只与男人过不去的遗传病.ppt

陆曙民制作唯男是病在困扰人类的种种疾病中，有近 2万种是属于有遗传特性的疾病 这类与上代祖先有关的疾病还在 不断地被发现和认识当前，危 害人类最大的糖尿病、冠心病、 高血压、哮喘、消化性溃疡、精 神分裂症等常见疾病也都已发现 与人类的遗传基因有关 但是，在众多的遗传性 疾病中却有一类独特的 遗传病，它们对男性特 别“钟爱”，似乎专门 与男性过不去，有人称 这些遗传病为““唯男是 病””一一. .犹太教法典的启示 人类究竟从何时开始认识遗传病 的?医学界众说纷纭，但对血友病 的最早发现时间则是一致的 公元2世纪，在犹太教 行割礼（男孩包皮环 切除术)时就已经发现 一些男孩因创口出血 不止而致死的现象割礼公元6世纪，犹太教法典中就有犹太 教士免除某个男孩割礼的记载，其原 因是这个男该的哥哥曾在行割礼时流 血过多而危及了生命对于这种割礼的豁免还扩大到行 割礼而流血过多男孩的姨表兄弟们 但是，更为奇妙的是、规定的这 种豁免却不适用于同父异母的兄弟 们这项个案记载法令对于该病是 通过母系传递下来的规律的认识与 现代医学的遗传规律有着惊人的一 致性但是，医学界最终确认血友 病的遗传方式是在1803年以后的事 了目前已经知道，血友病患者几乎都是男 性，也就是说这种疾病只发生在男性身上 。

这种因血液中缺乏凝血因子(第Ⅷ因子) 而致病的男性在轻伤(如拔牙、关节创伤、 扁桃体摘除、割伤或其他小手术)后出血不 止，或需要数小时才能止住，死亡率较高 直至抗血友病球蛋白的问世，才使此病 的治疗有了突破性进展但在一些边远地 区，这种病往往仍是致命的，而且对关节 腔等部位出血造成的致残情况也相当普遍 带致病基因母 亲下一代男孩中 有一半机会发病血友病的遗传传男 不传 女的 血友血友 病病英国皇室为这种著名的遗传病“提供” 了一个典型的家谱维多利亚女王是血 友病致病基因的携带者(本人不发病)， 她的一个女儿也是血友病致病基因的携 带者，但她的两个儿子却都是血友病患 者，另一个女儿埃娜也是一名血友病致 病基因的携带者而埃娜的两个儿子则 都是血友病患者这个家族的女性从不 发病，而男性则有可能得此疾病这些 患病王子的寿命一般都很短，有的只活 了三、四岁，寿命长的也只活到十几岁英国维多利亚女皇维多利亚女王的子孙们随着欧洲流行皇室通婚，英国公主出嫁各 国国王，血友病流向了欧洲各国，出生的小 王子在出生后几岁到十几岁纷纷死于出血不 止的血友病，而公主们却安然无恙，然而她 们下一代的王子们又出现了血友病英国维多利亚女皇的血友病家系英国维多利亚女皇的血友病家系维多利亚女皇的外孙女嫁给了末代沙皇尼古拉二世沙皇尼古拉 二世一家， 皇后是维多 利亚女皇 的外孙女， 带致病基因 而不发病， 但她的儿子 阿莱克塞 就是一个 血友病患者血友病患者患血友病的皇子阿历克斯可惜在十月革可惜在十月革 命时沙皇全家命时沙皇全家 被集体枪杀。

被集体枪杀 这个家族的这个家族的遗遗 传性血友病传性血友病到到 此也嘎然中止此也嘎然中止二二. .板车上的难兄难弟 在江南水乡风景秀丽的农村有 一对夫妇，他们乞求上苍保佑 他们多生贵子，一来，能传宗 接代、养老送终：二来能增加 劳力食结果，他们如愿以偿 ，一连生了五个男孩 可是这些男孩尽管个个聪明，但却都 不活泼，他们有着一个共同的特点，就 是在长到五岁后开始走路不稳，起先， 像鸭子一样走路摇摇晃晃，后来经常跌 倒，而爬起来又极为困难，非得有人搀 扶才能慢慢站起在学校，当其他孩子 随着下课铃声从教室中蜂拥而出时，这 儿位兄弟只能靠在一边，让别人先走， 否则被人轻轻一撞就会跌倒在地，因而 得了“碰不起”的外号 随着年龄的增长，到十岁左右，他们的 行走更困难了这几个孩子的大腿、胳 膊又细又弱，肌肉萎缩，而一双小腿的 腓肠肌看似粗而结实，但也只是“金玉 其外，败絮其中”，根本没有力气当 医生给这几个孩子下了“假肥大型进行 性肌营养不良症”的诊断时，这对夫妇 简直不敢相信医生告诉他们，这种病 是由本人不发病的母亲传递下来的，只 发生在男孩身上，患病的孩子很难活过 20岁由于自 己无力 走路， 父亲只 能背孩 子上学下肢肌 肉假性 肥大， 里面缺 少肌肉 只有 脂肪稍长大后不但四肢肌肉 连胸背部肌肉都严重萎缩夫妻俩如梦切醒，懊悔不已地说：“我 们要早知道该多好啊!” 。

一辆板车， 横躺着这不能行走的五兄弟，才40多岁 的父亲已有些驼背了，他艰难地拉着板 车又一次向县医院走去……三.矮人兄弟的苦恼 江南某县有一对双胞胎兄弟， 身高都只有1.3米左右他们的 苦恼并不只是身材矮小，而且还 伴随走路时两侧髋关节处的剧烈 疼痛在他们的家族中父母和 姐姐都正常，只有一个舅舅、 与他们的症状完全一样 他们在出生时看不出异常，但 从上小学起身高就已不及同龄儿 童，到十几岁时更为明显，春期 期时的X线片上显示出他们的脊椎 骨出现驼峰样改变髋关节处也 有类似病变显而易见，在这个 家族中，疾病只“光顾”了这两 代人中的男性，而且是由母系传 递下来的 这种称为“脊柱骺骨发育 不良症”的疾病是任何药物和 手术都无法解决的因此，这 种病人的日常生活和劳动都受 到严重的影响但是在同一个 家族中的女子却都能免于这种 不幸，这又是一种专门找男子 汉麻烦的疾病脊柱骺骨 发育不良 累及身高四.X X染色体是问题的症结上述不论哪一种疾病，它们都 有一个共同的特点，即患者基本 上全是男性疾病都是由母系传 递，病入的父母都是正常人因 此，这种遗传病就更加引起了医 学界人士的关注经研究，这类 遗传病的密码已被破译，致病的 基因就在X染色体上 Y染色体X染色体目前世界各国已在X染色体上发现了300 多个致病基因。

而且这些致病基因属于隐性 基因当女性的两条X染色体上只有一条X 染色体有致病基因，而另一条X染色体在相 应位置上的基因是正常时，这条正常X染色 体上相同位置对等的基因能起到“保护”对 面那个致病基因的作用，于是她们只是带了 致病基因但不会发病（除非这两条X染色体 上同样位置上的基因都是致病基因，这种可 能性实在是太少、太少了），所以生病男性 的妈妈和姐妹都不会发病，表现为正常人 但是男性就不同了，因为男性只有一条 X染色体，另一条是又短又小的Y染色体 ，当这唯一一条X染色体上有一个致病 基因时，对侧的短小的Y染色体无法起 到保护作用，于是这条X染色体上的致 病基因就会产生致病效应，灾难就降临 到这位男子身上至此，我们就能解释 为什么这类遗传病“唯男是病”了这 类遗传病还有一个专业名称——“伴性 隐性遗传病”或“X--连锁隐性遗传病” ，即它们伴随着性别(X染色体)而发生男性的两条姓染色体中，一条是长 的X染色体，另一条是短的Y染色体五.优生措施——舍男取女 由于这些遗传性疾病至今都缺乏有效的 治疗方法，而且疾病本身往往具有致命 性或对人体的危害很大因此，摆在人 类面前的任务就是要尽可能杜绝这类悲 剧的发生，这也是优生学所面临的一大 挑战。

尽管这些疾病在下一代男性中的 发病率是50%，而不是100%，但不能冒 险 好在医学已经发展到今天的水平 ，不论用B超或是通过羊水细胞和 绒毛细胞检查胎儿的性染色体， 都能在怀孕的前几个月内 测出胎儿的性别因此可以采用 将男性胎儿流产的办法来避免 患病孩子的出生，而生下的 女孩至少是不会发病的 舍男取女是现在常用的优生措施 如今，医学遗传学专家经过研究，已开 始对男胎在子宫中预先采用分子生物学 方法了解胎儿是否患上了这类遗传疾病 中的某些病，如果是个正常的男胎，就 可避免做人工流产但相对而言，这种 技术的要求很高，现阶段还刚刚起步,难 以普遍推广因此，在当前，对这类遗 传病采取胎儿性别鉴定，舍男取女，还 是相对比较有效可行的办法。