高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节《人类遗传病》课件 新人教版必修2
40页1、第五章 基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,1.举例说出人类常见遗传病的类型; 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法; 3.简述人类基因组计划及其意义。,先复习可遗传的变异,从问题探讨引出人类疾病的两大类型,从而导入新课。通过列举已经学过的遗传病及产生原因,总结出人类遗传病的概念和类型,重点介绍人类遗传病的类型;通过让同学观察图片、阅读资料、分析原因,认识各种遗传病;通过资料列出遗传病的危害,进而讲解遗传病的监测和预防;引导学生阅读课本92-94页,了解人类基因组计划的基本内容;最后通过课堂总结及课堂检测,完善内化课堂知识。 常见的人类遗传病和类型是这节课的重点,通过列举生活中的现象、事实和学生的体验,化抽象为具体,来加深学生对遗传病的认识。对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点, 可通过制作好调查表,发给学生,让学生分组调查人群中的某种遗传病。,可爱的宝宝们,注定是悲剧,1.感冒发热是不是遗传病?为什么? 2.先天性疾病是否都是遗传病?,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,概念:受一对等位基
2、因控制的遗传病。目前已发现6500多种,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上:,男人毛耳等,(一)单基因遗传病,并指,常显,软骨发育不全,病因:显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出,常显,白化病,常隐,氨基转换,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症(常染色体隐形遗传),是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。,常隐,进行性肌营养不良(假肥大型),X隐,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,X显,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集
3、现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,(二)多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。,多基因遗传病,染色体异 常遗传病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异),(染色体结构变异),XO(性腺发育不良),XXY,XYY,(三)染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,类型:,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,性腺发育不良,病因:患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,
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