产前唐氏综合征(DS)检查

1、广州丰华生物工程有限责任公司广州丰华生物工程有限责任公司广州市丰华生物工程有限责任公司广州市丰华生物工程有限责任公司第一页，共四十一页。目录n产前筛查的概况n产前筛查定义n筛查病种及定义n筛查原理及流程n风险评估软件n丰华 TALENTII产前筛查系统n时间分辨荧光免疫技术及系统第二页，共四十一页。n国内外产前筛查历史与现状n1972年Brock首次提出，孕妇的血清及羊水的AFP含量升高，对NTD的诊断可提供信息。n在80年代中期，美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。n在我国每年约有2000万新生儿，根据中国优生优育科学协会推算每年约有26600个唐氏儿出生，唐氏综合征的发生率为1/7001/800。n目前我国开始产前筛查较好的地区有北京、上海、山东、浙江、广东等。n根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。一、概况一、概况第三页，共四十一页。来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的19961996年年20042004年监测结果说明，年监测结果说明，我国是世界上出生缺

2、陷高发国家之一，每年约有我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有8080万万120120万出生缺陷的婴万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的儿诞生，占出生人口的4%6%4%6%。昨天，第二届开展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开，卫昨天，第二届开展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约生部官员及来自世界各国约15001500名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果。出生缺陷和残疾方面的研究成果。据悉，多年监测说明，神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，在每据悉，多年监测说明，神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，在每年百万名左右的出生缺陷患儿中，大概有年百万名左右的出生缺陷患儿中，大概有1010万例的神经管畸形儿，主要表现万例的神经管畸形儿，主要表现为无脑儿出生几天后夭折，或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发为无脑儿出生几天后夭折，或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区，新生儿神经管畸形率高达的局部地区，新生儿神经管畸形率高达10%10%。摘自摘自20052005年

3、年9 9月月1313日日?南方都市报南方都市报?中国年生百万名缺陷婴儿中国年生百万名缺陷婴儿调查说明我国成出生缺陷高发国家之一调查说明我国成出生缺陷高发国家之一第四页，共四十一页。我国针对产前筛查的相关法律法规我国针对产前筛查的相关法律法规n?中华人民共和国母婴保健法?n?中华人民共和国母婴保健法实施方法?n?产前诊断技术管理方法?及相关配套文件第五页，共四十一页。二、定义二、定义n产前筛查产前筛查Prenatal Screeing)Prenatal Screeing)是指通过经济、简便和较少创伤的检是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。n目前产前筛查的两种主要疾病：目前产前筛查的两种主要疾病：n唐氏综合征唐氏综合征Downs Sydrome,Downs Sydrome,有称有称21-21-三体综合征三体综合征n开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷Open Neural Tube Defec

4、tOpen Neural Tube Defect，或，或ONTDONTDn产前筛查可以在妊娠早期产前筛查可以在妊娠早期7-137-13周或中期周或中期14-2114-21周进行。周进行。第六页，共四十一页。唐氏综合征唐氏综合征DS神经管缺陷神经管缺陷NTD简介简介一、唐氏综合征一、唐氏综合征DSDS唐氏综合征是唐氏综合征是18661866年英国名叫兰登年英国名叫兰登 唐的医唐的医生首先发现并描述了这种疾病，故命名为生首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综合征，简称唐氏综合征，简称D.S.D.S.DOWNS DOWNS SyndromeSyndrome。唐氏综合征又称唐氏综合征又称21-21-三体综合征或先天愚型，是三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致先天智力低下的最常见的原因。先天智力低下的最常见的原因。第七页，共四十一页。唐氏综合征唐氏综合征n主要临床病症：主要临床病症：严重智力低下、严重智力低下、特殊面容、掌纹特殊面容、掌纹多有通贯、男女多有通贯、男女比例为比例为3:23:2。n50%50%患儿伴有先天患儿伴有先

5、天性心脏病、消化性心脏病、消化道畸形、白血病道畸形、白血病等。等。唐氏综合征特殊面容唐氏综合征特殊面容第八页，共四十一页。2121三体图片三体图片n发病机理：发病机理：主要主要是由于卵细胞在减是由于卵细胞在减数分裂时局部别离，数分裂时局部别离，使得第使得第2121号染色体号染色体由二体变异成三体。由二体变异成三体。95%95%以上的唐氏儿以上的唐氏儿的核型是新生的，的核型是新生的，与父母的核型没有与父母的核型没有关系。关系。唐氏综合征唐氏综合征第九页，共四十一页。n每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年龄越大，发病率越高。细胞老化、病毒感染、射线龄越大，发病率越高。细胞老化、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。唐氏综合征唐氏综合征第十页，共四十一页。二、神经管缺陷二、神经管缺陷NTDNTD：神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。因遗

6、传病。发病机理：是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。发病机理：是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。临床表现：常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊临床表现：常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。来也有严重的功能障碍，不能正常生活。我国北方各省我国北方各省NTDNTD的发生率较高，山西省的的发生率较高，山西省的NTDNTD发生率发生率1%1%。第十一页，共四十一页。有些厂家软件提供如下病种信息有些厂家软件提供如下病种信息n18-三体n13-三体第十二页，共四十一页。三、产前筛查原理三、产前筛查原理n产产前前筛筛查查系系统统由由体体外外诊诊断断试试剂剂、检检测测仪仪器器和和筛筛查查分分析析软软件件组组成成。检检测测仪仪器器配配合合体体外外诊诊断断试试剂剂检检测测出出孕孕妇妇血血清清中中标标记记物物甲甲胎胎蛋蛋白白、-绒绒毛毛膜膜促促性性腺腺激激素素、妊妊娠娠相相关关血血浆浆蛋蛋白白的的浓浓度度，将将检检测测数数据据及及孕孕妇妇相相关关因因素素输输入

7、入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征DS和神经管缺陷和神经管缺陷NTD筛查的结果。筛查的结果。n针对病种针对病种n期期:妊娠早期孕妊娠早期孕7-13周周n采用二联法采用二联法PAPP-A+F-HCG/-HCGn报告唐氏综合征胎儿风险率。报告唐氏综合征胎儿风险率。n期期:妊妊娠娠中中期期孕孕14-21周周采采 用用 二二 联联 法法 AFP+-H CG/F-HCG 或或 三三 联联 法法 F-HCG/-HCG+AFP+E3n报报告告唐唐氏氏综综合合征征风风险险率率及及神神经经管管缺缺陷陷风风险险率率。第十三页，共四十一页。孕中期筛查和孕早期筛查孕中期筛查和孕早期筛查优点优点缺点缺点孕早期孕早期筛查筛查(7-13周周)早期诊断早期诊断1、在此期间孕妇很少到医院；、在此期间孕妇很少到医院；2、需要在中期做、需要在中期做AFP检测筛检测筛查开放型神经管缺陷；查开放型神经管缺陷；3、羊水穿刺及绒毛膜取样的、羊水穿刺及绒毛膜取样的危险性增高；危险性增高；4、超声波、超声波NT测量的技术难测量的技术难度较大。度较大。孕中期孕中期筛查筛查(14-21周周)1、有多年的

8、筛查经验；、有多年的筛查经验；2、羊水穿刺及绒毛膜取样的、羊水穿刺及绒毛膜取样的安全性增高；安全性增高；3、可同时做开放型神经管缺、可同时做开放型神经管缺陷的筛查。陷的筛查。诊断较晚诊断较晚第十四页，共四十一页。超声NT测量nNT-颈部半透明厚度(图示的A与B间距离)n测量是否准确取决于n足够分辨率的B超仪器nB超技师要有足够的经验n胎儿体位和大小第十五页，共四十一页。早期无法筛查NTD的原因nAFP是胎儿血清中最常见的蛋白质，早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。n当胎儿出现NTD时，破坏了阻止AFP外溢的重要屏障-胎儿屏障，使胎儿体内高浓度的AFP释放，并通过羊膜渗透入母体循环，引起母体血清中的AFP显著升高。n怀孕6周即可在母血中测出AFP。孕11-20周，AFP浓度呈线性升高，20周后逐渐下降。约28-32周时到达相对稳定，出生后几天降为0。故母血和羊水中AFP都在孕中期(14-21周)进行。第十六页，共四十一页。二联法和三联法检出率(DR)：StrategyMethodDR1Free-hCG/AFP63.2%hCG

9、/AFP58%2Free-hCG/AFP/uE3 66.8%(The Lancet;Vol 358;Nov 17 2001:1658-1659;Howard Cuckle)摘自PerkElmer讲课资料第十七页，共四十一页。产前筛查程序产前筛查程序组成：n咨询n资料收集n采样、递送n检测n风险估算n报告n追踪处理第十八页，共四十一页。五、风险评估软件五、风险评估软件n根本组成n孕妇根本信息n孕妇风险评估相关因素n孕妇血清标志物结果n评估结果n孕妇风险评估相关因素n孕妇年龄n孕周n孕妇体重n糖尿病n人种n多胎妊娠第十九页，共四十一页。珠海艾博罗产前筛查分析软件第二十页，共四十一页。1、孕妇年龄最根本的筛查方案n母母亲年年龄与唐氏症儿的与唐氏症儿的发生率关系最生率关系最为明明显，其，其发生率随孕生率随孕妇年年龄递增而增加。增而增加。20岁为1/1528、30岁1/909的，的，35岁那么增至那么增至1/350。n大于大于35岁之后，唐氏症儿的出生率明之后，唐氏症儿的出生率明显增增高，但高，但总出生量只占出生量只占30%，其余，其余70%均均为34岁以下孕以下孕妇所生。所生。n唐氏唐氏综合症

10、儿的出生，决不是只合症儿的出生，决不是只筛查35岁以上的孕以上的孕妇，每一个孕，每一个孕妇都有生都有生出唐氏症儿的可能！出唐氏症儿的可能！第二十一页，共四十一页。2、孕周n妊娠周龄对筛查结果计算十分重要，计算方法有两种：n由末次月经LMP日期来推算，这种方法对月经周期规律者较好，但对月经周期不规那么者不适用。n超声波测量胎儿的双顶骨间径(BPD)是较正确的方法。当两种方法计算怀孕天数误差超过10天时，那么以BPD为准；缺乏十天的两法均可。第二十二页，共四十一页。不同孕周free-HCG含量浓度变化第二十三页，共四十一页。3、孕妇体重n血清标志物由胎儿或胎盘所产生，局部进入母血。当母亲体重过重，相应血容量增大时，其溶入的三种物质即被稀释，反之体重过低时。第二十四页，共四十一页。4、糖尿病n患有胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)的孕妇，其血中的AFP浓度较正常孕妇为低，为防止糖尿病的干扰，尚需对这类孕妇的AFP测定值进行校正。第二十五页，共四十一页。5、人种n人种对筛查结果的影响并不是很大，尤其是亚洲黄种人和高加索白人之间在中位值上没有太大差异。而如果是黑人，一般选择在白种人的中位值上乘以一个

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