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腓骨肌萎缩症ppt课件.ppt

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  • 卖家[上传人]:工****
  • 文档编号:589773182
  • 上传时间:2024-09-11
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    • ￿￿腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症1PPT学习交流 一、概述一、概述(一)概论(一)概论腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周围神经病中最常见类型,发病率1/25002PPT学习交流 (二)分类(二)分类根据神经传导速度(NCV)将CMT分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型即神经元(CMT2)型:传导速度(NCV)<38cm/s为I型,正常或接近正常为Ⅱ型基因定位后进一步将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型,以CMTlA型最常见3PPT学习交流 二、病因及发病机制二、病因及发病机制CMT多为常染色体显性遗传,少数是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传可有散发病例4PPT学习交流 1 1、、CMTlACMTlA::致病基因定位于致病基因定位于17p1l.217p1l.2-12-12,该基因编码周围神经髓鞘蛋白,该基因编码周围神经髓鞘蛋白2222((PMP22PMP22)的重复突变导致其过)的重复突变导致其过度表达,使周围髓鞘蛋白增加;另度表达,使周围髓鞘蛋白增加;另有小部分病人因有小部分病人因PMP22PMP22基因的点突基因的点突变,产生异常变,产生异常PMP22PMP22蛋白而致病;蛋白而致病;5PPT学习交流 2 2、、CMT2CMT2型:型:是常染色体显性遗传,是常染色体显性遗传,染色体染色体1p35-361p35-36((CMT2ACMT2A)、)、3q13-223q13-22((CMT2BCMT2B)、)、5q5q((CMT2CCMT2C)、)、7p147p14((CMT2DCMT2D)和)和8p218p21((CMT2ECMT2E)。

      CMTCMT也有也有X-X-连锁显性(连锁显性(CMTXCMTX)和常)和常染色体隐性(染色体隐性(CMT4CMT4)方式6PPT学习交流 三、病理三、病理周围神经轴突和髓鞘受累,远端重于近端CMT 1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘,部分髓鞘再生,Schwann细胞增生与修复,形成“洋葱头”样结构,造成运动和感觉神经传导速度减慢 7PPT学习交流 CMT2型为轴突变性,不损伤感觉神经元,运动和感觉神经传导速度改变不明显;前角细胞数量轻度减少,类似进行性脊肌萎缩症,当累及感觉后根纤维时,薄束变性比楔束更严重;自主神经保持相对完整,肌肉为簇状萎缩8PPT学习交流 四、临床表现四、临床表现(一)(一)CMTlCMTl型(脱髓鞘型)型(脱髓鞘型)1 1、发病年龄、发病年龄儿童晚期或青春期(10岁以内)2 2、病程、病程慢性进展性病程(非常缓慢),长时期内稳定,严重程度不同9PPT学习交流 3 3、主要症状、主要症状对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩,开始是足和下肢,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年可波及到手肌和前臂肌,拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累,屈肌基本正常,伴或不伴感觉缺失;常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。

      10PPT学习交流 4 4、体格检查、体格检查小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩,形似“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶”状,足屈曲力减弱或丧失受累肢体腱反射消失手肌萎缩,波及前臂肌肉,变成爪形手萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分 11PPT学习交流 深浅感觉减退可从远端开始,呈手套、袜子样分布;伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍,严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见,约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累12PPT学习交流 5 5、其他、其他部分病人虽然存在基因突变,但无肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,有的无临床症状二)(二)CMT2CMT2型(轴索型)型(轴索型)发病晚,成年开始出现肌萎缩,部位和症状与CMT1型相似,但程度较轻13PPT学习交流 五、辅助检查五、辅助检查1 1、检查神经传导速度(NCV)对分型尤为重要CMTl型运动NCV从正常的50m/s减慢为38m/s以下;CMT2型NCV接近正常;2 2、X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢;14PPT学习交流 3 3、肌活检显示神经源性肌萎缩神经活检CMTl型的周围神经改变主要是脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构;CMT2型主要是轴突变性。

      4 4、CSF蛋白正常或轻度增高15PPT学习交流 六、诊断及鉴别诊断六、诊断及鉴别诊断(一)临床诊断依据(一)临床诊断依据1 1、儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力;2 2、“鹤腿”,垂足、弓形足,可有脊柱侧弯;3 3、腱反射减弱或消失,常伴有感觉障碍16PPT学习交流 4、常有家族史;5、运动NCV减慢,神经活检显示脱髓鞘和Schwann细胞增生;6、基因检测PMP22基因重复等17PPT学习交流 (二)(二)CMTl型与型与CMT2型的鉴别:型的鉴别:1、发病年龄、发病年龄CMT1型12岁左右,CMT2型25岁左右;￿2、、NCVCMT1型明显减慢,CMT2型正常或接近正常;18PPT学习交流 3 3、基因诊断、基因诊断CMT1型为17号染色体短臂(17p1l.2-12)1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变(lA);CMT2型为1号染色体短臂(1p35-36)的基因突变(2A)19PPT学习交流 (三)鉴别诊断(三)鉴别诊断1、远端型肌营养不良症、远端型肌营养不良症四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展,需与CMT鉴别;但该病成年起病,肌电图显示肌源性损害,运动NCV正常可资鉴别。

      2、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病经病进展相对较快,CSF蛋白含量增多,泼尼松治疗有效20PPT学习交流 3 3、慢性进行性远端型脊肌萎缩症、慢性进行性远端型脊肌萎缩症肌萎缩分布和病程类似CMT2,但感觉一般不受累,EMG可证实前角损害21PPT学习交流 4、遗传性共济失调伴肌萎缩、遗传性共济失调伴肌萎缩遗传性共济失调伴肌萎缩(遗传性共济失调伴肌萎缩(hereditary￿ataxia￿with￿muscular￿atrophy)又称)又称Roussy-Lévy综合征儿童期缓慢起综合征儿童期缓慢起病,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊病,表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失、柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失、站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现,肌电图运动济失调表现,肌电图运动NCV减慢￿22PPT学习交流 七、治疗及预防七、治疗及预防(一)治疗(一)治疗无特殊治疗,主要是对症治疗和支持疗法,垂足或足畸形可穿矫形鞋二)预防(二)预防首先进行基因诊断,确定基因型,利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

      23PPT学习交流 八、预后八、预后病程进展缓慢,预后尚好多数可存活数十年,对症处理可提高生活质量24PPT学习交流 。

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