高龄妇女孕前风险评估及咨询要点

1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,高龄妇女,孕前风险评估及咨询要点,目录,1,前言,2,女性年龄对生育的影响,3,高龄妇女孕前风险评估,4,高龄妇女孕期优生咨询,5,高龄孕妇出生缺陷预防,前言,高龄孕妇（AMA）是指孕妇的分娩年龄35岁，和低龄孕妇相比，AMA的妊娠过程和结局有较多的特殊性。,实施全面二孩政策，全国复合条件夫妇,9000,万对，其中,60%,在,35,岁以上，,50%,在,40,岁以上；,高龄孕妇,面临挑战,A,拟高龄怀孕生育的妇女明显增加；剖宫产后再孕比例明显增加；孕产期合并症、并发症风险增加；出生缺陷及不良妊娠结局发生风险增加。,B,必须重视高龄,夫妇孕前、孕期宣教及精神心理支持，做好产前检查，普及产前诊断，以保证孕产妇安全的渡过围生期。,前言,更加需要做好孕前、孕期和新生儿各阶段出生缺陷防治，达到母婴健康的目的。,Part 01,女性年龄对生育的影响,5.,孕妇年龄与妊娠结局关系,美国1999年ART年度报告,临床妊娠（超声下见到卵巢黄囊）却无活产的百分比随着女性年龄升高而升高：患者年龄35岁为14,35-

2、37岁为19，38-40岁为25，40岁为40,通过IVF-ET获得妊娠并观察到胎心搏动后，年龄33岁、33-34岁、35-37岁、38-40岁、41-42岁和42岁妇女自然流产率分别为9.9,11.4,13.7,19.8,29.9和36.6,38198个ART临床妊娠周期的流产率与年龄密切相关：女性年龄35岁流产率为14,40岁为28，44岁为59,主要原因,染色体非整倍体发生率增加。因高龄女性卵母细胞减数分裂时，纺锤体排列和纺锤丝基质组成经常出现异常,。,2007年美国CDC报告,美国1999-2002,年,01,02,03,减数分裂错误：在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占,94.5%,由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占,1%,有丝分裂错误：胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占,5.5%,6.,关于出生缺陷风险,唐氏综合征的遗传病理,女性胚胎,6,个月时已完成第一次减数分裂，在第二次减数分裂中易发生,染色体不分离，形成,21,三体。,1,与孕妇年龄关系密切,与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，,DNA,低甲基化造成,21,号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体

3、不分离的主要原因,2,3,与环境毒物接触可能有关,疾病发生具有偶然性、随机性，毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在的危险。,4,DS,发病原因,6.,关于出生缺陷风险,母亲年龄和父亲年龄与后代孤独症谱（,ASD,）、基因组病的高风险均有相关,6.,关于出生缺陷风险,孤独症谱（,ASD,）的高风险,Parental Age and Autism Spectrum Disorders.Erik Thorlund Parner.Ann Epidemiol.2012 Mar,22(3):143-150,ASD:autism,spectrum,disorder,（自闭症谱系障碍）,CA:,childhood,autism(,儿童期自闭症）,通过队列和同胞研究方法，探讨父母生育年龄与自闭症谱系障碍风险,Part 02,高龄,夫妇孕期风险评估,家族史,夫妻双方任何一方存在有遗传病家族史的情况，评估为高风险人群。,预产期年龄,女方预产期年龄=35周岁,男方年龄=,40,周岁应评估为风险人群,。,患病用药史,女方长期使用药物如果在孕前不能停止使用药物且孕期也不能停

4、止使用药物，评估为高风险人群,。,既往生育史,发生过任何一种不良妊娠结局的情况均应评估为高风险人群。如：反复性早期自然流产、死胎、死产、治疗性引产、新生儿死亡、出生缺陷儿等。,慢性疾病,如,：高血压,、糖尿病、慢性肾炎、结缔组织疾病等评估为高风险人群。,孕期风险评估,高龄妇女孕,期,风险评估,孕期风险评估,感染性疾病,：,女方在感染期间应评估为高风险人群。,男方感染期间，女方不具免疫力应评估为高风险人群,。,工作和生活环境风险,：,不能在怀孕期脱离生活环境和职业环境高风险因素，如甲醛超标、染发等评估为高危人群,。,不良生活习惯,：,有不良生活方式且不能改变或避免，应评估为高风险人群，如经常吸烟、汹酒等。,营养,：,夫妻营养不足及营养过剩评估为高风险人群。,Part 03,高龄,夫妇孕期优生咨询要点,(,一）,.,关注营养,DAOHAD,理论提示：只有妥善地保证胎儿在宫内发育时的营养均衡，才能更有效地促进组织和器官的完善发育，并从生命的早期阶段，为胎儿的健康出生和生后的健康奠定良好基础。,在,DAOHAD,理论的引导下，越来越多的证据提示，在胚胎期母体失衡，可能通过影响细胞内代谢，进而间

5、接影响到胎儿基因组的复制和甲基化修饰，干扰胚胎的正常发育。,营养不良：导致胎儿流产、早产、胎儿畸形、胎死宫内,营养过剩：巨大儿、微量元素过多摄入引起中毒反应,热量与蛋白质,热量 妊娠期间每日至少应增加,100-300kcal,热量。应按适当比例进食，蛋白质占,15%,，脂肪占,20%,，糖类占,65%,。孕妇主食中糖类主要是淀粉，妊娠中期以后，每日进主食,0.4-0.5Kg,，可以满足需要。,蛋白质 我国营养学会提出在妊娠,4-6,个月期间，孕妇进食蛋白质每日应增加,15g,，在妊娠,7-9,个月期间，每日应增加,25g,。优质蛋白质主要来源于动物，如肉类、牛奶、鸡蛋、奶酪、鸡肉和鱼，能提供最佳搭配的氨基酸。,若在妊娠期摄取蛋白质不足，会造成胎儿脑细胞分化极慢，导致脑细胞总数减少，影响智力。,微量元素,除了铁，几乎所有的微量元素均可在平时的食物中得到补充。,铁：妊娠,4,个月后，约有,300mg,铁进入胎儿和胎盘，,500mg,铁储存在孕妇体内，需要时合成血红蛋白。因很难从膳食中得到补充，我国营养学会主张妊娠,4,个月开始口服硫酸亚铁,0.3g,，每日,1,次。,钙：妊娠晚期，孕妇体内

6、,30g,钙储存在胎儿内，其余大部分钙在孕妇骨骼中存储，可随时动员参与胎儿生长发育。我国营养学会建议自妊娠,16,周起每日摄入钙,1000mg,，于妊娠晚期增加至,1500mg,。,微量元素,锌：是蛋白质和酶的组成部分，对胎儿生长发育很重要。若孕妇于妊娠后,3,个月摄入锌不足，可导致胎儿生长受限、矮小症、流产、性腺发育不良、皮肤疾病等。推荐孕妇于妊娠,3,个月后，每日从饮食中补锌,20mg,。孕妇血锌正常值为,7.7-23.0mol/L,。,碘：妊娠期碘的需要量增加，若孕妇膳食中碘的供给量不足，可发生胎儿甲状腺功能减退和神经系统发育不良。我国营养学会推荐在整个妊娠期，每日膳食中碘的供给量为,175g,，提倡在整个妊娠期服用含碘食盐。,微量元素,硒：是谷胱甘肽过氧化物酶的重要组成部分。若孕妇膳食中硒缺乏，会引起胎儿原发性心肌炎和孕妇围产期心肌炎。,硒具有类胰岛素样作用，可降低血糖。有报道硒能促进脂肪细胞膜上葡萄糖载体的转运过程、激活,cAMP,磷酸二脂酶，并刺激核糖体,S6,蛋白的磷酸化作用，从而保证胰岛素分子的结构和功能完整,铬可激活胰岛素受体，加强体内胰岛素的作用；,铬的补充能够提高

7、,GDM,孕妇糖耐量，降低,HbA1c,水平，降低高胰岛素血症,硒和铬的缺乏会增加妊娠糖尿病的风险，高龄孕妇需要特别注意。,微量元素,美国首先修改了,92,年颁布的,“,营养金字塔,”,推荐对妊娠期增加,a-,亚麻酸的条款；,英国皇家医院公布,“,新生儿智商高低与孩子大脑中,a-,亚麻酸及代谢物含量高低成正比,”,日本以立法的形式，强制孕产妇补充,a-,亚麻酸，坚持胎儿期壮体、强脑,中国,2014,年营养学会发布,中国居民膳食营养素参考摄入量,增加,a-,亚麻酸摄入值，孕妇每天,1600-1800mg,亚麻酸对孕产妇及胎儿的作用：,促进胎儿脑神经和视网膜发育，促进胎儿身体发育,减少妊娠糖尿病、抑郁症、便秘,合理营养,孕妇饮食多样化，保证营养素的全面,新鲜蔬菜、水果不可缺少,盐淹渍类食物应少吃，如咸蛋、咸鱼、咸菜等,少吃或不吃加工食品如腊肉、火腿、香肠、腐乳等,少吃辛辣调味品如芥末、干辣椒、胡椒等,酒、浓咖啡及香烟应尽量避免,营养素的来源主要是膳食,补充钙、铁等微量元素、亚麻酸、益生菌等,(,二）,.,合理增补叶酸,：,叶酸缺乏,发育期的胚胎细胞分裂生长十分旺盛，,DNA,合成所必需的叶

8、酸需要量很大。,宫内胚胎发育所需叶酸全部由母体供给，如果孕妇体内叶酸储存量不足，可能直接导致,DNA,合成和甲基化受阻，对胚胎器官发育产生广泛的影响。,叶酸缺乏，阻碍蛋氨酸合成。同型半胱氨酸（,HCY,）是蛋氨酸循环的中间代谢产物。,HCY,不参与蛋白质的合成，蛋氨酸代谢任一环节发生异常，,HCY,蓄积，出现高,HCY,血症。,（,1,）高,HCY,血症,高,HCY,血症,能抑胚胎细胞合成,DNA,和,RNA,，激发胚胎细胞凋亡过度，诱发心脏细胞发生凋亡，发生畸形，严重者引起早期胚胎死亡。,高,HCY,血症使血管内皮损伤和功能异常，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，使机体处于血栓前状态，,慢性的细胞内,HCY,升高可造成染色体不分离。,（,2,）神经管畸形（,NTDs,）：,NTDs包括无脑、脊柱裂和脑膨出。,实验数据显示：母体红细胞中叶酸含量与其分娩NTDs儿的风险呈负相关。,2009年实施重大公共卫生项目-中国妇女妊娠前三月至后三月每天服用叶酸400g，已明显降低NTDs缺陷发生率,。,（,3,）先天性心脏病（,CHD,）：,CHD,在所有出生缺陷病种排名第一。,部分

9、,CHD,儿发生与母亲的叶酸代谢产物亚甲基四氢叶酸脱氢酶、同型半胱氨酸和蛋氨酸合酶有关。,有学者发现围孕期增补叶酸可减少先心病尤其重症复杂型先心病的发生。,叶酸作为保护因子在预防先心病中有中等强度的关联。,（,4,）,21-,三体综合征（唐氏综合征）：,参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶,(MTHFR),基因和甲硫氨酸合成还原酶的基因是,21-,三体综合征的易感基因，,叶酸代谢关键酶,胱硫醚合成酶的基因位于,21,号染色体上，这些酶基因多态性或突变导致叶酸代谢异常,造成叶酸水平降低，使得,DNA,低甲基化,造成染色体不分离导致,21-,三体综合征的发生。,（,5,）反复性自然流产,：,妊娠早期胚胎组织对叶酸缺乏较为敏感。一旦核酸、蛋白质合成受阻,胚胎着床和细胞的分化、倍增受到影响，胎盘滋养层发育障碍，从而可造成胚胎发育迟缓，胚胎停育、死胎及流产。,研究显示习惯性流产妇女围孕期补充叶酸，提高血细胞叶酸水平，保胎成功率明显增加,。,(,二,).,合理增补叶酸,：,叶酸过量,胎儿发育迟缓和智力障碍,叶酸摄入过量，可以干扰微量元素锌吸收。缺锌会影响蛋白质的合成，导致胎儿发育迟缓，低体重儿出生。

10、胎儿脑细胞总数减少，导致先天性智力障碍。,神经管缺损,大剂量叶酸可使胎儿维生素,B12,缺乏的早期表现被掩盖而导致神经系统受损害,21-,三体综合征，先天性心脏病,：,孕妇叶酸过量，胎儿体内亚甲基四氢叶酸还原酶的基因,更容易出现变异，可出现,21-,三体综合征，先天性心脏病。,4.,早孕期补充叶酸的指导,一般情况下，孕前夫妇双方,3,个月，女方到怀孕后前,3,个月（共,6,个月），补充,0.4mg,叶酸,+,多种维生素可降低先天性畸形发生。,高危人群（曾生育过,NTD,、癫痫等），夫妇孕前,3,个月补充,4mg,叶酸,+,多种维生素，女方怀孕后早孕（前,3,个月）补充,0.8-1mg,叶酸,+,多种维生素是降低先天性畸形发生风险最有效的方案。,孕期叶酸补充应不超过,1mg/d,，否则大剂量叶酸，会干扰锌吸收，锌缺乏，可发生神经管缺陷,建议有条件的机构开展亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性（,MTHFR),及血浆,HCY,检测，个体化增补叶酸,Part 05,高龄孕妇出生缺陷预防,一级预防,：,婚前、孕前优生检查、健康教育、叶酸增补,发 病,（生后早期）,三级预防,：,新生儿疾病筛查（听力、

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