先天性肾上腺发育不良诊疗指南
5页1、先天性肾上腺发育不良诊疗指南概述先天性肾上腺发育不良(congenital adrenal hypoplasia,adrenal hypoplasia congenita,AHC)是由DAX-1基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病。DAX-1基因也称为NR0B1基因,主要在下丘脑、垂体、肾上腺以及性腺中表达,影响类固醇激素的合成及相关器官发育。该类患者除了表现为肾上腺功能低下以外,通常会合并嗅觉正常的低促性腺激素性性腺功能减退症(HH),即促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性征不发育。病因和流行病学DAX-1基因属于核受体亚家族。位于X染色体,由2个外显子及1个内含子构成。DAX-1基因编码细胞核受体超家族的一种孤儿蛋白DAX-1蛋白,在下丘脑、垂体、肾上腺皮质以及性腺中睾丸间质细胞、支持细胞、卵泡膜和颗粒层细胞的发育过程中起关键的作用。DAX-1基因突变所致的AHC呈X连锁隐性遗传,女性杂合子为携带者,在男性则会发病。DAX-1基因突变导致蛋白质合成或功能异常,以致肾上腺皮质发育障碍,类固醇激素合成缺陷。还可导致下丘脑GnRH细胞和垂体促性腺激素细胞发育障碍,导致性腺功能减退。根据国
2、外资料,DAX-1基因突变导致的AHC较罕见,在欧美以及日本地区其发生率为1/12 500。我国尚缺乏流行病学数据资料。临床表现AHC高发年龄段为婴儿期,表现为以失盐为主的肾上腺皮质功能不全,常见症状包括高血钾、低血钠与脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克、皮肤色素沉着等。多数患者在青春期表现为不发育或发育不完全,或生育能力受损,少精和无精症等。少数患者可以表现为儿童早期高雄激素血症、单纯性盐皮质激素缺乏,青春期可出现假性性早熟或自发性青春发育等。轻者可成年期起病。患者皮肤有色素沉着,尤其是在暴露处、摩擦处、瘢痕及乳晕、腋窝、阴囊处,符合爱迪生病的表现。患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不同程度的减弱。在发生应激情况时,可出现肾上腺危象,表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常,常有高热、低血糖症、低钠血症,甚至危及生命。辅助检查1.实验室检查 ACTH升高,血或尿皮质醇降低或正常,肾素活性升高,醛固酮降低。还可发现血钾偏高,血钠偏低,低血糖。由于糖皮质激素缺乏,少数患者可出现轻度或中度高血钙。大部分患者青春期后性激素检测符合HH,男性患者睾酮水平
《先天性肾上腺发育不良诊疗指南》由会员公****分享,可在线阅读,更多相关《先天性肾上腺发育不良诊疗指南》请在金锄头文库上搜索。
大厦深基坑支护桩设计.docx
《伯牙绝弦》教学设计与反思.doc
钢结构中间结构验收自评报告(新)
起重吊装安全监理实施工作细则.doc
2023年3月教育科研个人工作计划(2篇).doc
井盖监测系统
4 《沒有一种不会并花》教案[1].docx
三图像的平滑与锐化
骨关节科健康教育.docx
学校创建文明组办公室工作总结
9. 关注身边的美术遗存2.docx
《再见吧幼儿园》游戏计划-.doc
程序下载和运行.doc
中班社会活动教案夏天饮食教案
2023年最新科技公司财务副经理竞聘演讲稿精品.doc
九年级(上)数学期未考试试卷 .doc
某购物中心工程监理月报.doc
档案室年度工作总结(四篇).doc
公司职业危害防治措施.doc
【2009中考数学试题及答案】凉山州.doc
2022-11-26 26页
2023-06-23 3页
2022-11-29 7页
2023-12-22 45页
2023-11-29 37页
2023-06-15 50页
2024-01-25 12页
2023-10-16 19页
2023-09-16 14页
2023-11-06 19页