却是朱红色的眼色却是朱红色的两倍剂量的两倍剂量的v v表型效应超过了只有一倍剂量的表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因显性基因v v+ +的表型效应。

的表型效应改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系果蝇棒眼果蝇棒眼•重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应•果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与的效应与XchrXchr上上1616区区A A段内的一个重复有段内的一个重复有关•如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼数目就下降，形成棒眼•小眼的数目与重复的次数、重复的位置小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关 第一条第一条X X染色体染色体16A16A区段区段重复次数重复次数♂蝇小眼蝇小眼数数第二条第二条X X染色体染色体16A16A区段重复区段重复次数和次数和♀♀蝇小眼数蝇小眼数B+/B+B/B+BB/B+/748.8779.4B+B/91.0358.468.1B+BB/29.045.536.425.0位置效应位置效应(position effect) 基因的功能不仅决定于它的自身结构基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。

邻近基因间的相互联系 拟等位基因（拟等位基因（pseudo allelespseudo alleles））u所所谓谓拟拟等等位位基基因因是是指指控控制制同同一一个个单单位位性性状，位置非常靠近的不同基因状，位置非常靠近的不同基因u在在互互补补测测验验中中它它们们表表现现为为功功能能上上的的等等位位性，但又可通过交换发生重组性，但又可通过交换发生重组第第3 3节节 倒倒 位位（（inversion）） 倒位的概念和类型倒位的概念和类型Øchr断断裂裂之之后后，，某某一一区区段段或或某某些些区区段段的的正正常常基基因因顺顺序序颠颠倒倒之之后后又又重重接接起起来来的的过过程程，，称称为为染染色色体的倒位体的倒位Ø倒位了的倒位了的chr称为倒位称为倒位chrØ倒位的类型很多倒位的类型很多Ø简单倒位简单倒位Ø复杂倒位复杂倒位倒位的类型与形成倒位的类型与形成简单倒位简单倒位 臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒 臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒 倒位杂合体的配对和重组倒位杂合体的配对和重组 u倒倒位位纯纯合合体体减减数数分分裂裂前前期期Ⅰ完完全全可可以以进进行行正正常常配配对对和和交交换换。

减减数数分分裂裂过过程程和和产产物物都是正常的都是正常的u倒倒位位杂杂合合体体，，正正常常的的线线性性配配对对是是不不可可能能的u根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合杂合体以不同的方式进行联合 倒位杂合体联会模式图倒位杂合体联会模式图光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环电镜下观察到的倒位环电镜下观察到的倒位环光镜光镜下观下观察到察到的果的果蝇多蝇多线染线染色体色体倒位倒位环环3 3 倒位杂合体的减数分裂行为倒位杂合体的减数分裂行为 u不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂合体，在减数分裂时正常染色体和倒位合体，在减数分裂时正常染色体和倒位染色体联会时形成的染色体联会时形成的““倒位圈倒位圈””u倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换 臂臂间间倒倒位位杂杂合合体体的的减减数数分分裂裂行行为为 倒位对连锁基因重组和配子败育的影响倒位对连锁基因重组和配子败育的影响 •倒倒位位最最直直接接的的效效应应就就是是改改变变了了倒倒位位区区段段内内的的基基因因和和倒倒位位区区段段两两侧侧基基因因之之间间的的顺顺序和距离。

序和距离•倒倒位位的的一一个个最最明明显显的的遗遗传传效效应应就就是是倒倒位位杂合体上基因的重组率降低了杂合体上基因的重组率降低了u玉米的臂间倒位玉米的臂间倒位In3a (L.4-.9)In3a (L.4-.9)uLg2-lg2Lg2-lg2和和Al-alAl-al两个基因座在倒位圈内两个基因座在倒位圈内uLg2-lg2Lg2-lg2和和Al-alAl-al之间的正常重组率为之间的正常重组率为28%28%，而，而In3a (L.4-.9)In3a (L.4-.9)杂合体的重组率下降为杂合体的重组率下降为0.5%0.5%或或1.9%1.9% 连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系•倒倒位位区区段段越越短短，，重重组组率率下下降降越越多多，，甚甚至至可以表现为完全连锁可以表现为完全连锁•因因为为，，当当倒倒位位区区段段很很短短时时，，根根本本不不与与正正常常区区段段联联会会，，不不形形成成倒倒位位圈圈，，当当然然不不会会发生交换，更不会有重组发生交换，更不会有重组玉米玉米In5a(S.o-L.67)In5a(S.o-L.67)臂间倒位臂间倒位 Øbt1→pr 24%→0.4%Øbt1→bm1 1%→0Øbt1→→a2 8%→→4.5% 果蝇第果蝇第3 3染色体由染色体由e es s经经roro至至caca的一段倒位的一段倒位 •srsr与与e es s之间的之间的细胞学细胞学距离增距离增大了，大了，而遗传而遗传距离反距离反而变小而变小了了。

臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊花粉可育率花粉可育率% %胚囊可育率胚囊可育率% %In3aIn3a（（L.4-L.4-.9.9））81．．488In4a（（L.35-.88））71．．896In2c（（L.1-.6））83．．5100倒位可以作为重组抑制因子倒位可以作为重组抑制因子倒位能抑制重组，倒位能抑制重组，称为交换抑制因子（称为交换抑制因子（crossover crossover supressorsupressor））实际上是抑制重组，而不是抑制交换！实际上是抑制重组，而不是抑制交换！早在早在19281928年，倒位就被当作一个抑制年，倒位就被当作一个抑制XchrXchr重组的显性标志重组的显性标志 ClB检验法 C C：倒位，交换抑制者：倒位，交换抑制者cross-over suppressorcross-over suppressorl l：：lethallethal，倒位区段内有一个隐性致死基因，，倒位区段内有一个隐性致死基因，使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡B B：棒眼，倒位区段外侧：棒眼，倒位区段外侧1616A A区段重复，提供了识区段重复，提供了识别的依据。

别的依据这样的这样的XchrXchr被称为被称为ClBClB chrchrX XClBClB//X//X+ + 杂合体杂合体♀♀蝇被称为蝇被称为ClBClB系（系（ClBClB stock stock）正常正常XChrXChr上的上的““L”L”是抑制致死的显性基因是抑制致死的显性基因[ [X XClBClB//X//XClBClB] ]♀♀蝇和蝇和[ [X XClBClB//]♂//]♂蝇，都受隐性蝇，都受隐性致死基因的作用而死亡致死基因的作用而死亡只有只有[ [X XClBClB//X//X+ +]♀]♀才能存活，才能存活，X XClBClB 染色体才染色体才能得以保存和传递能得以保存和传递[ [X XClBClB//X//X+ +] ]用于检测用于检测XchrXchr上的隐性突变及其频率上的隐性突变及其频率方法与步骤：方法与步骤：①① X-rayX-ray处处理理野野生生型型♂♂蝇蝇由由于于♂♂蝇蝇只只有有一一条条XchrXchr，，X-rayX-ray可可能能使使精精母母细细胞胞的的XchrXchr上上的的基基因因发发生生突突变变发发生生了了突突变变的的XchrXchr以以X X－－代表。

代表②②经经X-rayX-ray处理过的处理过的♂♂蝇与蝇与ClBClB系杂交③③子代群体内的棒眼子代群体内的棒眼♀♀蝇与正常蝇与正常♂♂蝇杂交蝇杂交 [ [X XClBClB//X//X+ +] ]用于检测用于检测XchrXchr上的隐性突变及其频率上的隐性突变及其频率如果当初如果当初X-rayX-ray处理确使处理确使XChrXChr上的某个基上的某个基因或某些基因发生了突变，则突变基因的因或某些基因发生了突变，则突变基因的表现型即可在表现型即可在X X- -//Y//Y个体中表现出来个体中表现出来通过计数可以获得突变频率通过计数可以获得突变频率因为因为X X- -//Y//Y中的中的X X- -chrchr上的各个基因从未因上的各个基因从未因交换而转移过交换而转移过 第第4 4节节 易易 位（位（translocationtranslocation））一一 概念、类型、来源及细胞学鉴定概念、类型、来源及细胞学鉴定二二 遗传学效应遗传学效应 三三 相互易位杂合体半不育性的细胞学机制相互易位杂合体半不育性的细胞学机制四四 易位的应用易位的应用 一、易位的概念一、易位的概念Ø两个非同源两个非同源chr之间区段的转移或互换。

之间区段的转移或互换Ø易位是易位是染色体间染色体间的结构变异，的结构变异，易位的类型与形成易位的类型与形成易位的分类易位的分类简单易位（简单易位（simple translocationsimple translocation）） 相互易位（相互易位（reciprocal translocationreciprocal translocation复复杂杂易易位位（（complex complex translocationtranslocation））涉涉及及三三对非同源染色体的易位对非同源染色体的易位交互易位是最常见的类型交互易位是最常见的类型 简单易位、复杂易位与相互易位相比，是很少简单易位、复杂易位与相互易位相比，是很少见的二、相互易位杂合体的细胞学鉴定二、相互易位杂合体的细胞学鉴定 Ø相互易位纯合体在细胞学上是正常的相互易位纯合体在细胞学上是正常的Ø相相互互易易位位杂杂合合体体在在减减数数分分裂裂前前期期ⅠⅠ的的联联会会是是不不正正常常的的，，是是鉴鉴别别易易位位的的主主要要细细胞胞学证据Ø相相互互易易位位涉涉及及两两对对chrchr，，前前期期ⅠⅠ都都能能形形成成四联体（四联体（quadruplequadruple）。

三、三、 易位的遗传学效应易位的遗传学效应 Ø致死效应致死效应 Ø产生新的连锁群产生新的连锁群 Ø杂合体的半不孕性杂合体的半不孕性 Ø杂合体降低有关连锁基因的重组率杂合体降低有关连锁基因的重组率 Ø引致基因的位置效应引致基因的位置效应 易位的致死效应易位的致死效应在在形形成成易易位位的的过过程程中中，，处处于于断断裂裂点点附附近近的的DNADNA会会受受到到不不同同程程度度的的损损伤伤，，使使某某些些基基因伤失功能因伤失功能在在果果蝇蝇中中，，人人工工诱诱发发或或自自发发产产生生的的易易位位纯纯合合体体是是不不能能存活的（隐性致死）存活的（隐性致死）在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系易位产生新的连锁群易位产生新的连锁群Ø易位改变原来的基因间的连锁关系易位改变原来的基因间的连锁关系Ø易位一旦纯合，就会产生新的连锁群易位一旦纯合，就会产生新的连锁群易位杂合体的半不孕性易位杂合体的半不孕性易易位位杂杂合合体体减减数数分分裂裂产产物物中中有有一一半半左左右右是是遗遗传不平衡的。

传不平衡的易位杂合体的半不孕性易位杂合体的半不孕性由由半半不不孕孕的的F F1 1种种子子长长出出来来的的F F2 2群群体体，，又又有有半数不孕，半数正常可孕半数不孕，半数正常可孕可可孕孕F F2 2的的后后代代F F3 3全全部部是是正正常常可可孕孕的的，，而而半半不不孕孕的的F F2 2产产生生的的F F3 3群群体体中中又又有有一一半半是是半半不不孕的 •Semisterility results from translocation heterozygotes–< 50% of gametes arise from alternate segregation and are viableFig. 13.18 d相相互互易易位位杂杂合合体体的的减减数数分分裂裂易易位位杂杂合合体体的的半半不不孕孕性性假假说说易位杂合体降低有关连锁基因的重组率易位杂合体降低有关连锁基因的重组率在正常的第在正常的第9 9染色体上：染色体上：Yg2-yg2Yg2-yg2与与 Sh-shSh-sh重重 组组率为率为23%23%，，Sh-shSh-sh与与 Wx-wxWx-wx的的 重重 组组率为率为30%30%；； [ [T5-9a]T5-9a]易位杂合体：易位杂合体：这这两两个个重重组组率率分分别别下下降降到到1111％％和和5 5％％。

基基因因距易位点距易位点T T））越越近近，，重重组组率率下下降降 越越 多多 Yg2-yg2Yg2-yg2与与Sh-shSh-sh之之间间下下降降了了12%12%，， 而而 Sh-shSh-sh与与 Wx-wxWx-wx之之间却下降了间却下降了25%25% 相互易位杂合体孢母相互易位杂合体孢母细胞减数分裂产生的细胞减数分裂产生的孢子中，只有含两个孢子中，只有含两个正常染色体或两个易正常染色体或两个易位染色体的两种孢子位染色体的两种孢子才是可育的，其余都才是可育的，其余都是败育的是败育的 自交或互交的子代群自交或互交的子代群体是两种可育配子随体是两种可育配子随机组合的结果，机组合的结果，1/41/4回复为正常双体，回复为正常双体，1/41/4是新的易位纯合是新的易位纯合体，体，1/21/2仍是易位杂仍是易位杂合体 易位点（易位点（T T）及其正常等位点（）及其正常等位点（t t））：：四、四、 易位与进化易位与进化 Ø易易位位与与生生物物进进化化的的关关系系较较其其他他染染色色体体结结构构变变异异更为密切更为密切•易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变基因间的连锁关系•易位可以改变染色体的形态易位可以改变染色体的形态•易位可以改染色体的数目易位可以改染色体的数目Ø这些都可能导致变种和新种的形成。

这些都可能导致变种和新种的形成Ø易位也可以杂合体的形式传递易位也可以杂合体的形式传递Ø易位与植物进化的关系则更为密切易位与植物进化的关系则更为密切发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式断点位于着丝断点位于着丝粒附近，两条粒附近，两条染色体的长臂染色体的长臂粘接成一条较粘接成一条较大的衍生染色大的衍生染色体，短臂粘接体，短臂粘接成一条小染色成一条小染色体（往往丢失）体（往往丢失）罗伯逊易位罗伯逊易位 (Robertson translocation)(Robertson translocation)易位在进化中的意义易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径易位是新物种起源的重要途径大熊猫的大熊猫的1号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的2、、3号染色体号染色体罗伯逊易位的产物；罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的1、、9号易位；号易位；3号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的6、、16号易位①① 大熊猫与熊染色体的比较大熊猫与熊染色体的比较②②人（人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩猩（gorillagorilla）、）、猩猩（猩猩（orangutanorangutan）、长臂猿（）、长臂猿（gibbongibbon）的进化历程：）的进化历程： 人类二号染色人类二号染色体有一个罗伯体有一个罗伯逊易位，在黑逊易位，在黑猩猩、大猩猩猩猩、大猩猩与猩猩中均无。

与猩猩中均无 G带表明，人带表明，人类发生罗伯逊类发生罗伯逊易位的两条近易位的两条近端着丝粒祖先端着丝粒祖先染色体在其他染色体在其他三类灵长类动三类灵长类动物中仍然存在物中仍然存在.易位能改变染色体的结构和数目易位能改变染色体的结构和数目 Ø易易位位常常常常导导致致染染色色体体的的形形态态变变化化，，改改变变着丝粒的位置，改变臂比着丝粒的位置，改变臂比ØRobertson 易易位位是是交交互互易易位位中中的的一一种种特特殊殊类型，在人类中最为常见类型，在人类中最为常见人类的人类的2号染色体号染色体Ø据据研研究究，，人人类类的的2号号染染色色体体就就是是由由巨巨猿猿的的两两条条近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体经经Robertson 易易位位而形成的而形成的Philadelphia Chromosome人类慢性骨髓性白血病人类慢性骨髓性白血病（（chronic myelogenous leukemiachronic myelogenous leukemia）） Chr9 Chr9和和Chr22Chr22相互易位相互易位 使得使得Chr9Chr9上的上的c-ablc-abl oncogeneoncogene和和Chr22Chr22上的上的bcrbcr gene gene相连，形成融合基因。

相连，形成融合基因 其产物是一个融合蛋白其产物是一个融合蛋白 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病导致白血病 只要一个细胞带有这种易位只要一个细胞带有这种易位ChrChr，就会致病就会致病正常的正常的c-Ablc-Abl蛋白是一个激酶，蛋白是一个激酶，BcrBcr蛋白激活磷酸化反应蛋白激活磷酸化反应多易位杂合体物种的形成多易位杂合体物种的形成 Ø 曼佗罗（曼佗罗（2n=24））染色体组型的演变染色体组型的演变 Ø月见草的多易位复合杂合体系及其遗传月见草的多易位复合杂合体系及其遗传 Ø紫万年青属的易位复合体紫万年青属的易位复合体 曼佗罗（曼佗罗（2 2n=24n=24））染色体组型的演变染色体组型的演变 Ø以以加加拿拿大大的的一一个个品品系系作作“原原型型1”它它在在减减数数分分裂时联合成裂时联合成12ⅡØ将将这这12对对染染色色体体的的两两个个臂臂分分别别以以1·2，，3·4，，5·6……23·24代表Ø通通过过大大量量的的杂杂交交，，对对各各个个杂杂交交组组合合的的F1植植株株进进行行细细胞胞学学检检查查分分析析，，除除“原原型型1”外外，，又又从从几几百百个个突突变变系系中中划划分分出出“原原型型2”、、“原原型型3”、、“原原型型4”、、“原原型型7”、、“原原型型87”、、“原原型型88”等等几几个不同类群。

个不同类群原型原型2 2u原型原型1 1：：1 1··2 2、、17 17 ··1818u原型原型2 2：：1·181·18、、2·17 2·17 易位纯合体易位纯合体u原原型型1 1与与原原型型2 2杂杂交交，，F F1 1是是（（1·21·2）），，（（17·1817·18）），，（（1·181·18））和和（（2·172·17））的的易位杂合体易位杂合体u减减数数分分裂裂时时出出现现一一个个四四体体环环和和1010个个二二价价体（体（O O4 4+10Ⅱ+10Ⅱ）原型原型3Ø““原原型型3”3”是是（（11·2111·21））和和（（12·2212·22）），，易易位位纯纯合合体Ø““原型原型4”4”是（是（3·213·21）和（）和（4·224·22），易位纯合体易位纯合体Ø““原原型型7” 7” 是是（（9·209·20））和和（（10·1910·19）），，易易位位纯纯合合体，体，Ø““原原型型88” 88” 是是（（15·2315·23））和和（（16·2416·24）），，易易位位纯纯合体Ø““原原型型3 3、、4 4、、7 7、、88”88”分分别别与与““原原型型1”1”杂杂交交，， F F1 1在减数分裂时都应该出现在减数分裂时都应该出现O O4 4+10Ⅱ+10Ⅱ。

原型原型87Ø“原原型型87”是是（（3·12））、、（（4·22））和和（（11·21））三三个个易易位位染染色色体体的的纯纯合合体体与与“原原型型1”杂杂交交后后，，F1在减数分裂时形成在减数分裂时形成O6+9ⅡØ经经过过多多次次杂杂交交和和反反复复分分析析才才确确定定这这O6是是由由（（3·4）），，（（4·22））（（21·22）），，（（11·21）），，（（ 11·12）） 和和 （（ 3·12）） 其其 中中 的的 （（ 3·4）） ，，（（11·22）），，（（21·22））来来自自原原型型1，，（（4·22）），，（（11·21）和（）和（3·12）肯定来自原型）肯定来自原型87Ø当当易易位位涉涉及及两两对对以以上上非非同同源源染染色色体体时时，，易易位位杂杂合合体体在在减减数数分分裂裂时时，，会会形形成成6 6个个、、8 8个个，，以以致致更更多多个个染染色色体体的的大环（大环（O O6 6，，O O8 8……O……On n）Ø如如““原原型型87”87”有有三三条条易易位位染染色色体体，，涉涉及及““原原型型1”1”的的三三条条非非同同源源染染色色体体，，所所以以““原原型型87”87”与与““原原型型1”1”杂杂交交F1F1，， 含含 有有 （（ 3·43·4）） 、、 （（ 11·1211·12）） 、、 （（ 3·123·12）） 、、（（4·224·22））、、（（21·2221·22））和和（（11·2111·21））等等6 6个个易易位位染染色色体体，，联联会会时时不不是是形形成成“+”“+”字字形形，，而而是是六六角角海海星星的的形形象象。

终变期在交叉端化以后就成为一个六体环，或双终变期在交叉端化以后就成为一个六体环，或双8 8字结Ø另外还有没有参与易位的另外还有没有参与易位的9 9个二价体个二价体u若若易易位位涉涉及及4 4条条非非同同源源染染色色体体，，易易位位杂杂合合体体就会联会成就会联会成O O8 8u涉涉及及5 5条条非非同同源源染染色色体体就就形形成成O O1010，，依依次次类类推u这这种种情情形形正正是是月月见见草草种种间间演演变变的的实实际际情情况况成成为为植植物物界界现现存存的的稳稳定定遗遗传传的的复复合合易易位位杂杂合体利用易位鉴别家蚕的性别利用易位鉴别家蚕的性别u在家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，在家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕u家蚕家蚕ZWZW型性别决定型性别决定u家蚕卵壳颜色受家蚕卵壳颜色受Chr10Chr10上的上的B B基因控制，野生型卵基因控制，野生型卵壳为黑色（壳为黑色（B B）u诱导突变可以获得隐性基因（诱导突变可以获得隐性基因（b b），表现为白色），表现为白色卵壳u利用带有利用带有W W－－1010易位染色体（含易位染色体（含B B基因）的雌蚕品基因）的雌蚕品系与白卵雄蚕杂交，后代中黑卵均为雌蚕，白卵系与白卵雄蚕杂交，后代中黑卵均为雌蚕，白卵全为雄蚕，采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵的全为雄蚕，采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵的性别。

性别利用易位鉴别家蚕的性别利用易位鉴别家蚕的性别第二部分第二部分 染色体数目变异染色体数目变异 染色体数目变异染色体数目变异第第1 1节节 概概 述述 第第2 2节节 整倍性变异整倍性变异 第第3 3节节 非整倍性变异非整倍性变异 第第1 1节节 概概 述述 一．一．染色体组和基本染色体组染色体组和基本染色体组 二．染色体数目变异的概念和分类二．染色体数目变异的概念和分类 三．整倍体三．整倍体 四．非整倍体四．非整倍体 染色体数目变异的发现染色体数目变异的发现Ø1919世世 纪纪 9090年年 代代 ，， VriesVries在在 普普 通通 月月 见见 草草（（OenothernOenothern LamarckianaLamarckiana））中中发发现现一一些些植植株株的的组组织织和和器器官官特特别别大大19011901年年命命名名为为巨巨型型月月见见草草（（））Ø1907-19091907-1909年年发发现现，，巨巨型型月月见见草草的的体体细细胞胞中中含含有有2828个个ChrChr，即，即2 2n=28n=28，，而普通月见草而普通月见草2 2n =14n =14。

ØChrChr数数目目的的成成倍倍增增减减可可以以导导致致遗遗传传性性状状的的变变异异，，个别个别ChrChr的增减也可以使遗传性状发生改变的增减也可以使遗传性状发生改变 一．染色体组和基本染色体组一．染色体组和基本染色体组 染色体组（染色体组（genomegenome））：：gengene+chromose+chromosomeome genomegenome是生物配子中所有是生物配子中所有ChrChr的总称体细胞中的体细胞中的ChrChr一半来自母本一半来自父本，一半来自母本一半来自父本，来自母本的一套来自母本的一套ChrChr称为一个称为一个genomegenome，来自，来自父本的也是一个父本的也是一个genomegenome但是，有些物种所携带的但是，有些物种所携带的ChrChr并非每一条都并非每一条都是生存所必不可少的是生存所必不可少的 二倍体二倍体二倍体物种，如玉米二倍体物种，如玉米2 2n=20n=20，，水稻水稻2 2n=24n=24，，大麦大麦2 2n=14 n=14 等，体细胞内含有两个等，体细胞内含有两个genomegenome每个每个genomegenome都是由形态、结构和连锁基因群彼都是由形态、结构和连锁基因群彼此不同的若干个此不同的若干个ChrChr组成的完整而协调的遗传组成的完整而协调的遗传体系。

体系缺少或增加其中任何一个都会造成遗传上的不缺少或增加其中任何一个都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的性状变异平衡，从而导致对生物体不利的性状变异这是二倍体这是二倍体genomegenome的基本特征的基本特征 二倍体二倍体 diploiddiploid genomegenome用用n n表示表示 n n既既是是genomegenome的的标标志志符符号号，，也也是是配配子子中中ChrChr数目的代表数目的代表 体细胞中的体细胞中的ChrChr数目用数目用2 2n n表示 n/2nn/2n不代表不代表ChrChr的倍数性的倍数性 基本染色体组基本染色体组Ø在在小小麦麦属属内内有有许许多多不不同同的的种种，，各各个个种种的的染染色色体体数数是是不同的如：不同的如：Ø一粒小麦，一粒小麦，2 2n=14n=14，，n=7n=7Ø二粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦，二粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦，2 2n=28n=28，，n=14n=14Ø普通小麦，密穗小麦，普通小麦，密穗小麦，2 2n=42n=42，，n=21n=21Ø这这三三种种类类型型之之间间ChrChr数数是是以以7 7为为基基数数变变化化的的，，不不同同类类型之间型之间ChrChr的倍数性是不同的。

的倍数性是不同的ØChrChr的倍数性，或者说物种的倍数性用的倍数性，或者说物种的倍数性用x x表示表示基本染色体组基本染色体组Ø小麦属的染色体基数小麦属的染色体基数x x＝＝7 7 Ø2 2n=14n=14，，n=7n=7的小麦种，其染色体组内含有的小麦种，其染色体组内含有7 7条条ChrChr，，7 7个个ChrChr称为一个基本染色体组称为一个基本染色体组Ø缺少或增加其中任何一个都会造成遗传不缺少或增加其中任何一个都会造成遗传不平衡，对生物体的生存不利平衡，对生物体的生存不利Ø这是基本染色体组的特征这是基本染色体组的特征 整倍体整倍体 euploideuploidØ2 2n=14=2xn=14=2x，，n n＝＝x x＝＝1414，二倍体，二倍体( (diploid)diploid)Ø2n=4x=282n=4x=28，，n=2x=14n=2x=14，，四倍体四倍体( (tetraploidtetraploid) )Ø2n=6x=422n=6x=42，，n=3x=21n=3x=21，，六倍体六倍体( (hexaploidhexaploid) )Ø这这些些种种的的合合子子染染色色体体数数都都是是以以7 7为为基基础础成成倍倍增加的，称为整倍体增加的，称为整倍体。

多倍体多倍体 polyploidpolyploidØ三倍或三倍以上的整倍体三倍或三倍以上的整倍体Ø普通小麦，普通小麦，2 2n=6x=42n=6x=42，六倍体，六倍体Ø玉米，玉米，2 2n=2x=20, n=2x=20, 二倍体双倍体和单倍体双倍体和单倍体ØChrChr倍倍 数数 为为 偶偶 数数 的的 生生 物物 体体 称称 为为 双双 倍倍 体体 （（amphiploidamphiploid）；）；Ø与与双双倍倍体体对对应应的的具具有有配配子子ChrChr数数的的生生物物体体称称为为单单倍倍体（体（haploidhaploid））Ø对对二二倍倍体体生生物物2 2n=2xn=2x，，双双倍倍体体就就是是二二倍倍体体，，单单倍倍体体就是一倍体就是一倍体Ø普通小麦普通小麦,2n=6x,2n=6x＝＝2121，双倍体是六倍体；，双倍体是六倍体；Ø它的单倍体实际上是一个三倍体，即它的单倍体实际上是一个三倍体，即n=3x=21n=3x=21 二．染色体数目变异的概念和分类二．染色体数目变异的概念和分类 染色体数目变异涉及的范围很广染色体数目变异涉及的范围很广正常情况下高等生物体细胞都是双倍体。

正常情况下高等生物体细胞都是双倍体在在此此基基础础上上，，ChrChr增增加加或或减减少少，，都都被被认认为为是是ChrChr数目的变异数目的变异整倍性变异和整倍性变异和非整倍性变异非整倍性变异按按染染色色体体基基数数( (x)x)成成倍倍增增加加或或减减少少的的变变异异称为整倍性变异称为整倍性变异个个别别或或少少数数染染色色体体的的增增减减，，称称为为非非整整倍倍性变异多倍体染色体组的组合示意图多倍体染色体组的组合示意图非整倍性变异非整倍性变异Ø非非整整倍倍性性变变异异：：有有个个别别染染色色体体的的增增加加或或减减少少的染色体数目变异称为非整倍性变异的染色体数目变异称为非整倍性变异Ø非非整整倍倍体体（（aneuploidaneuploid））：：比比正正常常双双倍倍体体（（2n2n）增加或减少一条或几条）增加或减少一条或几条ChrChr的生物体的生物体第第2节节 整倍体整倍体一、同源多倍体一、同源多倍体二、异源多倍体二、异源多倍体三、单倍体三、单倍体同源多倍体和异源多倍体同源多倍体和异源多倍体当所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称当所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为为同源多倍体同源多倍体( (autopolyploidautopolyploid) )；；染色体组来自不同物种的多倍体称为染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体异源多倍体( (allopolyploid)allopolyploid)。

一、同源多倍体一、同源多倍体基本染色体组来自同一物种的多倍体基本染色体组来自同一物种的多倍体称为同源多倍体称为同源多倍体( (autopolyploidautopolyploid) )同源多倍体的形态特征：同源多倍体的形态特征：u 倍数越高，细胞体积、核体积越大，组织倍数越高，细胞体积、核体积越大，组织和器官也增大和器官也增大u 气孔增大，气孔数减少气孔增大，气孔数减少u 成熟期延迟成熟期延迟二倍体葡萄和四倍体葡萄的比较二倍体葡萄和四倍体葡萄的比较同源多倍体自然出现的频率：同源多倍体自然出现的频率：①①多存在于植物中，动物中极少多存在于植物中，动物中极少②②多年生植物高于一年生植物多年生植物高于一年生植物③③自花授粉植物高于异花授粉植物自花授粉植物高于异花授粉植物④④无性繁殖植物高于有性繁殖植物无性繁殖植物高于有性繁殖植物 同源染色体组：同源染色体组：u在同源多倍体中，在同源多倍体中，ChrChr不是成对存在的，不是成对存在的，而是成组存在的而是成组存在的u由由3 3个或更多个同源个或更多个同源ChrChr组成的一组组成的一组ChrChr称称为一个为一个同源染色体组同源染色体组或或同源组同源组。

同源多倍体的染色体联会和基因分离同源多倍体的染色体联会和基因分离u1 1对基因对基因A A－－a au二倍体二倍体 AA AA AaAa aaaau同源三倍体同源三倍体 AAAAAA 三式三式 AAaAAa 复式复式 AaaAaa 单式单式 aaaaaa 零式零式u同源四倍体同源四倍体 AAAAAAAA 四式四式 AAAaAAAa 三式三式 AAaaAAaa 复式复式 AaaaAaaa 单式单式 aaaaaaaa 零式零式同源染色体组的联会：同源染色体组的联会：u同源染色体组大多联会成多价体同源染色体组大多联会成多价体u局部联会局部联会u联会松弛，常常提前解离，造成染色体联会松弛，常常提前解离，造成染色体分离不均衡分离不均衡同源三倍体的联会和分离：同源三倍体的联会和分离：u 每一个同源染色体组主要有两种联会方式：每一个同源染色体组主要有两种联会方式：•联会成联会成Ⅲ•联会成联会成Ⅱ＋＋Ⅰu 2/1分离，或分离，或1/1分离分离同源三倍体一个同源染色体组的联会同源三倍体一个同源染色体组的联会同源三倍体减数分裂产物绝大部分是遗传不平衡的。

同源三倍体减数分裂产物绝大部分是遗传不平衡的曼陀罗同源三倍体（曼陀罗同源三倍体（2n2n＝＝3x3x＝＝3636）的分离）的分离同源三倍体是高度不育的同源三倍体是高度不育的u染色体分离紊乱染色体分离紊乱u高度不育高度不育u没有必要讨论其基因分离没有必要讨论其基因分离同源三倍体的应用：同源三倍体的应用：u应用其不育性应用其不育性u无籽西瓜无籽西瓜同源四倍体的染色体联会和基因分离同源四倍体的染色体联会和基因分离u同源四倍体每一个同源染色体组有同源四倍体每一个同源染色体组有4 4个成员u联会：联会：Ⅳ Ⅳ ⅢⅢ＋＋Ⅰ Ⅰ Ⅱ Ⅱ＋＋ⅡⅡ ⅡⅡ＋＋ⅠⅠ＋＋ⅠⅠ同源四倍体的联会和分离同源四倍体的联会和分离同源四倍体产生的配子大部分是可育同源四倍体产生的配子大部分是可育u大多联会成大多联会成ⅣⅣ和和ⅡⅡ＋＋ⅡⅡ，，2/22/2分离u玉米同源四倍体，玉米同源四倍体，2n2n＝＝4x4x＝＝4040＝＝10 Ⅳ10 Ⅳ，，20/20 20/20 分分离的占离的占2/32/3u自交后代中，自交后代中，2n2n＝＝40 50-60%40 50-60%，， 2n2n＝＝3737～～3939、、2n2n＝＝4141～～47 30%±47 30%± 2n>47 2n>47、、2n<37 2n<37 比例很小比例很小同源四倍体的基因分离：同源四倍体的基因分离：染色体随机分离染色体随机分离染色单体随机分离染色单体随机分离染色体随机分离染色体随机分离random chromosome segregation基本假定：基本假定：1 1、、2/22/2分离分离2 2、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间不发生交换不发生交换基因随染色体的分离而分离。

基因随染色体的分离而分离同源四倍体的染同源四倍体的染色体随机分离色体随机分离以以AAAa为例：为例：测交测交 AAa∶ ∶Aaa＝＝1∶ ∶1自交自交1AAAA ∶ ∶2AAAa ∶ ∶ 1Aaaa染色单体随机分离染色单体随机分离random chromatid segregationrandom chromatid segregation基本假定：基本假定：1 1、、2/22/2分离分离2 2、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间可以发生交换可以发生交换染色单体随机分离：染色单体随机分离：u基因型基因型AAAaAAAa，复制以后成为，复制以后成为AAAAAAaaAAAAAAaau每一个减数分裂产物获得每一个减数分裂产物获得8 8个染色单体中的两个染色单体中的两个，组合数为个，组合数为: :C C8 82 2＝＝8 8！！/(8-2)/(8-2)！！2!=8×7/2=282!=8×7/2=28①AA①AA的组合数＝的组合数＝C C6 62 2＝＝6!/(6-2)!2!6!/(6-2)!2!＝＝1515②②AaAa组合数为＝组合数为＝C C6 61 1×C×C2 21 1＝＝1212③③aaaa组合数为＝组合数为＝C C2 22 2＝＝1 1染色单体随机分离产生染色单体随机分离产生aaaa配子配子u AA∶Aa∶aaAA∶Aa∶aa＝＝15∶12∶115∶12∶1u出现了出现了1/281/28隐性纯合的隐性纯合的aaaa配子！配子！u自交：自交：（（15AA∶12Aa∶1aa15AA∶12Aa∶1aa））2 2 ＝＝225A225A4 4 ∶360A∶360A3 3a ∶174Aa ∶174A2 2a a2 2 ∶24Aa ∶24Aa3 3 ∶1a ∶1a4 4 ＝＝783[A]∶1[a]783[A]∶1[a]二、异源多倍体二、异源多倍体•染色体组来自不同物种的多倍体称为染色体组来自不同物种的多倍体称为异异源多倍体源多倍体( (allopolyploid)allopolyploid)。

异源多倍体的地位异源多倍体的地位 ：l在显花植物中，多倍体的比重与进化程度密切相在显花植物中，多倍体的比重与进化程度密切相关lDarlingtonDarlington等，等，19551955年：年： 裸子植物中裸子植物中 13%13%的种是多倍体的种是多倍体 双子叶植物双子叶植物 42.8%42.8% 单子叶植物单子叶植物 68.6%68.6%l分类地位越高，多倍体所占的比重越大分类地位越高，多倍体所占的比重越大l禾本科禾本科( (GramineaeGramineae) )中有中有64%64%的种是多倍体，竹亚的种是多倍体，竹亚科（科（BombazineBombazine）中）中100%100%是多倍体是多倍体l龙舌兰科龙舌兰科( (AgaaceaeAgaaceae)100%)100%是多倍体是多倍体植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系：植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系： l 和和 （（19491949）：）：l亚非丁布克亚非丁布克 17170 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占 67.0% 67.0% 双子叶中双子叶中 31.1%31.1%l美国美国 50500 0-60-600 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占 75%75% 双子叶中双子叶中 49.8%49.8%l斯匹次卑尔群岛斯匹次卑尔群岛77770 0N-81N-810 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占 95% 95% 双子叶中双子叶中 61.4%61.4%lReese(1958)Reese(1958)和和 GatlGatl shalk(1967) shalk(1967)等：等： 从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部，多倍体由从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部，多倍体由37.8%37.8%增加增加到到85.9%85.9%。

在栽培植物中，多倍体种更为常见在栽培植物中，多倍体种更为常见 异源多倍体的分类：异源多倍体的分类：u染色体组异源多倍体：染色体组异源多倍体： genome来自不同的祖先物种，相互之间来自不同的祖先物种，相互之间没有亲缘关系没有亲缘关系u节段异源多倍体（部分异源多倍体）：节段异源多倍体（部分异源多倍体）： genome之间有部分的亲缘关系之间有部分的亲缘关系 偶倍数的异源多倍体偶倍数的异源多倍体l 同源染色体都成对存在同源染色体都成对存在l 减数分裂正常减数分裂正常普通烟草普通烟草 Nicotiana tobaccumNicotiana tobaccum l2n2n＝＝4x4x＝＝TTSSTTSS＝＝4848＝＝24Ⅱ24Ⅱl祖先种：祖先种：l拟茸毛烟草拟茸毛烟草 N. N. tomentosiformistomentosiformis 2n 2n＝＝2x2x＝＝TTTT＝＝2424＝＝12Ⅱ12Ⅱl美花烟草美花烟草 N. N. sylvestrissylvestris 2n 2n＝＝2x2x＝＝SSSS＝＝2424＝＝12Ⅱ12Ⅱl减数分裂、育性完全正常。

减数分裂、育性完全正常l属于染色体组异源多倍体，又称为双二倍体属于染色体组异源多倍体，又称为双二倍体（（amphidiploidamphidiploid）普通小麦普通小麦 Triticum aestivumTriticum aestivum u2n2n＝＝6x6x＝＝AABBDDAABBDD＝＝4242＝＝21Ⅱ21Ⅱu祖先种：祖先种：•栽培一粒小麦（栽培一粒小麦（T. T. monococcummonococcum）） 2n2n＝＝2x2x＝＝AAAA＝＝1414＝＝7Ⅱ7Ⅱ •斯卑尔脱山羊草（斯卑尔脱山羊草（AegilopsAegilops speltoidesspeltoides）） 2n2n＝＝2x2x＝＝BBBB＝＝1414＝＝7Ⅱ7Ⅱ•方穗山羊草（方穗山羊草（AeAe. . squarrosasquarrosa）） 2n2n＝＝2x2x＝＝DDDD＝＝1414＝＝7Ⅱ7Ⅱ 普通小麦是部分异源多倍体：普通小麦是部分异源多倍体：p A A、、B B、、D D之间有部分同源关系，在遗传之间有部分同源关系，在遗传功能上具有部分补偿作用。

功能上具有部分补偿作用p 但是，减数分裂正常但是，减数分裂正常p 部分同源染色体之间的配对由少数基因部分同源染色体之间的配对由少数基因控制多倍体的形成途径多倍体的形成途径1 1、、种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全部染色体的配子，部染色体的配子，未减数的配子受精接未减数的配子受精接合2 2、体细胞染色体加倍体细胞染色体加倍多倍体的应用多倍体的应用1 1、克服远缘杂交的不孕性、克服远缘杂交的不孕性2 2、克服远缘杂种的不育性、克服远缘杂种的不育性3 3、创造远缘杂交育种的中间亲本、创造远缘杂交育种的中间亲本4 4、育成新作物、育成新作物1 1、克服远缘杂交的不孕性、克服远缘杂交的不孕性u白菜白菜 BrassicaBrassica chinesischinesis，，2n2n＝＝2x2x＝＝2020＝＝10Ⅱ10Ⅱu甘蓝甘蓝 B. B. oleraceaoleracea，， 2n2n＝＝2x2x＝＝1818＝＝9Ⅱ9Ⅱu杂交不孕杂交不孕u将甘蓝加倍成将甘蓝加倍成 2n2n＝＝4x4x＝＝3636＝＝9Ⅳ9Ⅳu再与白菜杂交，获得了杂种再与白菜杂交，获得了杂种2 2、克服远缘杂种的不育性、克服远缘杂种的不育性u 远缘杂交的远缘杂交的F F1 1是多元单倍体，高度不育是多元单倍体，高度不育u F F1 1染色体加倍，就得到异源多倍体染色体加倍，就得到异源多倍体u 小黑麦小黑麦3 3、创造远缘杂交育种的中间亲本、创造远缘杂交育种的中间亲本u利用远缘有利基因利用远缘有利基因u伞形山羊草伞形山羊草AegilopsAegilops umbellulataumbellulata 2n 2n＝＝C Cu uC Cu u＝＝1414＝＝7Ⅱ7Ⅱ中有抗叶锈病基因中有抗叶锈病基因R Ru野生二粒小麦野生二粒小麦2n2n＝＝4x4x＝＝AABBAABB＝＝2828＝＝14Ⅱ14Ⅱu先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到F F1 1（（2n2n＝＝3x3x＝＝ABCABCu u＝＝21Ⅰ21Ⅰ））uF F1 1加倍，得加倍，得2n2n＝＝6x6x＝＝AABBCAABBCu uC Cu u＝＝4242＝＝21Ⅱ21Ⅱu将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交4 4、育成新作物、育成新作物u 同源四倍体马铃薯同源四倍体马铃薯 2n2n＝＝4x4x＝＝4848＝＝12Ⅳ12Ⅳu 同源三倍体甜菜同源三倍体甜菜2n2n＝＝3x3x＝＝7 7＝＝9Ⅲ9Ⅲu 同源三倍体西瓜同源三倍体西瓜2n2n＝＝3x3x＝＝3333＝＝11Ⅲ11Ⅲu 异源八倍体小黑麦异源八倍体小黑麦2n2n＝＝8x8x＝＝5656＝＝28Ⅱ28Ⅱ三、单倍体三、单倍体 haploid概念：具有配子染色体数的（概念：具有配子染色体数的（n n）个体或细胞。

个体或细胞单倍体的分类：单倍体的分类：u根据所含基本染色体组数目根据所含基本染色体组数目u单元单倍体单元单倍体( (monohaploidmonohaploid),),又叫一倍体又叫一倍体( (monoploidmonoploid):): 由二倍体物种产生，由二倍体物种产生，2n2n＝＝2x→n2x→n＝＝x x，如玉米、水，如玉米、水稻等的单倍体稻等的单倍体u多元单倍体多元单倍体( (polyhaploidpolyhaploid) )，由多倍体物种产生：，由多倍体物种产生：•2n2n＝＝4x→n4x→n＝＝2x2x，陆地棉，陆地棉•2n2n＝＝6x→n6x→n＝＝3x3x，普通小麦，普通小麦•2n2n＝＝8x→n8x→n＝＝4x4x等多元单倍体又可以分为：多元单倍体又可以分为：u同源多元单倍体同源多元单倍体( (autopolyhaploidautopolyhaploid) )，来，来源于同源多倍体，源于同源多倍体， AAAA→AAAAAA→AA u异源多元单倍体异源多元单倍体( (allopolyhaploidallopolyhaploid) )，来，来源于异源多倍体，源于异源多倍体，AABB→ABAABB→AB 。

u一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体！倍体！一倍体的减数分裂行为：一倍体的减数分裂行为：l单倍体的有丝分裂过程是正常的单倍体的有丝分裂过程是正常的l单倍体的减数分裂过程因每个单倍体的减数分裂过程因每个ChrChr没有同没有同源的配对伙伴而变得十分不正常源的配对伙伴而变得十分不正常一倍体的减数分裂行为：一倍体的减数分裂行为：l染色体不配对，只形成染色体不配对，只形成ⅠⅠ，分散在细胞，分散在细胞内，不形成赤道板，不出现中期内，不形成赤道板，不出现中期I I图象，图象，从终变期直接进入后期从终变期直接进入后期I Il后期后期I I单价体随机分往两极，单价体随机分往两极，l有的有的ChrChr因落后而丢失因落后而丢失l产生的二分子细胞内含有产生的二分子细胞内含有ChrChr数目不等数目不等 单倍体是高度不育的单倍体是高度不育的l得到不同染色体数目的二分子细胞的频得到不同染色体数目的二分子细胞的频率符合二项式分布率符合二项式分布l玉米玉米n=10n=10，后期，后期I 10I 10个单价体同往一极个单价体同往一极的频率为的频率为(1/2)(1/2)1010×(1/2)×(1/2)0 0=1/1024=1/1024。

l由于有单价体的丢失，实际频率更低由于有单价体的丢失，实际频率更低曼陀罗曼陀罗(n=12)(n=12)一倍体花粉母细胞后期一倍体花粉母细胞后期ⅠⅠ染色体的分离染色体的分离11-111-110-210-29-39-38-48-47-57-56-66-6观察数观察数1 13 31212191938382727100100预期数预期数1 13 31111242439392323100100自然界中有些单倍体是正常的生命个体自然界中有些单倍体是正常的生命个体u蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体u在产生精子时，精母细胞减数分裂的第在产生精子时，精母细胞减数分裂的第一次分裂，所有染色体进入二分子的一一次分裂，所有染色体进入二分子的一极u称为假减数分裂称为假减数分裂多元单倍体的减数分裂多元单倍体的减数分裂l同源双单倍体的减数分裂是正常的，与同源双单倍体的减数分裂是正常的，与二倍体相同，最后产生正常的一倍性二倍体相同，最后产生正常的一倍性♀♂配子l异源多元单倍体与一倍体情况相似，异源多元单倍体与一倍体情况相似，Chr不能配对不能配对 单倍体的应用单倍体的应用1 1、加速基因的纯合速度、加速基因的纯合速度2 2、研究基因的性质和作用、研究基因的性质和作用3 3、研究染色体之间的亲缘关系、研究染色体之间的亲缘关系第第3节节 非整倍体非整倍体 aneuploidu超倍体超倍体 hyperploidhyperploidu亚倍体亚倍体 hypoploidhypoploid超倍体和亚倍体：超倍体和亚倍体：比正常染色体数（比正常染色体数（2n2n）增加一个或几个）增加一个或几个ChrChr的生物体或细胞称为超倍体的生物体或细胞称为超倍体( (hyperploidhyperploid) )。

而减少一个或几个而减少一个或几个ChrChr的生物体或细胞称的生物体或细胞称为亚倍体为亚倍体( (hypoploidhypoploid) ) 非整倍体的分类非整倍体的分类 亚倍体亚倍体 hypoploidhypoploid 单单 体体 2 2n-1 monosomicn-1 monosomic 双单体双单体 2 2n-1-1 dimonosomicn-1-1 dimonosomic 缺缺 体体 2 2n-2 nullisomicn-2 nullisomic 超倍体超倍体 hyperploid hyperploid 三三 体体 2 2n+1 trisomicn+1 trisomic 双三体双三体 2 2n+1+1 ditrisomicn+1+1 ditrisomic 四四 体体 2 2n+2 tetrasomicn+2 tetrasomic常见的非整倍体类型常见的非整倍体类型一、一、 三体和三体分析三体和三体分析 三体种类三体种类 初级三体的来源初级三体的来源 初级三体的细胞学行为、传递和遗传效应初级三体的细胞学行为、传递和遗传效应 三体的基因分离三体的基因分离 三体分析三体分析 三体在育种上的利用三体在育种上的利用 三体三体 trisomictrisomicu细胞内增加了一条细胞内增加了一条ChrChr，，2n2n＋＋1 1u2n2n＋＋1 1＝＝nⅡnⅡ＋＋ⅠⅠ＝（＝（n n－－1 1））ⅡⅡ＋＋ⅢⅢ三体种类三体种类 初初级级三三体体( (primary primary trisomictrisomic) )：：额额外外ChrChr是是该该物物种种中正常中正常ChrChr之一。

之一次次级级三三体体( (secondary secondary trisomictrisomic) )：：额额外外ChrChr是是该该物物种染色体组中正常种染色体组中正常ChrChr的一个臂的等臂的一个臂的等臂ChrChr 三三级级三三体体( (tertiary tertiary trisomictrisomic) )：：额额外外ChrChr是是一一条条易易位位ChrChr( (由两条非同源由两条非同源ChrChr的一部分组成的一部分组成) )端端三三体体( (telotrisomictelotrisomic) )：：额额外外ChrChr是是一一条条端端着着丝丝粒粒ChrChr 常见的三体类型常见的三体类型初级三体的联会和分离初级三体的联会和分离 u主要有主要有2 2种联会方式：种联会方式：•联会成联会成 1Ⅱ1Ⅱ＋＋ⅠⅠ，，2/12/1分离分离•联会成联会成 ⅢⅢ，，2/12/1或或1/11/1分离分离uChrChr在任何一个特定区间上，都只是两两配对在任何一个特定区间上，都只是两两配对u在三价体内，每两个在三价体内，每两个ChrChr之间都只是部分联会之间都只是部分联会。

三体的联会和分离三体的联会和分离后期后期I 的分离和配子育性的分离和配子育性Ø后期后期I I 有两种分离可能：有两种分离可能：•1/11/1分离分离•2/12/1分离分离Ø得得到到一一条条ChrChr的的二二分分子子发发育育成成平平衡衡配配子子，，功功能正常，能正常，Ø得得到到两两条条ChrChr的的二二分分子子发发育育成成n+1n+1配配子子，，在在遗遗传上不平衡传上不平衡初级三体中额外染色体的传递初级三体中额外染色体的传递初初级级三三体体中中额额外外染染色色体体如如果果与与正正常常二二体体有有着着相相同同的的传递能力，传递能力，则：则： (2n+1)×2n(2n+1)×2n或或2 2n×(2n+1)n×(2n+1)子子代代中中2 2n n、、（（2n+12n+1））个个体体应应该该相相等等 (2 (2n+1)n+1)个体自交，子代中个体自交，子代中2 2n n、、(2n+1)(2n+1)、、(2n+2)(2n+2)应该应该1:2:11:2:1但但实实际际上上，，(2(2n+1)×2nn+1)×2n的的后后代代中中，，2 2n n明明显显多多于于(2(2n+1)n+1)。

2 2n×(2n+1)n×(2n+1)子代中，子代中，(2(2n+1)n+1)个体很少个体很少 (2 (2n+1)n+1)个体自交或互交，个体自交或互交，(2(2n n＋＋2)2)个体极少个体极少初初级级三三体体中中额额外外ChrChr经经♀♀配配子子传传递递的的频频率率高高于于经经♂♂配配子传递的频率子传递的频率 三体内额外染色体传递的频率为什么低？三体内额外染色体传递的频率为什么低？①①减减数数分分裂裂过过程程中中, ,额额外外ChrChr丢丢失失，，形形成成的的（（n n＋＋1 1）配子远少于）配子远少于n n配子配子染色体长度与后代中三体的频率、具有单价体的小孢子母细胞的频染色体长度与后代中三体的频率、具有单价体的小孢子母细胞的频率及率及( (n+1)n+1)小孢子频率间的关系（玉米资料，小孢子频率间的关系（玉米资料，Einset,1943Einset,1943）） ②(②(n+1)n+1)配子的生活力降低配子的生活力降低Ø配配子子体体时时期期是是对对遗遗传传物物质质的的丢丢失失或或重重复复最最敏敏感的时期感的时期Ø( (n+1)n+1)配子体是不平衡的，大多没有功能。

配子体是不平衡的，大多没有功能ØChrChr越长，不平衡越严重，败育程度越高越长，不平衡越严重，败育程度越高Ø在在番番茄茄中中，，三三体体-1-1、、-2-2、、-3-3，，中中期期ＩＩ的的ＩＩ频频率率最低，但其额外最低，但其额外ChrChr的传递频率也比较低的传递频率也比较低Ø三三体体-5-5、、－－7 7，，具具有有较较高高频频率率的的ＩＩ，，但但其其传传递递频率反而高，与玉米中的情况正好相反频率反而高，与玉米中的情况正好相反Ø番番茄茄中中的的双双三三体体、、四四体体都都只只是是较较短短ChrChr的的非非整整倍体Ø配子体对较短配子体对较短ChrChr所造成的不平衡忍耐性较大所造成的不平衡忍耐性较大•③(2③(2n+1)n+1)合子和胚的生活力下降合子和胚的生活力下降•④(2④(2n+1)n+1)种种子子的的发发芽芽力力下下降降，，发发芽芽势势变变弱弱，，苗期长势差苗期长势差•⑤⑤对对额额外外染染色色体体的的耐耐受受力力可可能能与与遗遗传传背背景景，，即基因型有关即基因型有关•原因原因②②是最主要的是最主要的额外染色体经额外染色体经♂♂配子传递的频率更低配子传递的频率更低•( (n+1)n+1)花粉（花粉（♂♂配子体）在受精过程中的配子体）在受精过程中的竞争能力不如正常的竞争能力不如正常的n♂n♂配子体。

配子体 三体的遗传效应三体的遗传效应①①剂量效应剂量效应 与与额额外外染染色色体体有有关关的的基基因因具具有有三三份份剂剂量量剂剂量量不不同同，，表表型型效效应应也也会会发发生生改改变变，，尤尤其其是数量性状是数量性状 ②②三体对表型的影响是很明显的三体对表型的影响是很明显的Ø一般三体植株的生长慢一些，结实性也较差一般三体植株的生长慢一些，结实性也较差Ø有有的的物物种种的的不不同同的的三三体体之之间间以以及及他他们们与与正正常常二二体体之之间间，，在在许许多多特特征征上上都都不不相相同同，，可可以以认认为为是是不不同同的的种种但有的物种的三体在表型上的变化则不大但有的物种的三体在表型上的变化则不大Ø曼曼陀陀罗罗的的十十二二个个初初级级三三体体的的蒴蒴果果，，每每一一个个都都有有自自己己特殊的表现型特殊的表现型Ø大大麦麦、、黑黑麦麦的的各各个个三三体体在在苗苗期期的的表表现现型型各各不不相相同同，，均可据以命名均可据以命名曼陀罗的十二个初级三体的蒴果形状曼陀罗的十二个初级三体的蒴果形状Ø习习惯惯上上用用蒴蒴果果的的形形状状来来给给三三体体命命名名，，如如 三三 体体 -11-11被被称称为为球球形形果果三三体体，，三三体体-2-2被被称称为为发发光光形形三三体体等等。

水稻水稻30373037初级三体的表型特征初级三体的表型特征TriploTriplo－－1 1 草状草状 2 2 长护颖长护颖 3 3 不育不育 4 4 高大高大 有芒有芒 5 5 扭曲叶扭曲叶 6 6 长芒长芒 矮生矮生 7 7 窄叶窄叶 长粒长粒 8 8 卷叶卷叶 短粒短粒 9 9 粗壮粗壮 大粒大粒 10 10 小粒小粒 11 11 拟正常拟正常 结实率低结实率低 12 12 顶小穗退化顶小穗退化四、三体的基因分离四、三体的基因分离Ø在在初初级级三三体体中中，，额额外外ChrChr上上的的一一对对基基因因有有4 4种种基基因因型型AAAAAA、、AAaAAa、、AaaAaa和和aaaaaa，，其其中中有有两两种种是是杂合的。

杂合的Ø其其余余ChrChr的的基基因因仍仍是是两两个个，，3 3种种基基因因型型，，AAAA、、AaAa和和aaaaØ在在初初级级三三体体的的后后代代中中，，必必定定出出现现两两类类不不同同的的表现型分离比例表现型分离比例三体的基因分离规律三体的基因分离规律1 1．染色体随机分离．染色体随机分离条件：条件：a. a. 基因与着丝粒距离很近，其间不发生交换基因与着丝粒距离很近，其间不发生交换b. b. 联会成三价体，且联会成三价体，且2/12/1分离复式三体的染色体随机分离复式三体的染色体随机分离 以以AAaAAa复式杂合体为例将复式杂合体为例将AAaAAa写成写成A A1 1A A2 2a a，，后期后期I I有三种分离方式有三种分离方式 A A1 1A A2 2/a/a，，A A1 1a/Aa/A2 2 ，，A A2 2a/Aa/A1 1后期后期IIII形成四分孢子形成四分孢子 A A1 1A A2 2 A A1 1A A2 2, a a, a a A A1 1a Aa A1 1a Aa A2 2 A A2 2 A A2 2a Aa A2 2a Aa A1 1 A A1 12AA:4Aa:4A:2a=1AA:2Aa:2A:a2AA:4Aa:4A:2a=1AA:2Aa:2A:a若所有配子都有效：若所有配子都有效：测交测交 AAa×aaAAa×aa F F1 1 1AAa:2Aaa:2Aa:1aa 1AAa:2Aaa:2Aa:1aa （（基因型比）基因型比） [ [A]:[a]=5:1 (A]:[a]=5:1 (表型比表型比) )自交自交 AAa × AAa AAa × AAa F F2 2 35[A]:1[a] ( 35[A]:1[a] (表型比表型比) ) 单式单式( (Aaa)Aaa)杂合体随机分离留待同学们自己推算。

杂合体随机分离留待同学们自己推算 实实际际上上基基因因型型AAaAAa植植株株做做父父本本时时，，（（n+1n+1））花花粉粉都都是无效的是无效的测交测交 aa×AAaaa×AAa F Ft t 2Aa:1aa 2[A]:1[a] 2Aa:1aa 2[A]:1[a]自交自交 AAa×AAaAAa×AAa F F2 2 17[A]:1[a]17[A]:1[a] 2 2．染色单体随机分离．染色单体随机分离条件：条件：a.a.基因与着丝粒之间随机交换基因与着丝粒之间随机交换 b.b.前前期期I I联联会会成成三三价价体体，，后后期期Ⅰ2/1Ⅰ2/1分离分离染色单体随机分离染色单体随机分离AAaAAa经复制后形成经复制后形成6 6条染色单体，条染色单体，AAAAaaAAAAaa(n+1)(n+1)配子种类：配子种类： AA CAA C4 42 2=6 =6 Aa C Aa C4 41 1×C×C2 21 1=8=8 aa Caa C2 22 2=1=1(n+1)(n+1)配配 子子 的的 种种 类类 和和 比比 例例 为为 ：：AA:Aa:aa=6:8:1AA:Aa:aa=6:8:1 n n配子的数目配子的数目Ø理论上，每产生理论上，每产生1 1个个( (n+1)n+1)配子应该同时配子应该同时产生一个产生一个n n配子，所以配子，所以n n配子的数量应该配子的数量应该与与n n＋＋1 1配子相等。

配子相等ØAAAA＋＋AaAa＋＋aaaa为为1515，，A+aA+a也应该是也应该是1515Ø又因为又因为AAaAAa中，中，A A基因数是基因数是a a基因数的两倍，基因数的两倍，A:aA:a=10:5=10:5Ø全部配子的种类和比例应该为：全部配子的种类和比例应该为：6 6AA:8Aa:1aa:10A:5a AA:8Aa:1aa:10A:5a 若所有的配子均同等有效若所有的配子均同等有效 测交测交 AAa×aaAAa×aa ↓ ↓ F Ft t 4[A]:1[a]4[A]:1[a] 自交自交 AAa×AAaAAa×AAa ↓ ↓ F F2 2 24[A]:1[a] 24[A]:1[a]一般一般( (n+1)♂n+1)♂配子都是无效的，配子都是无效的，♀♀配子中有功能的配子中有功能的( (n+1)n+1)配子的频率也低于配子的频率也低于50%50%，假设为，假设为25%25%，则自交，则自交子代的表现型比例为子代的表现型比例为10.310.3：：1 1。

三体分析三体分析（一）应用初级三体进行基因定位（一）应用初级三体进行基因定位复复式式三三体体自自交交后后代代的的比比例例有有时时可可以以下下降降到到1010：：1 1，，远远远远低低于于3535：：1 1的的理理论论值值，，但但与与二二体单因子的体单因子的3 3：：1 1分离有着极显著的差别分离有着极显著的差别带带有有某某种种突突变变基基因因的的三三体体，，其其遗遗传传比比例例必必定与二体不同定与二体不同根根据据不不同同的的分分离离比比例例，，可可以以确确定定新新发发现现的的基因是否位于额外基因是否位于额外ChrChr上在在基基因因定定位位时时，，使使用用复复式式三三体体（（AAaAAa））方方能能有效玉米座位玉米座位r r杂合时三体杂合时三体-10-10和二体的分离和二体的分离 表中的期望值是假定三体遵循染色体随机分离，表中的期望值是假定三体遵循染色体随机分离，( (n+1)n+1)配子的配子的传递率为传递率为50%50%推算出的理论值推算出的理论值 六、三体在育种上的利用六、三体在育种上的利用 三体的应用主要局限在遗传学范围内三体的应用主要局限在遗传学范围内, ,育种上应用很少。

一个著名的应用范育种上应用很少一个著名的应用范例是例是首创的首创的大麦杂种优势利用中应用三级三体来大麦杂种优势利用中应用三级三体来生产杂交大麦种子生产杂交大麦种子, ,这一方法叫做这一方法叫做““平平衡三级三体系统衡三级三体系统( (balanced tertiary balanced tertiary trisomictrisomic system)” system)”平衡三级三体平衡三级三体 大麦三级三体大麦三级三体(2(2n+1)=15n+1)=15，，在在一对正常染色一对正常染色体上具有隐性体上具有隐性雄性不育基因雄性不育基因msmsmsms，，在额外在额外染色体上带有染色体上带有一个与之等位一个与之等位的雄性可育基的雄性可育基因 •该三体的二体后代始终是雄性不育的，而三体后该三体的二体后代始终是雄性不育的，而三体后代是可育的代是可育的 Ø额额外外染染色色体体不不能能通通过过花花粉粉传传递递, ,通通过过♀♀配配子子传递的频率大约为传递的频率大约为30%30%Ø若若该该三三级级三三体体自自交交，，可可以以得得到到70%70%的的正正常常二二体，雄性不育体，雄性不育,30%,30%的三体，花粉育性正常。

的三体，花粉育性正常Ø制制种种的的时时候候用用平平衡衡三三级级三三体体的的自自交交种种子子作作母母体体, ,生生产产上上的的优优良良品品种种作作父父本本, ,隔隔行行种种植植母母本本行行高高度度密密植植, ,其其三三体体植植株株矮矮小小、、瘦瘦弱弱，，因因竞竞争争不不过过双双体体的的雄雄性性不不育育株株而而在在苗苗期期大大量量死死亡亡，，剩剩下下的的都都是是雄雄性性不不育育株株母母本本行行上上收收获获的的种种子子就就是是杂杂交交种种子子, ,用于下年生产用于下年生产Ø平平衡衡三三级级三三体体大大麦麦在在稀稀播播情情况况下下, ,生生长长良良好好二二体体的的叶叶片片正正常常，，三三体体的的叶叶片片长长而而窄窄, ,可可在在苗苗期期鉴鉴别别，，拔拔除除二二体体，，留留下下三三体体繁殖第第3 3节节 单体和单体分析单体和单体分析 单体：单体：缺少一条Ｃｈｒ的细胞或生物体称为单体缺少一条Ｃｈｒ的细胞或生物体称为单体在有些物种中单体是正常存在的：在有些物种中单体是正常存在的：u有些动物的性别决定是有些动物的性别决定是XOXO型型 雌性雌性 XX 2n XX 2n 雄性雄性 XO 2nXO 2n－－1 1u但是，在大多数物种中，缺少但是，在大多数物种中，缺少1 1条条ChrChr，，是不正常的。

是不正常的人类的唐氏（人类的唐氏（TurnerTurner）综合症）综合症u 2n2n－－1=451=45，，XOXOu 外貌女性，矮小，第二性征发育不良，无卵外貌女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性心脏病，智能低下（偶尔也有正常的）天性心脏病，智能低下（偶尔也有正常的）单体多存在于异源多倍体物种中单体多存在于异源多倍体物种中在在二二倍倍体体生生物物中中, ,单单体体和和缺缺体体是是很很难难存存活活, ,只在极少数物种中有单体的存在只在极少数物种中有单体的存在在在异异源源多多倍倍体体物物种种中中, ,由由于于不不同同的的染染色色体体组组之之间间具具有有部部分分补补偿偿作作用用，，单单体体和和缺缺体体能够生存，而且能繁殖后代能够生存，而且能繁殖后代在烟草和普通小麦中已经人工创造了全套单体在烟草和普通小麦中已经人工创造了全套单体Ø烟草是第一个分离出全套烟草是第一个分离出全套2424个单体的植物，烟个单体的植物，烟草是异源四倍体。

草是异源四倍体Ø在普通小麦中，已有整套的在普通小麦中，已有整套的2121个单体三、单体的细胞学、传递和效应三、单体的细胞学、传递和效应1.减数分裂前期联会成减数分裂前期联会成( (n-1)II+In-1)II+IØ如果单体染色体不丢失，应该产生两类如果单体染色体不丢失，应该产生两类配子：配子： n n配子配子∶ ∶ n n－－1 1配子＝配子＝1 1 ∶ ∶ 1 1Ø如果这样，单体自交子代中应该是：如果这样，单体自交子代中应该是： 双体双体∶∶单体单体∶∶缺体＝缺体＝1 1 ∶∶ 2 2 ∶∶ 1 1单价体常常丢失单价体常常丢失Ø事事实实上上，，单单价价体体在在减减数数分分裂裂过过程程中中常常常常丢失丢失Ø产生的（产生的（n n－－1 1）配子总是多于）配子总是多于n n配子配子Ø在在普普通通小小麦麦中中，，单单体体植植株株产产生生的的n n－－1 1胚胚囊平均为囊平均为7575％％Ø但是，（但是，（n n－－1 1）雄配子很少能参与受精）雄配子很少能参与受精单体的传递单体的传递Ø单单体体的的传传递递指指的的是是( (n-1)n-1)配配子子参参与与受受精精的的机机会（概率）。

会（概率）Ø只只有有( (n-1)n-1)配配子子参参与与受受精精形形成成合合子子并并发发育育成成个体，才能使单体得到保存个体，才能使单体得到保存单体的传递单体的传递普通小麦：普通小麦：2 2n=42n=42，，n=21n=21，，共有共有2121种初级单体种初级单体 (n-1)♀n-1)♀配子的传递率，配子的传递率，61%-86%61%-86%，平均为，平均为75%75%，，( (n-1)♂n-1)♂配配子子的的传传递递率率，，0-10%0-10%，，平平均均4%4%，，n n配配子子96%96% 小麦单体自交小麦单体自交 表中资料只是一个平均值，实际上各个染色体之间是有很大差异的表中资料只是一个平均值，实际上各个染色体之间是有很大差异的 (n-1)配子的传递率又因物种而异陆地棉陆地棉 ( (n-1)♀Gn-1)♀G的传递率的传递率 20%-35% 20%-35% ( (n-1)♂Gn-1)♂G的传递率的传递率 0 0菸草菸草 ( (n-1)♀Gn-1)♀G的传递率的传递率 5%-81% 5%-81% ( (n-1)♂Gn-1)♂G的传递率的传递率 3-86% 3-86%硬粒小麦硬粒小麦 ( (n-1)♀Gn-1)♀G的传递率的传递率 3-41% 3-41% 单体分析单体分析1．隐性基因定位隐性基因定位Ø位位于于单单体体染染色色体体上上的的基基因因都都处处于于半半合合状状态态，，隐隐性性基基因因在在半半合合状状态态下下，，表表现现为为假假显显性性，，为为定定位位提提供供了了方方便。

便Ø用于基因定位的单体必须育性比较高，容易存活用于基因定位的单体必须育性比较高，容易存活Ø在普通小麦中，应用单体作遗传分析特别成功在普通小麦中，应用单体作遗传分析特别成功 隐性基因在单体染色体上隐性基因在单体染色体上在在1 1A A上有一座位，上有一座位，Hg-hgHg-hg，，HgHg：：毛颖，毛颖，hghg：：光颖光颖。