【人教版】高中生物必修二《人类遗传病》PPT课件.ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.人类遗传病的概念：通常是指由于人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的而引起的人类疾病人类疾病2.2.人类遗传病的类型及其比较人类遗传病的类型及其比较类型类型概念概念分类分类实例实例单基单基因因遗传遗传病病受受 控制的遗传控制的遗传病病显性遗显性遗传传多指、并指、软骨发育不多指、并指、软骨发育不全、抗维生素全、抗维生素D D佝偻病等佝偻病等隐性遗隐性遗传传镰刀型细胞贫血症、白化镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等尿症等多基多基因因遗传遗传病病受受 控制的遗传控制的遗传病病先天性发育异常、原发性先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病、高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等染色染色体体异常异常遗传遗传病病由染色体异由染色体异常引起的遗常引起的遗传病传病 等等染色体染色体数目变数目变异异 等等2121三体综合征三体综合征遗传物质改变遗传物质改变一对等位基因一对等位基因两对以上的两对以上的等位基因等位基因染色体结构染色体结构变异变异猫叫综合征猫叫综合征二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.手段：主要包括手段：主要包括 和和 等。

等2.2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展3.3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行、进行 等医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的分析遗传病的推算出后代的推算出后代的产前诊断产前诊断遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠4.4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及 等手等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病三、人类基因组计划（三、人类基因组计划（HGPHGP）1.1.内容：绘制内容：绘制 的地图2.2.目的：测定目的：测定 ，解读其中包，解读其中包含的遗传信息含的遗传信息3.3.意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4.4.结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，已发亿个碱基对，已发 现的基因约为现的基因约为 个2.02.0万万2.52.5万万羊水检查羊水检查B B超检查超检查基因诊断基因诊断人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列组成组成结构结构功能功能Content学点一学点一 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型1.1.遗传病的概念和类型遗传病的概念和类型（1 1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类疾病2 2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病体异常遗传病2.2.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念：受一对等位基因控制的遗传病这类病数量很多，）概念：受一对等位基因控制的遗传病这类病数量很多，目前世界上已发现的达目前世界上已发现的达6 5006 500多种，以每年多种，以每年10101515种的速度递增种的速度递增2 2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后代的，新突变所致的患者可无家庭史。

代的，新突变所致的患者可无家庭史Content类型类型与性别的关系与性别的关系遗传特点遗传特点实例实例常染色体常染色体显性遗传显性遗传男女患病机会男女患病机会均等均等连续遗传连续遗传多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传男女患病机会男女患病机会均等均等隔代遗传隔代遗传白化病、镰刀白化病、镰刀型细胞贫血症、型细胞贫血症、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症伴伴X X染色体染色体显性遗传显性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D D佝佝偻病偻病伴伴X X染色体染色体隐性遗传隐性遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代遗传隔代遗传色盲、血友病色盲、血友病伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传只有男性患者只有男性患者连续遗传连续遗传外耳道多毛症外耳道多毛症（3 3）类型）类型3.3.多基因遗传病多基因遗传病（1 1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病2 2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。

表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）3 3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等4.4.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起的遗传病，简称染色体病目前约有的遗传病，简称染色体病目前约有100100多种2 2）染色体病的类型）染色体病的类型染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征人类第人类第5 5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失染色体数目变化引起的遗传病，可分为：染色体数目变化引起的遗传病，可分为：常染色体遗传病：常染色体遗传病：2121三体综合征等三体综合征等性染色体遗传病：小睾丸症（性染色体遗传病：小睾丸症（XXYXXY）、先天性卵巢发育）、先天性卵巢发育 不全症（不全症（XOXO）等）等Content【例例1 1】2121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是是 ( )( ) 适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断 染色体分析染色体分析B B超检查超检查 A.A.B.B. C. C.D.D.【解析解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。

因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防A AContent为什么会产生为什么会产生2121三体综合征的患儿？三体综合征的患儿？造成造成2121三体综合征的原因是减数分裂过程中第三体综合征的原因是减数分裂过程中第2121号染色体不分离，既号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的异常或精子的异常所致常或精子的异常所致1 1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第2121对同源染色对同源染色体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞的第的第2121号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含2323条常染色体的卵细胞或含条常染色体的卵细胞或含2121条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受精作用，就会形成精作用，就会形成2121三体的受精卵或是三体的受精卵或是2121单体的受精卵。

单体的受精卵Content（2 2）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第2121号染色体的姐号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而形成含形成含2121条常染色体的精子或含条常染色体的精子或含2323条常染色体的精子，与正常卵细胞受条常染色体的精子，与正常卵细胞受精后形成精后形成2121单体与单体与2121三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，2121单体在胚胎期就死亡，生下的多为单体在胚胎期就死亡，生下的多为2121三体但由于多了一条三体但由于多了一条2121号染色体号染色体的精子活力低，受精的机会少，所以的精子活力低，受精的机会少，所以2121三体出现主要是卵细胞异常造成三体出现主要是卵细胞异常造成的Content1.1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素佝偻人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素佝偻 病分别属于病分别属于 （ ） 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.A.B.B. C. C.D.D.D D学点二学点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.调查原理和过程调查原理和过程（1 1）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。

的发病情况2 2）过程：确定调查课题）过程：确定调查课题划分调查小组划分调查小组实施调查实施调查统计统计分析分析写出调查报告写出调查报告调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所在染色体的类型在染色体的类型项目项目调查内容调查内容100%100%患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数2.2.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较Content【例例2 2】下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤：下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是其正确的顺序是 ( )( ) A. A.B.B. C. C.D.D.【解析解析】调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后调查人类遗传病时，应先确定调查哪一种遗传病，然后设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析。

设计调查的方法，再分组调查，最后汇总结果，统计分析Content2.2.黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，黑蒙性痴呆是北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率， 应该应该 （ ） . .在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B.B.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C.C.先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.D.先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率1.1.调查人群中的遗传病。