医学遗传学课件：遗传的细胞与分子基础

1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,*,*,遗传的细胞,与分子基础,2.3,经典遗传学定律,2.4,基因的表达,遗传密码,2.5,人类基因组的结构,2.3,经典遗传学定律,遗传学的三大定律,分离定律,自由组合定律,连锁互换定律,分离定律,控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不融合，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。,亲本,Rr,配子,R r,1 :1,自由组合定律,控制两对相对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，杂合子在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，机会均等地分配到配子中。,亲本,YyRr,配子,YR Yr yR yr,1 :1:1 :1,连锁互换定律,位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，构成了连锁群,(1inkage group),，同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。,2.4,基因的表达,遗传密码,遗传密码,在,mRNA,的核苷酸链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三联体密码（,triplet code,）或密码子（,codon,

2、）。,通用遗传密码表,遗传密码的特性,通用性,简并性,起始密码和终止密码,起始密码子：,AUG,终止密码子：,UAA,、,UAG,和,UGA,摆动性,2.5,人类基因组的结构,细胞核基因组：,3.210,9,bp,线粒体基因组：,16.6kb,断裂基因,真核生物基因的编码序列往往被非编码序列,所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂,基因（,split gene,）。,编码序列称为外显子（,exon,），间隔的非编,码序列称为内含子（,intron,）。,外显子,-,内含子的接头区是一高度保守的一致,顺序，称为外显子,-,内含子接头，通常把这种,接头形式叫做,GT-AG,法则（,GT-AG rule,）。,断裂基因的结构图,重叠基因,重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有一段,DNA,序列或一段,DNA,序列为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中广泛存在。,移动基因,移动基因又叫转位因子（,transposable element,），由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。,基因序列的重复,单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数,几个拷贝，,800,1200bp,。,重复序列：基因组中有多个拷贝。分中度重,复序列（,10,2,10,5,）和高度重复序,列（,10,6,以上）。,中度重复序列：,Alu,家族、,Kpn,家族,高度重复序列：反向重复序列、卫星,DNA,回文结构,卫星,(,satellite,),DNA,基因家族与假基因,基因家族（,gene family,）：指真核基因组中,有许多来源相同、结构相似、功能相关的一,组基因。,集中成簇的一组基因也称为基因簇。,在基因家族中的某些成员并不产生有功能的,基因产物，称为假基因（,pseudogene,），常,用符号,表示。,基因家族,/,基因簇,

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