1、,戈谢综合症的,护理,主讲人：,XXX,血液科,目录,Contents,主要内容,1,疾病介绍,2,病历简介,4,出院指导,3,护理原则,1,1,疾病介绍,一,疾病介绍,戈谢病的概念,1,戈谢病,（,GD,）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起,葡糖脑苷脂,在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的,单核,-,巨噬细胞,内蓄积而发病，产生相应的临床表现,。,又称葡糖脑苷脂,病、家族,性脾性,贫血。,单核,-,巨噬细胞,葡糖脑苷脂,一,疾病介绍,病因,2,戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于,1,号染色体。目前发现位于染色体,1q21,的,GBA,基因点突变,。,GBA,基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核,-,巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞,。,不同,的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。,一,疾病介
2、绍,临床分型,3,根据戈谢病发病的,急缓,、,内脏受累程度,及,有无神经系统症状,将,其分为三种类型,：,慢性型（非神经型、成人型、,型）、,急性型（,型、神经型）、,和亚急性型（,型、神经型）。,同时,根据亚急性型临床表现又分为,a,、,b,、,c,。,戈谢病,一,疾病介绍,临床表现,4,由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现,：,生长发育,落后于同龄人，甚至倒退,；,肝,脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压,；,骨,和关节受累，可见病理性骨折,；,皮肤,表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑,；,中枢神经系统,受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等,；,肺部,受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压,；,眼,部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。,肝脾进行性肿大,一,疾病介绍,辅助,检查,5,4.X,线检查,典型,的,X,线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有,骨质疏松,，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱,压缩性骨折,，肺部可见浸润性病变。,5.,基因分析,通过,基因突变型的分析可助诊断。,6.,生化检查,血清,酸
3、性磷酸酶增高。,1.,血常规,多,为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。,2.,组织病理学检查,骨髓,细胞涂片的尾部找到,戈谢细胞,。在,肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。,3.-,葡糖脑苷脂酶活性测定,测定,白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中,-,葡糖脑苷脂酶活性,。酶活性,测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义,。,一,疾病介绍,治疗要点,6,1.,脾切除,适用于,巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在,4,5,岁或,5,岁以上，可以改善临床症状。对于,型和,型部分患者建议脾切除术。,2.,酶替代治疗,Ceredase,基因重组的,-,葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病,型治疗。对,型患者不是酶替代疗法的适应证,。,脾切除,一,疾病介绍,治疗要点,6,3,.,基因治疗,应用,造血祖细胞，成肌细胞移植，将,GBA,基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有,GBA,基因的细胞，产生具有生物活性的,-,葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。,4.,对症治疗,包括,支持、营养、输血等
4、。对,型患者还需止痛、解痉等。,2,2,病例简介,二,病例简介,基本情况：,姓名,：,陈文静,科,别,：,血液科一,床,号,：,33,住院号：,0000395514,性别：,女,年龄,：,25,岁,婚姻,：,已婚,病情叙述者：,患者本人,主诉：,确诊戈谢病,5,年，拟移植入院,。,现病史：,患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入,外院，多为,下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约,10,天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属医院就诊，明确诊断为戈谢病。五年前患者因脾大来我院行脾切除术。术后恢复可。现患者拟行移植，门诊拟以“戈谢病”守住入院。病程中患者无明显皮肤淤斑淤点，无牙龈出血、无咯血及呕血，无黑便血便等。大小便正常，体重无明显减轻。,既往史、个人史等,无特殊。,二,病例简介,入院查体：,T 36.2,P 78,次,/,分,R 20,次,/,分,BP 110/70 mmHg,发育正常，营养一般，精神可，表情自然，步入病房，自主体位，查体合作。头颈查体正常。浅表淋巴结未触及肿
5、大，呼吸运动两侧对称，未触及胸膜摩擦感。语音传导两侧对称。心率,78,次,/,分，律齐，,心肺（,-,）。肝肋下一指可及，质中，无压痛。全腹未见瘀点瘀斑及皮疹，其余查体未见异常。,二,病例简介,辅助检查：,血常规（,1-09,）：,白细胞,57.04 x10,9,/L,红细胞,3.46x10,12,/L,血红蛋白,109g/L,血小板,46,x10,9,/L,淋巴细胞比率,8.84%,中性粒细胞比率,86.24%,中性粒细胞,49.21 x10,9,/L,淋巴细胞,5.021 x10,9,/L,单核细胞,2.55 x10,9,/L,碱性粒细胞,0.09 x10,9,/L,纤溶功能检查：,抗凝血酶,150%,血常规,（,1-26,）,：,白细胞,8.49 x10,9,/L,红细胞,3.28x10,12,/L,血红蛋白,97g/L,血小板,298x10,9,/L,血沉：,86mm/h,超敏,C,反应蛋白,5.76mg/L,血生化：,钙,2.07mmol/L,总胆汁酸,27.3umol/L,二,病例简介,初步诊断：,戈谢病,诊疗过程：,血液科常规护理,完善常规检查，定期复查血常规,予吉赛欣升
6、白治疗,输注血小板等对症治疗,二,病例简介,3,3,护理原则,病情观察,三,护理原则,戈谢病,引起的血小板减少及出凝血时间,改变均,可引起出血,因此,要密切观察病人的精神状态、血压、心率,、尿量,等,尤其注意大便的颜色,做好出血量的估计,及时判断,有无,继续出血或活动性出血,并做好,记录。,应用抗生素和,止血剂,时密切观察有无不良反应。,一般护理,三,护理原则,为了,避免增加出血的危险或加重出血,应,做好病人,的休息与饮食指导,病人应减少活动,增加卧床休息的,时间,禁食过硬、过于粗糙的食物,保持舒适的体位,采用留置针,静脉,输液,做好配血及输血准备工作。,心理护理,三,护理原则,因,出血多病人有紧张、恐惧心理,医护人员,应加强与患者及,家属的沟通,耐心解释与疏导,说明出血的原因,如何,减轻或避免加重出血,目前治疗及护理的主要措施及其,配合,要求,重点介绍治疗效果好的成功病例,增加,患者安全感,同时,给,患者营造,良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。,护理问题,三,护理原则,活动无耐力,与代谢,增高及贫血,有关,体温升高,与白细胞升高有关,潜在并发症：,出血 与血小板减少有关,有骨
7、折的危险,与疾病引起的骨质疏松有关,焦虑,与担心疾病预后有关,知识,缺乏,缺乏疾病的,相关知识,活动无耐力,与疾病本身引起代谢增高及贫血有关,护理目标：,活动耐力增强,护理措施,：,根据,病人体力，适当限制活动量，可与病人共同制定日常活动计划，做到有计划的适量活动,;,加强生活方面的护理,，,将,常用物品置于易取处，避免因体力消耗而加重心悸、气短症状,；,饮食,方面注意给予低油、低脂、高蛋白、高维生素、高热量、清淡易消化饮食,，,保证,足够的营养及注意食物的清洁卫生。,护理,评价：,患者住院期间活动耐力,良好,护理措施,2.,体温,升高,与白细胞,升高及感染有关,护理目标：,使体温恢复,正常,护理措施,：,遵,医嘱按时使用,抗生素,嘱,病人多,喝水,使用,温水擦浴，禁止使用酒精擦,浴,每日,监测体温，及时采取降温措施，保护脑细胞，及时更换汗湿的床单,位,护理,评价：,患者住院,期间体温,能很好得到,控制,护理措施,3.,潜在,并发症：,出血 与血小板减少有关,护理目标：,患者,住院期间预防潜在并发症的,发生,护理,措施,：,皮肤,粘膜，各种注射拔针后按压时间在,10,分钟以上，并密切观
8、察有无渗血,。,严禁,挖鼻、打喷嚏、剔牙，使用软毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油湿润，有出血者予以,1%,去甲肾上腺素棉球压迫止血，牙龈用干棉球或,1%,去甲肾上腺素按压止血,。,保持,大便通畅，必要时遵医嘱给予缓泻剂,。,监测,血压，防止内出血，遵医嘱输注血小板及红细胞悬液。,护理,评价：,患者住院期间无潜在并发症的,发生,护理措施,4.,有,骨折的危险,与疾病引起的骨质疏松有关,护理目标：,患者住院期间无骨折发生,护理措施,：,卧床期间使用床护栏,防跌倒、防坠床标识醒目,保持病房清洁干燥,指导患者呼叫铃的使用,提醒家属需陪伴在旁,若暂时离开病房，需告知责任护士,将物品放置在便于患者拿取处,多食,奶制品、豆制品等含钙食物，平衡,饮食。,护理,评价,：,患者住院期间无骨折发生,护理措施,护理目标,：,病人的心理压力减轻，无紧张焦虑等情绪,护理措施,：,向患者讲解,疾病的,相关知识，减轻其焦虑,情绪；,以认真细致的工作态度,.,娴熟的技术赢得病人的,信任；,多与病人沟通，关心病人，尽量满足其合理,要求；,指导病人运用合适的放松方法：深呼吸,.,听音乐,等；,重点,介绍治疗效果好的成功病例,增加患者安全感,；,给患者营造,良好的治疗环境,尽可能避免不良刺激的影响。,评价,：,病人焦虑情绪得到改善,护理措施,5.,焦虑,与担心疾病预后有关,6.,知识,缺乏,缺乏疾病的相关知识,护理目标：,患者对疾病的相关知识有一定认识,护理措施,：,加强巡视，协助患者生活护理,鼓励患者进食富含维生素蛋白质的食物,向患者讲解疾病相关知识。,护理评价：,患者对,疾病认识有所增强,护理措施,4,4,健康宣教,三,出院,指导,告知,患者出院后暂注意休息，适当进行轻,体力劳动,，如散步、打太极拳，以增强体质，防止剧烈活动,，,避免,因,缺失运动,造成骨量减少，进一步加重骨质疏松的程度,。,少到人群聚集的地方，预防感冒,。,指导,患者进食营养均衡、高热量、高蛋白质、高维生素,、含,铁质、钙质的食物，少吃坚硬、辛辣、刺激性的食物,。,保持,心情愉快 情绪稳定规律的生活,，养成,良好的卫生,习惯。,
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