1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,妊娠合并遗传性凝血因子,VII,缺乏一例,病史特征,患,者,赵,某某,28,岁,“孕3,7+1,周，妊娠合并,凝,血因子V,II,缺,乏症”于2,016-12-26,入院。,患,者于2003年月经初潮因“卵巢黄体破裂”,在,上海某医院手术治疗，内出血较多，有凝,血,功能障碍，后在上海瑞金医院确诊为“遗,传,性凝血因子V,II,缺,乏症”，,测不出凝血因子,VII活性。,病史特征,建,议患者口服避孕药抑制排卵，因妊娠风险,大,，不宜妊娠，患者未遵医嘱，口服短效避,孕,药1年自行停药，于2014年7月再次出现卵,巢,黄体破裂，保守治疗。,病史特征,父,母近亲结婚，其姐姐有两次分娩史，但两,次,均出现“产后大出血”。,平,素月经正常，无牙龈、鼻出血、皮肤及其,他,部位出血情况，无肝炎肾炎结核等疾病，,无,抗凝药物摄入史。自诉抽血后按压时间较,正,常时间长,病史特征,LMP,：2016-04-08,EDC,：2017-01-15,，,孕,12+6周建卡，定期产检，孕15,周,唐氏筛,查,低风险，,OGTT,正常
2、，孕期无阴道流血，,无,皮肤瘙痒，无头晕眼花等不适。,孕,36+2,周,时在我院血液科查凝血酶原时间,37.3sec,国际标准化比值3.19,，,纤维蛋白原,4.80g/L,凝血因子VII活性1.8%（正常值,70%-100%,），,入院查体,T,：36.5,P：82,次,/分,R：20次/,分,BP：,134/84mmHg,孕,前体重：,48kg,，入院体重：,67kg,，皮肤粘膜无瘀血瘀斑，心肺（-）.,产,检：宫高：33cm，腹围：98cm，胎位：,LOA,，胎心：147次/分,先露：头。,产,科BUS示：双顶径：8.9cm，腹围：,32.4cm，股骨长6.7cm，胎动可见，胎盘位,于,子宫后壁，呈I,I,级,改变，羊水指数11.8cm，,S/D2.5.,入院检查,血常规示：WBC,：19.60*109/L,，中性粒细胞,18.64*109/L,，中性粒细胞百分比：95%，红细胞,3.14*1012/L,，血红蛋白,81g/L,红细胞压积：,25.8%。血小板,313*109/L,。,凝血常规：,PT(s),：,37.3,INR,3.19,APTT(s),28.10,FIB(g/
3、L),4.80,TT(s),15.70,FVII,活,性,（,%,）,1.8%,（,送,广,州,检,查,）,生化示：肝肾功能正常。,心电图等均正常。,入院诊断,G1P0孕37+1周待产,L,OA,妊娠合并遗传性凝血因子VII缺乏,症,轻度贫,血,围术期处,理,病,情充分沟通,多,学科会诊,备,足血液制品,人,员安排,术,前讨论术中可实施的止血方法如阻断子宫血,管,、子宫捆绑缝合、宫腔放置球囊、子宫切除,等,术,前深静脉穿刺置管，保证输液通畅,围术期处理,2016-11-29上午10:44-11:36手术,1.麻醉前推注两支凝血因子VII（4mg,）,2.,半,小时后测PT时间为7,.30sec（10-14sec,），INR：,0.71，属参考范围，遂在全麻下开始手术。,3.手术过程顺利，出血400ml。,4.术后9小时、术后20小时因PT时间延长分别追加使用一,支,凝血因子VII（2mg），术后2-24小时出血180ml。,5.术后5天，未发生产后出血及血栓，PT,恢,复至术前状态，,一,般情况良好，子宫复旧佳，恶露暗红，少，出院。,围术期处,理,出院时复查血常规示：,WBC,：4.2
4、3*109/L,，,红细胞,3.66*1012/L,，血红蛋白,110g/L,红细胞,压,积：32.90%。血小板,262*109/L,。,患者凝血结果,时间,PT(s),INR,APTT(s),FIB(g/L),TT(s),FVII,活性,（%）,入院时,37.3,3.19,28.10,4.80,15.70,1.8%,术前,7.30,0.71,未测,未测,未测,未测,术后1h,9.20,0.88,未测,未测,未测,未测,术后6h,13.20,1.21,未测,未测,未测,未测,术1,23.80,2.10,31.10,3.40,15,未测,术2,40.20,3.43,33.80,6.20,14.20,未测,术5（出,院时）,37.80,3.23,30.20,5.40,15.30,未测,讨论,认识凝血因子VII,VII,因子是外源性凝血,途,径的重要启动因子之一，是由肝脏合成的,一种依赖维生素K1的凝血因子，在组织血,管损伤时，组织因子被释放到血液中，与,VII,因子结合，成为活化的VIIa,组织因子再,与FVIIa和C,a+,结合，形成复合物，后者,激活FX和IX，使内外源性凝血途径相通
5、，,具有重要生理病理意义。,讨论,遗传性FVII因子缺乏症,是一种十分罕见的常染,色,体隐性遗传病，FVII基因位于第1,3,号,染色体长臂，,有130多种基因突变。以错义突变为主,。,临床表现,与FVII活性无明确相关性,，而与F,VII,基,因突变有着非常重要的关系。严重出血症状的患,者均为纯合子或复合杂合子突变，其FVII活性一,般,为1%-5%。而单纯杂合子突变F,VII,活性一般不低,于30%，几乎无临床症状,。,讨论,有分析发现FVII活性为1,5%-20%,即可提供足够,的凝血功能，耐受大多数外科手术。,讨论,1951,年首次报道，约18%的患者的发病原因,与,近亲婚配有关，男女均可发病发病率1/50万,。,遗传性FVII缺乏症临床症,状,一般在新生儿期或,婴儿期，也可推迟至青春期，主要表现为不同程,度自发性出血，症状重者出血早，包括严重颅内,出血、消化道出血、及关节腔出血，轻者表现为,牙龈出血，肌肉出血、鼻出血及皮下瘀血。,遗传性凝血因子VII缺乏症,治疗,：无根治方法，有出血风险时给予,替代治疗,。,围术期用量尚无明确国际标准，一般情况下FVII因子,活性,小于10%,采用替代治疗。,新鲜冰冻血浆,含全部凝血因子，但替代治疗需选择,高特异性的因子制剂，提高凝血因子水平需大量血,浆，造成循环负荷过重，虽价格便宜，疗效不佳。,凝血酶原复合物,可造成凝血因子增多，甚至形成血,栓。,FVII因子浓缩制剂,价格昂贵，用量大，可传染血源,性疾病,人基因重组FVII,首选,20ug/kg,最大剂量,90ug/kg,每周2-3次至血止。起效快，约5,-10,分钟，,半衰期为T1/2,4-6,小时,基因治疗,肝移植尚在研究中。,讨论,是,否不宜妊娠？早孕是否终止妊娠,妊,娠合并凝血因子V,II,缺,乏症孕期处理,分,娩时机及方式,剖宫产？顺,产,？,结论,正确的临床思维,内科知识,多学科协作,
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