第13章 肿瘤遗传学.docx
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本文格式为Word版，下载可任意编辑第13章 肿瘤遗传学 第十二章 肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因布局与功能发生变更的结果这些基因参与操纵细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用肿瘤的遗传根基特别繁杂，由于突变基因的不同组合可发生一致类型的肿瘤在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体奇怪与肿瘤的关系，然后议论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，结果介绍了遗传性恶性肿瘤综合征 一、 根本纲要 1．掌管肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌管癌基因激活的机制； 3．掌管恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟谙恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性损失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤 二、 习 题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基由于： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 1 3．以下哪个基由于肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．以下哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是： A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。
A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______ A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______ A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。
XP属于______ A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传 2 13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 14．Fanconi贫血症（FA）属于______ A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征 15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征 16．神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于______的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 17．RB基因是______。
A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 18．在这二次突变学说中，其次次突变发生在______ A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞 D．癌细胞 E．精子 19．MYC基因产物是一种______ A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 20．SIS基因产物是一种______ A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白 D．生长因子 E．神经递质 21．SRC基因产物是一种______ A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶 22．在某种肿瘤中，假设某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系 3 就称为该肿瘤的______。
A．干系 B．旁系 C．众数 D．标志细胞系 E．非标志细胞系 23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______ A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______ A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点 A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性 D．单基因遗传 E．毛细血管扩张 27．Bloom综合征的遗传学特征没有______ A．姐妹染色单体交换 B．四射体布局 C．染色体脆性 D．断裂性突变 E．染色体不稳定 28．着色性干皮病的特点没有______。
A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌 D．四射体布局 E．染色体不稳定 29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______ A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传 D．XD遗传 E. AR遗传 30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______ A. 染色体脆性 B. AR遗传 C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联 D. 染色体断裂 E. 染色体不稳定 4 31．Fanconi贫血症临床特点之一是______ A．发育正常 B．血细胞裁减 C．对光敏感 D．白血病发生率低 E．易患皮肤癌 32．不属于抑癌基因的是______ A．rb B．p53 C．SRC D．p16 E．NM23 33．属于原癌基因的是______。
A．p53 B．pten C．rb D．ras E．NM23 34．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大 A.二倍体 B. 假二倍体 C. 多倍体 D.整倍体 E. 非整倍体 35．人们不仅熟悉到______是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索 A. 染色体奇怪 B.基因突变 C. 染色体脆性 D. 染色体数目奇怪 E. 染色体布局畸变 36．在恶性肿瘤细胞内常见到布局奇怪的染色体，假设一种奇怪的染色体较多地展现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______ A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 奇怪染色体 37．在一个干系内的标志染色体往往一致，说明肿瘤起源于同一个祖细胞是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 奇怪染色体 E. 标志染色体 38．特异性标志染色体是经常展现于同一种肿瘤内的标志染色体。
对比突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的______ A. Ph染色体 B. Bar小体 C.5p- D. +8 E. t（8;14）（q24；q32） 39．慢性髓细胞性白血病（CML）患者中______为Ph阳性 A. 50％ B. 95％ C.70％ 5 — 8 —。
