先天性双侧输精管缺失1例报告.docx

    先天性双侧输精管缺失1例报告    （杭州萧山第一人民医院浙江杭州311200）【关键词】输精管缺如；先天性；男性不育R697A2095-1752（2015）25-0206-01不育的比例越来越高，研究显示不育与心血管、肿瘤目前已成为影响人类生活与健康的三大疾病之一，其中20％的不育病例问题症结在于男方，而导致男方不育的常见因素有以下几点：先天性双侧输精管缺如（congenitalbilateralabsenceofthevasdeferens,CBAVD）、精索静脉曲张（varicocele,VC）和Y染色体微缺失等其中先天性双侧输精管缺如约占男性不育症的1-2％先天性输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因，目前不排除与遗传因素存在一定关系本文主要报道1例先天性双侧输精管缺失病例，现报告如下患者方小晶，男性，30岁，以“婚后未育4年”为主诉入院阴囊触诊：双侧阴囊皮肤松弛，无红肿及疼痛，双侧睾丸附睾大小正常，质地偏软，未触及明显结节，无触痛，双侧精索触及异常，明显变细，触及不明显，不伴增粗及团块，双侧输精管未触及辅助检查：精液常规显示外观稀薄，量少，PH呈酸性，果糖浓度低，其它大致正常。

患者基础性激素检测示：LH21.37IU/l，FSH及T值均大致正常盆腔CT示双侧精囊腺显示欠佳，余未见异常，具体见图1经直肠B超未探及精囊腺后于2013-01-16在我院全麻下行膀胱镜检查及右侧睾丸活检术，术中在膀胱镜下见射精管开口正常，遂行右侧睾丸活检，术中探查发现右侧附睾根部无输精管，左侧阴囊根部亦未触及明显硬结样组织，考虑先天性双侧输精管缺失，未行输精管造影，于右侧睾丸取一小口，挤出少量睾丸组织块行病理检查病理活检显示睾丸组织正常，有生精功能，具体见图2入院后除完善上述相关辅助检查之外，与患者进行沟通，让其及家属了解该病是导致不育的主要原因，同时让他们了解目前对于该类不育的补救措施，即可行睾丸穿刺取精术和卵泡浆内单精子注射术图2HE染色结果，患者睾丸组织间质和小管上皮细胞均未见异常（×400）讨论输精管来源于中肾管，于胚胎56~60天开始发育在胚胎早期，若中肾管停止发育或有缺陷，均可致输精管畸形甚至缺如，因输精管、精囊、肾脏、输尿管、膀胱均来源于中胚层，亦可有精囊、射精管、输尿管甚至膀胱三角区完全缺如，可能与辐射、化学、激素、病毒、环境等因素有关[1]近几年有关基因突变学说在先天性双侧输精管缺如发病机制中的报道增多，Lu等[2]研究显示在国内先天性双侧输精管缺如患者中检测到不同的CFTR基因突变，而1556V基因片段是最常见突变基因片段。

Xu等[3]研究发现，CFTR基因突变与先天性双侧输精管缺如有重要的联系，其中国内男性5T基因的突变是CBAVD的一个危险因素，此外还发现M470V在CBAVD中具有保护功能故基因突变目前在CBAVD形成机制中有重要的影响先天性双侧输精管缺如是男性无精性不育的一个原因[4]该患者阴囊触诊发现双侧输精管不明显或未触及，说明查体与该患者的诊断相吻合，同时也表明阴囊触诊对CBAVD的诊断有一定临床意义行精液常规检查显示精液外观稀薄，量少，PH呈酸性，这表明精液中无成活精子或无精子，这一结果与患者的诊断相吻合，说明精液常规检查对CBAVD诊断有一定意义患者内分泌学检测显示LH明显高于正常范围，而LH在男性增高的临床意义一般指先天性曲细精管发育不良、原发性性腺功能减退症等，均与精子的生成有关，而该患者睾丸组织经活检发现无异常，故LH的增高有待进一步分析该患者行盆腔CT检查示双侧精囊不清或未发现，行经直肠B超检查同样未发现精囊，这些检查结果也与患者的诊断相吻合，表明盆腔CT以及经直肠B超检查在先天性双侧输精管缺如的诊断中有一定临床价值MRI对CBAVD患者的诊断有一定优势，可以清晰显示输精管是否缺如、走形是否异常及精囊腺是否缺如，该患者可能因经济原因当时未行盆腔MRI检查。

此类患者大多合并精囊腺缺如，而精液中60%以上的主要成分是由精囊腺分泌[1]，这点与该患者精液常规检查、盆腔CT及B超结果相吻合患者行睾丸穿刺术活检未见异常，表明生精功能正常，同时排除由睾丸及附睾疾病引起不育，同样说明睾丸穿刺术在CBAVD诊断中有一定意义经上述分析表明，输精管及精囊腺的缺如是导致该患者不育的重要原因对该类患者首先要进行心理上，让患者了解该病所导致的后果，如对不育和肾功能的长期影响其次，患者生精功能正常，如果配偶生育能力正常时，那么在夫妻双方接受人工授精的前提下，可行睾丸穿刺取精术和卵泡浆内单精子注射术，这样可以弥补CBAVD患者的不育Reference】[1]郭应禄,胡礼泉主编.男科学.北京:人民卫生出版社,2004,965-969.[2]LuS,YangX,CuiY,etal.DifferentcysticfibrosistransmembraneconductanceregulatormutationsinChinesemenwithcongenitalbilateralabsenceofvasdeferensandotheracquiredobstructiveazoospermia[J].Urology,2013,82(4):824-828.[3]XuX,ZhengJ,LiaoQ,etal.Meta-analysesof4CFTRvariantsassociatedwiththeriskofthecongenitalbilateralabsenceofthevasdeferens[J].JClinBioinforma,2014,4:11.[4]RadpourR,GourabiH,GilaniMA,etal.TwonovelmissenseandonenovelnonsenseCFTRmutationsinIranianmalescongenitalbilateralabsenceofvasdeferens[J].MolHumReprod,2006,12(11):717-721.  -全文完-。