自闭症的表现与诊断

1、临床表现1. 语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可 以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会 说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在23岁以前有表达性语言，随着年龄增长 逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的 感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。2社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏 期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别 人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能 与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿 园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看 的兴趣或去参与的愿望。3兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个 瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几

2、个小时而没有厌倦感。对玩 具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变， 如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制 止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可 有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4智能障碍（不一定）在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程 度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童 为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为5069），25%智力在 正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。诊断通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发 育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分 裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障 碍，可做出儿童孤独症的诊断。少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标

3、准，或发病年龄不典型，例如在3 岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终 做出正确诊断。诊断流程一、1.询问病史首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对 发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、 频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资 料。问诊要点如下：(1) 目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的？(2) 言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”？ 何时能听懂简单的指令？何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退？有无语音语调 上的异常？(3) 言语交流能力:是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困 难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音？(4) 非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片？ 是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富？(5) 社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人

4、?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋? 何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩 过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主 动寻求别人的帮助？(6) 认知能力：有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理 能力的倒退？(7) 兴趣行为：游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过 多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依 恋?(8) 运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共 济失调？(9) 家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏 言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?(10) 其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适 应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历? 有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何？2. 精神检查主要采用观察法，有言语能力的

5、患儿应结合交谈。检查要点如下：(1) 患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？(2) 患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟 模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？(3) 患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部 表情进行交流？(4) 患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应？(5) 患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何？(6) 患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？(7) 患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力？3. 体格检查主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有 无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4. 心理评估(1) 常用筛查量表。1) 孤独症行为量表(ABC)：共57个项目，每个项目4级评分，总分N31分提示存在 可疑孤独症样症状，总分N67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月28岁的人群。2) 克氏孤独症行为量表(CABS)：共14个项目，每个

6、项目采用2级或3级评分。2级 评分总分N7分或3级评分总分N14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对215岁的 人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。(2) 常用诊断量表。儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4 级评分。总分30分为非孤独症，总分3036分为轻至中度孤独症，总分N36分为重度孤 独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国 外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评 定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据 诊断标准作出的诊断。(3) 发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、 波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表 (WISC)、韦氏学前儿童智力量

7、表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞 文渐进模型测验(RPM)等。孤独症行为量表（ABC量表）1喜欢长时间自身旋转42学会做一件简单的事，但很快就忘记。23经常没有接触环境或进行交往的要求。44往往不能接受简单的指令（如坐下、过来等）15不会玩玩具（如没完没了地转动、乱扔、揉等）26视觉辨别能力差（如对一种物体的特征、大小、颜色、位置等辨别能力差）。27无交往性微笑（即不会与人点头、招呼、微笑）28代词运用颠倒或混乱（你、我分不清）39长时间总拿着某种东西。310似乎不在听人说话，以至让人怀疑他有听力问题311说话不合音调、无节奏412长时间摇摆身体413要去拿什么东西，但又不是身体所能达到的地方（即对自身与物体的距离估计不足。214对环境和日常生活规律的改变产生强烈反应315当与其他人在一起时，呼唤他的名字，他没有反应216经常做出前冲、旋转、脚尖行走、手指轻掐轻弹等动作417对其他人的面部表情没有反应318说话时很少用“是”或“我”等词219有某一方面的特殊能力，似乎与智力低下不相符合420不能执行简单的含有介词语句的指令（如把球放在盒子上或放在盒

8、子里）121有时对很大的声音不产生吃惊反应（可能让人想到他是聋子）322经常拍打手423大发脾气或经常发点脾气324主动回避与别人的眼光接触425拒绝别人的接触或拥抱426有时对很痛苦的刺激如摔伤、割破或注射不引起反应327身体表现很僵硬、很难抱住328当抱看他时，感到他的肌肉松驰（即使他不紧贴抱他的人）229以姿势、手势表示所渴望得到的东西（而不倾向于语言表示）230常用脚尖走路231用咬人、撞人、踢人等行为伤害他人232不断地重复短句333游戏时不模仿其他儿童334当强光直接照射眼睛时常常不眨眼135以撞头、咬手等行为自伤236想要什么东西不能等待（一想要什么，就马上要得到）237不能指出5个以上物体的名称138不能发展任何友谊（不会和小朋友来往交朋友）439有许多声音的时候，常常捂着耳朵440经常旋转碰撞物体441在训练大小便方面有困难（不会控制大小便）142 一天只能提出5个以内的要求243经常受到惊吓或非常焦虑不安344在正常光线下斜眼、闭眼、皱眉345不是经常被帮助的话，不会自己给自己穿衣146 一遍遍重复一些声音或词347瞪着眼看人，好像要看穿似的448重复别人的问话或回

9、答449经常不能意识所处的环境，并且可能对危险的环境不在意250特别喜欢摆弄、着迷于单调的东西或游戏、活动等（如来回地走或跑，没完没了地 蹦、跳、拍、敲）451对周围东西喜欢嗅、摸或尝352对生人常无视觉反应（对来人不看）353纠缠在一些复杂的仪式行为上，就像缠在魔圈里（如走路要走一定的路线，饭前或 做什么事前一定要把什么东西摆在什么位置，或做什么动作，否则就不睡不吃。454经常毁坏东西（如玩具、家里的一切用具很快就给弄坏了）255在2岁以前就发现孩子发育延迟156在日常生活中至少用15个但不超过30个短句进行交往（不到15句也打“V”）357长时间疑视一个地方（呆呆地看一处）4注：筛查分57分，诊断分67分。按每道题后面的分数给分，例如第一题如答案是则给4 分，如不是给0分。把所有总分加起来。克氏孤独症行为量表CABS量表适合家长使用的简易行为评定量表一一克氏行为量表克氏行为量表(孩子最近1个月的情况)项目行为表现从不 偶尔 经常1不易与别人混在一起玩2听而不闻，像是聋子3教他学什么，他强烈反对，如拒绝模仿说话或动作4不顾危险5不能接受日常习惯的变化6以手势表达需要7莫名其妙的笑8不喜欢被人拥抱9不停地动、坐不住，活动量过大。10不望对方的脸，避免视线接触11过度偏爱某些物品12喜欢旋转的东西13反复怪异的动作或玩耍14对周围漠不关心注：“从不”一一注：“从不”一一指此行为从未有过。“偶尔”一一此行为有时出现，但频率不高(每周几次)。“经常”一一此行为几乎每天出现，引人注目。用表说明：(1) 用自闭症儿童的筛查。(2) 由14项组成，行为出现频率分“从不V “偶尔”和“经常”三级。分别评分为0”、 “1”、“2” 分。(

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