肥厚型心肌病诊断及治疗指南.doc

肥厚型心肌病诊断及治疗指南一、肥厚型心肌病的定义和流行病学1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度215mm，或者有明确家族史者厚度213mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见中国HCM患病率为80/10万,粗略估算中国成人HCM患者超过100万HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一心脏性猝死(SCD)常见于10〜35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%,SCD是最常见的死因之一二、肥厚型心肌病的分型根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型安静时LVOTG230mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG230mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG均〈30mmHg为非梗阻性。

另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同，甚至更差梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考三、肥厚型心肌病的诊断1. 症状HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常心悸：与心功能减退或心律失常有关房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞约10%的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一2. 体征HCM典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关左心室流出道梗阻通常由室间隔局部肥厚以及SAM引起，导致第一心音（S1）后出现明显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患者从蹲、坐、仰卧等姿势变换为直立姿势时，以及Valsalva动作、室性早搏后代偿性搏动的心肌收缩力增强或使用硝酸甘油后3. 辅助检查心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查（I,B）超过90%的HCM患者有心电图改变，多表现为复极异常心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联（II、III、aVF）和侧壁导联（I、aVL或V4~V6）;异常的P波；电轴左偏；心尖肥厚者常见V2~V4导联T波深倒置。

超声心动图：所有HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等（I,B）成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度215mm,并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等动态心电图监测：所有HCM患者均应行24~48h动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因（I,B）运动负荷检查：对静息时无左心室流出道梗阻而有症状的患者，可做运动负荷检查，以排除隐匿性梗阻运动负荷检查方法有限制Bruce方案，如果无法行该方案，则替代的方法包括药物激发（即亚硝酸异戊酯、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素）试验和Valsalva试验（I,B）心脏磁共振成像：轧对比剂延迟强化（LGE）是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关约65%的HCM患者出现LGE,多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型X线胸片：HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见（I,C）冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影：适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者;对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估（I,B）。

心内导管检查：疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查（lib,C）：（1）需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别;（2）怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异;（3）需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病;（4）拟心脏移植的患者术前评估4. 基因诊断基因突变是绝大部分HCM患者的最根本原因HCM致病基因的外显率（即携带致病基因患者最终发生HCM的比率）为40%~100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果解释应谨慎。