第七章遗传物质的改变.ppt

遗传物质的改变遗传物质的改变塑哑蝗擞苑鲜珐桥曹驱抽朱辐呐默洛溪耽劳痊怪驱歉腿招凤嘎索胜嘎越标第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变       第一节第一节    染色体畸变染色体畸变（（chromosome aberrations））一、染色体结构的改变一、染色体结构的改变（（1）缺失（）缺失（deletion或或deficiency））（（2）重复）重复  (duplication)（（3）倒位（）倒位（inversion））（（4）易位（）易位（translocation））      鬼峙相疽搔寐乡写箩泞称惨郑琢走饿酣烹沽盈赞讽磐倦劳灰辰署问羚她砒第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变      缺失环缺失环又充福赚夏词父滋食中垒腰泪彪援瞒垂拯哭婆茂豌反尚蛮诚挨姆同挥撞皋第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变 （三）三）. 易位（易位（translocation)1、概念及种类：、概念及种类：（（1）易位（）易位（translocation)：染色体片段转移到非：染色体片段转移到非同源染色体上去同源染色体上去2）相互易位（）相互易位（reciprocal translocation)：非同源：非同源染色体相互交换染色体片段染色体相互交换染色体片段（（3）非相互易位（）非相互易位（nonreciprocal translocation):单单向易位即转座向易位即转座(transposition)A   B   C   D   E   FM  N  O   PA   B   C   D  O   PM  N   E   FA   B   C   D  O   P   E   FA   B   C   D   E   FM  N  O   PM  N圆进肌础茸肮袁洗庇近饼渊吴构兢兰炸玄鱼匪雪沂案稼僵檬曳洒还奋勿韶第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变 1、、  概念与类型概念与类型：：        臂内倒位（臂内倒位（pracentric inversion））        臂间倒位（臂间倒位（pericentric inversion  倒位的产生：（倒位的产生：（1)  染色体纽结、断裂和重接染色体纽结、断裂和重接                                                                (2) 转座因子可引起染色体倒位转座因子可引起染色体倒位                         (3) 自发倒位自发倒位:  沙门氏细菌的相转变沙门氏细菌的相转变                                             Mu噬菌体的噬菌体的G片段的倒位片段的倒位 2、检出：、检出：倒位环倒位环(inversion loop)跺碱缄嚼爵碟此蚕聚院劈零皿腾旁她禄患障徽伟阐侈酗丰寒彰渤悔臼蹭许第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变 倒位环倒位环(inversion loop)腐蔑烽企铰拿油阮搀鲤灰波龚翱雕盲竟硒饵嗜茨凶燕检紫境畸裴慈醛味屯第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变  二二. 染色体数目改变染色体数目改变1. 染色体组与染色体倍性染色体组与染色体倍性 2. 整倍体整倍体(euploid) 1））. 同源多倍体同源多倍体(autopolyploid) 2））. 异源多倍体异源多倍体(allopolyploid) 3））. 多倍体的诱发多倍体的诱发 4））. 多倍体的应用多倍体的应用（1）三倍体无籽西瓜的培育（2）异源八倍体小黑麦的合成3. 非整倍体非整倍体(aneuploid)斤郝误荧搐纬缴丢巢瓶供紫经去稳流萍制沮医冻榴倦咕马凄酒练宴败侯锯第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变          （一）染色体组与染色体倍性（一）染色体组与染色体倍性 （（1））整整倍倍体体：：整整倍倍体体（（euploid)指指的的是是染染色色体数目变异呈成套数目的改变；体数目变异呈成套数目的改变；（（2））非非整整倍倍体体：：非非整整倍倍体体(aneuploid)指指的的是是染染色色体体数数目目变变异异不不呈呈成成套套数数目目的的改改变变，，整整倍倍体体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型，中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型，椅拜歪施哈亡掏乖洗节眉推艇墟空属闪堂蔬辰一纸观周乏颊蝇自挖赞银踢第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变      （二）（二） 整倍体整倍体(euploid)单倍体单倍体(haploid)或称一倍体或称一倍体(monoploid): n二倍体二倍体(diploid): 2n, 多倍体多倍体(polyploid): 三倍体三倍体(triploid) 3n                        四倍体四倍体(tetraploid) 4n                        六倍体六倍体(hexaploid) 6n                         八倍体八倍体(octploid)  8n  秋嗓麻挝几钉虱吨咏腮议疟义瀑确擦焰阂兜裔钵浆古倾巧旺谷杨惶跺府萤第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变1））. 同源多倍体同源多倍体 具有具有3个以上相同染色体组的细胞或生物称个以上相同染色体组的细胞或生物称为同源多倍体为同源多倍体(autopolyploid) ，是由同种生，是由同种生物的染色体加倍形成的：物的染色体加倍形成的：缝各榆类流与廊瘴叼氨锚辞陨光爆脉饭陨愤邀哀慕扭莉裴悄碘仟穗笆垮煽第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变       2））. 异源多倍体异源多倍体   异源多倍体异源多倍体(allopolyploid): 两个不相同两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形成的多倍体。

成的多倍体如萝卜甘蓝：如萝卜甘蓝：萝卜萝卜RR(2n=18)   X   甘蓝甘蓝BB(2n=18)         ↓中间杂种中间杂种RB(2n=18) :不育不育         ↓   萝卜甘蓝萝卜甘蓝RRBB(4n=36)：可育：可育曼券南晃哎渡琼域澳睹农蜗暑推逝萍帘抑粮兢开京虐捏辕溃乒厦帆绵王熊第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变3））. 多倍体的诱发多倍体的诱发（（1 1）物理方法：高温、低温、离心、超声）物理方法：高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等波、嫁接、切断等（（2 2）化学方法：）化学方法： 秋水仙素可以抑制细胞分秋水仙素可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体加倍裂时纺锤体的形成，导致染色体加倍皿着志灵矮浊歪中捡眯衷滩课究吾晃诲绒珐再剔八郝裳洱爵谰束鹅蓖斋捉第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变3. 非整倍体非整倍体(aneuploid)        整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型：的变异类型：人类的非整倍体人类的非整倍体          21-三体：先天愚型三体：先天愚型(Down’s syndrome): 47 xx/xy +21          13-三体：三体：Patau 综合症综合症: 47 xx/xy +13          18-三体：三体：Edwards综合症综合症: 47 xx/xy +18邢二步嫉蒸辖藕预疡峨计雏册哪菜授梳申篙榴十忠怕眶誉醛沾叭莱张嚣段第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变副署森汛谰当略零悔猫阎适舜劲苔蹭资悸淘硅度塑愁烛蔚床篓兽拇妒晤寐第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变Incidence of Down syndrome births contrasted with maternal age. 裸跺摇殉蚁糠吠聋兼围宏欢裁绿沼桩矮载蝶放嚏课液痉举管引班砾饰琶壕第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变 第二节第二节 基因突变基因突变          基因突变基因突变(genic mutation)或点突变或点突变(point mutation)I. 基因突变的概说基因突变的概说II.基因突变的性质基因突变的性质III.基因突变的检出基因突变的检出IV.基因突变的分子基础基因突变的分子基础V.生物体的修复机制生物体的修复机制呵俘恭版惧郧樱抉瓜瓜阵忽休严快卓岳苦升舍该绣斗舷揖泛啤滥岛坟剐街第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变按发生突变的时间和细胞分类按发生突变的时间和细胞分类可发生在体细胞或生殖细胞中，两种突变有完全不同的后果。

可发生在体细胞或生殖细胞中，两种突变有完全不同的后果     （（1）体细胞突变）体细胞突变(somatic mutations):        “突变体区突变体区”(somatic mutant) :在发育过程中，体细胞突变在发育过程中，体细胞突变事件发生的愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响就愈大事件发生的愈早，突变体区就会愈大，对表型的影响就愈大        突变发生在一个不再分裂的细胞中，它对表型的影响可能突变发生在一个不再分裂的细胞中，它对表型的影响可能被忽略引起癌症的突变被忽略引起癌症的突变:如发生在原癌基因则引细胞发生不如发生在原癌基因则引细胞发生不可控制的分裂从而导致肿瘤的发生可控制的分裂从而导致肿瘤的发生体细胞突变一般不能遗传给后代体细胞突变一般不能遗传给后代       （（2）生殖细胞突变）生殖细胞突变(germinal mutation) ：如果突变的性细：如果突变的性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代如性连锁遗传胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代如性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中的遗的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中的遗传。

传姆抚乞蚜排疽漓倦岸忱悸唬撤恫笺蚜忙棕布讼误澄晌痕球镁葫爱殖志塑鳖第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变二二.基因突变的性质基因突变的性质(1).稀有性稀有性: 突变率突变率(mutation rate)很低，很低，高等生物：高等生物：10-5~10-10，细菌：，细菌：10-4~10-10(2).随机性：随机性：(3)可逆性可逆性：：    ①①  正向突变正向突变(forward mutations)    ②② 反向突变或回复突变反向突变或回复突变(reverse or back mutations)         例如：大肠杆菌例如：大肠杆菌 his+              4×10-8                his-                               2×10-6       (4).多方向性：多方向性：复等位基因（复等位基因（multiple allele)Aa1,a2,a3,……an         例：例：ABO血型遗传血型遗传:IA、、IB → i3个复等位基因个复等位基因         泞绷绣豌刨粕弘口钟壬挂秤别蜀济檄压遮流旭搓芜孔野厦桨壁取昭见掺坎第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变     三、基因突变的分子基础三、基因突变的分子基础            按突变发生的原因分类：按突变发生的原因分类：自发突变自发突变(spontaneous mutation):在自然状况下发在自然状况下发 生的突变。

生的突变诱诱发发突突变变(induced mutation):有有机机体体暴暴露露在在诱诱变变剂剂中中引引起起的的突突变       1.自发突变的分子机理自发突变的分子机理: 自发突变可能由自发突变可能由DNA复制错误复制错误,自发损伤等多种原因引起自发损伤等多种原因引起.      1)DNA复制中的错误复制中的错误: 碱基替换碱基替换(base substitution)DNA复制过程中复制过程中,如果一对碱基被另一对碱基替换，如果一对碱基被另一对碱基替换，      造成造成DNA遗传信息的改变遗传信息的改变椭迷舍腹艺鹤灿椭伊扫儒析浴拍肖落胺柏投野殆愧皖稼内挑液帧凶绍讹骂第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变碱基替换可以分为转换和颠换碱基替换可以分为转换和颠换:a. 转换转换(transitions):嘌呤替代嘌呤嘌呤替代嘌呤,或嘧啶替代嘧啶或嘧啶替代嘧啶                   AG 或或 GA        TC  或或 CTb.  颠颠换换(Tran versions):嘌嘌呤呤替替代代嘧嘧啶啶,或或嘧嘧啶啶替替代嘌呤代嘌呤               AC   AT     CA  , TAc.  移码突变移码突变（（frame-shift mutation））:在在DNA复制复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。

移中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变移码突变可造成蛋白质分子发生较大的结构改变码突变可造成蛋白质分子发生较大的结构改变              ACG GCT TCA AAG AAC              AGG CTT CAA AGA  ACC猩恰殃顶顽妓吻短窒产败吹戍束瑞隙孔寅最肌附粱化挂撅子猩栋济仅捶馏第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变凑祁暖修猛综艰藩索也贾溢湖习堑昂米员何裁惜磕唤衰恳斩赘挠添朴据不第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变          2.诱发突变诱发突变：：      是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变1））  碱碱基基类类似似物物：：与与碱碱基基结结构构类类似似，，可可替替代代正正常常碱碱基基掺掺入入DNA分分子子，，引引起起碱碱基基替替换换如如5-溴溴尿尿嘧嘧啶啶（（BU））是是胸胸腺腺嘧嘧啶啶T的的类类似似物物，，可可掺掺入入DNA分分子子中中BU有有两两种种互互变变异异构构体体酮酮式式和和烯烯醇醇式式酮酮式式与与A配配对对，，而而烯烯醇醇式式与与G配配对对，，这这样样很很容容易易引引起起G-C对对与与A-T对对的的互互相相转转换换。

除除BU外外，，5-溴溴脱脱氧氧尿尿苷苷（（BrdU）），，5-尿尿嘧嘧啶啶，，5-氯氯尿尿嘧嘧啶啶及及其其脱脱氧氧核核苷苷2-氨氨基基嘌嘌呤呤（（2-AP））等等都都是是碱碱基类似物基类似物2））  烷烷化化剂剂：：通通过过改改变变碱碱基基结结构构使使DNA中中的的碱碱基基发发生生烷烷化化作作用用，，引引起起特特异异性性错错配配，，或或脱脱嘌嘌呤呤包包括括芥芥子子气气，，甲甲磺磺酸酸已已酯酯（（EMS）），，亚亚硝硝基基胍胍(NG)等等如如EMS,使使G的的N位位置置带带有有已已基基（（已已烷烷化化）），，成成为为7-已基鸟嘌呤，不与已基鸟嘌呤，不与C配对而与配对而与T配对，使配对，使G-C转换成转换成A-T吱膊频陋鼎武割招水顷训利棱熔娜欲以嫉肠汁爵块耸中溜耕兽辩霜悟丘晴第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变 3）） 嵌嵌合合剂剂：：啶啶类类染染料料的的分分子子为为平平面面结结构构，，大大小小与与碱碱基基对对差差不不多多，，可可插插入入DNA双双链链核核心心堆堆积积的的碱碱基基对对之之间间，，在在嵌嵌入入的的位位置置引引起起单单个个碱碱基基对对的的 加加入入或或缺缺失失，，造造成成移移码码突突变变。

如如 啶橙，溴化已啶（啶橙，溴化已啶（EB），原黄素和黄素等原黄素和黄素等4））紫紫外外线线（（UV））:可可使使DNA产产生生很很多多光光生生成成物物，，如如环环丁丁烷嘧啶二聚体烷嘧啶二聚体5））电电离离辐辐射射：：使使DNA分分子子发发生生氢氢键键断断裂裂，，DNA单单链链或或双双链链断断裂裂，，碱碱基基或或糖糖基基损损伤伤，，DNA，，蛋蛋白白质质相相互互交交联联等等x射射线线，，γ射射线线等等，，具具有有较较高高的的能能量量可可引引起起原原子子的的电电离离，，导导致致DNA的损伤，基因突变和染色体结构变异的损伤，基因突变和染色体结构变异6）黄曲霉素）黄曲霉素B1(AFB1)：：霉变的花生等食物中含有大量霉变的花生等食物中含有大量的的AFB1 ，，AFB1是一种强致癌剂可在是一种强致癌剂可在G的的N-7位形成一个加位形成一个加成复合物即产生无嘌呤位点，使成复合物即产生无嘌呤位点，使G-C颠换为颠换为T-A，引起基因突，引起基因突变可导致肝癌可导致肝癌 峨肄匿儡肥利熊积同丰给嫉闹毗极乓驾若蔷揍镭系龚栅嘘低术频幂跌飞涧第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变３．基因突变对遗传信息的影响３．基因突变对遗传信息的影响1）碱基替换的影响）碱基替换的影响：：单个碱基替换如发生在基因编码区，则会单个碱基替换如发生在基因编码区，则会改变一个密码子，可以引起蛋白质一级结构中某个氨基酸的变化。

改变一个密码子，可以引起蛋白质一级结构中某个氨基酸的变化1）同义突变）同义突变(samesense mutation) ：：遗传密码具有简遗传密码具有简并性，有时碱基替换使密码子改变但并不改变氨基酸如并性，有时碱基替换使密码子改变但并不改变氨基酸如GAU→GAC，但仍是天冬氨酸，无突变效应，密码子的简并，但仍是天冬氨酸，无突变效应，密码子的简并性大大削弱了突变的危害性，是性大大削弱了突变的危害性，是DNA的容错机制的容错机制2）错义突变）错义突变（（missense mutation））：指碱基替换密码子：指碱基替换密码子改变引起氨基酸的改变错义突变使蛋白质一级结构改变，导致改变引起氨基酸的改变错义突变使蛋白质一级结构改变，导致蛋白质活性和功能不同程度的改变例如人的镰刀性贫血症蛋白质活性和功能不同程度的改变例如人的镰刀性贫血症（（HbS））; 郁时芭咳此黑订质上兑拽移撑历阀讫轰悸黎吧夸酱声才梳秽红稠备耻兹功第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变     （（3）无义突变）无义突变（（nonsense mutation):碱基替换使编碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。

形成的译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性形成的终止密码子为终止密码子为TAG、、TGA或或TAA，分别称为琥珀突变、赭石，分别称为琥珀突变、赭石突变和乳石型突变和乳石型 （（4）通读）通读（（reading through):碱基替换使终止密码子突变碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止终止，直到另一终止密码子为止  2）移码突变的影响）移码突变的影响：：遗传信息是按三联体密码子排遗传信息是按三联体密码子排列的，插入或缺失１、２或４个碱基会改变阅读框架，结果列的，插入或缺失１、２或４个碱基会改变阅读框架，结果翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变，但如果插入或翻译出来的蛋白质的氨基酸序列也完全改变，但如果插入或缺失３个碱基，则在翻译出的多肽链上只是多或少一个缺失３个碱基，则在翻译出的多肽链上只是多或少一个AA，，而不会完全打乱而不会完全打乱AA序列踊臼污棒面倒洼委饥幌象吞刃急伺六眉悸擒去势芬曙撑螟键舵海启泻拣釜第七章遗传物质的改变第七章遗传物质的改变。