06-第六章 染色体结构变异.ppt

第六章第六章 染色体结构变异染色体结构变异n染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型n细胞学特征和主要遗传学效应细胞学特征和主要遗传学效应n倒位、易位杂合体的分析及鉴定倒位、易位杂合体的分析及鉴定n染色体结构变异与应用染色体结构变异与应用本章重点本章重点第一节第一节 概概 述述一一.  染色体的细胞学性质染色体的细胞学性质二二. 果蝇幼虫唾液腺染色体果蝇幼虫唾液腺染色体三. 染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型四. 常用符号和编写术语常用符号和编写术语一一. 染色体的细胞学性质染色体的细胞学性质§  染色体的大小染色体的大小§  着丝粒的位置着丝粒的位置§  核仁组织者的位置核仁组织者的位置§  染色粒状态染色粒状态§  常染色质和异染色质常染色质和异染色质§  带型带型人染色体大小人染色体大小人染色体的人染色体的G-带带人人染色体的染色体的R带带（（acridine orange 染色）染色）Allium carinatum       Q带带•  多拷贝多拷贝•  同源染色体配对（联会）同源染色体配对（联会）•  异染色质区形成染色中心异染色质区形成染色中心•  横纹横纹•  五条长臂和一条短臂五条长臂和一条短臂二二.  果蝇幼虫唾液腺染色体果蝇幼虫唾液腺染色体带型划分带型划分 X（（I ））      1－－20区区      端部端部→中心中心Ⅱ（（L））    21－－40区区      端部端部→中心中心Ⅱ（（R））    41－－60区区      中心中心→端部端部Ⅲ（（L））    61－－80区区      端部端部→中心中心Ⅲ（（R））    81－－100区区    中心中心→端部端部Ⅳ             101－－102区区    端部端部→中心中心三三.染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型1.缺失缺失(deficency)：：染色体的某一区段丢失了。

染色体的某一区段丢失了2.重复重复(duplication)：：染色体的某一区段发生了染色体的某一区段发生了 增加增加3.倒位倒位(inversion)：：染色体的某一区段的正常顺染色体的某一区段的正常顺 序发生了颠倒序发生了颠倒4.易位易位(translocation)：：染色体的某一区段移接染色体的某一区段移接 到非同源的染色体上到非同源的染色体上缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位四四. “断裂断裂—融合融合—桥桥” 假说假说  a   b   c   d a   b   c        d复制复制 a   b   c    c   b   a a   b    c   c   b   a第二节第二节 缺失缺失一一.缺失的类型缺失的类型顶端缺失顶端缺失(terminal  deficency)中间缺失中间缺失(interstitial deficency)二二. 缺失杂合体的染色体联会缺失杂合体的染色体联会三三. 缺失的遗传学效应缺失的遗传学效应•   缺失区段太大，个体缺失区段太大，个体难以存活难以存活。

•   缺失纯合体比缺失杂合体缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低含缺失生活力更低含缺失染色体的染色体的配子往往不育配子往往不育，尤其是雄配子尤其是雄配子•   假显性现象假显性现象        一条染色体某区段缺失后，另一条同源一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来染色体上隐性基因的作用表现出来•   出现出现突变性状突变性状假显性现象假显性现象玉米植株玉米植株颜色的假颜色的假显性遗传显性遗传猫叫综合症猫叫综合症人人5号染色体短臂号染色体短臂部分缺失部分缺失果蝇的翅缺刻性状果蝇的翅缺刻性状猫叫综合症猫叫综合症5号染色体短臂顶端号染色体短臂顶端缺失缺失5p15.2和和5p15.3两条带两条带四四. 缺失与基因定位缺失与基因定位成神经细胞瘤成神经细胞瘤    黑素瘤黑素瘤      肺小细胞癌肺小细胞癌       肾胚细胞瘤肾胚细胞瘤       睾丸肿瘤睾丸肿瘤         ↓                   ↓                   ↓                        ↓                     ↓利用原位杂交利用原位杂交技术定位基因技术定位基因第第三节三节 重重 复复一一 . 重复的类型重复的类型顺接重复（顺接重复（tandem duplication））反接重复（反接重复（reverse duplication）） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 二二.重复杂合体的染色体联会重复杂合体的染色体联会 重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复重复纯合体重复纯合体↓不对称配对不对称配对↓交换交换↓三重复三重复↓↓↓↓正常正常三三. 重复的遗传学效应重复的遗传学效应§  扰乱扰乱了了基因的基因的固有平衡固有平衡重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。

重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活§   剂量效应剂量效应（（dosage  effect））       同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长定的累加增长§   位置效应位置效应（（position  effect））      由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应引起个体表型改变的效应果蝇棒眼的遗传果蝇棒眼的遗传表现表现剂量效应剂量效应和和位置效应位置效应重复纯合体重复纯合体↓不对称配对和不对称配对和重组重组↓产生重棒眼产生重棒眼地中海贫血症地中海贫血症Lepore地中海贫血症地中海贫血症Kenya重复是染色体的重要改变，重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的额外遗传物质可提供发展新功能的额外遗传物质四四. 重复与进化重复与进化血红蛋白（血红蛋白（Hb））结构基因结构基因衔接重复（及其相互缺失）的不等交换衔接重复（及其相互缺失）的不等交换基因座位基因座位多肽链多肽链血红蛋白血红蛋白                         胚胚                                胎儿胎儿              成人成人不同发育时期多肽链不同结合，不同发育时期多肽链不同结合，产生有功能的血红蛋白分子产生有功能的血红蛋白分子  A    B    C    D    E    F  A    B    E    D    C    F第四节第四节 倒倒 位位一一.倒位的类型倒位的类型臂内倒位臂内倒位（（paracentric  inversion)臂间倒位臂间倒位 (pericentric  inversion)  A    B     C     D    E    FA     D    C     B     E   F二二. 倒位杂合体的染色体联会倒位杂合体的染色体联会三三. 倒位的遗传效应倒位的遗传效应n 改变了基因的邻里关系和重组率改变了基因的邻里关系和重组率n 倒位杂合体连锁基因的倒位杂合体连锁基因的重组率降低重组率降低n 导致倒位杂合体的导致倒位杂合体的部分不育部分不育n 产生新的变异产生新的变异不育不育  可可    育育臂间倒位圈内单交换臂间倒位圈内单交换  可可    育育不育不育   靠近非必要末端的臂间倒靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活位圈内单交换产生一个存活的反接重复的反接重复  两个重迭倒位产两个重迭倒位产  生一个反接重复生一个反接重复仓鼠染色体仓鼠染色体人染色体人染色体例如例如  对对3号染色体倒位杂合号染色体倒位杂合体的某男性的分析体的某男性的分析在其配子中发现了四种在其配子中发现了四种3号染色体：号染色体：                正常正常                     38%                 倒位倒位                    32%               Dup  q,Del  p       17%              Dup  p,Del   q       13%四四. 倒位的应用倒位的应用 ——果蝇的果蝇的ClB测定法测定法C：：X染色体上一大段倒位染色体上一大段倒位l ：：隐性致死基因隐性致死基因B：：16A区段重复的棒眼区段重复的棒眼一一.易位的类型易位的类型      1、相互易位、相互易位(reciprocal translocation)非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。

非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断2、单向易位、单向易位 (simple  translocation)一条染色体的片段移接到一非同源染色体上一条染色体的片段移接到一非同源染色体上        第四节第四节 易易 位位 (translocation)易位杂合体易位杂合体和和易位纯合体易位纯合体A  B   C  DA  B   C  DE   F   G   HE   F   G   HA  B   C  EA  B   C  ED   F   G   HE   F   G   H易位纯合体易位纯合体易位杂合体易位杂合体A  B   C  EA  B   C  D正常个体正常个体D   F   G   HE   F   G   H二二. 相互易位的细胞学特征相互易位的细胞学特征        1. 联会联会        易位杂合体的两对同源染色体由于发易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换，联会时常由四条染色体组成生节段互换，联会时常由四条染色体组成一个四重体一个四重体(quadruple)的构型2.分分  离离  ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKLEFGHCD相邻式分离相邻式分离      配子不育配子不育交替式分离交替式分离    配子可育配子可育1.   配子半不育配子半不育交替式分离产生可育配子交替式分离产生可育配子相邻式分离产生不育配子相邻式分离产生不育配子½½50%配子可育配子可育50%结实率结实率50%自交后代半不育自交后代半不育三三. 易位的遗传效应易位的遗传效应            1 2           1221 1 2     正常正常        易杂易杂 1221     易杂易杂        易纯易纯2.  降低连锁基因重组率降低连锁基因重组率例如，玉米例如，玉米t5—9a涉及第涉及第5染色体长臂外侧的一小染色体长臂外侧的一小段和第段和第9染色体短臂包括染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。

座位在内的一大段正常正常 Yg2—sh 23% sh—wx 20%易位杂合体易位杂合体 11% 5%又如，又如， 大麦大麦 正常正常4染色体染色体 t2－－4a t3－－4a t4－－5ak－－Bi 40% 23% 28% 31%连锁群发生改变连锁群发生改变 → 新变种新变种3.  纯易位改变基因连锁关系纯易位改变基因连锁关系 a b c d a b c d e f g h I e f g h I 连锁群连锁群1连锁群连锁群2… … ef c d ef c d ab g h i ab g h i … …       例如例如         直果曼佗罗将近一百个变异类型是直果曼佗罗将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体通过易位形成的易位纯合体2n=24，，X=12)            原型一系原型一系    1·2，，3·4，，5·6 … 23·24            原型二系原型二系     1·18  和和 2·17的易位纯合体的易位纯合体            原型三系原型三系     11·21 和和 12·22的易位纯合体的易位纯合体4.  造成染色体融合造成染色体融合，产生数目变异，产生数目变异罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian  translocation)人人 2n=46发现异常核发现异常核2n=4514，，21，，t(14,21)异常后代异常后代例如：进化中的染色体重排例如：进化中的染色体重排5、杂易位的假连锁现象、杂易位的假连锁现象例：例：  A(迟熟迟熟)，，a(早熟早熟)；；B(高杆高杆)，，b(矮杆矮杆)ABbaaAb减数分裂减数分裂表明表明A-b和和a-B表现表现假连锁假连锁现象现象B6.  位位 置置 效效 应应表明：基因表达存在表明：基因表达存在位置位置 效应效应原癌基因原癌基因伯基特氏伯基特氏淋巴瘤淋巴瘤易位与人的疾病易位与人的疾病四四. 易位的细胞学检测易位的细胞学检测（十字型联会、四体环、多体环）（十字型联会、四体环、多体环）链型链型环型环型8 字型字型四四. 易位点的易位点的细胞学细胞学测定测定        相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是相互易位杂合体联会成十字型，十字型的中心即是易位点所在。

易位点所在         确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体确定易位所涉及的染色体，可用已知易位纯合体与新的易位纯合体杂交，检查与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期染色体构型终变期染色体构型Tx-y 与与 T 1-2无关无关 x y 1 2 ×F1 2 个四体环个四体环 xy yx 12 21Tx-y 的的x是是 T 1-2的的1×F1 六体环六体环 x （（1）） y 2 12 21 xy yxTx-y 就是就是 T 1-2二价体二价体 xy yx 12 21×F1 Tx-y 与与 T 1-2涉及相同染色体，但易位区段不同涉及相同染色体，但易位区段不同 x                       y                    1                        2                                                       ×F1  xy                            yx                               12                          21                              ？？Chromosome painting       将易位断点看成半不育的将易位断点看成半不育的显性遗传单位显性遗传单位T       正常染色体上相应位点看成正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位隐性遗传单位t 则则         易位纯合体易位纯合体  T T       育性正常育性正常                易位杂合体易位杂合体   T t         半不育半不育                  正常个体正常个体      t t        育性正常育性正常         采用两点测验和三点测验进行定位采用两点测验和三点测验进行定位五五. 易位的应用易位的应用1、基因定位、基因定位例如例如     玉米玉米T 1－－2易位点的定位易位点的定位选择第选择第1，第，第2染色体上的标记基因染色体上的标记基因↓将易位纯合体将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种与具有相对性状的测验种(tt)杂交杂交↓再与隐性个体再与隐性个体(tt)测交测交↓根据交换值确定大致位置根据交换值确定大致位置↓对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。

对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系核不育核不育  msms× 正常正常 MsMs → Msms 半半不育不育？不育性状的保持？不育性状的保持  msMs       9 6   6    9    9Ms ms两种胚囊，一种花粉可育两种胚囊，一种花粉可育Ms ms胚囊胚囊 ms花粉花粉双杂合保持系双杂合保持系 DP—DF雄性可育雄性可育雄性不育雄性不育3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别利用易位鉴别家蚕的雌雄性别4. 利用易位产生缺失和重复材料利用易位产生缺失和重复材料              用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，配，造成后代半不育，造成后代半不育，50%的卵不能孵化的卵不能孵化5. 利用易位控制虫害利用易位控制虫害           1.  两两个个玉玉米米纯纯系系在在第第6染染色色体体上上Pl和和sm的的区区域域具具有有不不同同的的重重组组频频率率正正常常的的纯纯系系(A)重重组组率率为为26%，，异异常常的的纯纯系系(B)为为8%。

两两个个纯纯系系杂杂交交，，产产生生的的杂杂种种育育性性有有些些下下降降问问①①B系系中中的的重重组组率率低低的的可可能能原原因因是是什什么么？？是是否否缺缺失失造造成成的的，，为为什什么么？？②②绘绘图图说说明明染染色色体体畸畸变变与与Pl和和sm基基因因的的大大致致关关系系（（可可自自定定符符号号表表示示第第6染色体上其它基因）；染色体上其它基因）；③③为什么杂种的育性会下降？为什么杂种的育性会下降？练练 习习     答答案案 ①①Pl—sm重重组组率率２２６６％％，，故故包包括括的的染染色色体体区区段段较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理②②Pl  a  b  c  d  sm  e  f  　　　　正常染色体正常染色体                      Pl  a  e  sm  d  c   b  f   　　　　倒位染色体倒位染色体 ③③倒位区段内发生交换倒位区段内发生交换       2.多多易易位位在在自自然然植植物物群群体体中中常常有有发发现现月月见见草草(Oenothera 2n=14) 属属的的植植物物多多半半具具有有中中部部着着丝丝粒粒染染色色体体，，且且易易位位群群体体中中的的染染色色体体易易位位点点靠靠近近着着丝丝粒粒或或者者就就在在着着丝丝粒粒区区域域。

若若用用一一个个点点(·)表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为：1L · 1R 、、 2L · 2R 、、 3L · 3R 、、 4L · 4R 、、 5L · 5R 、、 6L · 6R 、、 7L · 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组：1L · 1R 、、 3L · 5R 、、２２L·７７L、、６６R·5L、、4L · 2R、、 7R · 3R、、6L · 4R  ①①  如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象  ②② 在在红红杆杆月月见见草草中中染染色色体体分分离离通通常常是是交交替替式式的的，，这这样样能能形形成成具有完整染色体组的配子吗？为什么？具有完整染色体组的配子吗？为什么？ 答案答案.①① ②②可以，因为产生的配子具有平衡的染色体可以，因为产生的配子具有平衡的染色体 补充练习补充练习 1.甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环，问甲乙丙的染色体组成如何体环，问甲乙丙的染色体组成如何? 2.甲乙两个材料的减数分裂均产生四体环，杂甲乙两个材料的减数分裂均产生四体环，杂交所得子代有交所得子代有3/4个体产生四体环、个体产生四体环、1/4正常，问正常，问甲乙的染色体组成如何甲乙的染色体组成如何?u缺失缺失 (缺失环；假显性；隐性致死缺失环；假显性；隐性致死)u重复重复 (重复环；剂量效应；位置效应重复环；剂量效应；位置效应)u倒位倒位 (倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交换基因；倒位圈；杂合倒位可作为一个抑制交换基因；降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不育降低了连锁基因重组率；倒位杂合体部分不育)u易位易位 (易位环和十字联会；易位杂合体半不育；易位环和十字联会；易位杂合体半不育；   假连锁现象；易位点可作为一个不育显性基因假连锁现象；易位点可作为一个不育显性基因)小结小结：：染色体结构变异的遗传效应染色体结构变异的遗传效应课后练习课后练习: P155 第第1-9题和补充练习题和补充练习 思考思考 甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体甲乙丙三个品种杂交的子一代均产生一个四体环，问甲乙丙的染色体组成如何环，问甲乙丙的染色体组成如何?。