血型遗传报告.docx

常见血型和罕见血型的遗传简介血型是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状狭义地讲，血型专指红细 胞抗原在个体间的差异；但现己知道除红细胞外，在口细胞、血小板乃至某些血 浆蛋白，个体么间也存在着抗原差异因此，广义的血型应包括血液各成分的抗 原在个体间出现的差异血型系统是根据红细胞膜丄同种异型（或表型）抗原关 系进行分类的组合红细胞抗原决定簇可引起同种异型免疫应答，也可引起异种 免疫应答每一个血型系统都是独立遗传的，控制一个血型系统的遗传基因大多 是在同一条染色体上ABO血型系统1.简介卡尔•兰德施泰纳发现的人类第一个血型系统其红细胞上的抗原和血清中 的抗体如表1所示ABO血型由A、B和0三个等位基因控制遗传其中A和B基因是显性基因, 0基因是隐性基因染色体上基因内容的组合（基因型或遗传型）与红细胞上表 现的抗原（表型）关系如表2所示0型红细胞丄虽然没有A和B抗原，但有H抗原H抗原也是A和B抗原 的基础ABH抗原不但表现在红细胞上，而且可以在体液中游离存在80%的人 在唾液中含有ABH抗原，这种人称为分泌型者；在唾液中没有ABH抗原的人称 为非分泌型者分泌能力也受遗传的控制ABO血型系统与其他血型系统不同，具有“天然”的抗体，（如图1）例如, A型者有抗B抗体，B型者有抗A抗体，O型者有抗A抗B抗体。

这种抗体是因 出牛后接受自然环境中具有同样特异性的抗原性物质的隐性免疫作用而产牛的表1.不同血型红细胞上的抗原和血清中的抗体血型红细胞上的抗原血清小的抗体A型A抗BB型B抗A0型无A,无B抗A,抗BAB型A和B表2.ABO血型系统的基因型和表型基因型红细胞抗原表型A抗原B抗原|A|A、|Aj+-A|B]B、|B.-+B|A|B++AB• •II■-0b红细胞抗原A红纟田胞A型红细胞抗原BAB型 万能受血者B型O型万能供血者图12.基因科学研究发现，控制人类的ABO血型的遗传基因有3个:l\ l\ i其中, 广和户对i为显性，广、卩间无显隐性关系也就是说：A型血的基因组成可以是1平或件B型血的基因组成可以是叩或环AB型血的基因组成是|A|B； 0型血的基因组成是ii婚配式子女可能有的血型子女不可能有的血型A*AA、0B、ABA*BA、 B、 AB、 0无A*ABA、 B、 AB0A*0A、0B、ABB*BB、0A、ABB*ABA、 B、 AB0B*0B、0A、ABAB*ABA、 B、 AB0AB*OA、BAB、00*00A、 B、 AB血型遗传⑴各种ABO配偶所牛子女的血型:(2)各种ABO配偶所牛子女血型以及概率:婚配式A型血的可能B型血的可能0型血的可能AB型血的可能A*A0.7500.250A*B0.250.250.250.25A*00.5000.500A*AB0.500.2500.25B*B00.750.250B*000.750.250B*AB0.250.5000.250*00010O*AB0.500.5000AB*AB0.250.2500.54.案例介绍⑴案例案例父亲为0型血，母亲为AB型血，儿子为0型血，经多家医院验证 血型。

因父亲怀疑儿子非亲牛，经常发牛争吵，家庭已破裂离异后了解到一些 血型变异的知识，遂携儿子前来鉴定案例2：父亲为AB型血，母亲为0型血，儿子为0型血，怀疑医院在岀牛 时抱错，一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定案例3：父亲为0型血，母亲为0型血，儿子为B型血，怀疑医院在岀牛 时抱错，一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定⑵检查结果：案1中父亲在检测的22个常染色体位点均符合作为孩子的遗传基因条件， 计算亲子关系概率时，因DNA Solution公司没有提供7个STR基因位点的基因频 率，所以没有计算在内，但ABI公司15个位点计算得出的RCP值己大于99.997%, 极强力支持父亲与孩子之间存在亲牛血缘关系案2与案3中父母的基因型均符合作为孩子的遗传基因条件，其RCP值分别 为99.999995%与99.999999%,均极强力支持父母与孩子2问存在亲牛血缘关系 ⑶讨论：根据伯恩斯坦的三复等位基因学说，控制ABO血型的基因有三个，分别为 广、卢和i,它们组成六种基因型，而6利|基因型只显现4种表型AB基因对等 互换，即AB基因分开传给子女所以父母中一人为0型，另一•人为AB型，则 子女不可能与父母相同，即不可能有0型或AB型，只能为A型或B型。

早在1964年，塞弗里德等报道了一个波兰家庭ABO血型的遗传不符合孟德 尔规律在这个家庭中，AB—起传给后代：一个A?B血型的妇女和0型血的丈 夫，牛有两个A?B的孩子，该妇女的母亲是0型血，首先提出了 AB遗传复合体 的概念从那以后，陆续出现许多相似的其他家庭报道，后来这种与正常遗传相 孑盾的不正常遗传的AB型被称为CisAB型这是由于AB染色体呈非对等互换， 即AB基因不分开遗传给子女，而是在同-•条染色体上遗传给子女的缘故前面 提到的案1和案2中的父母亲分别为0型与AB型，小孩为0型，均违背了正常 ABO血型遗传规律，似乎排除了亲牛关系，而DNA多态性的检测结果又可以肯 定他们之间存在亲牛血缘关系，因此可以推断这两个家系父母中的AB血型为 CisAB 型前面的案3,父母均为0型血，儿子为B型血，从血型上违背了正常血型遗 传规律，而DNA多态性的检测结果经计算RCP值为99.9999%,极强力支持父母 与孩子之间存在亲牛血缘关系由此可以推断该家系的ABO血型系统发牛了违 反孟德尔规律的遗传事件出现这种情况，可能有以下两种原因第一种原因：父母中有一方属于孟买型ABO基因定位于第九号染色体上, ABO血型抗原是由ABO血型抗原基因编码的特异性糖基转移酶催化合成的红细 胞膜表面的糖蛋白和糖脂。

一般认为0型个体没有跟A和B相对应的抗原事 实上，0型的人是有相应抗原的，这个抗原称为H抗原，因为每个人都有H抗 原，所以在正常情况下找不到抗H的抗体，从而也就无法鉴定H抗原的存在 F1前认为在ABO血型系统形成的过程中，首先要合成一种ABO血型基本分子， 称为H物质，它的最后合成受到显性基I大I H的控制，然后这种H物质在广基因 或円基因，作用下转而形成A抗原和少量H抗原或B抗原和少量H抗原；H物 质和i基因结合则只有H抗原H的表达可能受一个ABO基因之外的位点控制， 该位点等位基因纯合时，则不能产牛H物质，这利嘴况下即使有广基因或&基 因，也不能形成A抗原或B抗原此外，从基I大I结构的角度來看，编码AB0 111L 型的三个复等位基因之间的差异只是少数位置上单碱基的替换或缺失，在产牛 ABO血型基本分子H物质后，如果广基因或&基因发牛了突变，那么也不能够 产牛相应的ABH抗原，反映在血清学上的结果仍为“0”型结合上面案例，可以认为表现为0型的父母亲，其实不是真正的0型，可 能带有卢基因，但是不能形成H物质，不能表现为B型；或者形成了 H物质， 但是卢基因发牛了突变，不能合成B抗原第二种原因：儿子为获得性B抗原。

卡梅伦等发现B抗原是获得性特征，可 能与疾病相关获得性B抗原的病人基因组中不包含B基因三.Rh血型系统1. 简介Rh血型系统，意为恒河猴血型系统，是人类的一种血型系统，有阴性与阳 性之分当一•个人的红细胞上存在一种D血型物质(抗原)时，则称为Rh阳性, 用Rh ( + )表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh (-)表示大部分人都 为阳性，Rh系统可能是红细胞血型中最复杂的一个系统，其重要性仅次于AB0 系统2. Rh血型抗原Rh血型的抗原已发现了 40多利与临床关系最为密切的有5种：D、C、E、c、eo其中:5种抗原的抗原性强弱次序为D>E>C>c>e.Rh血型抗体Rh血型血清中不含天然抗体，通常是由于Rh阴性个体由输血或怀孕接触D抗原后，通过体液免疫产牛抗Rh抗体，从而与红细胞发牛抗原抗体反应，引起严重的输血反应或新牛儿溶血病血型遗传Rh(・)是隐性基因当Rh(+)的父母将有Rh(・)基因同时遗传给子代，其子一•代 即表现为Rh(-),双亲有一人是Rh(・)时，其子女为Rh(・)的机会增大，反之机会减 少父母Rh (D)血型子女Rh (D)血型正+正正/负正+负正/负负+负负III四.1. 简介P血型系统是人类血型系统的一•种，其基因位于染色体22ql2.3-ql3.1上。

其抗原P1以糖脂形式存在P血型系统包括Pl、P2、P1K、P2K以及P五种种表型 常见的是Pl，P2,而后三种表型极其少见P血型为P血型系统的一种罕见表型, 表现为缺失所有P血型抗原，为隐性遗传且基因频率非常低2. 发现历程1927年，奥地利牛物学家卡尔•兰德斯泰纳和美国免疫学家菲利普•列文 在研究新牛儿溶血症期间，从输入人类血液的家兔体内发现一种新抗体这种抗 体可以凝集一部分人的红细胞，而对另一部分人群的红细胞则没有效果他们将 这两种血型分别称为P( +)型和P(-)型他们同时发现了属于另一种血型系 统即MNS血型系统的M、N抗原后來，人们将P ( + )型和P (-)型分别称为 Pi型和p2型1959年，Matson发现了同属于此系统的Pk抗原，1965年，Kortekangas 又将这一亚型细分为Pkl和Pk2型3. 抗原抗体⑴抗原Pi是P血型系统中唯一的抗原在P系统中，几乎所有人的抗原不是Pi就 是P2,因此P2人可简单地认为是P1阴性，即没有P1抗原用抗・P1抗血清测定 只可以检出P1和P2P1抗原也可由于感染肝吸虫等而产牛非人源性抗原P、 Pk与LKE抗原在血清学与牛物化学方面与P1抗原密切相关，其中但不是由控制 P1的基因所控制。

现已归属于红细胞糖昔脂⑵抗体P型血血清中所产牛的抗体为-PP1PKO抗・Pi并不存在于所有P2表型中抗-PIPPk具有溶血性，仅存在于p血型人 的血清中，常伴有早期流产抗・P也具有溶血性，伴有Donath-Landsteiner抗 体，也可引起早期流产另有报道，由于P血型不合而导致反复流产，产妇体内 的抗体可以通过一些治疗方法去除4.表型表型红细胞上的 抗原血清中的抗 体出现频率白种人黑种人黄种人P1P1P——多多少p2P少多多PlkPl、Pk-P罕见罕见罕见P2kPk・P1、 -P罕见罕见罕见P -PPIPk罕见罕见罕见5.相关案例南京一位等待手术的62岁男子血型令人惊奇——他的血型竟是P型，患者 的血液中含有一种极罕见的抗Tja抗体这是我省首例含有抗Tja抗体的稀有P 血型系统病例，其出现概率，是俗称的“熊猫血” Rh阴性血型的千分之一经 过一系列的实验检测确认，该患者的血液小含有一-种极罕见的抗Tja抗体患者 是稀有的P血型系统，红细胞是P血型系统中非常罕见的P表型据悉，该抗体 最早于1951年发。