1、单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,病因和预防,营养性维生素,D,缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,营养性维生素,D,缺乏,营养性,维生素,D,缺乏是由于体内维生素,D,不足，使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。由于甲状旁腺功能代偿反应不一，临床上出现两种疾病：,1.,维生素,D,缺乏性佝偻病,2.,维生素,D,缺乏性手足搐搦症。,营养性维生素,D,缺乏性佝偻病,维生素,D,缺乏性佝偻病（简称佝偻病）是由于儿童体内维生素,D,不足，使钙、磷代谢紊乱、,生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全,，表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大和软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形。,骨质软化症：,成熟骨矿化不全,，表现为骨质软化症。,维生素,D,的生理功能与代谢,维生素,D,的来源,维生素,D,的转运,维生素,D,的生理功能,维生素,D,代谢的调节,维生素,D,的来源,维生素,D,维生素,D,3,维生素,D,2,婴幼儿体内维生素,D,来源有哪些途径？,注：维生
2、素,D,2,和维生素,D,3,在人体内都没有生物活性，入血后被转运，贮存于肝脏、脂肪和肌肉等组织内。,婴幼儿体内维生素,D,的来源,母体,胎儿的转运,食物中的维生素,D,皮肤的光照合成,维生素,D,在体内的转化,维生素,D,3,维生素,D,2,25-,羟化酶,肝,25-(OH)D,3,1-,羟化酶,肾,1,25-(OH)D,3,1,25-(OH)D,3,生物活性强于,25-(OH)D,3,100200,倍。,1,25-(OH)D,3,被确认为是一种类固醇激素。,维生素,D,的生理功能,维生素,D,25-(OH)D,3,正常值：,11ng/ml-60ng/ml.,1,25-(OH),2,D,3,在血循环中比例分配,维生素,D,的生理功能,1,25-(OH),2,D,3,在血循环中比例,85%,15%,0.4%,维生素,D,的生理功能,维生素,D,正常值：,11ng/ml-60ng/ml.,1,25-(OH),2,D,3,在血循环中比例分配,维生素,D,的生理功能,维生素,D,的生理功能,1,25-(OH)D,3,促进小肠粘膜细胞合成,CaBP,，以增加钙、磷的吸收,.,增加肾小管对钙、磷
3、的重吸收，特别是磷的重吸收，有利于骨矿化作用。,对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨吸收及旧骨中钙盐释放入血；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积。,维生素,D,不仅与矿物质代谢在关，也是激素前体。,1,25-(OH)D,3,是一个类固醇激素，参与体内多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控。,维生素,D,代谢的调节,(1),自身反馈作用,(2),血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节,低血钙,+PTH,分泌,+1,25-(OH),2,D,3,合成,骨组织,-+,低血磷,骨钙入血,降钙素升高,血钙升高,维生素,D,缺乏的病因,1.,围生期维生素,D,不足,2.,日照不足,3.,生长速度快，需要增加,4.,食物中补充维生素,D,不足,5.,疾病影响,发病机理,维生素,D,缺乏,吸收钙、磷减少，血钙降低,肾小管重吸,收磷减少,低血磷,钙,/,磷浓度不足,PTH,分泌不足,血钙不能恢复正常,手足搐搦症,甲状旁腺,破骨细胞作用加强，骨重吸收增加,PTH,分泌增加,血钙正常或偏低,佝偻病,骨矿化受阻,维生素,D,缺乏,吸收钙、磷减少，血钙降低,肾小管重吸,收磷减少,低血磷,钙,/,磷浓
4、度不足,PTH,分泌不足,血钙不能恢复正常,手足搐搦症,甲状旁腺,破骨细胞作用加强，骨重吸收增加,PTH,分泌增加,血钙正常或偏低,佝偻病,骨矿化受阻,维生素,D,缺乏,吸收钙、磷减少，血钙降低,肾小管重吸,收磷减少,低血磷,钙,/,磷浓度不足,PTH,分泌不足,血钙不能恢复正常,手足搐搦症,甲状旁腺,破骨细胞作用加强，骨重吸收增加,PTH,分泌增加,血钙正常或偏低,佝偻病,骨矿化受阻,维生素,D,缺乏,吸收钙、磷减少，血钙降低,临床表现,一、初期：,1.,多见于,3-6,个月小儿。,2.,神经系统兴奋性增高：易激惹、哭闹、多 汗等。,枕秃,3.,骨,X,线：正常，或钙化带稍模糊。,4.,血生化：,25-,（,OH,）,D,3,下降、,PTH,升高；血,Ca,、血,P,均下降；,AKP,正常或升高。,临床表现,二、活动期：典型骨骼改变。,1.,骨：颅骨：颅骨软化（六个月内）,方盒样头,、前囟增大或闭合延迟、出牙迟。,胸骨：串珠（,7-10,肋）鸡胸（,1,岁）,肋膈沟（郝氏沟）,四肢：,手、足镯,，,膝内翻“,O”,型腿。膝外翻“,X”,型腿,。,2.,肌肉：肌肉松驰，肌张力低，肌力减
5、弱。,3.,血生化：血钙下降、血磷明显下降、,AKP,明显升高。,4.,骨,X,线,：长骨钙化带消失，干骨后端呈毛刷样，杯口样。骨骺软骨盘增宽（,2mm),骨质稀疏，骨皮质变薄。亦可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,临床表现,3,、恢复期：,临床症状和体征减轻、消失。血钙、磷恢复,AKP,（,1-2,月）恢复。,骨,X,线改变,（,2-3,周）：钙化带重新出现，骨骺软骨,2mm,。,4,、后遣症期：,2,岁以上小儿留有不同程度,骨骼畸形,。,诊 断,一、病史资料,二、临床表现 （症状,+,体征）,三、实验室检查,（一）生化检测,（二）骨骼,X,线片,（三）检测血清,25-,（,OH,）,D,3,8n,g/ml,可确,诊（正常值,1080,ng/ml,）,鉴别诊断,一、与佝偻病的体征的鉴别,(,1,),粘多糖病,常多器官受累,骨骼的,X,线变化,:,头大，蝶鞍呈乙型；掌指骨粗短；上、下肢骨中央膨胀两端变细；脊椎后凸成角，后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出，上下椎体呈卵圆形；肋骨增宽呈船桨；髋臼变浅，髋臼角增大；股骨颈增长，髋内翻或外翻。,尿中粘多糖的测定,头大头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平体征,王虹程，
6、今年,16,岁，身高,84cm,，体重,30,斤。其弟王虹植，,7,岁，身高,82cm,。记者看到，哥俩都略有驼背，前胸也都有明显的凸起，双脚走路呈内八字，胳膊和腿都很细，但手腕和脚腕部却很粗大。,鉴别诊断,(2),软骨营养不良,出生时发病,四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。,短肢矮小型的特殊体态,骨骼,X,线片改变,:,颅底短，颅盖相对较大，枕大孔狭窄；椎体较小，椎弓根间距从第,1,腰椎到第,5,腰椎逐渐变小，与正常者不同；骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹呈鱼口状。髋臼上缘变宽呈水平状；软骨生成障碍，骨化不良，致使四肢长骨对称性短粗，干骺端增宽，凹陷，骺核出现延迟并见包埋。,鉴别诊断,一、与佝偻病体征的鉴别,(3),脑积水,出生后数月起病者,头围与前囟进行性增大,颅内压增高的体征,头颅,B,超或头部,CT,可做出诊断,鉴别诊断,二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,1.,低血磷抗维生素,D,佝偻病,性连锁或常染色体显性或隐性遗传病,肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷的原发性缺陷,类佝偻病的症状多发生于,1,岁以后,血钙正常、血磷低、尿磷增加,一般治疗剂量的维生素,D,治疗无效,
7、鉴别诊断,二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,2.,远端肾小管性酸中毒,远曲小管泌氢不足，尿中丢失大量钠、钾、钙,甲状旁腺功能亢进，出现佝偻病体征,血钙、磷、钾均低，血氨增高伴代谢性酸中毒,鉴别诊断,二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,3.,维生素,D,依赖性佝偻病,常染色体隐性遗传,型为肾脏,1-,羟化酶缺陷，,型为,1,25,（,OH,）,2,D,3,受体缺陷,型有高氨基酸尿症，,型重要特征为脱发,均有严重佝偻病体征，血钙、磷均低，,ALP,升高,鉴别诊断,二、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,4.,肾性佝偻病,5.,肝性佝偻病,各型佝偻病实验室检查结果见附表,各型佝偻病的实验室检查,病 名,血 清,氨基酸尿 其他,Ca P Alp 25-(OH)D,3,1,25-(OH)D,3,PTH,维生素,D,缺乏性佝偻病,N,（,N,）（,N,）,(-),尿酸,家族性低磷血症,N N,（）,N,（）,N,（,-,）碱性尿,高氨低钾,远端肾小管酸中毒,N,（）,N,（）,N,（）,N,（）（,-,）,维生素,D,依赖性佝偻病,型 （,+,）,型,N,（,+,）,肾性佝偻病,N N,（,-
8、,）等渗尿,氮质血症中毒,佝偻病的治疗,治疗目的控制病情活动、防止骨骼畸形。,1.,补充维生素,D,以口服维生素,D,为主。剂量,50-125,g/d(2000-5000IU),持续,4-6,周，一月后改预防量,400IU/,日，大于,1,岁幼儿改为,600IU/,日。,当重症佝偻病有并发症或无法口服者给予一次肌注维生素,D20,万,-30,万，三个月后改预防量。,2.,补充钙剂,3.,其他辅助治疗,佝偻病的预防,现认为确保儿童每日获得维生素,D400IU,是预防和治疗的关键,.,1.,围生期：孕妇多作户外活动，饮食应含丰富的维生素,D,、钙、磷和蛋白质等,.,妊娠后期每日,800IU/,日。,2.,婴幼儿期：预防的关键在日光浴与适量维生素,D,的补充,.,3.,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后,2,周开始补充维生素,D800IU/,日，,3,个月后改预防量。足月儿生后,2,周补充维生素,D400IU/,日至,2,岁，夏季停服。,复习病例分析,男，,10,个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养未添加辅食，妊娠晚期有肌肉抽搐史。小儿常居在室内，间常腹泻，至今不能扶站。体查：,wt 9kg,，,L70cm,。发育营养尚可，前囟,2 cm1.5cm,，枕秃，未出牙，肋缘外翻，肝右肋下,1cm,，脾,(,),，轻度“,O”,型腿。,该病史有无补充和不妥之处？,请写出该患儿诊断、诊断依据，进一步该作哪些检查，如何预防和治疗。,谢 谢,佝偻病初期体征,枕秃,佝偻病,方颅 佝偻病,鞍状头,正常小儿头颅,膝外翻,“X”,形腿 膝内翻,“O”,形腿,佝偻病,漏斗胸,鸡胸,郝氏沟,佝偻病,手镯,激期骨骼,X,线片特征,骨皮质薄，干骺,端增宽，钙化预备带消失，干骺端呈杯口状，凹陷。,佝偻病激期骨骼,X,线片毛刷样改变,佝偻病恢复期钙化带重新出现改变,后遗症期，长骨弯曲，但钙化带复现，骨质密度正常,软骨营养不良 正常儿童,
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