颅骨锁骨发育不全.doc
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患者 男，25 岁因头部外伤而行颅脑 ct 扫描检查（图像如下） 外观患者头部，不同于常人目测患者为方头，侏儒貌，身高一米五左右，手掌小自称“从小就这样，没别的毛病”结果：颅锁骨发育不全颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis)，也称颅锁骨发育异常(cleidocranial dysplasia)、骨-牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，属常染色体显性遗传半数以上病例有家族史，是骨发育异常中较常见的疾病 患儿常在出生时就被注意到头颅软和锁骨发育异常也可在发程中，因前额增宽或体型小而引起父母注意颅骨缺陷导至短头畸形，以额为著，常在中央有一夭状沟因锁骨缺如或发育不良致双肩下垂，并能靠拢于胸前乳牙萌出和脱落延迟，拔乳牙不能萌出常因听小骨的结构异常伴岩骨和乳突的致密硬化而致听力下降病人身材矮小四肢及指（趾）短小，脊柱侧弯智力发育正常。
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