医学影像诊断学第骨关节发育畸形和骨软骨发育异常课件.ppt

医学影像诊断学第九章骨骼肌肉系统￿第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常￿重点难点重点–先天性马蹄内翻足的影像学表现先天性马蹄内翻足的影像学表现–脊柱畸形的影像学表现脊柱畸形的影像学表现难点–成骨不全的诊断及成骨不全的诊断及X X线表现线表现–软骨发育不全的诊断及软骨发育不全的诊断及X X线表现线表现–黏多糖贮积症的诊断及黏多糖贮积症的诊断及X X线表现线表现目录v骨发育畸形骨发育畸形一、先天性马蹄内翻足一、先天性马蹄内翻足二、脊柱畸形二、脊柱畸形v骨软骨发育障碍骨软骨发育障碍三、软骨发育不全三、软骨发育不全四、成骨不全四、成骨不全五、黏多糖贮积症五、黏多糖贮积症第四节￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常一、骨发育畸形（一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）1.1.临床与病理临床与病理为最常见的足部畸形为最常见的足部畸形男比女为男比女为2 2∶∶1 1，双侧多见，双侧多见可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。

患儿用足尖或足外表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳缘甚至足背行走，步态不稳第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.影像学表现（平片）距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触舟骨呈楔状舟骨呈楔状前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨相互靠拢前足内翻并呈马蹄形足弓凹陷，跖骨相互靠拢第五跖骨肥大，第第五跖骨肥大，第1 1跖骨萎缩跖骨萎缩第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足 男，男，6 6岁岁右足正、右足正、侧侧位位显显示：示：距骨扁而宽，距骨中轴线的延长线距骨扁而宽，距骨中轴线的延长线（正位像）向外偏离第（正位像）向外偏离第1 1跖骨；足跖骨；足弓凹陷，第弓凹陷，第5 5跖骨肥大跖骨肥大正位侧位第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（二）脊柱畸形1.1.概论概论椎体融合（椎体融合（vertebral coalitionvertebral coalition））––又称为阻滞椎（又称为阻滞椎（vertebral blocksvertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不良），是发育过程中脊椎分节不良所致所致––最常见于腰椎和颈椎最常见于腰椎和颈椎––平片：平片：①①两个或两个以上椎体之间融合；两个或两个以上椎体之间融合；②②完全融合：椎间盘消完全融合：椎间盘消失；失；③③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。

不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板寰枕融合　寰枕融合　––为枕骨和寰椎间分节不完全所致为枕骨和寰椎间分节不完全所致––可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块 Klipple-Feil Klipple-Feil综合征综合征第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊椎裂　脊椎裂　––常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出––显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出侧向半椎体及矢状椎体裂侧向半椎体及矢状椎体裂––蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢状裂，在正位状裂，在正位X X线片上形似蝴蝶的两翼线片上形似蝴蝶的两翼移行椎　移行椎　––为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致––腰椎骶化：第腰椎骶化：第5 5腰椎出现骶椎，腰椎出现骶椎，X X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合形成假关节骨性融合形成假关节––骶椎腰化：骶椎腰化：X X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1S1、、2 2之间仅以椎间盘相之间仅以椎间盘相连连椎弓峡部不连及脊椎滑脱　椎弓峡部不连及脊椎滑脱　––椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂––如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.2.2.2.脊柱滑脱影像学表现脊柱滑脱影像学表现X X线：线：––正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变––侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时有分离和错位可有硬化，有时有分离和错位––左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一侧不连，狗颈带项圈征一侧不连，狗颈带项圈征CTCT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连MRIMRI：矢状观察脊椎的移位，：矢状观察脊椎的移位，T1WIT1WI和和T2WIT2WI上均为低信号上均为低信号第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常椎体融合椎体融合椎体融合椎体融合 男，男，5858岁，岁，C C5 5和和C C6 6椎体融合，椎体融合，椎间隙消失，椎体高度正常，椎间隙消失，椎体高度正常，前后径稍变小前后径稍变小第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊柱畸形脊柱畸形￿￿￿￿￿￿￿￿￿￿图图a a，男，，男，1212岁，胸椎侧弯，岁，胸椎侧弯，胸胸6 6椎体呈楔形改变。

图椎体呈楔形改变图b b，女，，女，5 5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎体岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎体呈左右两个三角块，似呈左右两个三角块，似蝴蝶的蝴蝶的两翼两翼第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊柱滑脱脊柱滑脱脊柱滑脱脊柱滑脱 a.b a.b 正侧正侧位平片，示位平片，示腰椎序列不齐，腰椎序列不齐，L L4 4椎体向前移位（椎体向前移位（ⅠⅠ度）；度）；c.d.c.d.双双斜位平片，示斜位平片，示L L4 4双侧双侧椎弓峡部不连椎弓峡部不连第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常二、骨软骨发育障碍（一）软骨发育不全（achondroplasia）1.1.临床与病理临床与病理是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传本病的病理本病的病理– –软骨内化骨不能正常进行软骨内化骨不能正常进行– –膜内化骨正常膜内化骨正常躯体不成比例，长管状骨对称性变短三叉手样畸形头颅为躯体不成比例，长管状骨对称性变短三叉手样畸形头颅为短头型腹膨隆、臀翘。

智力和性发育正常短头型腹膨隆、臀翘智力和性发育正常第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.2.影像学表现影像学表现X X线：线：––颅底短，颅盖相对较大颅底短，颅盖相对较大––肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V V形，骨形，骨骺陷入其中骺陷入其中––骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小––尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起手足短管状骨粗短，诸手指近于等长上的突起手足短管状骨粗短，诸手指近于等长––椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则椎弓根间距逐椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则椎弓根间距逐渐变小，与正常者相反渐变小，与正常者相反––骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状髋骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状髋臼上缘变宽呈水平状臼上缘变宽呈水平状第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方变尖变尖第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）1.1.临床与病理临床与病理又叫脆骨病（又叫脆骨病（brittle bone diseasebrittle bone disease））– –是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全和听力障碍为其四大特点不全和听力障碍为其四大特点早发型早发型– –出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病晚发型晚发型– –出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少发病发病第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.2.影像学表现影像学表现平片上，本病的基本征象为平片上，本病的基本征象为––多发骨折多发骨折––骨皮质菲薄骨皮质菲薄––骨密度减低，以长管状骨为明显骨密度减低，以长管状骨为明显颅骨改变多见于婴幼儿颅骨改变多见于婴幼儿––头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨大，闭合延迟，常有缝间骨椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常成骨不全成骨不全女，女，2 2岁，双侧股骨反复多发骨折。

平片示，双侧股骨骨干明显变细，岁，双侧股骨反复多发骨折平片示，双侧股骨骨干明显变细，略显弯曲，略显弯曲，CTCT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折，显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折，干骺端相对增宽干骺端相对增宽第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS1.1.临床与病理临床与病理属遗传性疾病，为溶酶体病之一属遗传性疾病，为溶酶体病之一––因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等）在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），造成发育和（或）智力障碍，造成发育和（或）智力障碍MPSMPS分为分为7 7型，以型，以ⅣⅣ型侵犯骨骼最严重和典型型侵犯骨骼最严重和典型本病男女均可发病，男稍多于女出生时多无明显异常，本病男女均可发病，男稍多于女出生时多无明显异常，4 4岁岁时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形外表畸形有特殊诊断意义外表畸形有特殊诊断意义角膜混浊、进行性耳聋角膜混浊、进行性耳聋第四节第四节￿￿ ￿￿骨关节发育畸形和骨软骨发育异常骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.2.影像学表现影像学表现––脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船桨状桨状––髋外翻畸形髋外翻畸形––掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜––长管骨变短长管骨变短﹑﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄增粗，骨小梁不规则，皮质变薄小结脊柱畸形脊柱畸形––一般依靠平片即可做出诊断一般依靠平片即可做出诊断––各向同性各向同性CTCT的的MPRMPR重建能比平片更清晰显示峡部不连重建能比平片更清晰显示峡部不连软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症––此病影像学检查主要依靠传统此病影像学检查主要依靠传统X X线平片及临床表现线平片及临床表现––最后确诊需要实验室检查最后确诊需要实验室检查。