生物竞赛04性别决定与伴性遗传.pdf

第五章性别决定与伴性遗传第五章性别决定与伴性遗传性别: 生物的重要而复杂的性状之一第一节 性别决定第一节 性别决定(sex determination)性染色体染色体倍性环境影响基因差别二、性别由性染色体差异决定二、性别由性染色体差异决定1、XY型雄性为异配性别(heterogametic sex)XY雌性为同配性别(homogametic sex)XX一、性染色体（一、性染色体（sex chromosomes)常染色体(autosomes)染色体：染色体：性染色体XXXY XX XY 1 : 1XYX-Y的非同源部分X-Y的同源部分睾丸决定基因B. Y染色体的睾丸决定基因染色体的睾丸决定基因人TDF定位：Yp的SRY序列（35kb）223AAs的转录因子结合HMG BoxSRY异常XY女X上有SRY易位XX男AMF、P450芳香酶基因有SRY结合位点2、ZW型型ZWZZ ZW ZZ 1 : 1鸟类家蚕两栖类爬行类第二节伴性遗传第二节伴性遗传一、果蝇的伴性遗传（一、果蝇的伴性遗传（sex linked inheritance)P 红眼白眼 F1红眼F2红眼红眼白眼 2 : 1 : 1( : =1 :1 )w:白眼基因，+:红眼基因，+w红:白=3:1:=1:1Morgan, 1910P X+X+ （红眼）XwY (白眼)G X+ XwYF1XwYX+X+XwX+Y红眼红眼1 : 1F2X+YX+X+X+(红眼) X+Y(红眼)XwX+Xw(红眼) XwY(白眼)红 : 红 : 白 = 2 : 1 : 1红眼:白眼=3:1 均为红眼, 中一半为红眼，一半为白眼X+Xw(红眼) XwY（白眼）XwYX+X+Xw(红眼) X+Y(红眼)XwXwXw(白眼)XwY(白眼)红眼 : 红眼 : 白: 白 = 1: 1 : 1 : 1Morgan:A.F2中的红应有1/2 X+X+ XwY全红眼1/2 X+Xw XwY红:红:白:白=1:1:1:1B. 白 XwXw X+Y红 X+Xw(红)+ XwY(白) 绞花(交叉）遗传（criss cross inheritance)红:白=1:1， :=1:1C. XwXw(白眼) XwY(白眼) XwXw， XwY果蝇性别的性染色体果蝇性别的性染色体果蝇性别的性染色体果蝇性别的性染色体- -常染色体平衡决定系统：常染色体平衡决定系统：常染色体平衡决定系统：常染色体平衡决定系统：X X染色体数染色体数染色体数染色体数 ：常染色体套数（：常染色体套数（：常染色体套数（：常染色体套数（X:AX:A）. .性指数性指数性指数性指数X:AX:A1 1 . .雌雌雌雌 0.5 0.5 . .雄雄雄雄1 1，0.5 0.5 间性（通常外形、外生殖器间性（通常外形、外生殖器间性（通常外形、外生殖器间性（通常外形、外生殖器为雌雄混合体）为雌雄混合体）为雌雄混合体）为雌雄混合体）性指数的决定机理性指数的决定机理性指数的决定机理性指数的决定机理：X X和常染色体基因产物互作雌性和常染色体基因产物互作雌性和常染色体基因产物互作雌性和常染色体基因产物互作雌性化基因化基因化基因化基因sxlsxlX:AX:A低低低低 sxlsxl基因早期失活雄性化基因早期失活雄性化基因早期失活雄性化基因早期失活雄性化（阅读：书阅读：书阅读：书阅读：书6262页）页）页）页）二、人类伴性遗传二、人类伴性遗传1、X隐性遗传隐性遗传( X linked recessive inheritance)血友病A(hemophilia)，红绿色盲特点：（1）患者几乎都是男性（2）男性患者的子女都正常男患者：XhY女患者：XhXh正常男：XHY 正常女：XHXH，XHXh男患XhYX+X+(正常女）X+Xh(携带者女）X+Y（正常男）（3）男患的女儿表型正常，但可生有病的外孙X+Xh(携带者）X+Y（正常）X+X+X+XhX+Y XhY正常女携带者女正常男患者男1 1 1 13、Y连锁遗传刺猬皮病，毛耳（2）患者的双亲必有一方为患者（3）可连续传递，患者的正常子女不会将致病基因传给后代2、 X显性遗传( X linked dominant inheritance)抗维生素D佝偻病（1）女患多于男患特点：正常男：X rY正常女：XrXr患者男：XRY 患者女：XRXR ,XRXr三、高等植物的伴性遗传三、高等植物的伴性遗传女娄菜B_:阔叶，bb:细叶，在X染色体上试验一阔叶XBXB（）细叶XbY()XBY 阔叶F1XBYXb致死试验二四、鸡的伴性遗传四、鸡的伴性遗传P 芦花鸡ZBW（）非芦花鸡ZbZb()F1 芦花鸡ZBZb() 非芦花鸡ZbW()ZBZbZbZBZb(芦花) ZbZb(非芦花)WZBW(芦花) ZbW(非芦花)阔叶XBXb（）阔叶XBY()XBXbXBXBXB(阔叶) XBXb(阔叶)YXBY（阔叶）XbY（细叶）第三节遗传的染色体学说的直接证明第三节遗传的染色体学说的直接证明一、果蝇初级例外实验一、果蝇初级例外实验白 XwXwX+Y 红X+XwXwY红 白例外1/ 2000白， 红(不育)初级例外子代2、Bridges的假设与证实1、实验X染色体不分离（nondisjunction)BridgesXXXXXXXXM1不分离XXXXXXXXM2不分离X+ YXwXwOXwXwX+（死）XwXwY(白）X+O(红，不育）YO（死）果蝇：XXX、YO、YY死, XYY、XO , XXY 初级例外二、果蝇次级例外实验二、果蝇次级例外实验1、实验白XwXwYX+Y 红红白 红 (育）白例外4%次级例外子代2、Bridges的解释白XwXwY在减数分裂时A、84% X-X配对XwYXwXwY42%Xw42%XwXwYXwXw 4%Y 4%或Xw4%XwY 4%B、 16% X-Y配对XwXw Y Xw XwY XwY XwX+X+XwXw X+Y X+XwX+XwY X+XwY X+Xw死红红红红红XwXwY YY XwY XwYY XwYY XwY白死白白白白2% 2% 2% 2% 21% 21%次级例外4% 4% 4% 4% 42% 42%50%50% Y4%期望结果96%2% 2% 2% 2% 21% 21%第四节其它类型的性别决定第四节其它类型的性别决定一、染色体倍性决定性别一、染色体倍性决定性别（2n=32)蜂皇蜂（n=16)减数分裂减数分裂（n=16)卵配子(n=16)(n=16) 蜂受精卵（2n=32)皇浆2-3天职蜂（不育）皇浆5天不受精少数多数蜂皇（可育）二、环境决定性别和性分化二、环境决定性别和性分化1、环境决定性别后螠幼虫海底虫落在体的口吻上虫大麻夏播正常的、 比例秋播株多2、环境决定性分化 牛性化（不育）A. 两胎儿（1雌，1雄）的胎盘是通的性反转（sex-reversal ): XX: XYB.两性细胞的流动非芦花母鸡 ZbW性反转变性雄鸡 ZbW ZBW 芦花母鸡ZBZb ZBW ZbW WW芦芦非芦死三、基因决定性别三、基因决定性别玉米T-t基因座：T控制花序，tt使花序 花序B-b基因座：B控制花序：bb无花序:=2 : 1 bbtt bbTt btbT bbTt 1:bt bbtt 1bbT_ B_T_ B_tt雄株雌雄同株雌株bbtt双隐性雌株bbttbb tt第五节人类的性别畸形第五节人类的性别畸形一、性染色体异常引起的性别畸形一、性染色体异常引起的性别畸形1、性别畸形性别畸形睾丸退化症（Klinefelter综合症）47，XXY卵巢退化症（Turner综合症)45，XO XYY综合症 多X女性47，XXX 48，XXXX 多X男性48，XXXY 49，XXXXY2、性别畸形发生机制、性别畸形发生机制XYXYXYXYXYYYYXXX初级精母细胞次级精母细胞精细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞XXXXXXXXXXXXXXXXM1不分离M2不分离初级卵母细胞次级卵母细胞卵初级卵母细胞次级卵母细胞卵雄性激素的受体基因Tf形成雄性激素受体雄性激素发挥作用正常男性突变tf女性化睾丸女性化患者X+XtfX+YX+X+X+XtfXtfY X+Y正常女携带者女睾丸女性“女”正常男3女：1男一、一、Barr小体小体理论上：雌理论上：雌=2雄事实上：雌雄事实上：雌=雄雄X 染色体失活：染色体失活：Barr body(巴氏小体巴氏小体)性染色质体哺乳动物伴性基因产物：性染色质体哺乳动物伴性基因产物：第六节 剂量补偿效应第六节 剂量补偿效应二、剂量补偿效应、剂量补偿效应果蝇、哺乳类：性染色体基因纯合果蝇、哺乳类：性染色体基因纯合雌雌，表型上与，表型上与雄雄无显著差异。

原因：剂量补偿效应无显著差异原因：剂量补偿效应1.转录差异转录差异2.异染色质化异染色质化性染色体组成性染色体组成X性染色质失活数性染色质失活数XX 1XY 0XXY 1XXX 2间接证据间接证据：观察雌性细胞中：观察雌性细胞中 X染色质小体染色质小体性别鉴定性别鉴定：随机失活：随机失活三、三、Lyon假说假说Lyon化化(Lyonization)：随：随X染色体异染色质化，染色体异染色质化，X上基因失活上基因失活x1x2x1x2x2失活失活雌雌亲伴性基因起作用亲伴性基因起作用x1x2x1x2x1x2x1x2雄雄亲伴性基因起作用亲伴性基因起作用x1x2x1x2x1x2x1x2x1x2父本母本母本嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体x1x2x1x2x1失活正常雌性：失活正常雌性：XX三色猫（玳瑁猫）：三色猫（玳瑁猫）：X上上 O-黄黄;o-黑；常染色体上黑；常染色体上S-白白人的人的G-6PDA帯帯B帯帯等位基因：GdA基因基因GdB基因基因电泳：电泳： A型型G-6PD B型型G-6PD直接证据：直接证据：酶 活性：男女相同男性：A帯帯或或B帯帯XGdA或或XGdBA帯B帯帯A帯帯B帯帯调查调查：杂合体女人肿瘤细胞的来源细胞群女性杂合体：XGdAXGdB：单个细胞培养后代：取小片皮肤，用胰蛋白酶处理单个细胞培养单个细胞培养医学应用：医学应用：四、四、X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制1. 生命周期中：X染色体 失活重新激活 （循环）人胚胎发育16天减数分裂前2.X上基因并非都失活：失活与逃避失活者穿插排列（教材pp59图）基因MIC2DMDXICXISTHPRTG6PD产 物 或含义2E7F21 抗原X 失活中心转录因子次 黄 嘌 呤 磷酸 核 糖 转 移酶葡-6-磷脱氢酶位置Xpterp22.32Xp21.2Xq13Xq13Xq26q27.2Xq28状态逃避失活 失活逃避失活逃避失活失活失活分子机制：1. XIST17kb nRNAXIC区基因诱导物基因失活2.外源因子XIC基因失活XIST17kb nRNA。