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32页孤独症诊断培训培训16300字 第一节 孤独症和其他广泛性发育障碍诊 断学习目标:掌握孤独症概念、临床表现、诊断标准、相关常用量表的操作使用孤独症又名儿童孤独症childhood autism)、婴儿孤独症(infantile autism),在我国香港、澳门、台湾等地及日本又常称之为自闭症根据现代研究将其归类为的广泛性身心发育障碍性疾病,临床上以社交功能障碍、言语障碍以及刻板行为和(或)兴趣为主要特征约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞一 流行病学资料国外对本病的认识始于19xx年,Kanner最早对孤独症作了描述据北美、欧洲和亚洲学者的流行病学研究,估计孤独症患病率为0.02%~0.13%国内是在19xx年由陶国泰首次报道4例儿童孤独症最近几年各地进行流行病学调查结果不一,概率也相差甚远:福建省在10802名14岁以下儿童中,确诊患儿3人,时点患病率0.28‰;天津市和平区20xx年6月1日零时作为调查时点,调查全区现住人口中0—6岁儿童5000人,最后确诊为孤独症的患儿5名,时点患病率为1‰到目前为止,世界各国对儿童孤独症的患病率报道大致每万名儿童2-13人男女发病有明显差异,多数报道为(4~5):1,我国报道为(6.5~9):1。
近有证据表明本病对女孩的影响较为严重,且有认知障碍家族史者也较多性别差异在正常IQ的孤独症中最为明显但是,在极重度智力低下的孤独症患者中,男女比例相近二 致病因素本病的病因至今不明,国外不少学者从家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学、遗传等诸方面进行了广泛研究,但均无肯定结果目前对该病病因的研究主要集中在以下几个方面:1、社会心理因素儿童发育和成长的家庭和社会环境因素都会影响儿童的言语、社会技能的获得和发展不良的家庭环境,如父母不和、分居、离异,以及教养方式不当,如过分保护、溺爱、惩罚及母爱剥夺等,都会使情绪和行为障碍的发生率明显增加,使孤独症患儿的沟通与交往障碍更加突出,预后亦受到影响早先认为孤独症患儿的父母享受高等教育者多,经济条件较好,从事科技、行政、工商企业、教师等方面的职业,但此说尚无足够证据现代研究认为这可能与父母知识水平较高、经济条件好者能较早识别患儿的问题并能及时求医有关2、生物学因素本症儿童脑电图异常者亦较多,据报道,异常率为10%~83%,大多数表现为广泛性异常,表现为慢波增多,无特殊性舒明跃(2001)研究发现,孤独症患儿存在局部脑血流灌注和(或)细胞功能障碍,主要集中在额叶、颞叶的皮质,以左侧额叶最为常见。
它们在临床上表现出的认知、言语和情感障碍在大体解剖的功能定位上是一致的,其病理意义及诊疗价值值得进一步探讨3、生化因素5-羟色胺系统异常是解释儿童孤独症病因的主要神经生化假说之一过去不少研究一致提出约1/3孤独症患者有高5-HT血症但有些重度精神发育迟滞患儿也存在这种现象,故缺乏特异性4、遗传因素有研究发现,患者家中孤独症患者较一般家庭中多有人证实,单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子,说明部分患儿有遗传倾向,但也有同病率均较低的报告,因此遗传学根据也不充分5围产期因素在围产期内,胎儿宫内窒息、婴儿出生窒息和新生儿在出生7天内出现一些疾病都有可能造成儿童智力残疾另外,在婴儿出生时,由于孕妇难产、婴儿受到脐带影响缺氧缺血,也可能造成儿童今后的智力问题而新生儿刚出生的几天里患了脑膜炎等其他脑部疾病,或者是营养性疾病,也都有可能造成智力残疾此外,还有报道产妇异常分娩及儿童的父母一方有精神病史,会增加儿童患孤独症的发病风险孕育不足35周出生的早产儿,且出生时体重很轻,属于臀位分娩(即胎儿臀部先娩出)部分调查对象在被诊断患有孤独症前,其父母中有一方被确诊患有精神分裂症三 临床表现一般来说,儿童孤独症通常在三岁以前起病,社会交往障碍、语言障碍、刻板行为和兴趣是孤独症的三个主要症状,也称作是Kanner三联征,同时在感知觉、智能和情绪等方面也有相应的特征。
发病年龄一般在1岁半左右,家长会逐渐发现自己的孩子与其他儿童存在不同一)社会交往障碍社会交往障碍是孤独症患儿的核心症状正常婴儿出生后,通过条件反射、学习、模仿,逐渐接受社会规范、调节自己的行为,从而逐渐实现社会化,从一个自然人向社会人转变正常个体在完成社会化的过程后,其多数行为能够适应社会规范,即达到适应社会孤独症患儿却不能全部完成这些,社会交往障碍主要有以下表现:1.缺乏社交凝视、微笑和依恋孤独症患儿的一个重要特征是缺乏眼对眼的凝视他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光,平时活动时目光也游移不定,看人时常眯着眼,斜视或余光等,很少正视出生后4~6周的婴儿对人脸作出微笑反映,这是最初形成的“社交性微笑”孤独症患儿在婴儿早期就表现出一些特别:如对人脸缺乏兴趣,而更多的注意一些无生命的小物品;当母亲抱起他和哺乳时不会出现期待性兴奋,极少以笑容来应答别人的笑容,亲吻他们时不会引起快乐的情绪反应6个月是婴儿对亲人依恋的形成期,母亲的离去会使他们非常伤心、尖叫、大哭及搜寻行为等分离性焦虑的表现同时,对陌生人表现出警觉、恐惧和躲避行为孤独症患儿难以形成正常的依恋关系,他们对母亲的离去没有表示,当母亲回来时,也不会要求拥抱,没有亲昵的行为和要求,出现“亲人不亲”的表现。
而对陌生人却没有明显的“陌生人焦虑”,随便什么人都可以抱走他也有的孤独症患儿并不是十分冷漠的,能够和母亲有一定程度的亲昵行为,甚至出现夸张的、排他性的对母亲的依恋如有的患儿要母亲时时刻刻背着他,有的不分场合、地点地要抚摸妈妈的背、耳垂,有的不停地和母亲贴脸等与其说是对母亲的依恋,不如说是把母亲的身体当作特殊物品的依恋行为2.交会性注意缺陷:交会性注意是近来年这一方面研究的重点之一所谓交会性注意,是指对周围人、物、事注意的协调分配,儿童调整注视点,并和成人的注意力的会聚在同一个注意对象上,其实质是和成人共享周围信息,即相依性认知孤独症患儿无法自主完成这一注意3.不能进行正常游戏:正常儿童在头1~2年为练习性游戏,是对各种动作的简单重复出现1岁半左右出现了象征性游戏,又称想象性游戏孤独症患儿的游戏一般停留在练习性游戏阶段学龄前期儿童的游戏进入社会戏剧性游戏阶段,这种游戏完全出自想象,而且可以由几个游戏者共同完成孤独症患儿对合作性游戏缺乏兴趣,他们往往拒绝玩集体游戏,亦不懂得在游戏规则,往往不能融入其它儿童4.不能遵守社会规则:患儿没有规则的意识,游戏时随心所欲,不根据游戏的规则来进行过马路不知道“红灯停、绿灯行”这一交通规则,会旁若无人穿越马路。
不能遵守课堂纪律,上课时会大喊大叫,我行我素等等集体游戏时,孤独症儿童常常只能跟着跑,只有高功能的孤独症才可能进行按规则的复杂游戏5.不能建立伙伴关系:孤独症儿童几乎从不主动找小朋友玩,总喜欢自己单独活动,自己玩,对别的小伙伴的邀请置若罔闻有的患儿虽然表现不拒绝别人,但不会与小朋友进行交往,即缺乏社会交往技巧,通常他的动作只是一个动作,好像不是为了找人联系而发出,或者说只存在一个接触的形式,而无接触人的内容和目的若在18个月时还不能指点东西、用视线来表达信息、想象性游戏可能是诊断孤独症最早期的指征二) 语言交流障碍这是大多数孤独症病儿就诊的主要原因,语言障碍可以表现为多种形式:1.语言表达障碍约25%~50%的儿童孤独症可能终身失语或只能说极有限的字词约25%的儿童孤独症有正常的语言发展阶段,然后慢慢出现语言功能倒退,甚至失语当他们有所需求时,一般不用言语,而是倾向以手势或其他动作表达自己的愿望和要求,约有一半患儿终身保持缄默即使有语言的患儿,可见到将语言用于许多和正常儿童不同的途径1)刻板、重复及模仿语言孤独症常见模仿语言,仅仅是模仿,没有实质性的意义或表达性的内容,言语十分机械、刻板,总是重复固定的几个单词,对别人的问题一律做简单的是或否的反应,不会用自己的语言来进行交谈,一般不会提问。
可表现为即刻模仿或延迟模仿2)代词错用孤独症儿童语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒,如常用“你”和“他”来代替他自己,不理解代词究竟是代指谁3)不善于描述和表达:在描述事情的时候,比较简单,甚至是一些个别词语的重复,多为名词,几乎没有形容词等,特别是那些能够表达情感、烘托烘托气氛的词语4)语音、语调、语速的异常:孤独症患儿在说话的时候也很少有语调的变化,通常是一个语调、语速说到底,声音高低不变2.语言理解障碍孤独症患儿在陌生环境中,未辅以手势时则理解困难他们不能同时执行两个以上方位的指令,也很难理解一些含义微妙的语言,如幽默语或双关语3.缺乏实际意义的语言交流他们的语言缺乏意义,不能正确运用语言进行需求等的表达,因此也不能理解他人的语言表述,只是简单地重复等,缺乏沟通4.自语乱语:常见一个人在自言自语,声音一般不高,见人也不有时候不停止,但他人清不清或听不懂5.非语言交流障碍:孤独症病儿常有手势、姿势等非语言交流发展的延迟或缺乏,患儿很少用点头或摇头表达某种需要和要求,其他面部表情也较同龄儿童简单机械三)兴趣范围狭窄、刻板的行为方式(刻板行为)孤独症儿童常表现兴趣狭窄,此外也表现出重复行为。
1.兴趣范围狭窄或非同一般 病儿常常对一般儿童所感兴趣的玩具、游戏缺乏兴趣,而对某些特殊的物品特别感兴趣甚至迷恋,如喜欢玩所有圆的会旋转的东西2.刻板重复的动作 活动量特别大或特别安静,喜欢反复来回跑、转圈、踮着脚尖走,反复看手或摆出特殊的姿势等3.强迫、固定的行为或仪式 有的病儿不能接受日常生活的形式或环境中的细微改变,有的对饮食的内容十分挑剔,只吃固定的食物四)感知觉的异常孤独症儿童表现为各种感知觉过弱、过强或不寻常 如:对痛觉的感受迟钝;触觉的敏感和异常,不愿意用手或脚接触到砂子、泥土或水,反复触摸光滑的物体;听觉上对很强烈的声音感觉迟钝,但对某些特定的声音却很敏感;视觉上喜欢看光亮的或旋转的物体;味觉上经常用舌去舔某些物品,偏食明显;有的喜欢用鼻子来探索周围的世界,不论给他们什么东西都要先闻一闻;有的病儿平衡能力特强,怎么转也不晕五)智能约3/4的孤独症病儿智力落后50%以上IQ低于50,边缘智商和正常智商仅占10%~20%,其中,操作性智商较语言性智商高机械记忆和空间视觉能力较好,甚至由于代偿的原因,其发育特别好,例如:某些孤独症儿童对日历、地图的记忆力十分好六) 其他多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显,常常被误诊为儿童多动症。
此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到四 辅助检查到目前为止,还没有一个确诊孤独症的诊断工具对于孤独症的诊查来说,常用的是一些相关量表,主要有:有孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)、儿童孤独症评定量表量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)、孤独症诊断观察量表Autism Diagnostic Observation Schedule Generic,ADOS—G)和孤独症诊断访谈量表修订版Autism Diagnostic Interview —Revised,ADI—R)等等量表仅具有一定的参考意义五 诊断标准儿童孤独症诊断主要通过病史询问、精神检查、体格检查和必要的辅助检查,依据诊断标准做出诊断对可疑患儿,病史询问和行为观察可根据有关的量表诊断要点为:①三岁以前起病;②社会交往质的损害;③语言交流质的损害;④狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动在进行诊断的过程中,应严。
