黄疸病例讨论.ppt

病例讨论 PICU2021/6/31•患儿，女，9岁•主诉：发现皮肤黄染1月余•既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院诊断，未发病）2021/6/32•现病史病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后，黄疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化2021/6/33•体体查：T 36.7℃，HR 106次/分，R 20次/分，WT 21.5kg，营养发育可，神情，精神可，全身无皮疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心率106次/分，心律齐，未闻及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下5.5cm，质韧肠鸣音正常，四肢尚温神经系统病理征未引出2021/6/34辅助助检查日期WBC(109/L)N%L%RBC(1012/L)HB(g/L)PLT(109/L)CRP（mg/L）RET%06.07 11.13 73.40 19.8010222307.198.7565.026.63.781122060.87.4807.225.4959.031.93.441011818.3207.268.7250.241.63.811102148.1007.297.5058.232.93.571052078.19血常规2021/6/35辅助助检查日期TBIL（umol/L）DBIL（umol/L）TBAALT(U/L)AST(U/L)AKP(U/L)GGT(U/L)06.07157.518.1102907.05140.2028.60173707.19145.4015.501.102332313.415.407.2267.6017.704.9142907.2696.6014.204.7143507.2981.9011.607.11833肝功能2021/6/36辅助助检查•血生化： 肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 铜蓝蛋白测定205.4mg/L；•病原学： 肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体(+)，余阴性； 巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。

2021/6/37辅助助检查•血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐血、尿常规正常；尿筛查（-）；•血型A、Rh（+）；Coombs’（-）；•地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测α基因未见异常；•骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，未见明显异常形态红细胞2021/6/38影像学影像学检查•肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下15mm，肠腔积气•MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大•头部MRI平扫未见异常2021/6/39病例病例总结•大龄女性儿童，慢性病程；•临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大•辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆红素（++）、间接胆红素（++）、直接胆红素（+/-）•地贫基因、骨髓检测（-）•腹部影响检测未见外科改变2021/6/310诊断思路2021/6/311？是不是 黄 疸2021/6/312黄疸：黄疸：(血清血清)总胆胆红素素( TB ) > 34.2  mol/L (2.0mg/dl））隐性黄疸性黄疸总胆胆红素素( TB ) 17.1-34.2  mol/L（（1.0-2.0mg/dl））假性黄疸假性黄疸总胆胆红素素( TB ) 正常正常 食物食物、、药物、脂肪堆积药物、脂肪堆积该患儿最低患儿最低TB 81.90  mol/L 2021/6/313？是哪种 黄 疸2021/6/314胆胆红素代素代谢途径途径2021/6/315分类2021/6/316结合胆合胆红素血症素血症血清血清酶学学检测 肝肝细胞性胞性（以（以ALT/AST增高增高为主主) 胆汁淤胆汁淤积性性（以（以ALP/GGT增高增高为主）主）进一步一步检查 梗阻性梗阻性（有胆管（有胆管扩张））非梗阻性非梗阻性（无胆管（无胆管扩张）） 肝外梗阻性肝外梗阻性：病毒性肝炎、病毒性肝炎、药物性肝病物性肝病 肝内梗阻性肝内梗阻性：肝内胆管泥沙肝内胆管泥沙样结石、原石、原发性肝性肝癌、癌、华支睾吸虫支睾吸虫等等获得性肝内胆得性肝内胆汁淤汁淤积：病毒病毒性肝炎、性肝炎、药物物性肝病性肝病遗传性肝内胆性肝内胆汁淤汁淤积：：良性良性复复发性肝内胆性肝内胆汁淤汁淤积分分类--结合胆合胆红素增高素增高为主主遗传性性（（Dubin- johnson综合症、合症、Rotor综合合症症2021/6/317结合胆合胆红素血症素血症血清血清酶学学检测 肝肝细胞性胞性（以（以ALT/AST增高增高为主，主，多由引起肝多由引起肝细胞胞损害害原原发病的表病的表现，如病，如病毒性肝炎、毒性肝炎、药物性肝物性肝炎、炎、肝硬化、肝硬化、肝癌等肝癌等) 胆汁淤胆汁淤积性性（有（有AKP/GGT增高，增高，多有皮肤瘙痒、有引多有皮肤瘙痒、有引起胆汁淤起胆汁淤积原原发病因病因的相关症状、大便多的相关症状、大便多呈陶土呈陶土样））分分类--结合胆合胆红素增高素增高为主主遗传性性（（Dubin- johnson综合症、合症、Rotor综合症，有家族史）合症，有家族史）该患儿无患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无异、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无异常，常，实验室室检查ALT、、AST、、 AKP、、GGT均正常，肝炎均正常，肝炎全套（全套（-）、）、CMV（（-），影像学），影像学检查未未见器器质性改性改变2021/6/318分分类--非非结合胆合胆红素增高素增高为主主 非非结合胆合胆红素血症素血症（非（非结合胆合胆红素占素占80-85%））溶血性溶血性（有（有贫血、脾大、血、脾大、HGB↓、、RET%↑，骨，骨髓增生像）髓增生像）非溶血性非溶血性（无（无贫血）血）遗传性溶血性性溶血性贫血血红细胞膜缺陷、胞膜缺陷、红细胞胞酶缺乏、珠蛋缺乏、珠蛋白白结构异常和合成构异常和合成障碍障碍获得性溶血性得性溶血性贫血免疫、微血免疫、微血管病血管病变、感、感染、物理、化染、物理、化学等学等UGT基因基因变异异（（Gilbert 综合症，合症，Crigler-Najjar综合症合症其它（其它（药物、物、禁食状禁食状态、心、心脏外科手外科手术等）等）血液学血液学检查2021/6/319分分类--非非结合胆合胆红素增高素增高为主主 非非结合胆合胆红素血症素血症（非（非结合胆合胆红素占素占80-85%））溶血性溶血性（有（有贫血、脾大、血、脾大、HGB↓、、RET%↑、骨、骨髓增生像）髓增生像）非溶血性非溶血性（无（无贫血）血）按病程：按病程：急性溶血急性溶血慢性溶血慢性溶血按病因：按病因：先天性溶血性黄疸先天性溶血性黄疸后天后天获得性溶血性黄疸得性溶血性黄疸UGT基因基因变异异（（Gilbert 综合症，合症，Crigler-Najjar综合症合症其它（其它（药物、物、禁食状禁食状态、心、心脏外科手外科手术等）等）血液学血液学检查2021/6/320•血管内溶血：是血管内溶血：是红细胞直接在血循胞直接在血循环中破裂，中破裂，红细胞的内容（血胞的内容（血红蛋白）直接被蛋白）直接被释放入血放入血浆。

起病急，腰背部酸痛，血起病急，腰背部酸痛，血红蛋白血症和蛋白血症和血血红蛋白尿，蛋白尿，多多见于血型不合的于血型不合的输血、血、输注注低渗溶液低渗溶液•慢性血管内溶血可有含慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿血黄素尿 PNH2021/6/321 先天性先天性红细胞膜异常：如胞膜异常：如遗传性球形性球形红细胞增多症，胞增多症，多多为慢慢性病程性病程，主要有，主要有贫血、黄疸、脾大三大表血、黄疸、脾大三大表现，血涂片，血涂片可可见异性异性红细胞、胞、红细胞脆性胞脆性实验（（+））红细胞胞酶异常：如异常：如G-6-PD酶缺乏，多缺乏，多为急性起病、有急性起病、有诱因，有因，有厌食、食、恶心、黄疸等表心、黄疸等表现，重者有腰痛、血，重者有腰痛、血红蛋蛋白尿白尿血血红蛋白合成与蛋白合成与结构异常：如地中海构异常：如地中海贫血，血，多多为慢性病慢性病程程，可有，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多血、黄疸、肝脾大，但多为小小细胞低色素胞低色素贫性性贫血血2021/6/322后天性后天性 PNH：：多多为慢性病程慢性病程，有，有贫血、睡眠后血血、睡眠后血红蛋白尿加蛋白尿加重，可伴有全血重，可伴有全血细胞减少，尿胞减少，尿隐血及含血及含铁血黄素血黄素（（+），），CD55、、CD59表达减少表达减少自身免疫性溶血：自身免疫性溶血：多多为慢性病程慢性病程，有，有贫血、肝脾大，血、肝脾大，无血无血红蛋白尿，蛋白尿，Coomb实验（（+））脾功能亢脾功能亢进：：多多为慢性病程慢性病程，有，有贫血、肝脾大，无血血、肝脾大，无血红蛋白尿蛋白尿感染、感染、药物、物理及化学毒素等引起物、物理及化学毒素等引起2021/6/323 用于科普，若有不用于科普，若有不当之处，请指正，感当之处，请指正，感谢您的下载。